Bagi para pejuang garis dua, tes kesuburan sangat penting dilakukan untuk mengetahui bagaimana peluang kehamilan, lho. Ada beberapa jenis tes kesuburan yang bisa dilakukan, salah satunya adalah tes kesuburan genetik.
Tes ini sebenarnya dilakukan untuk mengetahui bagaimana kondisi kesehatan kesuburan Parents secara genetik. Serta, mengetahui apakah ada penyakit genetik yang dapat menghambat atau mengganggu kesuburan Anda.
Bagi Parents yang penasaran, yuk simak ulasan berikut.
Mengenal Tes Kesuburan Genetik Embrio
Dalam tes kesuburan, ada beberapa skrining genetik yang direkomendasikan.
Selain merencanakan kehamilan, tes-tes tersebut juga bertujuan sebagai tindakan pencegahan terhadap kondisi kesehatan tertentu yang harus diobati, sebelum benar-benar terjadi kehamilan.
Berikut tes genetik embrio yang paling umum dilakukan:
1. Preimplantation Genetic Testing (PGT)
Tes genetik praimplantasi (PGT) adalah pengujian sampel sel dari embrio selama proses IVF, sebelum dipindahkan ke rahim.
Tes ini bertujuan untuk mengurangi kemungkinan pasangan mendapatkan keturunan dengan kelainan genetik atau kelainan kromosom yang dapat menyebabkan keguguran atau kelahiran bayi dengan kelainan genetik.
Sampel embrio dapat diuji untuk berbagai jenis kondisi, termasuk kelainan gen tunggal dan kelainan kromosom.
Jika embrio ditemukan bebas dari kelainan yang dimaksud, embrio tersebut siap untuk dipindahkan dan ditransfer.
Penting bagi pasien untuk mendiskusikan tes PGT mana yang sesuai untuk embrio mereka dengan ahli genetik dan dokter kandungan.
Selain itu, meskipun pengujian biopsi embrio merupakan alat skrining yang sangat efektif, tidak ada tes PGT yang 100% akurat.
Artikel terkait: Apa Itu Embrio? Inilah Tahapan Perkembangannya Lengkap hingga Jadi Janin
2. Tes PGT-A
Tes PGT-A menguji embrio untuk mengetahui adanya aneuploidi. Aneuploidi terjadi ketika setidaknya ada satu kromosom tambahan atau hilang.
Biasanya, kita memiliki 46 kromosom. Kromosom datang berpasangan, dan kita menerima satu dari masing-masing pasangan dari ibu dan ayah.
Memiliki kromosom ekstra atau hilang (kekurangan) dapat mengakibatkan embrio tidak tertanam di dalam rahim, sehingga kehamilan bisa berakhir dengan keguguran, still birth, atau anak lahir dengan kelainan fisik dan mental, seperti down syndrome.
Aneuploidi biasanya disebabkan oleh kesalahan acak pada sel telur atau sperma.
Meskipun kesalahan ini dapat terjadi pada sperma atau sel telur, kesalahan ini lebih sering terjadi pada sel telur seiring bertambahnya usia wanita.
Inilah alasan mengapa wanita berusia 35 dan 40 tahun disarankan tes aneuploidi pada kehamilan, dan PGT-A selama siklus IVF.
PGT-A juga dapat mendeteksi aneuploidi parsial, yaitu potongan kromosom yang hilang atau berlebih.
Jika ada bagian yang hilang, maka disebut penghapusan. Jika ada bagian yang berlebih, maka disebut duplikasi. Dalam beberapa situasi, aneuploidi parsial dapat menyebabkan anak terlahir cacat dan cacat intelektual.
3. Tes PGT-M
Tes PGT-M atau Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Diseases memungkinkan pasangan dengan kondisi penyakit genetik bawaan tertentu dalam keluarga mereka, untuk menghindari menularkannya kepada anak-anak mereka.
Tes ini dilakukan sebelum implantasi untuk membantu mengidentifikasi cacat gen tunggal dalam embrio yang dibuat melalui IVF agar menghindari mengandung anak dengan kelainan genetik.
Jika kedua orang tuanya adalah carrier, maka mereka mempunyai peluang 1 dari 4, atau 25%, untuk keduanya menularkan mutasi dan mempunyai anak yang mengidap penyakit tersebut.
Jika kedua anggota suatu pasangan adalah pembawa kondisi resesif autosomal yang sama, mungkin tes PGT-M akan disarankan.
Tes PGT-M juga dilakukan untuk mengetahui kelainan gen tunggal dalam keluarga.
Kelainan gen tunggal juga dikenal sebagai penyakit monogenik. Tes PGT-M dibuat untuk penyakit spesifik pada individu/pasangan, dan dibuat berdasarkan informasi genetik dari keluarga tertentu.
Proses pembuatan tes ini memerlukan sampel DNA dari pasangan, dan mungkin dari beberapa anggota keluarga.
Demi kenyamanan, sebagian besar laboratorium meminta sampel usap pipi, meskipun beberapa laboratorium mungkin memerlukan sampel darah.
Proses tes PGT-M dapat memakan waktu beberapa minggu. Dalam kebanyakan kasus, siklus IVF tidak dimulai sampai tes PGT-M selesai. Setelah tes PGT-M siap, siklus IVF dan pengujian embrio dapat dimulai.
Artikel terkait: Mengenal Tes Nuchal Translucency, Skrining untuk Mengetahui Ada Tidak Kelainan Genetik pada Bayi
4. Tes Genetik PGT-SR
Pasien dengan riwayat pribadi atau keluarga yang mengalami infertilitas, keguguran, atau kelainan kromosom, dapat menjalani tes kromosom yang dikenal sebagai kariotipe.
Tes ini dilakukan pada sampel darah dan melihat jumlah serta struktur kromosom. Jika seseorang ditemukan mengalami perubahan struktur kromosomnya, PGT-SR mungkin akan disarankan.
Tes PGT-SR menguji embrio untuk mengetahui perubahan yang diketahui pada struktur kromosom pasien. Jika tidak ada materi kromosom yang hilang, maka translokasinya dikatakan seimbang dan orang tersebut sehat.
Kekhawatiran bagi pembawa translokasi atau inversi yang seimbang bukanlah pada kesehatan sehari-hari, melainkan reproduksi.
Ketika pembawa yang seimbang ingin mempunyai anak, perubahan ini menyulitkan pasangan kromosom untuk menyelaraskan dan memisahkan dengan benar, sehingga potongan kromosom yang berlebih dan hilang yang terlibat dalam translokasi atau inversi dapat diteruskan melalui sperma atau sel telur.
Hal ini dapat menyebabkan embrio tidak menempel pada rahim, kehamilan berakhir dengan keguguran atau still birth, atau lahirnya anak dengan kelainan fisik dan mental.
5. Carrier Screening
Carrier screening atau skrining pembawa penyakit prakonsepsi adalah tes genetik yang sangat umum dilakukan pada wanita dan pria yang merencanakan kehamilan.
Skrining pembawa (carrier) dapat menentukan apakah Anda membawa suatu kondisi genetik.
Mereka biasanya tidak memiliki gejala dari kondisi yang mereka derita. Menjadi pembawa satu atau lebih kondisi genetik adalah hal yang normal.
Jenis pemeriksaan yang ditawarkan kepada Anda mungkin berbeda-beda berdasarkan keturunan dan etnis, karena kondisi tertentu lebih umum terjadi pada latar belakang etnis tertentu.
6. Kariotipe dan Tes Genetik Lainnya
Dokter mungkin menawarkan tes genetik tambahan untuk membantu menentukan pengobatan terbaik untuk.
Ada beberapa tes genetik yang dapat dipertimbangkan, tergantung pada kondisi masing-masing individu.
Sedangkan, kariotipe adalah tes genetik yang menilai jumlah dan struktur kromosom.
Tes ini direkomendasikan untuk pasangan yang pernah mengalami dua kali atau lebih keguguran, karena 2-5% dari kasus ini dapat dijelaskan oleh penataan ulang struktural kromosom, seperti translokasi, pada salah satu pasangan.
Jika kariotipe mengidentifikasi adanya penataan ulang kromosom pada Anda atau pasangan, dokter Anda akan mendiskusikan pilihan IVF dengan PGT-SR untuk meningkatkan peluang mencapai kehamilan yang sukses.
Artikel terkait: Kenali Faktor Penyebab Kegagalan IVF, Pasangan Promil Perlu Tahu
Itulah ulasan tentang beberapa jenis tes kesuburan genetik yang perlu Anda ketahui. Semoga informasi ini bermanfaat ya, Parents!
What Genetic Testing is Available During My Fertility Care?
Baca juga:
id.theasianparent.com/tes-kesuburan
id.theasianparent.com/ovarian-reserve-testing
id.theasianparent.com/tes-kesuburan-pria