Thalasemia Mayor: Gejala, Penyebab, Cara Mengobati

Thalasemia mayor adalah salah satu jenis kelainan darah pada anak yang diturunkan dari orang tua. Umumnya, thalasemia merupakan kondisi yang memengaruhi gen-gen pembentuk hemoglobin sehingga sel darah merah yang terbentuk tidak mampu menjalankan fungsinya dengan optimal. 

Sel darah merah berfungsi untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. Sel-sel ini normalnya berusia sekitar 120 hari sebelum digantikan oleh yang baru.

Akan tetapi pada talasemia, gangguan pada gen-gen pembentuk hemoglobin membuat masa hidup sel darah merah ini menjadi lebih pendek. Kondisi ini pada akhirnya menimbulkan kekurangan darah (anemia) yang dimulai pada anak usia dini dan berlangsung seumur hidup.

Secara umum, ada dua macam thalasemia, yakni thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor menandakan bahwa kelainan yang dialami bersifat berat dan memerlukan perawatan intensif (seperti transfusi darah rutin) untuk mencegah komplikasi yang lebih parah.

Artikel terkait: Thalasemia Minor: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobatinya

Gejala Thalasemia Mayor

Individu dengan thalasemia mengalami anemia dengan tingkat keparahan yang berbeda. Pada thalasemia mayor, anemia yang dialami cukup berat sehingga muncul beberapa gejala berikut:

• Kelelahan.
• Kelemahan otot.
• Kulit pucat.
• Detak jantung cepat atau tidak beraturan.
• Bagian putih mata kekuningan (jaundice).
• Perut membengkak.
• Urine berwarna gelap.
• Nafsu makan berkurang.
• Sesak napas.
• Gangguan tumbuh kembang.
• Gangguan kesuburan.

Sebagian bayi dengan thalasemia akan menunjukkan gejala pada saat lahir, tetapi sebagian lainnya baru muncul setelah usianya mencapai dua tahun.

Komplikasi yang Dapat Terjadi

Masalah-masalah berikut dapat muncul sebagai komplikasi thalasemia mayor:

• Kelebihan zat besi di dalam tubuh. Akibat seringnya transfusi pada thalasemia mayor, kadar zat besi dalam darah menjadi berlebihan. Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan pada organ jantung, hati, dan sistem endokrin (hormon). 
• Perubahan struktur tulang. Thalasemia juga dapat membuat sumsum tulang membesar, sehingga tulang-tulang melebar. Akibatnya, struktur tulang menjadi abnormal, khususnya tulang wajah dan tengkorak. Pembesaran sumsum tulang juga membuat tulang menjadi rapuh dan mudah patah.
• Pembesaran limpa. Limpa membantu tubuh melawan infeksi dan menyaring za-zat yang tidak diperlukan, seperti sel darah merah yang rusak atau menua. Pada thalasemia, kerusakan sel darah merah terjadi besar-besaran sehingga limpa membesar dan bekerja lebih keras. Selanjutnya, limpa yang membesar ini dapat membuat anemia semakin memburuk serta memperpendek usia sel darah merah yang ditransfusi. Kondisi ini juga membuat penderita thalasemia mayor lebih rentan terkena infeksi. Bila pembesaran terlalu berlebihan, dokter akan menyarankan operasi pengangkatan limpa.
• Gangguan pertumbuhan. Kondisi anemia yang berat dapat memperlambat tumbuh kembang anak dan proses pubertas.
• Gangguan jantung. Gagal jantung kongestif dan irama jantung yang tidak teratur dapat muncul pada talasemia mayor. 

Faktor Penyebab

Kelainan genetik pada talasemia bersifat autosomal resesif, yang berarti kedua orang tua harus mengalaminya atau menjadi pembawa (carrier) untuk bisa mewariskannya ke generasi berikut. Kelainan genetik yang terjadi disebabkan oleh delesi (penghapusan) atau mutasi pada gen-gen utama pembentuk hemoglobin sehingga produksi sel darah merah sedikit atau fungsinya tidak sempurna.

Hemoglobin merupakan protein utama dalam sel darah merah. Untuk membuatnya, dibutuhkan dua jenis protein, yakni alfa dan beta. Pembentukan rantai alfa memerlukan empat gen normal, sedangkan rantai beta membutuhkan dua gen saja.

Bila banyak gen yang rusak, pembentukan hemoglobin akan terganggu dan memengaruhi masa hidup sel darah merah yang bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Jumlah kerusakan gen menentukan jenis talasemia mayor yang diderita, yakni:

• Thalasemia alfa mayor bila 3 dari 4 gen rusak.
• Thalasamia beta mayor bila kedua gen rusak.

Faktor etnis/ras tertentu juga diketahui meningkatkan risiko terjadinya talasemia, terutama pada orang-orang keturunan Asia, Afrika, dan Timur Tengah.

Artikel terkait: Pilu! Pasangan Ini Terpaksa Putus Setelah Tahu Sama-Sama Mengidap Thalasemia

Diagnosis 

Oleh karena talasemia bersifat genetik, pemeriksaan sebelum atau selama kehamilan sangat dianjurkan. Salah satunya dengan melakukan tes genetik, pengambilan sampel plasenta (chorionic villus sampling), dan pemeriksaan cairan ketuban (amniosentesis).

Pemeriksaan juga dapat dilakukan setelah melahirkan, terutama bila ibu atau anak memiliki gejala mirip thalasemia mayor. Pemeriksaan untuk talasemia mayor meliputi:

• Hitung darah lengkap untuk mengetahui kadar hemoglobin, termasuk ukuran sel darah merah. Adanya talasemia ditandai dengan:
  • Rendahnya kadar hemoglobin dan mean corpuscular volume (MCV).
  • Mentzer index (MCV dibagi dengan jumlah sel darah merah) di bawah 13.
• Hitung retikulosit untuk mengukur kecepatan produksi sel darah merah.
• Hapus darah tepi untuk melihat bentuk (morfologi) sel darah merah.
• Elektroforesis hemoglobin untuk mengetahui jenis dan jumlah hemoglobin di dalam sel darah merah.
• Evaluasi multisistem berupa pemeriksaan radiologi hingga kadar hormon untuk mengetahui organ lain yang terdampak oleh talasemia. Pemeriksaan ini perlu dilakukan secara rutin untuk menilai perburukan kondisi. 

Artikel terkait: Kisah Ibu Dampingi Anak Thalasemia, “Harus Ikhlas, Jalani Pengobatan Seumur Hidup”

Cara Mengobati Thalasemia Mayor

Thalasemia disebut mayor apabila kadar hemoglobin kurang dari 5-6 g/dL. Untuk mengembalikannya ke kadar normal, dibutuhkan perawatan intensif, mencakup:

• Transfusi darah rutin setiap 2-4 minggu sekali dengan target mempertahankan hemoglobin di rentang 9-10 g/dL.
• Terapi kelasi untuk mengurangi akumulasi zat besi pada berbagai organ tubuh akibat seringnya melakukan transfusi darah. 
• Suplementasi asam folat untuk mendukung proses pembentukan sel darah merah yang sehat. 
• Transplantasi sumsum tulang. Prosedur ini jarang dilakukan karena berisiko tinggi.

Selain melalui cara-cara di atas, pengobatan thalasemia mayor perlu didukung dengan pola hidup sehat. Di antaranya, dengan mengonsumsi makanan bergizi, rutin berolahraga, tidak merokok, dan membatasi konsumsi alkohol.

Faktor Keturunan Thalasemia Mayor

Thalasemia mayor adalah salah satu jenis kelainan darah pada anak yang diturunkan dari orang tua, baik dari ibu atau ayah saja, atau keduanya.

Secara umum, thalasemia (thalassemia) merupakan kondisi yang memengaruhi gen-gen pembentuk hemoglobin, yaitu protein kaya zat besi dalam sel darah merah yang tugasnya membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh. 

Pada orang yang mengidap thalasemia, masa hidup hemoglobin mereka lebih pendek, dari yang normalnya sekitar 120 hari sebelum digantikan dengan yang baru, serta mengakibatkan produksinya jadi lebih sedikit. Oleh karena itu, hemoglobin tidak mampu menjalankan fungsinya dengan optimal dan menimbulkan penderitanya kekurangan darah (anemia).  

Untuk membuat hemoglobin, dibutuhkan dua jenis protein, yakni alfa dan beta. Pembentukan rantai alfa memerlukan empat gen normal, sedangkan rantai beta membutuhkan dua gen saja. Bila banyak gen yang rusak, pembentukan hemoglobin akan terganggu dan memengaruhi masa hidup sel darah merah yang bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh.

Nama Lain Thalasemia Mayor

Beberapa nama ilmiah di bawah ini merupakan nama lain dari thalamesia mayor.

• Erythroblastic anemia

• Mediterranean anemia

• Microcytemia, beta type

• Thalassemia, beta type

Seberapa Sering Terjadi?

Penyakit thalasemia merupakan salah satu kelainan darah yang cukup umum terjadi di seluruh dunia. Ribuan bayi dengan thalasemia lahir setiap tahun, dan thalasemia beta adalah yang paling sering terjadi pada orang-orang dari negara-negara Mediterania, Afrika Utara, Timur Tengah, India, Asia Tengah, dan Asia Tenggara.

Pada sebagian besar kasus, thalasemia mayor maupun minor tidak bisa dicegah. Bila Parents mengalami thalasemia atau membawa gen thalasemia, sebaiknya berkonsultasi dengan konselor genetik sebelum merencanakan kehamilan, ya!

***

Artikel diupdate oleh: Ester Sondang

Baca juga: 

Benzolac Obat Oles Jerawat, Pahami Manfaat dan Cara Penggunaannya

6 Penyebab Gigi Anak Hitam Beserta Cara Mengatasi dan Mencegahnya

Sikat Gigi Elektrik Vs Sikat Gigi Biasa, Mana yang Lebih Baik?