X
theAsianparent Indonesia Logo
theAsianparent Indonesia Logo
kemendikbud logo
Panduan ProdukMasuk
  • Kehamilan
    • Kalkulator perkiraan kelahiran
    • Tips Kehamilan
    • Trimester Pertama
    • Trimester Kedua
    • Trimester Ketiga
    • Melahirkan
    • Menyusui
    • Kehilangan bayi
    • Project Sidekicks
  • Artikel Premium
  • Breastfeeding Week 2023
  • Cari nama bayi
  • Perawatan Ibu dan Bayi
  • Kulit Bayi
  • Rangkaian Edukasi
    • Pengasuhan Anak
    • Edukasi Prasekolah
    • Edukasi Sekolah Dasar
    • Edukasi Remaja
  • TAPpedia
  • TAP Rekomendasi
  • Anak
    • Bayi Baru Lahir
    • Bayi
    • Balita
    • Prasekolah
    • Anak
    • Praremaja & Remaja
  • Parenting
    • Keluarga
    • Pernikahan
    • Seks
    • Berita Terkini
  • Kesehatan
    • COVID-19
    • Info Sehat
    • Penyakit
    • Vaksinasi
    • Kebugaran
  • Gaya Hidup
    • Korea Update
    • Hiburan
    • Travel
    • Fashion
    • Kebudayaan
    • Kecantikan
    • Keuangan
    • Marvelous Asian Mums Special 2021
  • Nutrisi
    • Resep
    • Makanan & Minuman
    • Sarapan Bergizi
  • Belanja
  • Ayah manTAP!
    • Kesehatan Ayah
    • Kehidupan Ayah
    • Aktivitas Ayah
    • Hobi
  • VIP
  • Awards
    • TAP x Tokopedia Awards 2023

Sturge Weber Syndrome Alias Kelainan pada Otak, Kulit, dan Mata, Ini Gejalanya

Ditinjau secara medis
Sebuah tim profesional bersertifikat dan diakui di bidang kesehatan yang meninjau semua informasi yang berkaitan dengan kesehatan kehamilan dan kesehatan dan tumbuh kembang anak di theAsianparent. Tim ini terdiri dari dokter spesialis obstetri dan ginekologi, dokter anak, spesialis penyakit menular, doula, konsultan laktasi, redaktur profesional, dan kontributor dengan lisensi khusus.
Pelajari Lebih Lanjut
oleh
dr. Gita Permatasari

Ditinjau secara medis oleh

dr. Gita Permatasari

dr. Gita Permatasari bertugas di RSPP sebagai Dokter Umum, Medical Check Up Examiner, dan Konsultan Laktasi. Ia juga menjadi Manajer Pelayanan Pasien yang berkoordinasi dengan dokter spesialis dan perawat terkait kondisi pasien, termasuk berkoordinasi dengan asuransi terkait penjaminan pasien. Sebelumnya, dr. Gita melayani pasien di Klinik Ajiwaras, Cilandak KKO.

Temui Dewan Peninjau kami
Bacaan 7 menit

 Tahukah Parents kalau Sturge weber syndrome dapat memengaruhi sistem otak, kulit, dan mata, yang bisa terdeteksi sejak lahir. Gejala dari penyakit ini biasanya sudah bisa terlihat sejak lahir alias bawaan. 

Berikut ini adalah informasi tentang gejala, penyebab, cara mengatasi, sampai komplikasinya. 

Table of Contents

  • Definisi
  • Gejala
  • Penyebab
  • Frekuensi Kejadian
  • Faktor Risiko
  • Diagnosis
  • Komplikasi
  • Penanganan
  • Pencegahan
  • Kapan Harus Menghubungi Dokter?

Apa itu Sturge Weber Syndrome?

sturge weber sindrom

Mengutip dari Rare disease, Sturge-Weber Syndrome (SWS) adalah kelainan vaskular langka yang ditandai dengan adanya tanda lahir wajah yang disebut tanda lahir port-wine, pembuluh darah abnormal di otak, dan kelainan mata seperti glaukoma. 

SWS dapat dianggap sebagai spektrum penyakit di mana individu mungkin memiliki kelainan yang memengaruhi ketiga sistem ini (yaitu otak, kulit dan mata), atau hanya dua, atau hanya satu. 

Akibatnya, gejala spesifik dan tingkat keparahan gangguan dapat bervariasi secara dramatis dari satu orang ke orang lain. Gejala biasanya sudah muncul sejak lahir (bawaan), namun kelainan ini tidak diturunkan dalam keluarga. Namun, beberapa gejala mungkin tidak berkembang sampai dewasa. 

Kondisi ini dapat diklasifikasikan sebagai sindrom neurokutan atau salah satu dari fakomatosis. Sindrom neurokutan atau phakomatosis adalah istilah untuk kelompok gangguan di mana “pertumbuhan” berkembang di kulit, otak, sumsum tulang belakang, tulang dan kadang-kadang organ tubuh lainnya. Dalam kasus SWS, “pertumbuhan” ini adalah malformasi pembuluh darah abnormal.

Ada tiga subtipe utama SWS, yaitu:

  • Tipe 1 terdiri dari gejala kulit dan neurologis. Orang-orang ini mungkin atau mungkin tidak menderita glaukoma. 
  • Tipe 2 terdiri dari gejala kulit dan kemungkinan glaukoma, tetapi tidak ada bukti keterlibatan neurologis. 
  • Tipe 3 terdiri dari keterlibatan neurologis, tetapi tanpa kelainan kulit. Glaukoma biasanya tidak ada. Tipe 3 juga dikenal sebagai varian neurologis terisolasi.

Artikel terkait: Sindrom Horner: Gejala, Penyebab, Faktor Risiko, Pencegahan

Gejala

Sturge Weber Syndrome Alias Kelainan pada Otak, Kulit, dan Mata, Ini Gejalanya

Gejala paling jelas dari SWS adalah tanda port-wine, atau kulit merah dan berubah warna di satu sisi wajah. Perubahan warna tersebut terjadi akibat pelebaran pembuluh darah di wajah yang membuat kulit tampak memerah.

Tidak semua orang dengan noda port-wine memiliki SWS, tetapi semua anak dengan SWS memiliki noda port-wine. Diagnosis anak dengan SWS adalah apabila mereka memiliki noda port-wine dan pembuluh darah abnormal di otak pada sisi yang sama dengan noda.

Pada beberapa anak, pembuluh darah abnormal tidak menimbulkan gejala apa pun. dan pada orang lain, mereka dapat menyebabkan gejala berikut:

  • keterlambatan perkembangan
  • gangguan kognitif
  • kejang
  • kelemahan pada satu sisi tubuh
  • kelumpuhan
  • Glaukoma

Selain itu, angioma juga bisa terbentuk di otak. Pada beberapa anak, ini menyebabkan masalah dengan:

  • Sistem endokrin
  • Sistem saraf
  • Penglihatan

Menurut American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, diperkirakan 50 persen anak-anak dengan SWS mengembangkan glaukoma selama masa bayi atau nanti di masa kanak-kanak.

Glaukoma adalah penyakit mata yang sering disebabkan oleh peningkatan tekanan pada mata. Hal ini dapat menyebabkan gangguan penglihatan, kepekaan terhadap cahaya, dan sakit mata.

Penyebab

Mengutip dari MedlinePlus, sindrom Sturge-Weber disebabkan oleh mutasi pada gen GNAQ. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut protein pengikat nukleotida guanin G(q) subunit alfa (Gαq). 

Protein Gαq ini adalah bagian dari kelompok protein (kompleks) yang mengatur jalur pensinyalan untuk membantu mengontrol perkembangan dan fungsi pembuluh darah.

Mutasi gen GNAQ yang menyebabkan sindrom Sturge-Weber menghasilkan produksi protein dengan gangguan fungsi. Akibatnya, protein Gαq yang diubah tidak dapat memainkan perannya dalam mengatur jalur pensinyalan, sehingga menghasilkan peningkatan pensinyalan yang tidak normal. 

Pensinyalan yang ditingkatkan kemungkinan mengganggu regulasi perkembangan pembuluh darah, menyebabkan pembentukan pembuluh darah yang abnormal dan berlebihan sebelum lahir pada orang dengan sindrom Sturge-Weber.

Artikel terkait: Harlequin Ichthyosis pada Bayi: Gejala, Penyebab, Penanganan

Frekuensi Kejadian

SWS termasuk kondisi yang langka, hanya satu dari 20.000-50.000 bayi baru lahir memiliki kondisi tersebut. Sekitar tiga dari 1.000 bayi lahir dengan tanda lahir port-wine. Hanya sekitar 6% bayi (sekitar satu dari 20) dengan tanda lahir juga memiliki gejala neurologis yang terkait dengan SWS.

Risiko meningkat menjadi 20-50% ketika tanda lahir port-wine ada di dahi, daerah pelipis atau bagian atas wajah. SWS dapat memengaruhi individu dari ras atau etnis apa pun.

Faktor Risiko

Sturge Weber Syndrome Alias Kelainan pada Otak, Kulit, dan Mata, Ini Gejalanya

Karena ini adalah salah satu penyakit yang disebabkan oleh masalah mutasi gen, faktor risikonya lebih besar bila kedua orangtua memiliki kondisi yang sama.

Riwayat fisik dan keluarga juga berhubungan dengan perkembangan neurologis dan kognitif pada pasien SWS. Pasien dengan keterlibatan otak bilateral lebih mungkin untuk memiliki ketidakmampuan belajar dan cacat intelektual, sedangkan luasnya tanda lahir port-wine dikaitkan dengan epilepsi. 

Riwayat keluarga dari tanda lahir dikaitkan dengan gejala stroke, dan riwayat keluarga kejang dikaitkan dengan onset kejang sebelumnya. Onset kejang sebelumnya dikaitkan dengan ketidakmampuan belajar, cacat intelektual, episode mirip stroke, stroke simtomatik, hemiparesis, defisit bidang visual, dan operasi otak.

Diagnosis

Seringkali, langkah pertama dalam mendiagnosis sindrom Sturge-Weber adalah penyedia layanan kesehatan memperhatikan dan memeriksa tanda lahir port-wine.

Cerita mitra kami
17 Cara Mengatasi Perut Kembung pada Anak Bayi dan Balita
17 Cara Mengatasi Perut Kembung pada Anak Bayi dan Balita
Inilah Tahap Perkembangan Anak 1 Tahun
Inilah Tahap Perkembangan Anak 1 Tahun
7 Cara Mencuci Peralatan Makan Bayi Guna Menghindari Penyebab Diare
7 Cara Mencuci Peralatan Makan Bayi Guna Menghindari Penyebab Diare
Jenis Ruam Popok Pada Bayi dan Cara Mencegahnya
Jenis Ruam Popok Pada Bayi dan Cara Mencegahnya

Bayi yang lahir dengan tanda lahir mungkin juga menjalani tes untuk memeriksa masalah dengan otak dan mata mereka. Tes mungkin termasuk:

  • MRI otak mereka dengan dan tanpa kontras.
  • CT otak mereka dapat membantu mendeteksi kelebihan deposit kalsium.
  • Elektroensefalogram (EEG) pada anak dengan kejang.
  • Pemeriksaan mata yang komprehensif, termasuk pengukuran tekanan.
  • Evaluasi seorang dokter
  • Pencitraan resonansi magnetik atau computed tomography

Komplikasi

Sejumlah masalah kesehatan dapat muncul dengan sindrom Sturge-Weber. Sebagian besar muncul selama 12 bulan pertama setelah bayi lahir.

Masalah neurologis

Masalah neurologis mungkin termasuk:

  • kelemahan
  • kelumpuhan
  • kejang

Jika tanda lahir berada di satu sisi wajah, gejala ini biasanya memengaruhi sisi tubuh yang berlawanan. Biasanya kejang sering muncul sebelum usia 12 bulan, dan dapat memburuk seiring bertambahnya usia.

Bayi yang mengalami kejang sebelum usia 2 tahun mungkin juga mengalami kesulitan belajar.

Glaukoma

Masalah mata dapat terjadi, dan sekitar 70 persen individu dengan sindrom Sturge-Weber mengembangkan glaukoma. Glaukoma terjadi ketika cairan terkumpul dan meningkatkan tekanan di mata.

Tanpa pengobatan, hal ini dapat menyebabkan kerusakan pada saraf optik dan serabut saraf di retina. Kehilangan penglihatan dapat terjadi, dan bahkan mata juga bisa menonjol keluar dari rongganya.

Kemungkinan Komplikasi lainnya

Sturge Weber Syndrome Alias Kelainan pada Otak, Kulit, dan Mata, Ini Gejalanya

Ada juga risiko yang lebih tinggi untuk:

  • keterlambatan perkembangan dan kesulitan belajar
  • masalah emosional dan perilaku pada anak-anak
  • migrain dan sakit kepala lainnya
  • apnea tidur
  • hipotiroidisme
  • defisiensi hormon pertumbuhan
  • masalah telinga hidung dan tenggorokan
  • infeksi sinus dan telinga
  • Jarang, itu mempengaruhi organ dalam.

Pada waktunya, otak di sisi yang terkena noda bisa menyusut, dan endapan kalsium menumpuk di pembuluh darah abnormal dan otak di bawahnya. Ini mungkin muncul pada CT scan otak atau MRI.

Artikel terkait: Enchepalochele: Gejala, Penyebab, Penanganan, Komplikasi

Penanganan

Perawatan sindrom Sturge-Weber bervariasi tergantung pada gejala spesifik yang dialami si kecil. Misalnya, pelapisan ulang kulit dengan laser dapat meringankan atau menghilangkan tanda lahir port-wine. Perlu diketahui bahwa tanda lahir port-wine bersifat permanen. Mereka tidak hilang sendiri tanpa perawatan.

Jika si kecil mengalami kejang sebagai gejala sindrom Sturge-Weber, pengobatan mungkin termasuk:

  • Obat anti kejang.
  • Bedah resektif fokal, jika kejang hanya terjadi di satu bagian otak, biasanya di daerah oksipital.
  • Hemisferektomi jika seluruh hemisfer abnormal dan menimbulkan kejang.
  • Stimulasi saraf vagus, yang mengirimkan impuls listrik ke otak untuk menghentikan kejang sebelum dimulai pada orang yang bukan kandidat untuk operasi yang tercantum di atas.

Perawatan lain untuk sindrom Sturge-Weber mungkin termasuk:

  • Terapi fisik untuk kelemahan otot.
  • Pemeriksaan mata secara teratur untuk mendeteksi atau mengobati glaukoma.
  • Pendidikan khusus dalam kasus keterlambatan perkembangan atau cacat intelektual.

Pencegahan

Mutasi gen SWS terjadi secara sporadis (tanpa alasan yang jelas). Tidak ada cara yang terbukti untuk mencegah sindrom Sturge-Weber.

Kapan Harus Menghubungi Dokter?

Kejang, masalah penglihatan, kelumpuhan, dan perubahan kewaspadaan atau kondisi mental dapat berarti penutup otak terlibat. Gejala-gejala ini harus segera dievaluasi dan diatasi oleh dokter.

Parents, itulah informasi tentang Sturge-Weber Syndrome. Semoga informasi ini dapat menjadi pengetahuan baru untuk Parents!

 

Sturge-Weber Syndrome
https://my.clevelandclinic.org/health/articles/6074-sturge-weber-syndrome 

Sturge Weber Syndrome
https://rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/ 

Sturge-Weber Syndrome
https://medlineplus.gov/genetics/condition/sturge-weber-syndrome/#frequency 

Sturge-Weber Syndrome
https://www.healthline.com/health/sturge-weber-syndrome#symptoms 

What is Sturge-Weber syndrome?
https://www.medicalnewstoday.com/articles/220430#outlook

 

Baca juga:

Macroglossia: Penyebab, Gejala, Penanganan, Komplikasi

Retinopathy of Prematurity: Gejala, Penyebab, Penanganan

Otoacoustic Emissions (OAE): Jenis, Fungsi, Langkah, Hasilnya

Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.

img
Penulis

Fadhila Afifah

Diedit oleh:

Aulia Trisna

  • Halaman Depan
  • /
  • Bayi
  • /
  • Sturge Weber Syndrome Alias Kelainan pada Otak, Kulit, dan Mata, Ini Gejalanya
Bagikan:
  • Arti Nama Arkan Beserta Sifat, Karakter, dan Rangkaian Namanya

    Arti Nama Arkan Beserta Sifat, Karakter, dan Rangkaian Namanya

  • Arti Nama Anggraini Beserta Sifat, Karakternya, dan Rangkaian Namanya

    Arti Nama Anggraini Beserta Sifat, Karakternya, dan Rangkaian Namanya

  • 10 Doa untuk Bayi Saat Maghrib Agar Terlindung dari Godaan Setan

    10 Doa untuk Bayi Saat Maghrib Agar Terlindung dari Godaan Setan

  • Arti Nama Arkan Beserta Sifat, Karakter, dan Rangkaian Namanya

    Arti Nama Arkan Beserta Sifat, Karakter, dan Rangkaian Namanya

  • Arti Nama Anggraini Beserta Sifat, Karakternya, dan Rangkaian Namanya

    Arti Nama Anggraini Beserta Sifat, Karakternya, dan Rangkaian Namanya

  • 10 Doa untuk Bayi Saat Maghrib Agar Terlindung dari Godaan Setan

    10 Doa untuk Bayi Saat Maghrib Agar Terlindung dari Godaan Setan

Daftarkan email Anda sekarang untuk tahu apa kata para ahli di artikel kami!
  • Kehamilan
    • Tips Kehamilan
    • Trimester Pertama
    • Trimester Kedua
    • Trimester Ketiga
    • Melahirkan
    • Menyusui
  • Tumbuh Kembang
    • Bayi Baru Lahir
    • Bayi
    • Balita
    • Prasekolah
    • Praremaja
    • Usia Sekolah
  • Parenting
    • Pernikahan
    • Berita Terkini
    • Seks
    • Keluarga
  • Kesehatan
    • Penyakit
    • Info Sehat
    • Vaksinasi
    • Kebugaran
  • Gaya Hidup
    • Keuangan
    • Travel
    • Fashion
    • Hiburan
    • Kecantikan
    • Kebudayaan
  • Lainnya
    • TAP Komuniti
    • Beriklan Dengan Kami
    • Hubungi Kami
    • Jadilah Kontributor Kami
    • Tag Kesehatan


  • Singapore flag Singapore
  • Thailand flag Thailand
  • Indonesia flag Indonesia
  • Philippines flag Philippines
  • Malaysia flag Malaysia
  • Sri-Lanka flag Sri Lanka
  • India flag India
  • Vietnam flag Vietnam
  • Australia flag Australia
  • Japan flag Japan
  • Nigeria flag Nigeria
  • Kenya flag Kenya
© Copyright theAsianparent 2023. All rights reserved
Tentang Kami|Tim Kami|Kebijakan Privasi|Syarat dan Ketentuan |Peta situs
  • Fitur
  • Artikel
  • Beranda
  • Jajak

Kami menggunakan cookie agar Anda mendapatkan pengalaman terbaik. Pelajari LagiOke, Mengerti

Kami menggunakan cookie agar Anda mendapatkan pengalaman terbaik. Pelajari LagiOke, Mengerti

theAsianparent heart icon
Kami ingin mengirimkan Anda informasi terbaru seputar gaya hidup.