Sindrom Klinefelter: Penyebab, Ciri, Hingga Cara Mengobati

Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang memengaruhi laki-laki, dan sering tidak terdiagnosis sampai dewasa. Kebanyakan laki-laki dengan sindrom ini menghasilkan sedikit atau tidak ada sperma sama sekali.

Tahukah Parents, sindrom Klinefelter ini memengaruhi sekitar 1 dari setiap 660 pria, lho.

Untuk mempelajari kelainan genetik ini lebih dalam, berikut selengkapnya terkait Klinefelter syndrome, termasuk penyebab dan ciri-ciri Sindrom Klinefelter.

Artikel Terkait: Wajib tahu! Ini Tes Darah yang Perlu Dilakukan Bumil di Tiap Trimester

Pengertian Sindrom Klinefelter

Laman kesehatan Mayo Clinic menjelaskan, sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang terjadi ketika seorang anak laki-laki dilahirkan dengan salinan ekstra dari kromosom X.

Kromosom adalah paket gen yang ditemukan di setiap sel dalam tubuh. Ada 2 jenis kromosom, yang disebut kromosom seks, yang menentukan jenis kelamin genetik bayi. Ini diberi nama X atau Y.

Biasanya, bayi perempuan memiliki 2 kromosom X (XX) dan laki-laki memiliki 1 X dan 1 Y (XY). Tetapi pada sindrom Klinefelter, seorang anak laki-laki dilahirkan dengan salinan ekstra dari kromosom X (XXY), demikian sebagaimana dijelaskan laman NHS.

Kromosom X bukanlah kromosom "perempuan" dan ada pada setiap orang. Kehadiran kromosom Y menunjukkan jenis kelamin laki-laki.

Anak laki-laki dan laki-laki dengan sindrom Klinefelter masih secara genetik laki-laki, dan seringkali tidak menyadari bahwa mereka memiliki kromosom ekstra ini, tetapi kadang-kadang dapat menyebabkan masalah yang mungkin memerlukan pengobatan.

Kelainan genetik ini dapat memengaruhi pertumbuhan testis, menghasilkan testis yang lebih kecil dari normal, yang dapat menyebabkan produksi testosteron yang lebih rendah. Sindrom ini juga dapat menyebabkan berkurangnya massa otot, berkurangnya rambut tubuh dan wajah, serta pembesaran jaringan payudara. Efek dari sindrom Klinefelter bervariasi, dan tidak semua orang memiliki tanda dan gejala yang sama.

Artikel Terkait: Mengapa Tes Laboratorium Penting bagi Bumil? Ini Alasannya!

Penyebab Terjadinya Klinefelter Syndrome

Lantas apa penyebab Sindrom Klinefelter ini? Laman Web MD menulis, Anda mendapatkan tambahan kromosom X ekstra secara kebetulan. Baik ketika sel telur atau sperma yang bersatu untuk membuat Anda memiliki kromosom X ekstra atau karena perempuan yang lebih tua yang ternyata memiliki peluang sedikit lebih tinggi untuk memiliki anak laki-laki dengan sindrom XXY, tetapi kemungkinan ini kecil.

Pria dengan Klinefelter mungkin memiliki:

• Kromosom X ekstra di setiap sel (hal yang paling umum)
• Kromosom X ekstra hanya dalam beberapa sel, yang disebut mosaik Klinefelter, di mana Anda tidak memiliki banyak gejala
• Lebih dari satu kromosom X ekstra, yang sangat jarang dan lebih parah.

Ciri-Ciri Sindrom Klinefelter

Gejala dan ciri-ciri sindrom Klinefelter sangat bervariasi di antara laki-laki dengan gangguan tersebut. Banyak anak laki-laki dengan sindrom ini menunjukkan sedikit atau hanya tanda-tanda ringan saja.

Kondisi ini mungkin tidak terdiagnosis sampai dewasa atau mungkin tidak pernah didiagnosis. Bagi orang lain, kondisi ini memiliki efek nyata pada pertumbuhan atau penampilan orang tersebut.

Gejala dan ciri-ciri sindrom Klinefelter juga bervariasi berdasarkan usia. Berikut penjelasan selengkapnya sebagaimana dikutip Mayo Clinic.

Ciri-ciri sindrom Klinefelter pada Bayi

Gejala dan ciri mungkin termasuk:

• Otot yang lemah
• Perkembangan motorik lambat — membutuhkan waktu lebih lama dari rata-rata untuk duduk, merangkak, dan berjalan
• Keterlambatan berbicara
• Masalah saat lahir, seperti testis yang belum turun ke skrotum

Ciri-ciri sindrom Klinefelter pada Anak laki-laki dan remaja

Gejala dan ciri mungkin termasuk:

• Lebih tinggi dari rata-rata perawakan
• Kaki lebih panjang, batang tubuh lebih pendek dan pinggul lebih lebar dibandingkan dengan anak laki-laki lain
• Pubertas tidak ada, tertunda atau tidak lengkap
• Setelah pubertas, lebih sedikit otot dan lebih sedikit rambut wajah dan tubuh dibandingkan dengan remaja lainnya
• Testis kecil dan kencang
• Penis kecil
• Pembesaran jaringan payudara (ginekomastia)
• Tulang lemah
• Tingkat energi rendah
• Cenderung pemalu dan sensitif
• Kesulitan mengungkapkan pikiran dan perasaan atau bersosialisasi
• Masalah dengan membaca, menulis, mengeja atau matematika

Ciri-Ciri pada Pria Dewasa

Gejala dan ciri-ciri mungkin termasuk:

• Jumlah sperma rendah atau tidak ada sperma
• Testis dan penis kecil
• Gairah seks rendah
• Lebih tinggi dari rata-rata tinggi
• Tulang lemah
• Rambut wajah dan tubuh berkurang
• Kurang berotot dibandingkan dengan pria lain
• Pembesaran jaringan payudara
• Lemak perut bertambah.

Artikel terkait: Mengenal RhoGam, injeksi untuk Bumil yang golongan darahnya berbeda dari bayi

Kapan Harus Hubungi Dokter

 Parents sebaiknya menemui dokter jika Anda atau putra Anda memiliki permasalahan berikut ini:

• Perkembangan yang lambat selama masa bayi atau masa kanak-kanak. Keterlambatan dalam pertumbuhan dan perkembangan dapat menjadi tanda pertama dari sejumlah kondisi yang memerlukan perawatan – termasuk sindrom Klinefelter. Meskipun beberapa variasi dalam perkembangan fisik dan mental adalah normal, yang terbaik adalah memeriksakan diri ke dokter jika Anda memiliki kekhawatiran.
• Infertilitas pria. Banyak pria dengan sindrom Klinefelter tidak didiagnosis dengan infertilitas sampai mereka menyadari bahwa mereka tidak dapat menjadi ayah dari seorang anak.

Faktor Risiko

Sindrom Klinefelter berasal dari peristiwa genetik acak. Risiko sindrom Klinefelter tidak meningkat dengan apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan orang tua. Untuk ibu yang lebih tua, risikonya lebih tinggi tetapi hanya sedikit, demikian sebagaimana dijelaskan laman Mayo Clinic

Diagnosis

Untuk mendiagnosis sindrom Klinefelter, dokter Anda akan memulai dengan pemeriksaan fisik dan pertanyaan tentang gejala dan kesehatan umum Anda. Mereka mungkin akan memeriksa dada, penis, dan testis Anda dan melakukan beberapa tes sederhana, seperti memeriksa refleks Anda.

Web MD menjelaskan, Dokter Anda kemudian dapat menjalankan dua tes utama, yaitu:

• Analisis kromosom. Juga disebut analisis kariotipe, tes darah ini melihat kromosom Anda.
• Tes hormon. Ini memeriksa kadar hormon dalam darah atau urin Anda.

Sebagian kecil laki-laki dengan sindrom Klinefelter didiagnosis sebelum lahir. Sindrom ini mungkin teridentifikasi pada kehamilan selama prosedur untuk memeriksa sel janin yang diambil dari cairan ketuban (amniocentesis) atau plasenta, Hal ini juga bisa terjadi pada wanita yang hamil pada usia lebih dari 35 tahun atau memiliki riwayat keluarga dengan kondisi genetik.

Sindrom Klinefelter dapat dicurigai selama tes darah skrining prenatal noninvasif. Untuk memastikan diagnosis, diperlukan pemeriksaan prenatal invasif lebih lanjut seperti amniosentesis.

Perawatan dan Pengobatan

Tidak ada kata terlambat untuk mengobati Klinefelter, tetapi semakin dini Anda memulai, semakin baik.

Salah satu pengobatan yang umum adalah terapi penggantian testosteron. Terapi ini melibatkan penggunaan obat-obatan yang mengandung testosteron. Dapat diberikan dalam bentuk gel atau tablet pada remaja, atau diberikan dalam bentuk gel atau suntikan pada pria dewasa.

Terapi penggantian testosteron bisa dimulai saat pubertas dan bisa memacu perubahan tubuh yang khas, seperti rambut wajah dan suara yang lebih dalam. Ini juga dapat membantu dengan ukuran penis dan otot dan tulang yang lebih kuat, pengurangan lemak tubuh, dan peningkatan energi.

Dengan melakukan terapi ini juga dapat meningkatkan kepadatan tulang dan mengurangi risiko patah tulang, serta dapat memperbaiki suasana hati dan perilaku tetapi itu tidak akan mempengaruhi ukuran testis atau kesuburan.

Terapi penggantian testosteron sepanjang hidup Anda dapat membantu mencegah beberapa masalah jangka panjang yang menyertai Klinefelter.

Perawatan lain termasuk:

• Konseling dan dukungan untuk masalah kesehatan mental
• Perawatan kesuburan (dalam beberapa kasus, menggunakan sperma Anda sendiri untuk menjadi ayah seorang anak)
• Terapi okupasi untuk membantu masalah koordinasi yang terkait dengan dyspraxia (gangguan pergerakan dan koordinasi gerak yang disebabkan oleh kelainan pada perkembangan sistem saraf)
• Fisioterapi untuk membantu membangun otot dan meningkatkan kekuatan
• Operasi pengecilan payudara untuk mengangkat jaringan payudara yang berlebih
• Terapi wicara untuk anak-anak untuk membantu perkembangan kemampuan berbicara
• Dukungan di sekolah untuk membantu keterampilan sosial dan keterlambatan belajar
• Jika anak Anda menderita Klinefelter, hal-hal yang mungkin membantu termasuk bermain, olahraga dan aktivitas fisik lainnya untuk membangun otot, atau dengan mengambil bagian dalam kegiatan kelompok untuk mempelajari keterampilan sosial

Komplikasi

Banyak permasalahan yang disebabkan oleh Klinefelter adalah karena kadar testosteron yang lebih rendah. Orang dengan sindrom ini mungkin memiliki peluang yang sedikit lebih tinggi untuk mengalami:

• Masalah autoimun, seperti lupus dan rheumatoid arthritis, di mana sistem kekebalan Anda menyerang bagian tubuh yang sehat
• Kanker payudara dan kanker yang memengaruhi darah, sumsum tulang, dan kelenjar getah bening Anda
• Sindrom metabolik, yang meliputi diabetes tipe 2, tekanan darah tinggi (hipertensi), dan kolesterol tinggi dan trigliserida (hiperlipidemia)
• Penyakit jantung dan masalah dengan pembuluh darah
• Penyakit paru-paru
• Masalah kesehatan mental, seperti kecemasan dan depresi
• Masalah sosial, emosional dan perilaku, seperti harga diri rendah, ketidakdewasaan emosional dan impulsif
• Gangguan gigi dan mulut yang membuat gigi berlubang lebih mungkin terjadi
• Gangguan spektrum autisme
• Kesulitan belajar (meskipun kecerdasan biasanya tidak terpengaruh)
• Tulang lemah dan rapuh, disebut osteoporosis.

Sejumlah komplikasi di atas disebabkan oleh sindrom Klinefelter yang terkait dengan testosteron rendah (hipogonadisme).

Masalah-masalah ini biasanya dapat diobati jika memang terjadi dan terapi penggantian testosteron dapat membantu mengurangi risiko beberapa di antaranya, terutama bila terapi dimulai pada awal pubertas.

Pertanyaan Populer Terkait Sindrom Klinefelter

Hal-hal yang berkaitan dengan sindrom Klinefelter ini memang dapat menimbulkan kekhawatiran tersendiri terutama untuk para orang tua. Maka dari itu, tak heran, jika masih ada banyak pertanyaan terkait kondisi sindrom Klinefelter. 

Berikut ini merupakan beberapa pertanyaan yang sering dilontarkan terkait sindrom Klinefelter. Intip kumpulan pertanyaan beserta jawabannya di bawah ini, yuk!

Apa yang terjadi pada penderita sindrom Klinefelter?

Sindrom Klinefelter merupakan salah satu jenis penyakit kelainan genetik. Pada sindrom ini, pengidapnya akan memiliki kelebihan 1 kromosom X (47, XXY), sementara pada laki-laki normal hanya terdapat 1 kromosom X (46, XY). Kromosom ekstra ini mengganggu perkembangan seksual pada laki-laki dan menyebabkan berbagai macam gejala.

Apakah sindrom Klinefelter bisa memiliki anak?

Nah, kabar baiknya, berdasarkan studi terakhir yang dilakukan pada 2008, ditemukan bahwa ternyata sperma masih bisa didapatkan pada 50 persen pengidap sindrom ini. Apalagi dengan adanya kemajuan teknik inseminasi terbantu, kemungkinan mendapatkan keturunan pun semakin besar. 

Dengan kata lain, pengidap sindrom ini yang ingin memiliki keturunan, kemungkinannya masih ada. Asalkan, mereka memiliki sel sperma yang normal.

Mengapa sindrom Klinefelter hanya terjadi pada laki-laki?

Sindrom Klinefelter terjadi ketika seorang laki-laki terlahir dengan kelebihan kromosom X dalam selnya. Normalnya, pria memiliki kromosom seks XY, sedangkan perempuan XX.

Nah, susunan kromosom pengidap sindrom klinefelter akan menjadi XXY, dengan jenis kelamin laki-laki. Nah, karena kromosom X yang ganda ini pengidapnya akan memiliki beberapa karakteristik perempuan.

Apakah sindrom Klinefelter akan mengalami kemandulan?

Pengidap sindrom ini yang ingin memiliki keturunan, kemungkinannya masih ada. Asalkan, mereka memiliki sel sperma yang normal. Namun, jangan pula berpaling dari fakta, karena sel sperma berjumlah sedikit tentu akan lebih sulit untuk membuahi sel telur perempuan.

Meski begitu, pengidap sindrom klinefelter tak perlu berkecil hati. Dengan perkembangan teknologi yang ada, masih ada berbagai cara yang bisa digunakan untuk membantu memiliki keturunan. Kesimpulannya, pendapat sindrom klinefelter berakibat kemandulan tidaklah sepenuhnya benar.

Bagaimana kariotipe individu yang menderita sindrom Klinefelter?

Abnormalitas kromosom yang terjadi pada sindrom ini berkaitan dengan kromosom seks (X dan Y). Pada sindrom Klinefelter, pengidapnya akan memiliki kelebihan 1 kromosom X (47, XXY), sementara pada laki-laki normal hanya terdapat 1 kromosom X (46, XY). Kromosom ekstra ini mengganggu perkembangan seksual pada laki-laki dan menyebabkan berbagai macam gejala.

Demikian hal-hal yang sebaiknya Parents pahami terkait sindrom klinefelter. Perawatan dapat membantu anak laki-laki dan laki-laki dewasa dengan Klinefelter hidup bahagia dan sehat. Kemajuan dalam perawatan kesuburan telah memungkinkan beberapa orang menjadi ayah dari anak-anak. Semoga artikel di atas bermanfaat ya, Parents.

***

Artikel telah diupdate oleh: Gita Meirillia

***

Baca Juga:

id.theasianparent.com/tes-darah-ibu-hamil

id.theasianparent.com/tes-hiv

id.theasianparent.com/tes-laboratorium-bagi-bumil