Sindrom Cri Du Chat: Definisi, Gejala, dan Cara Perawatannya

Parents, pernahkah Anda mendengar seputar sindrom cri du chat? Sindrom ini juga bisa disebut dengan sindrom tangisan kucing. Nama tersebut didasari oleh gejala yang muncul pada bayi yang memiliki sindrom ini yakni menangis dengan suara bernada tinggi layaknya suara kucing.

Namun tidak perlu khawatir Parents, karena sindrom ini termasuk sindrom yang langka. Meski demikian, tetap penting untuk mengenali gejalanya sejak dini agar dapat dilakukan penanganan yang tepat bagi anak.

Artikel Terkait: Trisomi 13, sindrom langka yang terjadi sejak bayi di dalam kandungan

Definisi Sindrom Cri Du Chat

Sindrom cri du chat juga dikenal sebagai sindrom 5p- (5p minus) merupakan kelainan genetik langka yang disebabkan oleh hilangnya sepotong kromosom 5. Bayi dengan kondisi ini sering mengeluarkan tangisan bernada tinggi yang terdengar seperti tangisan kucing. Gangguan ini ditandai dengan kecacatan intelektual dan perkembangan yang tertunda. Berikut beberapa nama lainnya dari sindrom cri du chat:

• Sindrom penghapusan 5p
• Sindrom 5p- 
• Sindrom tangisan kucing
• Sindrom kromosom 5p-
• Monosomi 5p

Gejala yang Muncul

Kemunculan gejala bagi pengidap sindrom langka ini bervariasi antara satu kasus dengan yang lainnya. Selain suara tangisan yang melengking seperti suara kucing, berikut beberapa gejala yang muncul pada penderitanya:

Bayi Berukuran Kecil

Bayi yang terkena sindrom ini dapat menunjukkan berat badan lahir rendah, defisiensi pertumbuhan dan  penurunan tonus otot (hipotonia). Ia juga bisa mengalami mikrosefali atau suatu kondisi yang menunjukkan bahwa lingkar kepala lebih kecil dari ukuran seharusnya berdasarkan usia dan jenis kelamin bayi.

Fitur Wajah Khas

Seseorang dengan sindrom cri du chat ini juga mudah dideteksi karena terlihat dari fitur wajah yang khas, termasuk masuk mata lebar (hypertelorisme), mata juling (strabismus), telinga rendah, rahang kecil (micrognathia), wajah bulat yang tidak normal, jembatan hidung lebar, lipatan kelopak mata miring ke bawah (fisura palpebra), dan lipatan kulit vertikal yang mungkin menutupi sudut dalam mata (lipatan epicanthal). Gigi atas dan bawah tidak sejajar (maloklusi) juga dapat terjadi.

Fitur wajah tambahan lainnya termasuk jarak kecil yang tidak normal dari bibir atas ke hidung (filtrum pendek), penutupan atap mulut yang tidak lengkap (langit-langit mulut sumbing), alur atau celah yang tidak normal di bibir atas (bibir sumbing), dan bentuk bibir bawah yang tidak normal. Selain itu, massa berdaging (uvula) yang menggantung di bagian belakang tenggorokan dapat tumpah (bifid uvula). Seiring bertambahnya usia bayi dengan sindrom ini mungkin akan kehilangan kekenyalan wajahnya dan bentuk wajah menjadi panjang dan sempit secara tidak wajar.

Kecacatan Psikomotor dan Intelektual

Selain fitur fisik yang berbeda dari bayi pada umumnya, bayi dengan sindrom ini juga akan menunjukkan beberapa tingkat kecacatan psikomotor dan intelektual. Dalam hal kecacatan psikomotor misalnya adalah keterlambatan dalam keterampilan yang membutuhkan aktivitas mental dan otot seperti kontrol kepala, duduk, dan berjalan. Sekitar setengah dari anak-anak dengan sindrom cri du chat mampu berpakaian sendiri pada usia 5 tahun. 

Dalam beberapa kasus, bayi juga berpotensi memiliki kecacatan intelektual sedang sampai berat. Beberapa di antaranya mengalami keterlambatan perkembangan bicara. Anak-anak yang terkena sindrom ini biasanya memahami ucapan dengan baik namun kesulitan memberikan timbal balik. 

Sulit untuk Makan

Salah satu gejala yang muncul pada anak dengan sindrom ini adalah tonus otot yang rendah (hipotonik). Kondisi ini dapat menyebabkan ia kesulitan makan, karena sulit mengisap dan memiliki penyakit refluks gastroesofageal. Beberapa juga berisiko mengalami aspirasi yang dapat menyebabkan pneumonia. Dalam sebuah penelitian, hanya 50% anak-anak penderita sindrom ini yang mampu makan sendiri dengan sendok pada usia 3,5 tahun.

Gejala Lainnya

Berbagai temuan tambahan dapat terjadi terkait dengan sindrom cri du chat. Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis) adalah komplikasi yang juga sering terjadi pada individu dengan sindrom ini. Anak-anak yang terkena juga memiliki risiko infeksi telinga dan gangguan pendengaran yang lebih tinggi. 

Sekitar 15-20 persen bayi yang terkena memiliki cacat jantung bawaan. Cacat jantung yang paling umum adalah duktus arteriosus paten, suatu kondisi di mana saluran (duktus) antara pembuluh darah yang mengarah ke paru-paru (arteri pulmonalis) dan arteri utama tubuh (aorta) gagal menutup setelah lahir.

Temuan yang kurang umum terkait dengan sindrom ini termasuk perkembangan robekan pada jaringan pendukung perut bagian bawah (hernia inguinalis) yang memungkinkan sebagian usus menonjol keluar; perjalanan atau aliran balik (refluks) isi lambung atau usus halus (duodenum) ke kerongkongan (gastroesophageal reflux); kelainan pada ginjal dan saluran kemih; kesulitan pernapasan; anyaman jari tangan dan kaki (sindaktili); pembengkokan atau lekukan yang tidak normal pada jari kelingking ke dalam menuju jari keempat (klinodaktili); kaki pengkor; dan anomali struktural kotak suara (laring).

Dalam beberapa kasus, rabun jauh (miopia) dan katarak juga dapat berkembang. Rambut beruban prematur pernah ditemukan. Beberapa individu mungkin mengalami infeksi pernapasan dan usus berulang. Pada bayi laki-laki yang terkena, testis mungkin gagal turun ke dalam skrotum (kriptorkismus) dan lubang kemih mungkin terletak di bagian bawah penis (hipospadia). Selain itu, ada juga hubungan dengan cri du chat dan penyakit Hirschsprung.

Artikel Terkait: Sering terjatuh dan tersandung, bocah ini ternyata terkena sindrom langka!

Penyebab Sindrom Cri Du Chat

Sindrom Cri-du-chat disebabkan oleh penghapusan ujung lengan pendek (p) kromosom 5. Perubahan kromosom ini kemudian ditulis sebagai 5p-. Ukuran penghapusan bervariasi di antara individu yang terkena; penelitian menunjukkan bahwa penghapusan yang lebih besar cenderung menghasilkan kecacatan intelektual dan keterlambatan perkembangan yang lebih parah daripada penghapusan yang lebih kecil.

Tanda dan gejalanya mungkin terkait dengan hilangnya beberapa gen pada lengan pendek kromosom 5. Para peneliti percaya bahwa hilangnya gen tertentu, CTNND2, dikaitkan dengan cacat intelektual yang parah pada beberapa orang dengan keadaan ini. Mereka bekerja untuk menentukan bagaimana hilangnya gen lain di wilayah ini berkontribusi pada ciri khas sindrom genetik ini.

Tidak ada yang tahu persis apa yang menyebabkan penghapusan gen tersebut pada kromosom 5. Dalam kebanyakan kasus, kelainan terjadi secara spontan, tanpa riwayat keluarga. Risiko pasangan dengan kromosom normal memiliki anak dengan cri du chat adalah sekitar satu persen. Dalam beberapa kasus, bayi yang mengidap sindrom langka ini lahir dengan salah satu orang tua yang memiliki kelainan Kromosom 5.

Oleh karena itu, konseling genetik untuk pasangan menjadi penting, karena anak yang akan lahir berpotensi menderita sindrom cri du chat. Teknik medis seperti amniosentesis, di mana sampel cairan ketuban diperiksa, dapat menentukan apakah bayi yang belum lahir menderita sindrom langka ini atau tidak. Amniosentesis biasanya dilakukan pada trimester pertama kehamilan.

Artikel Terkait: Kawasaki Disease; penyakit berbahaya yang dapat menyerang jantung anak

Diagnosis Sindrom Cri Du Chat

Pada bayi baru lahir, diagnosis sindrom dilakukan dengan cara melakukan evaluasi klinis secara menyeluruh, mengidentifikasi temuan karakteristik (misalnya, tangisan seperti kucing) dan melakukan studi kromosom (kariotipe) yang mengungkapkan penghapusan pada lengan pendek kromosom 5. Tes yang dikenal sebagai hibridisasi fluoresensi in situ (FISH) juga dapat dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom cri du chat.

Studi kromosom juga dapat dilakukan untuk menentukan apakah terdapat translokasi seimbang pada salah satu orang tua. Tes diagnostik tambahan dapat digunakan untuk menentukan tingkat kelainan seperti sinar-X untuk mengungkapkan kelainan tulang seperti skoliosis.

Teknik ilmiah dalam menentukan kelainan kromosom kini terus diperbarui. Ini berarti teknik diagnostik telah meningkat dan dalam kasus tertentu diagnosis prenatal sindrom langka ini dapat dilakukan.

Perawatan Sindrom Cri Du Chat

Sayangnya tidak ada obat untuk menyembuhkan sindrom genetik langka ini. Namun terdapat beberapa jenis perawatan yang bisa dilakukan. Tujuannya adalah untuk merangsang pertumbuhan anak dan membantunya dalam mencapai potensi terbaiknya. Berikut beberapa perawatan tersebut:

• Fisioterapi untuk meningkatkan tonus otot yang buruk
• Terapi wicara
• Alternatif komunikasi, seperti bahasa isyarat, karena ucapan biasanya tertunda, seringkali sangat parah
• Terapi okupasi untuk mengajarkan keterampilan baru

Dukungan untuk Orang Tua dengan Anak yang Mengidap Sindrom Cri Dru Chat

Beberapa layanan dukungan bagi orang tua dengan anak pengidap sindrom cri du chat bisa didapatkan dengan cara berikut ini: 

• Mengikuti penyuluhan tentang sindrom terkait untuk mendapatkan informasi seputar sindrom ini
• Pendampingan dari tenaga medis
• Mengikuti kelompok pendukung dengan orang tua yang mengalami kondisi serupa untuk berbagi pengalaman dan saling menguatkan

Itulah hal penting yang perlu Parents ketahui seputar sindrom cri du chat. Semoga bermanfaat.

***

Baca Juga:

Terlahir dengan penyakit langka, ibunya berharap putrinya tahu bahwa ia dicintai

Bayi terlahir dengan sindrom langka lidah besar menjulur ini akhirnya bisa tersenyum

Anaknya lahir dengan Moebius Syndrome, Curhatan Ayah Ini Jadi Viral