Polidaktili Adalah Kelainan pada Jari, Apa Penyebabnya?

Dalam kondisi normal, jumlah jari untuk masing-masing tangan dan kaki adalah lima. Namun, ada kelainan yang bisa menyebabkan terdapat enam jari atau lebih pada setiap tangan atau kaki. Polidaktili adalah kelainan di mana tumbuh jari ekstra atau jari tambahan.

Mari mengenal lebih jauh mengenai kondisi ini. Berikut adalah ulasannya.

Polidaktili Adalah Kondisi Kelainan Jari

Polidaktili (PD) adalah suatu kondisi di mana seseorang dilahirkan dengan satu atau lebih jari tangan atau kaki ekstra. Kondisi ini dapat terjadi pada satu atau kedua tangan atau kaki, tetapi paling sering jari tambahan tersebut tumbuh di sebelah jari tangan atau kaki kelima.

Nama kondisi ini berasal dari bahasa Yunani yaitu 'poly' yang artinya 'banyak', dan 'dactylos' yang berarti jari.

Artikel Terkait: Mengenal Kelainan Sindaktili, Kondisi Jari Dempet yang Bisa Dialami Bayi

Ada beberapa jenis polidaktili, yaitu:

Polidaktili Terisolasi (Isolated Polydactyly)

Polidaktili terisolasi atau polidaktili nonsindrom adalah jenis PD yang terjadi tanpa kelainan lain yang menyertainya. Dikategorikan berdasarkan posisi jari tambahan, ada tiga jenis PD terisolasi:

• Polidaktili postaksial: Terjadi di bagian luar tangan atau kaki, di mana jari kelima berada. Di tangan, ini disebut sisi ulnaris. Merupakan jenis PD yang paling umum.
• Polidaktili preaksial: Terjadi di bagian dalam tangan atau kaki, di mana ibu jari atau jempol kaki berada. Di tangan, ini disebut sisi radial.
• Polidaktili sentral: Terjadi pada jari tengah tangan atau kaki. Merupakan tipe PD yang paling jarang/langka.

Polidaktili Sindrom (Syndromic Polydactyly)

Ketika polidaktili terjadi dengan kondisi genetik lainnya, maka disebut sebagai polidaktili sindrom. PD sindrom jauh lebih jarang terjadi daripada PD terisolasi.

Ada banyak sindrom langka yang terkait dengan PD, termasuk kelainan kognitif dan perkembangan serta malformasi kepala dan wajah. Menurut Healthline, berikut adalah beberapa sindrom genetik yang terkait dengan polidaktili:

• Sindrom Down
• Sindaktili
• Sindrom Greig
• Sindrom Carpenter
• Sindrom Saethre-Chotzen
• Sindrom Bardet-Beidl
• Sindrom McKusick-Kaufman
• Sindrom Cornelia de Lange
• Sindrom Pallister-Hall
• Polidaktili tulang rusuk pendek (Short-rib Polydactyly)
• Sindrom polidaktili ibu jari triphalangeal (Triphalangeal thumb-polydactyly syndrome)

Gejala

Polidaktili adalah suatu kondisi di mana seseorang dilahirkan dengan jari tangan atau kaki ekstra pada salah satu atau kedua tangan dan kakinya. Maka dari itu, gejalanya yang paling umum adalah jari tambahan.

Bentuk dari jari tambahan tersebut juga dapat bervariasi. Beberapa di antaranya:

• Berupa benjolan kecil jaringan lunak yang menonjol dan tidak memiliki tulang.
• Berbentuk seperti jari yang abnormal dengan sebagian mengandung beberapa tulang tetapi tidak ada persendian.
• Jari tangan atau kaki normal yang berfungsi penuh dengan jaringan, tulang, dan persendian.

Penyebab Polidaktili

Perkembangan Jari yang Abnormal di Rahim

Saat bayi berkembang di dalam rahim ibunya, tangan pertama-tama berbentuk datar seperti dayung. Kemudian, ujung tangan akan membelah menjadi jari-jari yang terpisah. Jika proses ini berlanjut sedikit lebih lama dari biasanya, maka satu jari akan membelah lagi dan menciptakan jari tambahan.

Pada banyak kasus anak dengan PD, pembelahan ekstra ini tampaknya terjadi tanpa penyebab yang jelas. Namun, beberapa faktor diyakini berperan seperti genetik dan lingkungan ibu saat hamil.

Keturunan

Polidaktili dapat diturunkan dalam keluarga. PD terisolasi paling sering diturunkan dari orang tua ke anak melalui gen yang dikenal sebagai pewarisan dominan autosomal. Menurut penelitian, enam gen spesifik penyebab PD yang terlibat telah diidentifikasi yaitu GLI3, GLI1, ZNF141, MIPOL1, PITX1, dan IQCE.

Ketika PD merupakan sesuatu yang diwariskan dari orang tua, maka kondisi tersebut dikenal sebagai polidaktili familial.

Masalah Genetik

Seiring dengan kemajuan teknologi genetika, para peneliti telah mengidentifikasi polidaktili kerap terjadi sebagai dampak dari beberapa sindrom.

Sindrom terjadi diduga disebabkan oleh adanya mutasi genetik yang memengaruhi jalur sinyal selama perkembangan embrio. Apabila ada masalah pada organ tubuh lainnya, malformitas pada lengan atau kaki juga cenderung terjadi.

Frekuensi Kejadian

Menurut sebuah penelitian yang diterbitkan dalam Journal of Osteopathic Medicine, kondisi ini terjadi pada 1 dari 1.000 kelahiran pada populasi umum. PD dua kali lebih umum terjadi pada anak laki-laki, dan lebih sering ditemukan pada populasi ras Afrika-Amerika, di mana kasusnya terjadi pada 1 dari 150 kelahiran. Tangan lebih umum mengalami PD daripada kaki, dan sisi kanan paling sering terkena.

Artikel Terkait: Amniotic Band Syndrome, Penyebab, Dampak, Pengobatan

Faktor Risiko

Riwayat keluarga dengan PD mungkin merupakan faktor risiko yang penting, karena PD dapat diwariskan. Saat ini, tidak ada faktor risiko lain yang diidentifikasi dengan jelas untuk kondisi ini.

Akan tetapi, sebuah studi di tahun 2013 yang mempelajari 459 anak-anak di Polandia dengan polidaktili preaksial terisolasi yang tidak familial menemukan bahwa polidaktili itu terjadi lebih sering pada:

• Anak-anak yang lahir dari ibu dengan diabetes
• Anak dengan berat badan lahir rendah
• Anak-anak dari urutan kelahiran yang lebih rendah (misalnya, anak pertama atau kedua)
• Anak-anak yang ayahnya memiliki tingkat pendidikan yang lebih rendah
• Anak-anak yang ibunya menderita infeksi saluran pernapasan atas dalam tiga bulan pertama kehamilan
• Anak-anak yang ibunya memiliki riwayat epilepsi
• Anak-anak yang terpapar pada embrio thalidomide

Diagnosis Polidaktili

Pada umumnya kondisi ini dapat segera didiagnosis sejak lahir dengan melihat gejala fisiknya. Kemudian dokter akan memeriksa pasien dan menggunakan pencitraan sinar-X untuk mendiagnosis PD dan membantu untuk melihat struktur tulang tangan atau kaki.

Dokter juga dapat melakukan tes lebih lanjut termasuk studi kromosom, tes enzim, dan studi metabolisme untuk menegakkan diagnosis.

Kadang-kadang, polidaktili juga dapat didiagnosis selama 3 bulan pertama kehamilan dengan menggunakan USG atau fetoskopi embrio.

Penanganan

Penanganan PD tergantung pada jenis kondisinya. Jari tambahan yang berukuran kecil mungkin tidak memerlukan perawatan khusus karena biasanya tidak memengaruhi bagaimana orang dapat menggunakan tangan mereka. Namun, untuk alasan kosmetik, mungkin pasien bisa melakukan operasi untuk menghilangkannya.

Jika jari ekstra kecil hanya terbentuk sebagian dan tidak memiliki tulang, operasi bisa jadi tidak dibutuhkan untuk menghilangkannya. Dokter umumnya akan mengikatkan tali yang ketat di sekitar pangkal jari tambahan tersebut untuk menghentikan suplai darah dan menyebabkan jaringan lunak berlebih putus secara alami. Prosedur ini sering dilakukan pada usia di bawah satu tahun.

Akan tetapi, jika jari tambahannya berbentuk dan berfungsi normal, maka harus dilakukan operasi untuk menghilangkannya.

Setelah operasi, anak mungkin harus mengenakan perban besar atau gips selama beberapa minggu dan menjalani terapi fisik atau okupasi untuk mengelola jaringan parut, kekakuan, dan pembengkakan.

Sebagian besar pasien yang melakukan operasi polidaktili akan memiliki fungsi tangan penuh dan penampilan tangan yang normal di masa dewasanya.

Akan tetapi, anak mungkin perlu melakukan kontrol selama beberapa bulan atau tahun untuk memastikan tangan mereka sembuh dengan baik, memeriksa apakah mereka mendapatkan kembali fungsi penuh dari tangan mereka, dan menentukan apakah operasi tambahan akan lebih meningkatkan fungsi atau penampilan tangan saat anak tumbuh besar.

Artikel Terkait: Mengenal Sindrom Waardenburg, Kelainan Genetik Langka yang Ajaib

Kemungkinan Komplikasi Polidaktili

Komplikasi dari operasi PD jarang terjadi, tetapi mungkin termasuk risiko infeksi, benjolan lunak di mana jari tambahan telah dikeluarkan, dan gerakan terbatas dari jari yang direkonstruksi. Komplikasi yang terkait dengan sindrom apa pun yang menyertai PD juga dapat terjadi.

Pencegahan

Hingga saat ini, masih belum ditemukan cara untuk mencegah polidaktili secara pasti karena kondisi tersebut merupakan kelainan genetik.

Tes genetik ketika ibu sedang hamil dan diagnosis prenatal (pengujian molekuler janin selama kehamilan) dalam kondisi dengan mutasi genetik yang diketahui dapat membantu dalam memahami risiko PD yang lebih baik selama kehamilan.

Jika ada riwayat keluarga dengan kondisi tersebut, maka ada baiknya untuk melakukan konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan.

***
Pada dasarnya polidaktili adalah kondisi yang tidak berbahaya atau tidak mengancam jiwa, kecuali ada kondisi medis lain yang mendasarinya. Ada banyak pilihan bedah atau operasi yang tersedia untuk kondisi ini, Kebanyakan prosedurnya sederhana dan biasanya membuahkan hasil positif.

Baca Juga: