Warna kulit seseorang ditentukan oleh kadar pigmen melanin di dalam tubuh. Semakin banyak kadar pigmen melanin tersebut, warna kulit akan menjadi lebih gelap. Sebaliknya, saat kadarnya semakin sedikit, maka warna kulit cenderung lebih terang seperti yang dialami oleh orang albino.
Selain menentukan warna kulit, pigmen melanin juga melindungi tubuh dari paparan sinar ultraviolet matahari. Inilah yang membuat orang albino rentan mengalami kerusakan kulit.
Gejala Penyakit Albino
Gejala albino melibatkan kelainan pada kulit, rambut, warna mata, dan penglihatan.
Kulit orang albino sangat terang dibandingkan dengan saudara kandung lainnya. Rentang warnanya dari putih hingga coklat, atau hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung yang normal.
Akibat paparan matahari, orang albino juga dapat memiliki bintik-bintik kecoklatan pada kulit (freckles), tahi lalat, hingga bercak luas (lentigo) dengan atau tanpa pigmen. Kulitnya juga lebih rentan terbakar ketika terpapar sinar UV matahari hingga berisiko terkena kanker kulit akibat sedikitnya melanin pada tubuh.
Bagi sebagian orang albino, warna kulitnya tidak pernah berubah. Bagi sebagian lainnya, produksi melanin dapat dimulai atau meingkat pada masa kanak-kanak dan remaja, sehingga terjadi perubahan warna kulit.
Warna rambut orang albino bisa putih, kuning, kemerahan, hingga coklat. Warna rambut dapat kian menggelap kala dewasa.
Bulu mata dan alas orang albino umumnya berwarna pucat. Sedangkan bola mata dapat berwarna biru muda hingga coklat. Kurangnya pigmen pada bagian mata yang berwarna (iris) dapat membuat iris tampak transparan. Ini berarti iris tidak dapat menghalau cahaya yang masuk ke dalam mata sepenuhnya. Oleh sebab itu, mata yang tampak sangat muda dapat terlihat merah pada kamera.
Gangguan penglihatan adalah masalah utama pada orang albino. Ini dapat mencakup:
- Nistagmus, yakni bola mata bergerak tidak terkendali dan berulang. Untuk mengompensasinya, kepala akan tampak diayun-ayunkan atau dimiringkan agar mampu melihat lebih baik.
-
- Strabismus atau mata juling, di mana kedua bola mata tidak mampu melihat pada titik fokus yang sama.
- Kelainan refraksi seperti rabun jauh, rabun dekat, dan astigmatisme/mata silindris
- Sensitif terhadap cahaya (fotofobia).
- Gangguan perkembangan reting sehingga penglihatan menurun.
- Persepsi kedalaman terganggu.
- Buta sebagian atau total.
Kapan harus ke dokter?
Segera kunjungi dokter bila anak dengan albino mengalami mimisan berulang, mudah memar, atau infeksi kronis. Gejala-gejala ini dapat menandakan adanya sindrom Hermansky-Pudlak atau sindrom Chediak-Higashi. Keduanya tergolong kondisi yang jarang namun serius, di mana albinisme menjadi salah satu gejalanya.
Penyebab Albino
Melanin diproduksi oleh melanosit, yang ditemukan pada kulit, rambut, dan mata. Ada beberapa gen terlibat dalam produksi pigmen melanin ini. Pada albino, produksi melanin terganggu oleh karena mutasi pada salah satu gen-gen ini.
Jenis albinisme yang muncul dapat bervariasi, tergantung gen mana yang mengalami mutasi. Mutasi dapat membuat melanin sama sekali tidak diproduksi atau produksinya sangat kurang. Selanjutnya, gen penyebab albino ini dapat diwariskan kepada keturunan berikutnya.
Cara Mengobati Albino
Albino tidak dapat disembuhkan, namun pengobatan dapat dilakukan untuk mengatasi gejala dan mencegah kerusakan kulit akibat paparan sinar UV matahari. Pengobatan mencakup:
- Merawat mata, yakni dengan melakukan pemeriksaan rutin di dokter spesialis mata. Orang albino mungkin akan disarankan untuk memakai kacamata atau lensa kontak. Jika ditemukan adanya kelainan pada mata akibat albinisme yang dialami, seperti mata juling, dokter dapat menyarankan operasi (pembedahan).
- Menjaga kesehatan kulit. Ini termasuk melakukan pemeriksaan kulit tahunan untuk deteksi dini kanker kanker (melanoma). Orang albino juga disarankan untuk menggunakan tabir surya dengan SPF minimal 30 saat bepergian ke luar rumah untuk melindungi kulit dari paparan sinar UV matahari.
Bila dibiarkan, kondisi albino dapat menyebabkan komplikasi serius pada kulit dan mata. Tantangan sosial dan emosional akibat diskriminasi atau perundungan juga mungkin terjadi karena albino membuat penderitanya memiliki warna kulit, rambut, dan mata yang berbeda dengan kebanyakan orang.
Tips Merawat Anak dengan Penyakit Albino
Agar anak albino tumbuh sehat dan optimal, ada beberapa hal yang bisa dilakukan sebagai orang tua, di antaranya:
- Rutin memeriksakan mata anak setiap dua tahun sekali.
- Rutin membawa anak ke dokter kulit setiap 6-12 bulan sekali.
- Menghindari obat-obatan yang membuat anak lebih sensitif terhadap sinar UV matahari.
- Mengoleskan tabir surya dengan SPF minimal 30 saat anak beraktivitas di luar ruang. Bila perlu, kenakan pula pakaian yang tertutup dan topi.
- Biasakan anak untuk memakai kacamata atau lensa kontak saat beraktivitas di luar ruang.
Hal lain yang bisa Anda lakukan adalah dengan mengajak anak tetap aktif melakukan olahraga dan hobi yang ia sukai. Bantu pula dirinya untuk mengetahui dan menerima kondisinya tanpa harus merasa berbeda. Orang tua juga bisa berkonsultasi dengan psikolog untuk mendapatkan bantuan terkait hal ini.
Penyakit albino atau albinisme tidak dapat dicegah. Namun pada keluarga dengan riwayat albino, risiko pada keturunan berikut dapat dikurangi dengan melakukan tes genetik. Konselor genetik akan membantu Anda memahami tipe-tipe albino dan kemungkinan memiliki anak albino di masa depan.
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
