Ketahui Penyebab Omfalokel, Salah Satu Cacat Lahir pada Janin, Beserta Cara Mencegahnya

Omfalokel adalah salah satu kelainan lahir langka yang bisa terjadi pada bayi yang baru lahir. Tahukah Parents, ternyata omfalokel ini merupakan cacat dinding perut yang gejalanya berkembang selama kehamilan.

Untuk mengetahui apa itu omfalokel, apa saja tanda dan gejalanya, beserta apa saja cara yang dapat dilakukan untuk mencegahnya, simak artikel ini selengkapnya.

Artikel Terkait: Mengenal Jenis Penyakit Karena Kelainan Genetik dan Pentingnya Pemeriksaan Genetik saat Hamil

Omfalokel Adalah Cacat Lahir pada Dinding Perut Bayi, Ini Penjelasannya

Omphalocele atau omfalokel adalah kelainan lahir atau kelainan kongenital yang ditandai dengan keluarnya organ dalam rongga perut bayi, seperti lambung, usus, dan hati, melalui pusar.

Omphalocele dikenal juga sebagai exomphalos. Cacat lahir pada dinding perut janin ini berkembang saat bayi masih dalam kandungan.

Laman kesehatan CDC menulis, saat bayi berkembang selama minggu keenam sampai sepuluh kehamilan, usus menjadi lebih panjang dan mendorong keluar dari perut ke dalam tali pusar. Pada minggu kesebelas kehamilan, usus biasanya kembali ke perut. Jika tahapan ini gagal, maka terjadilah omfalokel.

Omfalokel bisa kecil, dengan hanya beberapa usus di luar perut, atau bisa besar, dengan banyak organ di luar perut.

Artikel Terkait: 10 Mitos dan Fakta Seputar Sindrom Down, Masih Banyak yang Salah Paham

Gejala Omfalokel yang Sebaiknya Parents Cermati

Apa saja tanda-tanda omfalokel? Laman kesehatan Cleveland Clinic menerangkan, dokter Anda biasanya mendiagnosis omphalocele selama USG prenatal. Mereka dapat melihat organ berkembang di luar dinding perut.

Penampakan apakah bayi mengalami omfalokel atau tidak ini dapat terlihat dengan jelas. Hal ini karena isi perut mencuat (menonjol) melalui area pusar. Medline menulis, terdapat berbagai ukuran omfalokel. Pada yang kecil, hanya usus yang tersisa di luar tubuh. Pada yang lebih besar, hati atau organ lain mungkin juga berada di luar tubuh janin.

Apa Saja Penyebab Omfalokel?

Omphalocele dianggap sebagai cacat dinding perut (lubang di dinding perut). Usus anak biasanya mencuat (menonjol) melalui lubang tersebut.

Kondisinya mirip dengan gastroschisis. Omphalocele adalah cacat lahir di mana usus bayi atau organ perut lainnya menonjol melalui lubang di daerah pusar dan ditutupi dengan selaput. Pada gastroschisis, tidak ada membran penutup.

Cacat dinding perut berkembang saat bayi tumbuh di dalam rahim ibu. Selama perkembangan, usus dan organ lain (hati, kandung kemih, lambung, dan ovarium atau testis) berkembang di luar tubuh pada awalnya dan kemudian biasanya kembali ke dalam. Pada bayi dengan omfalokel, usus dan organ lain tetap berada di luar dinding perut, dengan selaput yang menutupinya.

CDC juga menjelaskan, penyebab omphalocele di antara kebanyakan bayi tidak diketahui. Beberapa bayi mengalami omphalocele karena perubahan gen atau kromosom mereka. Omphalocele juga dapat disebabkan oleh kombinasi gen dan faktor lain, seperti hal-hal yang berhubungan dengan ibu di lingkungan atau apa yang ibu makan atau minum, atau obat-obatan tertentu yang digunakan selama kehamilan.

Terkait hal ini, Medlineplus menerangkan, bayi dengan omphalocele sering memiliki cacat lahir lainnya. Cacat termasuk masalah genetik (kelainan kromosom), hernia diafragma bawaan, dan cacat jantung dan ginjal. Masalah-masalah ini juga memengaruhi pandangan keseluruhan (prognosis) untuk kesehatan dan kelangsungan hidup bayi.

Artikel terkait: Edwards Syndrome, Kelainan Genetis yang Menyebabkan Bayi Cacat Lahir atau Stillborn

Angka Kejadian Omfalokel Adalah Langka!

Chop edu melaporkan, omfalokel adalah cacat lahir langka yang terjadi pada 1 dari 4.000 – 7.000 kelahiran hidup.

Faktor Risiko Omfalokel

Baru-baru ini, peneliti CDC telah melaporkan temuan penting tentang beberapa faktor yang dapat memengaruhi risiko memiliki bayi dengan omphalocele:

• Alkohol dan tembakau: Perempuan yang mengonsumsi alkohol atau perokok berat (lebih dari 1 bungkus sehari) lebih mungkin melahirkan bayi dengan omfalokel.
• Obat-obatan tertentu: Perempuan yang menggunakan inhibitor reuptake serotonin selektif (SSRI) selama kehamilan lebih mungkin untuk memiliki bayi dengan omphalocele.
• Obesitas: Perempuan yang mengalami obesitas atau kelebihan berat badan sebelum kehamilan lebih mungkin memiliki bayi dengan omphalocele.

Jika Anda sedang hamil atau berpikir untuk hamil, bicarakan dengan dokter Anda tentang cara-cara untuk meningkatkan peluang Anda memiliki bayi yang sehat.

Diagnosis Omfalokel

Omfalokel dapat didiagnosis selama kehamilan atau setelah bayi lahir.

Selama Masa Kehamilan

Selama kehamilan, ada tes skrining (tes prenatal) untuk memeriksa cacat lahir dan kondisi lainnya. Omfalokel dapat menyebabkan hasil abnormal pada tes skrining darah atau serum atau mungkin terlihat selama USG (yang menghasilkan gambar bayi).

Mengingat kelangkaan kondisi ini, penting untuk menentukan tipe spesifik dari defek dinding perut. Diagnosis yang akurat sangat penting dalam memandu rencana perawatan terbaik.

Center for Fetal Diagnosis and Treatment (CFDT) melihat antara 30 dan 50 kasus omphalocele setiap tahun, menjadikan kami salah satu tim paling berpengalaman di dunia dalam mendiagnosis dan mengobati kondisi langka ini.

Diagnosis omfalokel biasanya dibuat dengan USG prenatal selama trimester kedua kehamilan (sekitar 20 minggu). Amniosentesis dianjurkan untuk mengevaluasi kelainan kromosom atau sindrom genetik. Berikut detailnya, sebagaimana diterangkan laman chop.edu

• Detil USG janin tingkat II – studi pencitraan resolusi tinggi non-invasif yang digunakan untuk menentukan jumlah dan jenis organ perut di dalam kantung pusar dan kemungkinan pecahnya kantung, sebagaimana dibuktikan oleh usus mengambang bebas atau hati di luar perut. Kemungkinan kelainan anatomi lainnya dievaluasi. Ukuran paru-paru juga dapat diperkirakan.
• MRI janin ultracepat — teknik pencitraan yang menunjukkan omfalokel dan seluruh janin. MRI digunakan untuk mengkonfirmasi temuan USG dan mengevaluasi adanya kelainan anatomi lainnya, terutama anomali sistem saraf pusat. Volume paru-paru ditentukan dan dibandingkan dengan nilai normal pada usia kehamilan tersebut (perbandingan ini disebut rasio volume paru yang diharapkan, atau rasio O/E).
• Ekokardiogram janin – USG jantung janin untuk mencari cacat jantung.

Untuk konseling dan manajemen kehamilan yang tepat, penting untuk membedakan omfalokel janin dari cacat dinding perut lainnya dan memeriksa cacat lahir terkait.

Setelah Bayi Lahir

Dalam beberapa kasus, omphalocele mungkin tidak terdiagnosis sampai setelah bayi lahir. Omphalocele terlihat segera saat lahir.

Penanganan dan Perawatan

Perawatan untuk bayi dengan omfalokel tergantung pada sejumlah faktor, termasuk:

• ukuran omfalokel,
• adanya cacat lahir lainnya atau kelainan kromosom, dan
• usia kehamilan bayi.

CDC menulis, jika omphalocele kecil (hanya sebagian usus yang berada di luar perut), biasanya ditangani dengan pembedahan segera setelah lahir untuk memasukkan usus kembali ke dalam perut dan menutup lubangnya. Jika omphalocele besar (banyak organ di luar perut), perbaikan mungkin dilakukan secara bertahap.

Organ yang terbuka mungkin akan ditutup dengan bahan khusus, dan perlahan-lahan, seiring berjalannya waktu, organ tersebut akan dipindahkan kembali ke dalam perut. Ketika semua organ telah dimasukkan kembali ke dalam perut, lubang itu ditutup.

Bayi dengan omfalokel yang memiliki rongga perut kurang berkembang sering mengalami kesulitan bernapas dan mungkin memerlukan bantuan ventilator sampai mereka dapat bernapas sendiri.

Kemungkinan Komplikasi

Peningkatan tekanan dari isi perut yang salah tempat dapat menurunkan aliran darah ke usus dan ginjal. Ini juga dapat mempersulit paru-paru bayi untuk berkembang, yang menyebabkan masalah pernapasan.

Komplikasi lain adalah kematian usus (nekrosis). Ini terjadi ketika jaringan usus mati karena aliran darah rendah atau infeksi. Risiko dapat dikurangi pada bayi yang menerima susu ibu daripada susu formula, demikian sebagaimana diterangkan Medline Plus.

Pencegahan Omfalokel

Bisakah saya mencegah omfalokel?

Para peneliti sedang mempelajari cara-cara yang mungkin untuk mencegah omphaloceles. Tidak jelas apakah ada yang dapat dilakukan seorang ibu selama kehamilan untuk menghindari omfalokel. Secara umum, menjalani gaya hidup sehat mengurangi kemungkinan komplikasi untuk kehamilan dan bayi baru lahir. Beberapa hal yang penting dilakukan adalah:

• Hindari alkohol
• Berhenti merokok
• Pertahankan berat badan yang sehat

Demikian hal-hal yang sebaiknya Parents ketahui tentang apa itu omfalokel. Semoga membantu.

***

Baca Juga:

Anaknya Kena Prader-Willi Syndrome, Oki Setiana Dewi Tetap Bersyukur

Mengenal Jenis Penyakit Karena Kelainan Genetik dan Pentingnya Pemeriksaan Genetik saat Hamil

Mengenal Sindrom Waardenburg, Kelainan Genetik Langka yang Ajaib