Inborn Error Metabolism: Jenis-Jenis dan Cara Penanganannya

Parents mungkin terkadang bingung karena sudah memberikan asupan terbaik bagi anak, tetapi berat badan anak tidak kunjung naik. Selain itu, anak juga terlihat lesu dan lambat dalam perkembangannya. “Bisa jadi, ini merupakan tanda bahwa anak mengalami inborn error metabolism.” ujar dr. Ackni Hartati, Sp.A, M.Kes., Spesialis Anak dari RS EMC Pekayon. 

Kondisi ini memang cukup asing dan jarang terdengar di telinga kita. Meski demikian, apabila kondisi bawaan ini tidak segera ditangani dapat menjadi hambatan pertumbuhan anak ke depannya.

Artikel Terkait: 10 Cara Mempercepat Metabolisme Tubuh yang Aman dan Sehat, Dicoba, Yuk!

Apa Itu Inborn Error Metabolism?

Inborn error metabolism atau penyakit metabolisme bawaan ini merupakan kelainan genetik langka yang diwariskan dari orang tua kepada anaknya. Kondisi ini membuat tubuh anak tidak dapat mengubah makanan menjadi energi dengan baik.

Gangguan ini biasanya disebabkan oleh protein tertentu (enzim) yang tidak bekerja sebagaimana mestinya. Ini membuat dia tidak optimal dalam membantu melakukan metabolisme pada asupan makanan yang masuk ke tubuh anak.

Makanan yang tidak dipecah menjadi energi ini menumpuk di dalam tubuh dan berpotensi menyebabkan penyakit. Beberapa inborn eror metabolism bisa menyebabkan keterlambatan perkembangan pada anak atau bahkan masalah medis lainnya jika tidak ditangani dengan baik.

Artikel Terkait: Jangan terlewat! Inilah 7 zat gizi penting untuk perkembangan otak anak

Jenis-Jenis Inborn Error Metabolism

Terdapat banyak jenis dari inborn error metabolism seperti dikutip pada medlineplus.gov, berikut beberapa di antaranya:

Intoleransi Fruktosa

Intoleransi fruktosa herediter adalah gangguan yang terjadi ketika seseorang kekurangan protein untuk memecah fruktosa. Fruktosa sendiri merupakan gula buah dan bisa ditemukan pada buah-buahan. Fruktosa buatan biasa digunakan sebagai pemanis dalam banyak makanan, termasuk makanan dan minuman bayi.

Kondisi ini terjadi ketika tubuh kekurangan enzim yang disebut aldolase B. Zat ini diperlukan tubuh untuk memecah fruktosa.

Jika seseorang yang tidak memiliki zat ini kemudian mengonsumsi makanan yang mengandung fruktosa atau sukrosa (gula tebu atau bit, gula meja), akan terjadi perubahan kimia yang rumit di dalam tubuh. Tubuh tidak dapat mengubah bentuk simpanan gula (glikogen) menjadi glukosa. Akibatnya, gula darah turun dan zat berbahaya menumpuk di hati.

Intoleransi fruktosa herediter merupakan penyakit yang diturunkan dari anggota keluarga. Jika kedua orang tua membawa salinan gen aldolase B yang tidak berfungsi, masing-masing anak mereka memiliki kemungkinan 25% (1 dalam 4 anak) untuk terdampak.

Gejalanya bisa terlihat setelah bayi Anda mulai makan makanan atau susu formula. Gejala awal intoleransi fruktosa mirip dengan galaktosemia (ketidakmampuan untuk menggunakan gula galaktosa). Gejala selanjutnya lebih berhubungan dengan penyakit hati, di antaranya yakni kulit menguning, bercak putih di bola mata dan kondisi yang kambuh setiap kali makan buah dan makanan lain yang mengandung fruktosa atau sukrosa.

Galaktosemia

Galaktosemia adalah suatu kondisi saat tubuh anak  tidak dapat menggunakan atau memproses gula galaktosa sederhana. Karena ini merupakan penyakit keturunan maka apabila kedua orang tua membawa salinan gen tidak berfungsi yang dapat menyebabkan galaktosemia, masing-masing anak mereka memiliki kemungkinan 25% (1 dari 4 anak) untuk terdampak penyakit ini.

Penyakit ini memiliki tiga bentuk yakni yang pertama adalah defisiensi galaktosa-1 fosfat uridil transferase (GALT): Galaktosemia klasik, bentuk paling umum dan paling parah. Kedua adalah defisiensi galaktosa kinase (GALK), dan yang terakhir adalah defisiensi galaktosa-6-fosfat epimerase (GALE).

Penderita galaktosemia tidak dapat memecah galaktosa gula sederhana secara sempurna. Galaktosa membentuk setengah dari laktosa, yakni gula yang biasa ditemukan dalam susu formula.

Jika Anda memberikan bayi dengan galaktosemia susu, zat yang terbuat dari galaktosa menumpuk di sistem pencernaannya.. Zat ini kemudian dapat merusak hati, otak, ginjal, dan mata.

Oleh karena itu penderita penyakit ini tidak dapat mentolerir segala bentuk susu termasuk ASI. Selain itu, jika anak Anda menderita penyakit ini, Bunda harus ekstra berhati-hati dalam memberikan konsumsi makanan lainnya yang mengandung galaktosa.

Bayi dengan galaktosemia dapat menunjukkan gejala dalam beberapa hari pertama kehidupan jika mereka mengonsumsi susu formula atau ASI yang mengandung laktosa. Gejalanya bisa jadi muncul disebabkan oleh infeksi darah yang serius dengan bakteri E coli. Gejala lainnya meliputi berat badan yang rendah, muntah-muntah dan lesu.

Maple Syrup Urine Disease (MSUD)

Penyakit urin sirup maple (MSUD) ini adalah gangguan yang terjadi ketika  tubuh tidak dapat memecah bagian-bagian tertentu dari protein. Urin seseorang dengan kondisi ini bisa mengeluarkan bau mirip sirup maple.

MSUD merupakan penyakit keturunan yang disebabkan oleh cacat pada 1 dari 3 gen. Penderitanya tidak dapat memecah asam amino leusin, isoleusin, dan valin. Hal ini menyebabkan penumpukan bahan-bahan kimia tersebut di dalam darah. Dalam bentuk yang paling parah, MSUD dapat merusak otak selama masa stres fisik (seperti infeksi, demam, atau tidak makan dalam waktu lama).

Namun beberapa jenis MSUD bersifat ringan atau datang dan pergi. Meskipun dalam sifatnya yang paling ringan, periode stres fisik yang berulang dapat menyebabkan kecacatan intelektual dan pembentukan leusin tingkat tinggi pada penderitanya. Gejala penyakit ini di antaranya adalah urin yang berbau sirup maple, kesulitan makan sampai dengan koma.

Fenilketonuria (PKU)

Fenilketonuria (PKU) adalah kondisi langka saat  bayi lahir tanpa kemampuan untuk memecah asam amino yang disebut fenilalanin dengan benar. Penyakit ini diturunkan ketika kedua orang tua meneruskan salinan gen yang tidak berfungsi dan membuat bayi memiliki kondisi tersebut. Jika hal ini terjadi, anak-anak mereka memiliki kemungkinan 1 dari 4 untuk terkena.

Bayi dengan PKU kehilangan enzim yang disebut fenilalanin hidroksilase. Padahal enzim tersebut diperlukan untuk memecah asam amino esensial fenilalanin. Fenilalanin biasa ditemukan pada makanan yang mengandung protein. Tanpa enzim, kadar fenilalanin menumpuk di dalam tubuh dan dapat  membahayakan sistem saraf pusat hingga menyebabkan kerusakan otak.

Fenilalanin berperan dalam produksi melanin tubuh. Pigmen bertanggung jawab untuk warna kulit dan rambut. Oleh karena itu, bayi dengan kondisi ini seringkali memiliki kulit, rambut, dan mata yang lebih terang daripada saudaranya yang tidak mengidap penyakit tersebut. Gejala lainnya meliputi tremor, ukuran kepala yang lebih kecil daripada bayi lainnya dan juga keterlambatan kemampuan fisik dan mental.

Artikel Terkait: Waspada Kondisi Hipotiroid pada Ibu Hamil, Bisa Jadi Penyebab Keguguran

Hal yang Harus Bunda Perhatikan Jika Anak Mengalami Inborn Error Metabolism

Bunda dapat mengambil tindakan sesegera mungkin saat anak Anda menunjukkan beberapa gejala di atas. Hal pertama yang harus dilakukan adalah konsultasi dengan dokter untuk mengetahui diagnosis dan tindakan yang harus diambil. Namun jika Anak sudah terlanjur mengalami kondisi yang cukup parah maka tindakan terapeutik empiris lebih tepat diambil bahkan ketika belum ada konfirmasi diagnosis.

Dikutip dari emedicine.medscape, tujuan pengobatan untuk pasien dengan penyakit metabolisme bawaan ini adalah sebagai upaya pencegahan akumulasi lebih lanjut dari zat berbahaya, koreksi kelainan metabolisme, dan penghapusan metabolit toksik.

Karena bahkan penderita yang tampaknya stabil dengan gejala ringan dapat memburuk dengan cepat. Kondisi ini dapat berkembang cepat dan menyebabkan kematian hanya dalam beberapa jam. Diperlukan terapi yang tepat, agar pasien dapat sembuh total tanpa gejala yang tersisa.

Jika kondisi ini terjadi pada anak Anda, Anda dapat memulai pengobatan empiris untuk potensi penyakit ini segera setelah diagnosis dipertimbangkan. Perawatan pasien dengan kesalahan metabolisme bawaan harus disertai dengan informasi spesifik mengenai penyakit yang menyerangnya.

Anggota keluarga dengan riwayat penyakit yang sama mungkin memiliki protokol perawatan dari spesialis terkait. Mereka mungkin juga memiliki instruksi untuk tindakan resusitasi apa yang harus diberikan jika resusitasi diperlukan.

Selain itu, diperlukan pula terapi tradisional yakni  terapi perubahan pola makan seperti pembatasan protein, menghindari puasa atau lapar dalam waktu lama, dan dengan suplemen kofaktor. Upaya untuk memberikan pengobatan melalui terapi gen somatik masih dalam tahap awal, tetapi ada harapan bahwa pendekatan ini akan memberikan kemungkinan terapi tambahan.

Penggunaan makanan medis dan/atau suplemen makanan dapat mencegah kematian pada anak penderita, mencegah cacat intelektual, atau hasil kesehatan yang merugikan lainnya. Terdapat dua jenis makanan medis yang digunakan dalam pengobatan ini.

Jenis pertama digunakan untuk  memenuhi sebagian besar kebutuhan nutrisi sementara dan tidak termasuk nutrisi spesifik inborn error metabolism yang tidak dapat diolah. Sedangkan, jenis kedua mencakup produk yang dimodifikasi menjadi rendah protein dan digunakan dalam diet alami dengan pembatasan protein untuk menyediakan energi dan variasi dalam diet (misalnya, tepung, sereal, dan makanan panggang yang dimodifikasi secara khusus, pengganti daging dan keju, pasta, dan nasi).

Itulah penjelasan mengenai inborn error metabolism yang bisa terjadi pada bayi Anda. Gunakan panduan di atas untuk meningkatkan kesadaran Parents tentang penyakit ini dan konsultasikan ke dokter apabila anak menunjukkan sebagian besar gejala di atas.

***

Artikel telah diupdate oleh: Anna Nurjanah

Direview oleh: 

dr. Ackni Hartati, Sp.A, M.Kes

Dokter Spesialis Anak

RS EMC Pekayon

Baca Juga:

Anemia defisiensi besi bisa ganggu kecerdasan anak, kenali gejalanya!

Jangan Anggap Remeh! Diare pada Anak Ternyata Bisa Sebabkan Stunting

Pentingnya Menjaga Daya Tahan Tubuh Anak Demi Tumbuh Kembang Optimal, Ini Pendapat Pakar