Epidermolysis Bullosa: Gejala, Faktor Risiko, hingga Pencegahannya

Epidermolysis bullosa merupakan kelainan pada kulit si kecil yang perlu diwaspadai. 

Epidermolysis bullosa (EB) adalah sebutan untuk sekelompok kelainan kulit bawaan langka yang menyebabkan kulit menjadi sangat rapuh. Setiap trauma atau gesekan pada kulit dapat menyebabkan lecet yang menyakitkan. Kelainan bawaan ini bisa menyebabkan kerentanan pada lapisan kulit dan bisa terjadi pada bayi yang baru lahir hingga orang dewasa.

Apa itu EB akan dijelaskan dalam artikel berikut beserta jenis dan penyebab kelainan kulit yang bisa terjadi kepada siapa saja ini.

Artikel Terkait : Penyakit Autoimun Kulit: Gejala, Penyebab, Jenis, dan Pengobatannya

Pengertian Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) adalah kondisi langka yang menyebabkan kulit rapuh dan melepuh. Lepuh mungkin muncul sebagai respons terhadap cedera ringan, bahkan dari panas, gosok atau garukan. Dalam kasus yang parah, lepuh dapat terjadi di dalam tubuh, seperti lapisan mulut atau perut.

Epidermolysis bullosa diturunkan, dan biasanya muncul pada bayi atau anak kecil. Beberapa orang tidak mengalami gejala sampai mereka remaja atau dewasa muda.

Epidermolysis bullosa tidak dapat disembuhkan, tetapi gejala ringannya dapat membaik seiring bertambahnya usia. Perawatan penyakit ini berfokus pada merawat lecet dan mencegah terjadinya luka baru.

Jenis Dan Penyebabnya Masing-Masing 

EB disebabkan oleh gen yang diturunkan. Anda mungkin mewarisi gen penyakit dari satu orang tua yang memiliki gen ini (pewarisan dominan autosomal) atau dari kedua orang tua (pewarisan resesif autosomal).

Kulit terdiri dari lapisan luar (epidermis) dan lapisan di bawahnya (dermis). Area pertemuan lapisan disebut membran basal. Jenis epidermolisis bulosa ditentukan oleh lapisan mana yang terpisah dan membentuk lepuh.

Dilansir dari laman web Mayo Clinic, jenis utama epidermolysis bullosa adalah:

Epidermolysis Bullosa Simplex

Ini adalah tipe yang paling umum. Epidermolysis bullosa simplex disebabkan oleh panas dan gesekan. Gejalanya berkembang di lapisan luar kulit. Jenis EB ini terutama mempengaruhi telapak tangan dan kaki. Kulit yang melepuh akan sembuh tanpa jaringan parut.

Junctional Epidermolysis Bullosa

Jenis ini lebih parah, dengan lepuhan yang dimulai pada masa bayi. Bayi dengan kondisi ini dapat mengalami tangisan yang terdengar serak karena terus-menerus melepuh dan menimbulkan jaringan parut pada pita suara.

Dystrophic Epidermolysis Bullosa

Jenis EB ini terkait dengan cacat pada gen yang menyebabkan protein perekat kulit hilang atau tidak berfungsi, sehingga lapisan kulit tidak akan menyatu dengan baik. Hal ini dapat menyebabkan kulit yang terlihat tipis. Selaput lendir yang sakit dapat menyebabkan sembelit dan sulit untuk makan.

Kindler Syndrome

Jenis EB ini cenderung menyebabkan lepuhan di beberapa lapisan sehingga dapat terlihat sangat berbeda dari orang ke orang. Lepuhan cenderung muncul pada masa bayi atau anak usia dini. Kelainan kulit EB ini meningkatkan sensitivitas matahari dan menyebabkan kulit terlihat tipis, berbintik-bintik dan keriput.

Artikel Terkait : Penyakit Langka Sebabkan Kulit Anak ini ‘Membatu’

Gejala Epidermolysis Bullosa

Dilansir dari laman NHS, gejala umum pada semua jenis EB meliputi:

• Kulit rapuh yang mudah melepuh, terutama pada telapak tangan dan kaki
• lecet di tangan dan telapak kaki
• kulit menebal yang mungkin terluka atau berubah warna seiring waktu
• Kuku yang tebal atau tidak berbentuk
• Lepuh di dalam mulut dan tenggorokan
• Kulit kepala melepuh dan rambut rontok (alopecia jaringan parut)
• Kulit yang terlihat tipis
• Benjolan kecil seperti jerawat (milia)
• Masalah gigi, seperti kerusakan gigi
• Kesulitan menelan
• Kulit gatal dan nyeri

Biasanya lepuh EB terlihat selama masa bayi. Namun, tidak jarang lepuhan ini muncul saat balita pertama kali mulai berjalan atau saat anak yang lebih besar memulai aktivitas baru yang menyebabkan lebih banyak gesekan pada telapak kaki, demikian dilansir dari laman Mayo Clinic.

Faktor Risiko

Faktor risiko utama seseorang berisiko tinggi mengalami epidermolisis bulosa adalah pada mereka yang memiliki riwayat keluarga dengan gangguan tersebut, dilansir dari laman web Mayo Clinic.

Komplikasi

Epidermolysis bullosa dapat memburuk bahkan dengan pengobatan, jadi penting untuk mengenali tanda-tanda komplikasi sejak dini. 

Dilansir dari laman web Mayo Clinic, komplikasi mungkin termasuk:

Infeksi

Kulit yang melepuh dapat terinfeksi oleh bakteri.

Infeksi Aliran Darah

Sepsis terjadi ketika bakteri dari infeksi memasuki aliran darah dan menyebar ke seluruh tubuh. Sepsis dapat menyebar dengan cepat dan menyebabkan syok dan kegagalan organ.

Fusi Jari dan Perubahan pada Persendian

Bentuk EB yang parah dapat mengikat jari tangan atau kaki dan menyebabkan pembengkokan sendi yang tidak biasa (kontraktur). Hal ini dapat memengaruhi fungsi jari, lutut dan siku.

Masalah dengan Nutrisi

Lepuh di mulut dapat membuat sulit makan dan menyebabkan kekurangan gizi dan anemia, seperti kadar zat besi yang rendah dalam darah. Masalah nutrisi juga dapat menyebabkan penyembuhan luka yang tertunda dan pertumbuhan yang lambat pada anak.

Sembelit

Kesulitan buang air besar mungkin karena lecet yang menyakitkan di daerah anus. Ini juga bisa disebabkan oleh tidak cukupnya konsumsi cairan atau makanan berserat tinggi, seperti buah-buahan dan sayuran.

Masalah Gigi

Kerusakan gigi dan masalah dengan jaringan di dalam mulut umum terjadi pada beberapa jenis epidermolisis bulosa.

Kanker Kulit

Remaja dan orang dewasa dengan jenis epidermolisis bulosa tertentu berada pada peningkatan risiko jenis kanker kulit yang disebut karsinoma sel skuamosa.

Kematian

Bayi dengan epidermolysis bullosa junctional parah berada pada risiko tinggi infeksi dan kehilangan cairan tubuh dari lepuh luas. Lepuh di mulut dan tenggorokan juga membuat lebih sulit untuk makan dan bernapas. Banyak dari bayi ini tidak bertahan hidup.

Diagnosis

EB biasanya didiagnosis pada bayi dan anak kecil, karena gejalanya dapat terlihat sejak lahir. Tetapi, beberapa jenis EB yang lebih ringan mungkin tidak bisa didiagnosis sampai dewasa.

Jika diduga anak Anda memiliki kondisi tersebut, mereka akan dirujuk ke spesialis kulit (dokter kulit).

Spesialis akan melakukan tes untuk menentukan jenis EB dan membantu membuat rencana perawatan. Mereka mungkin mengambil sampel kecil kulit (biopsi) untuk dikirim untuk pengujian.

Dilansir dari NHS, ada tes pralahir yang bisa dilakukan, dalam beberapa kasus, mungkin untuk menguji bayi yang belum lahir untuk EB setelah minggu ke-11 kehamilan. Tes prenatal meliputi amniosentesis dan pengambilan sampel vilus korionik.

Tes ini mungkin ditawarkan jika Anda atau pasangan Anda diketahui sebagai pembawa gen yang salah satunya membawa EB dan ada risiko memiliki anak dengan tipe EB yang parah.

Jika tes memastikan anak Anda akan menderita EB, Anda akan ditawari konseling dan saran.

Pengobatan Epidermolysis Bullosa

Hubungi penyedia layanan kesehatan Anda jika Anda atau anak Anda mengalami melepuh karena alasan yang tidak diketahui. Untuk bayi, lepuh parah bisa mengancam jiwa.

Cari perawatan medis segera jika Anda atau anak Anda:

• Memiliki masalah menelan
• Memiliki masalah pernapasan
• Menunjukkan tanda-tanda infeksi, seperti kulit hangat, nyeri atau bengkak, nanah, atau bau dari luka, dan demam atau kedinginan

Pencegahan Epidermolysis Bullosa

Dilansir dari laman Mayo Clinic, tidak mungkin mencegah epidermolisis bulosa. Tetapi, langkah-langkah berikut ini dapat membantu mencegah lecet dan infeksi.

Tangani Anak Anda dengan Lembut

Bayi atau anak Anda perlu dipeluk, tetapi lakukan dengan sangat lembut..

Berhati-hatilah dengan Area Popok

Jika anak Anda memakai popok, jangan pakai yang terlalu kecil dan hindari tisu pembersih. 

Jaga Agar Lingkungan Rumah tetap Sejuk

Usahakan agar rumah Anda tetap sejuk dan suhunya stabil.

Jaga Kelembapan Kulit

Oleskan pelembap dengan lembut sesuai kebutuhan sepanjang hari.

Pakaikan Anak Anda dengan Pakaian yang Lembut

Gunakan pakaian lembut yang mudah dipakai dan dilepas. Lepaskan label baju untuk mengurangi goresan. Gunakan sepatu khusus yang lembut, jika memungkinkan.

Mencegah Goresan

Potong kuku anak Anda secara teratur untuk mencegah goresan.

Dorong Anak Anda untuk Aktif

Saat anak Anda tumbuh, dorong aktivitas yang mengurangi risiko cedera kulit. Berenang adalah pilihan yang baik. Untuk anak-anak dengan bentuk ringan epidermolisis bulosa, mereka dapat melindungi kulit dengan mengenakan celana panjang dan lengan panjang untuk kegiatan di luar ruangan.

Tutupi Permukaan yang Keras

Pertimbangkan untuk melapisi kursi mobil atau bak mandi dengan busa atau handuk tebal. 

Artikel Terkait : Kisah Anak Kupu-Kupu: Tidak Menyerah Meski Menderita Penyakit Kulit Langka

Itulah beberapa informasi terkait kelainan kulit EB yang bisa Parents pelajari. Semoga bermanfaat.

***

Baca Juga:

Penyakit Kulit Bernanah pada Anak: Penyebab dan Pengobatan

Penyakit Langka Sebabkan Kulit Anak ini 'Membatu'

Penyakit Autoimun Kulit: Gejala, Penyebab, Jenis, dan Pengobatannya