Cleidocranial Dysplasia: Gejala, Penyebab, hingga Penanganan

Ada banyak mutasi gen yang bisa terjadi sehingga menyebabkan banyak jenis kelainan genetik. Salah satu di antaranya adalah cleidocranial dysplasia.

Kondisi ini mengakibatkan pertumbuhan yang abnormal pada tulang dan gigi.

Aktor cilik asal Amerika, Gaten Matarazzo, yang memerankan tokoh Dustin di serial Netflix popular Stranger Things adalah salah satu dari mereka yang menderita cleidocranial dysplasia. Mari mengenal lebih lanjut mengenai kelainan tersebut lewat ulasan berikut ini.

Definisi Cleidocranial Dysplasia

Mengutip dari Cleveland Clinic, cleidocranial dysplasia (CCD) adalah kondisi genetik yang menyebabkan pertumbuhan dan perkembangan abnormal bagian-bagian tertentu dari sistem kerangka, termasuk tengkorak, tulang, dan gigi.

Kelainan tengkorak dan tulang selangka, bersama dengan kelainan gigi, adalah ciri utama CCD. Nama “cleidocranial dysplasia” berasal dari “cleido” yang mengacu pada tulang selangka, dan “kranial” yang mengacu pada tengkorak.

Orang yang didiagnosis dengan displasia kleidokranial mungkin memiliki karakteristik fisik yang berbeda dengan orang kebanyakan. Seperti tulang selangka mereka yang kurang berkembang, perawakan pendek, karakteristik wajah yang unik, dan perkembangan gigi yang tertunda.

Tulang pada pengidap CCD mungkin terbentuk secara berbeda atau mungkin lebih rapuh dari biasanya dengan kepadatan tulang yang lebih rendah daripada orang normal lainnya. Bahkan dalam beberapa kasus, tulang tertentu seperti tulang selangka mungkin tidak ada dalam tubuhnya.

Banyak tulang yang berbeda dalam tubuh dapat dipengaruhi oleh tanda dan gejala CCD. Dalam kasus ringan CCD mungkin kurang jelas dan lebih sulit untuk didiagnosis.

Cleidocranial dysplasia adalah suatu kondisi yang ada sejak lahir atau disebut juga bawaan lahir. Kondisi ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak (genetik), atau dapat muncul secara tiba-tiba.

Meski berdampak besar pada penampilan fisik, CCD tidak berdampak pada fungsi kognitif atau kecerdasan. Beberapa orang dengan displasia kleidokranial memerlukan beberapa operasi, tetapi umumnya mereka dapat hidup lama dengan kualitas hidup yang baik.

Artikel Terkait: Mengenal Sindrom Waardenburg, Kelainan Genetik Langka yang Ajaib

Gejala

Gejala cleidocranial dysplasia bervariasi dari masing-masing individu yang didiagnosis dengan kondisi tersebut. Beberapa orang memiliki gejala lebih ringan atau parah daripada yang lain dan tingkat keparahannya pun bervariasi.

Gejala yang paling umum dari cleidocranial dysplasia meliputi:

Tengkorak dan Wajah

• Area lunak di ubun-ubun (fontanel) yang tidak kunjung menutup atau tertunda pada bayi
• Dahi yang lebar, datar atau menonjol, terkadang dengan lekukan vertikal di tengahnya
• Jembatan hidung yang rendah dan lebar
• Mata lebar
• Wajah berada condong ke tengah dan rahang bawah kecil
• Langit-langit keras melengkung tinggi atau langit-langit mulut sumbing
• Sinus kecil atau tidak ada sehingga mengakibatkan sinusitis
• Masalah telinga, termasuk infeksi telinga dan terkadang gangguan pendengaran

Gigi

• Gigi susu yang tidak keluar dengan sendirinya
• Gigi dewasa impaksi yang mungkin terbungkus dalam tulang dan tidak dapat tumbuh sendiri
• Gigi supernumerary (tambahan)
• Gigi yang berjejal
• Maloklusi (gigi tidak bertemu dengan benar saat menggigit)
• Enamel gigi yang tipis, yang dapat membuat gigi lebih rentan terhadap karies (gigi berlubang)

Area lain

• Perawakan pendek
• Tulang selangka tidak terbentuk sempurna atau hilang sehingga bahu menjadi miring
• Jari-jari pendek
• Dada sempit
• Tulang iga ekstra atau bahkan hilang
• Kelainan pada tulang panggul, yang dapat mempersulit persalinan
• Skoliosis (kelengkungan tulang belakang)
• Genu valgum (celah besar di antara kaki saat berdiri dengan lutut rapat)
• Osteopenia (penurunan kepadatan tulang)
• Sleep apnea (gangguan pernapasan saat tidur)

Beberapa anak dengan kondisi ini dapat mengalami sedikit keterlambatan dalam perkembangan keterampilan motorik seperti merangkak dan berjalan. Namun, kecerdasan mereka secara keseluruhan tidak terpengaruh.

Penyebab Cleidocranial Dysplasia

Melansir dari MedlinePlus, cleidocranial dysplasia biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen RUNX2.

Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang terlibat dalam pengembangan dan pemeliharaan gigi, tulang, dan tulang rawan.

Mutasi gen RUNX2 yang menyebabkan cleidocranial dysplasia akan mengurangi atau menghilangkan aktivitas protein yang dihasilkan dari satu salinan gen RUNX2 di setiap sel sehingga menurunkan jumlah total protein RUNX2 fungsional.

Kekurangan protein RUNX2 fungsional ini dapat mengganggu perkembangan normal tulang, tulang rawan, dan gigi, mengakibatkan tanda dan gejala CCD.

Dalam kasus yang jarang terjadi, individu dengan penghapusan materi genetik yang mencakup RUNX2 dan gen terdekat lainnya mungkin mengalami kondisi lain seperti keterlambatan perkembangan akibat hilangnya gen ini.

Walaupun begitu, pada sekitar 30 persen individu dengan CCD tidak ditemukan mutasi pada gen RUNX2. Hingga kini, penyebab kondisi tersebut belum diketahui secara pasti.

Frekuensi Kejadian

Kondisi ini sangat langka, hanya terjadi pada sekitar 1 per satu juta orang di seluruh dunia. Diperkirakan ada banyak kasus CCD yang tidak tercatat atau terdiagnosis karena CCD ringan biasanya susah untuk dideteksi.

Artikel Terkait: Trisomi 13, sindrom langka yang terjadi sejak bayi di dalam kandungan

Faktor Risiko

Cleidocranial dysplasia adalah kondisi genetik. Genetik artinya berhubungan dengan gen. Secara umum, setiap orang memiliki dua salinan dari setiap gen. Satu salinan diwarisi dari ibu dan yang lainnya dari ayah.

Pada kebanyakan orang dengan CCD terjadi mutasi baru, yang artinya bisa saja seorang anak menderita CCD tanpa salah satu atau kedua orang tuanya mengalami kondisi yang sama.

Akan tetapi, pada sebagian kecil orang dengan CCD, mutasi gen yang terjadi diturunkan (diwariskan) dari salah satu orang tua. Memiliki riwayat keluarga CCD juga dapat meningkatkan risiko CCD.

Diagnosis

Kondisi dapat didiagnosis sebelum atau sesudah lahir.

Sebelum Lahir

Sebelum lahir, CCD dapat didiagnosis dengan menguji DNA yang diambil dari janin. DNA dapat diperoleh dengan salah satu cara berikut:

• Amniosentesis, setelah minggu ke-15 kehamilan
• Pengambilan sampel vili korionik (CVS), antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan

Metode ini hanya digunakan untuk kehamilan berisiko tinggi, misalnya jika orang tuanya memiliki anak lain yang didiagnosis dengan CCD atau salah satu dari ibu atau ayahnya memiliki CCD.

CCD juga dapat didiagnosis sebelum lahir menggunakan USG untuk mencari gejala CCD. Namun, USG normal biasanya tidak terlalu efektif.

Setelah Lahir

Jika Anda melihat adanya gejala cleidocranial dysplasia yang mengganggu kemampuan anak untuk berkembang, sebaiknya segeralah berkonsultasi dengan dokter. Gejalanya meliputi:

• Merasa sakit atau tidak nyaman di mulut atau gigi
• Sering mengalami infeksi sinus atau telinga
• Mengalami kesulitan mendengar atau menanggapi perintah dasar
• Keterlambatan perkembangan
• Berhenti bernapas di malam hari (sleep apnea) atau merasa lelah di siang hari

Setelah lahir, diagnosis CCD dilakukan dengan pemeriksaan:

• Sinar-X
• Pemeriksaan fisik
• Tes DNA untuk gen RUNX2 (melalui tes darah)

Penanganan Cleidocranial Dysplasia

Tidak ada obat untuk CCD karena penderitanya akan terus hidup dengan kondisi tersebut. Pada dasarnya, pengobatan untuk cleidocranial dysplasia berfokus pada pengurangan gejala kondisi tersebut. Perawatan CCD dapat mencakup:

• Perawatan gigi, perawatan ortodontik atau operasi gigi
• Pembedahan untuk memperbaiki gejala pertumbuhan tulang
• Operasi kraniofasial untuk memperbaiki gejala tulang di tengkorak dan wajah
• Mengenakan tutup kepala atau helm sampai tulang tengkorak menutup
• Terapi berbicara
• Tabung telinga
• Memakai alat bantu dengar
• Suplementasi kalsium dan vitamin D
• Pembedahan untuk obstruksi jalan napas atas (untuk mengatasi sleep apnea)

Secara umum, anak dengan CCD memiliki perbedaan yang terlihat cukup mencolok seperti perawakannya pendek dan dapat mengalami kesulitan di sekolah dan masyarakat. Dorong anak untuk berpartisipasi dalam kegiatan bersama anak-anak lain seusianya agar ia bisa mandiri dan percaya diri.

Artikel Terkait: Ukuran mata besar adalah satu gejala kelainan Sindrom Axenfeld Rieger, apa bahayanya?

Pencegahan

CCD terjadi karena adanya mutasi genetik dan tidak ada cara untuk mencegahnya. Jika Anda berencana untuk hamil dan berisiko memiliki anak dengan kondisi genetik tertentu yang bisa diwariskan, berkonsultasilah kepada dokter mengenai tes genetik sebelum merencanakan kehamilan.

***
Cleidocranial dysplasia adalah kondisi kelainan yang tidak mengancam jiwa, tidak memengaruhi kecerdasan anak dan dengan pengobatan gejala yang tepat juga tidak memengaruhi kualitas hidup anak. Semoga informasi ini bisa bermanfaat, ya, Parents.

Baca Juga:

Waspada Rett Syndrome, Kelainan Langka yang Pengaruhi Perkembangan Anak

Sindrom Cutis Laxa saat Bayi Keriput Seperti Lansia: Ini Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati

Anodontia Sebabkan Gigi Tidak Tumbuh, Kenali Gejala, Penyebab, dan Cara Mengatasinya!