Bunda pasti pernah melihat seorang anak atau orang dewasa dengan penampilan rambut, mata, dan kulit sangat pucat. Iya, mereka itu yang disebut sebagai anak albino atau albinisme.
Sebenarnya apa yang terjadi pada mereka sehingga memiliki kelainan seperti itu, ya? Berikut ini penjelasan lengkapnya.
Definisi Anak Albino/Albinisme dan Penyebabnya
Albinisme adalah kondisi kelainan genetik langka yang disebabkan oleh mutasi gen tertentu yang memengaruhi pigmen melanin yang diproduksi di dalam tubuh manusia di mana jumlahnya abnormal.
Melanin sendiri adalah bahan kimia tubuh yang tugasnya mengontrol pigmentasi (menentukan warna) kulit, mata, dan rambut. Nah, orang dengan albinisme, memiliki kulit, mata, dan rambut yang sangat pucat.
Umumnya, mereka juga terlahir rentan terhadap sengatan matahari dan kanker kulit, memiliki masalah penglihatan (perkembangan saraf optiknya terganggu), kulit serta masalah sosial di kemudian hari.
Kata ‘albino’ sendiri berasal dari bahasa Latin “albus” yang berarti ‘putih’. Orang dengan albinisme disebut juga dengan albino. Kondisi ini dapat memengaruhi orang-orang dari semua ras dan kelompok etnis.
Di Amerika Serikat, terdapat 1 orang albino dari setiap 18.000 hingga 20.000 orang. Sementara di bagian lain dunia, rasionya adalah 1 dari setiap 3.000 orang.
Albinisme bukanlah penyakit, melainkan kondisi genetik yang dimiliki seseorang sejak ia lahir. Ini juga tidak menular.
Artikel terkait: 12 Penyakit Kulit yang Sering Menyerang Anak-Anak
Ciri-Ciri Anak Albino
Diterangkan Mayo Clinic, berikut ini ciri dan tanda dari albinisme:
Bentuk albinisme yang paling dikenal adalah rambut putih dan kulit berwarna sangat terang. Warna kulit dan rambut berkisar dari putih hingga cokelat. Ketika mereka terpapar sinar matahari, beberapa albinisme dapat mengembangkan:
- Bintik-bintik.
- Tahi lalat, dengan atau tanpa pigmen. Tahi lalat tanpa pigmen umumnya berwarna merah muda.
- Freckles yang besar seperti bintik-bintik.
- Kulit mudah terbakar sinar matahari dan ketidakmampuan untuk melakukan tanning.
Beberapa orang dengan albinisme, pigmentasi kulitnya tidak pernah berubah. Sedangkan beberapa lagi produksi melaninnya dapat berubah atau meningkat mulai masa kanak-kanak dan remaja.
Warna rambut berkisar dari sangat putih hingga cokelat. Albinisme keturunan Afrika atau Asia, umumnya berambut kuning, kemerahan atau cokelat. Warna rambut mereka bisa tampak lebih gelap seiring bertambahnya usia.
Bulu mata dan alis berwarna pucat, sementara warna matanya berkisar biru sangat muda hingga cokelat dan dapat berubah seiring bertambahnya usia.
Kurangnya pigmen pada bagian mata yang berwarna (iris) membuat iris agak tembus pandang, yang artinya iris tidak dapat sepenuhnya menghalangi cahaya masuk ke mata. Oleh karena itu, mata berwarna sangat terang mungkin tampak merah dalam beberapa pencahayaan.
Gangguan penglihatan adalah salah satu gejala semua jenis albinisme. Masalah mata yang dimaksud termasuk:
- Gerakan mata yang cepat dan tidak disengaja (nystagmus).
- Gerakan kepala, seperti mengayunkan atau memiringkan kepala, untuk mencoba mengurangi gerakan mata yang tidak disengaja dan melihat lebih baik.
- Ketidakmampuan kedua mata untuk tetap diarahkan pada titik yang sama atau untuk bergerak serempak (strabismus).
- Rabun jauh, bahkan yang ekstrem.
- Kepekaan terhadap cahaya (fotofobia).
- Kelengkungan abnormal permukaan depan mata atau lensa di dalam mata (astigmatisme), yang menyebabkan penglihatan kabur.
- Perkembangan retina yang tidak normal mengakibatkan berkurangnya penglihatan.
- Sinyal saraf dari retina ke otak yang tidak mengikuti jalur saraf biasa (misrouting saraf optik).
- Persepsi kedalaman yang buruk.
- Kebutaan legal (penglihatan kurang dari 20/200) atau kebutaan total.
Jenis Albinisme
Ada beberapa jenis albinisme. Di antaranya adalah:
1. Albinisme Okulokutaneus (Oculocutaneous Albinism/OCA)
Kelainan genetika pada pigmentasi yang memengaruhi kulit, rambut, dan mata. Tanda dan gejalanya yaitu:
- Kulit pucat.
- Rambut yang sangat pirang, cokelat, atau kemerahan.
- Mata yang berwarna merah muda, biru muda, hijau, abu-abu, atau cokelat muda.
- Mata yang sensitif terhadap cahaya.
- Kondisi mata malas (disebut strabismus).
- Gerakan mata ke depan dan ke belakang (disebut nistagmus).
- Memiliki masalah penglihatan.
2. Albinisme Okular (Ocular Albinism/OA)
Kelainan genetika pada pigmentasi yang hanya memengaruhi mata. Orang dengan OA biasanya memiliki mata biru, tetapi warna kulit dan rambut biasanya normal.
Terkadang bagian iris (bagian yang berwarna pada mata) sangat pucat sehingga mata mungkin tampak merah atau merah muda. Ini karena pembuluh darah di dalam mata terlihat melalui iris.
3. Sindrom Hermansky-Pudlak (Hermansky-Pudlak Syndrome/HPS)
Jenis albinisme yang mencakup bentuk OCA bersama dengan kelainan darah, masalah memar dan penyakit paru-paru, ginjal, atau usus.
4. Sindrom Chediak-Higashi (Chediak-Higashi Syndrome/CHS)
Jenis albinisme yang mencakup bentuk OCA bersama dengan masalah kekebalan dan neurologis. Terkadang albinisme dapat menjadi bagian dari kondisi medis lainnya.
Faktor Risiko Anak Albino
Albinisme diturunkan (diwariskan) melalui keluarga. Berikut ini faktanya, menurut National Health Services:
- Seseorang memiliki peluang terlahir albinisme jika salah satu orang tuanya albinisme.
- Jika kedua orang tuanya (ayah dan ibu) adalah albinisme, anaknya memiliki peluang terlahir sebagai albinisme okulokutaneus 1:4, dan 1 dari 2 anaknya akan menjadi pembawa (pembawa tidak albinisme tetapi dapat mewariskan gen).
- Bila ibu albinisme: Anak perempuannya akan menjadi pembawa gen, sedangkan anak laki-laki albinisme.
- Bila ayah albinisme: Anak perempuannya akan menjadi pembawa, sedangkan anak laki-lakinya tidak akan menjadi albinisme dan tidak pembawa gen juga.
Walaupun penyebabnya adalah genetika, National Organization for Albinism and Hypopigmentation Pennsylvania menyebutkan, kalau sebagian besar bayi yang terlahir sebagai albinisme justru berasal dari orang tua yang memiliki produksi melanin normal serta tidak menunjukkan adanya tanda-tanda memiliki gen albino. Namun, orang tuanya mungkin bukan albinisme, melainkan carrier (pembawa gen).
Diagnosis Albinisme
Ini merupakan salah satu kelainan yang mudah untuk didiagnosis. Anak albino biasanya sudah bisa terlihat dari penampilannya saat mereka lahir, yakni rambut, kulit, dan mata yang berwarna pucat. Dengan tes genetik, dokter akan memeriksa gen mana yang bermutasi (menentukan jenis albino).
Selain itu, dokter juga akan melakukan pemeriksaan fisik seperti memeriksa gerakan mata yang tidak wajar, termasuk sensitivitas anak pada sinar matahari. Lantaran albinisme dapat menyebabkan sejumlah masalah mata, bayi mungkin kemudian akan dirujuk ke spesialis mata (dokter mata) guna menjalani tes.
Komplikasi yang Mungkin Terjadi
Anak albino tidak hanya rentan mengalami komplikasi kesehatan di bagian kulit dan mata, tetapi juga harus berjuang dengan tantangan sosial dan emosional di masa mendatang.
- Komplikasi mata. Masalah penglihatan dapat memengaruhi proses belajar mengajar di sekolah, pekerjaan, dan kemampuan mengemudi.
- Komplikasi kulit. Kulit anak albino sangat sensitif terhadap cahaya dan paparan sinar matahari. Sunburn adalah salah satu komplikasi paling serius terkait dengan albinisme karena dapat meningkatkan risiko terkena kanker kulit dan penebalan kulit yang berhubungan dengan kerusakan akibat sinar matahari.
- Tantangan sosial dan emosional. Beberapa anak albino mungkin mengalami diskriminasi. Reaksi orang lain terhadap penderita albinisme sering kali dapat berdampak negatif pada orang dengan kondisi tersebut.
Orang dengan albinisme mungkin mengalami intimidasi, ejekan, atau pertanyaan menyelidik tentang penampilan, kacamata, atau alat bantu visual mereka. Penampilan mereka sudah jelas terlihat sangat berbeda dari anggota keluarga atau kelompok etnis mereka sendiri, sehingga mereka mungkin merasa seperti orang luar atau diperlakukan seperti orang luar. Pengalaman-pengalaman ini dapat menyebabkan isolasi sosial, harga diri yang buruk dan depresi atau stres.
Bisakah Albinisme Dicegah?
Melalui penjelasan di atas, Parents jadi tahu bahwa tidak ada yang bisa dilakukan untuk mencegah anak albino. Namun, bila Parents sadar sebagai carrier dan ingin merencanakan kehamilan, ada baiknya melakukan pemeriksaan genetik lebih dahulu.
Melalui konsultasi dengan ahli genetika, Parents jadi tahu seberapa besar peluang terjadinya albinisme yang bisa dialami keluarga.
Artikel terkait: Bayi Albino Melihat Ibu dengan Jelas untuk Pertama Kalinya
Cara Merawat Anak Albino
Meskipun fisik anak albino sangat berbeda dengan anak lainnya (warna rambut, mata, dan kulit), bukan berarti perkembangan mereka mudah terganggu. Mereka tetap dapat tumbuh sehat sebagaimana anak-anak lain pada umumnya, kok, Bunda. Pada dasarnya, tidak ada yang berbeda mengenai perilaku maupun sifat anak albino dengan anak lainnya.
Albinisme juga tidak bisa diobati. Hal yang perlu Parents lakukan adalah mengelola kondisi anak agar ia selalu waspada terhadap paparan sinar matahari. Caranya dengan:
Mata
Merawat mata anak albino, melansir lamanr Kids Health disarankan untuk:
- Sering menemui dokter mata dalam 2 tahun pertama kehidupan anak dan melakukan perawatan lanjutan secara teratur setelah itu.
- Memakaikan kacamata khusus atau lensa kontak untuk melindungi mata dari sinar matahari.
- Mendapatkan pengobatan untuk nystagmus dan masalah mata lainnya.
- Alat bantu penglihatan yang meliputi: Buku dan bahan cetak besar atau kontras tinggi, lensa pembesar, teleskop kecil atau lensa teleskopik yang menempel pada kacamata untuk membaca tulisan di kejauhan, seperti di papan tulis sekolah, layar komputer besar, perangkat lunak yang dapat mengubah ucapan menjadi pengetikan atau sebaliknya, tablet dan ponsel yang memungkinkan anak memperbesar tampilan untuk membuat tulisan dan gambar lebih mudah dilihat.
- Kacamata hitam dan mengenakan topi bertepi lebar saat berada di luar untuk membantu kepekaan terhadap cahaya.
- Pada beberapa kasus, anak perlu menjalani pembedahan yang diakibatkan pemisahan beberapa otot mata (untuk dipasang kembali).
Kulit
Anak albino memiliki risiko tinggi terkena kanker kulit. Untuk melindungi kulit Anda dapat:
- Mengenakan tabir surya spektrum luas dengan setidaknya SPF 30 saat pergi ke luar dan aplikasikan kembali setiap 2 jam.
- Cobalah untuk tetap berada di tempat teduh sebanyak mungkin.
- Tutupi dengan pakaian dengan perlindungan SPF.
- Pakaikan topi.
- Periksa kulit anak untuk mengetahui ada/tidak perubahan atau tanda yang mencurigakan.
- Periksakan diri ke dokter kulit setiap 6-12 bulan.
- Hindari tanning bed.
- Hindari obat-obatan yang membuat anak lebih sensitif terhadap sinar matahari.
Psikologis
Jangan lupa juga memerhatikan kondisi psikologis anak, khususnya ketika ia memasuki masa remaja. Pada usia tersebut akan ada banyak tekanan sosial yang bisa diterima untuk mencegah anak mengalami stres atau depresi.
Artikel terkait: Hirschsprung, Penyakit Langka yang Menyerang Pencernaan Bayi
Kisah Kampung Albino di Indonesia
Jajang menggunakan topi biru (dokumen detik com)
Ternyata di Indonesia terdapat sebuah kampung yang disebut dengan Kampung Albino, di mana mayoritas penduduknya mayoritas memiliki kondisi albino. Lokasinya terletak di Ciburuy, Kabupaten Garut, Jawa Barat.
Suryana, pemelihara Situs Ciburuy ini, mengungkapkan, penduduk albino yang yang tinggal di kampungnya berasal dari keturunan Dsunda-Walanda alias Sunda-Belanda yang memang sejak dahulu sudah hidup di Ciburuy.
Salah satunya adalah Siti, yang memiliki seorang anak albino. Siti mengatakan, anaknya yang bernama Jajang Gunawan terlahir normal. Ketika tahu anak yang dilahirkan albino, ia tidak kaget lantaran anak albino sudah menjadi bagian dari sejarah kampungnya.
***
Demikian, Bunda, penjelasan lengkap mengenai anak albino. Semoga artikel ini bermanfaat bagi Anda.
Artikel diupdate oleh: Ester Sondang
Baca juga:
Wajib Tahu! Ini Masalah Kulit Bayi yang Sering Ditemui
Penyakit Autoimun Kulit: Gejala, Penyebab, Jenis, dan Pengobatannya
Kisah Perjuangan Seorang Anak Penderita Epidermolisis Bullosa
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
