Achondroplasia: Ciri, Penyebab, Diagnosis, Dampak dan Cara Pencegahan

Tidak semua bayi terlahir dengan sempurna. Sebagian di antaranya mengalami cacat lahir yang mengubah bentuk atau fungsi satu atau lebih bagian tubuh. Salah satu cacat lahir yang bisa dialami bayi adalah achondroplasia.

Achondroplasia merupakan kondisi cacat lahir yang memengaruhi perkembangan tulang bayi.

Biasanya ini sudah bisa terdeteksi sejak bayi masih berada di dalam kandungan.

Berikut penjelasan lengkap tentang achondroplasia dan penanganannya.

Artikel Terkait: 5 Cacat Lahir pada Bayi yang Sering Terjadi di Indonesia

Definisi Achondroplasia

Achondroplasia adalah kondisi genetik yang mempengaruhi protein dalam tubuh yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast.

Pada achondroplasia, protein ini mulai berfungsi secara tidak normal, yakni dengan memperlambat pertumbuhan tulang di tulang rawan pelat pertumbuhan. 

Kondisi ini menyebabkan tulang lebih pendek, berbentuk tidak normal dan perawakan anak menjadi lebih pendek.

Tinggi orang dewasa dengan achondroplasia berkisar antara 106 dan 142 cm.

Selain itu, sekitar 20 hingga 50 persen anak yang lahir dengan kondisi tersebut juga akan mengalami gangguan neurologis.

Artikel terkait: Mengenal Tes Nuchal Translucency, Skrining untuk Mengetahui Ada Tidak Kelainan Genetik pada Bayi

Ciri-Ciri Bayi dengan Achondroplasia

Terdapat beberapa ciri-ciri atau gejala umum yang menunjukkan bahwa seseorang mengalami kondisi ini. Meski demikian, gejala pada masing-masing anak bisa jadi berbeda.

Berikut beberapa ciri anak dengan achondroplasia:

• Lengan dan kaki memendek, dengan lengan atas dan paha lebih terpengaruh daripada lengan bawah dan kaki bagian bawah
• Ukuran kepala besar dengan dahi yang menonjol dan jembatan hidung yang rata
• Gigi berjejal atau tidak sejajar
• Tulang belakang bagian bawah melengkung, kondisi ini juga disebut lordosis (atau sway-back) yang dapat menyebabkan kyphosis, atau perkembangan punuk kecil di dekat bahu yang biasanya hilang setelah anak mulai berjalan
• Kanalis vertebral kecil yang dapat menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang pada masa remaja
• Kaki bagian bawah tertekuk
• Kaki datar yang pendek dan lebar
• Terdapat ruang ekstra antara jari tengah dan jari manis (juga disebut tangan trisula)
• Tonus otot yang buruk dan persendian yang kendur
• Infeksi telinga tengah yang sering dapat menyebabkan gangguan pendengaran
• Perkembangan motorik yang tertunda, misalnya anak baru bisa berjalan antara usia 18 hingga 24 bulan, dan bukan pada usia sekitar 12 bulan
• Memiliki tengkorak “seperti kubah” dan dahi yang sangat lebar. 
• Terjadi penimbunan cairan yang berlebihan di sekitar otak (hidrosefalus)
• Tonus otot rendah (hipotonia)

Artikel terkait: Mengenal Sindrom Horner, Kelainan Mata yang Bisa Muncul Sejak Bayi Lahir

Penyebab Achondroplasia

Achondroplasia terjadi akibat perubahan atau mutasi gen. Gen sendiri merupakan bagian dari sel tubuh yang menyimpan instruksi tentang cara tubuh tumbuh dan bekerja. Gen diturunkan dari orang tua ke anak. 

Maksud dari perubahan gen adalah berubahnya instruksi dalam gen. Perubahan ini dapat menyebabkan cacat lahir dan kondisi kesehatan lainnya.

Namun, pada sebagian besar bayi dengan achondroplasia lahir dari orang tua yang tidak mengalami kondisi tersebut.

Perubahan ini baru terjadi ketika ada perubahan gen acak pada sel telur atau sperma yang bergabung bersama dan menghasilkan janin.

Selain itu, jika Parents atau pasangan menderita achondroplasia, Anda dapat menularkannya kepada si Kecil.

Jika hanya salah satu dari Anda yang memiliki kondisi tersebut, ada kemungkinan 1 banding 2 (50 persen) bayi mengalami kondisi tersebut. Jika Anda dan pasangan Anda memiliki achondroplasia, berikut perhitungan peluangnya:

• Peluang 1 dari 2 (50 persen) bahwa bayi Anda dapat memiliki kondisi tersebut
• Peluang 1 dari 4 (25 persen) bahwa bayi Anda tidak akan memiliki kondisi tersebut
• Peluang 1 dari 4 (25 persen) bahwa bayi Anda memiliki jenis achondroplasia parah yang dapat menyebabkan kematian

Jika Anda atau pasangan menderita achondroplasia atau Anda adalah orang tua dari seorang anak dengan penyakit ini, maka bicarakanlah dengan konselor genetik tentang kondisi tersebut.

Konselor genetik merupakan seseorang yang terlatih untuk membantu Anda memahami tentang bagaimana gen, cacat lahir, dan kondisi medis lainnya terjadi dalam keluarga, dan bagaimana hal itu dapat memengaruhi kesehatan Anda dan bayi Anda.

Artikel Terkait: Kanker Tulang Rentan Terjadi pada Anak, Waspadai Gejala dan Penyebabnya

Frekuensi Kejadian

Achondroplasia dapat memengaruhi pria dan perempuan dalam jumlah yang sama. Gangguan ini dimulai pada janin yang sedang berkembang dan merupakan salah satu bentuk paling umum dari displasia tulang yang menyebabkan tinggi seseorang di bawah rata-rata. 

Dikutip dari Johns Hopkins Medicine, perkiraan frekuensi achondroplasia berkisar dari sekitar satu dari 15.000 hingga satu dari 35.000 kelahiran.

Sedangkan pada situs Medline Plus mengatakan bahwa kondisi ini bisa terjadi pada 1 kali dari 15.000 hingga 40.000 kelahiran.

Diagnosis

Achondroplasia dapat didiagnosis sebelum bayi lahir melalui USG. Diagnosis juga bisa dilakukan setelah lahir dengan melakukan pemeriksaan fisik dan  riwayat medis lengkap.

Tes DNA saat ini juga dapat dilakukan sebelum kelahiran untuk mengkonfirmasi temuan USG janin, terutama bagi orang tua yang berisiko tinggi memiliki anak dengan achondroplasia.

Gambaran klinis dan radiologis terhadap adanya achondroplasia pada bayi dapat teridentifikasi dengan mudah.

Temuan khas yang ada tidak memerlukan pengujian genetik molekuler untuk mengkonfirmasi diagnosis. 

Ketika gambaran klinis menimbulkan kecurigaan pada bayi baru lahir, temuan sinar-X (radiografi) dapat digunakan untuk membantu memastikan diagnosis.

Namun, jika ada ketidakpastian, identifikasi varian genetik gen FGFR3 dengan pengujian genetik molekuler dapat digunakan untuk menegakkan diagnosis. 

Di bawah ini adalah daftar yang diadaptasi dari Pauli dan Legare (2018) dikutip dari rarediseases, mengenai tanda-tanda klinis dalam diagnosis achondroplasia.

• Perawakan pendek yang tidak proporsional
• Macrocephaly dengan frontal bossing
• Pergeseran ke belakang dari wajah tengah dan jembatan hidung yang tertekan
• Pemendekan lengan dengan lipatan kulit berlebihan pada anggota badan
• Batasan ekstensi siku
• Jari tangan dan kaki memendek (brachydactyly)
• Konfigurasi trisula tangan
• Kaki busur
• Kurva tulang belakang yang berlebihan ke dalam (lordosis lumbal)
• Kelemahan sendi

Artikel Terkait: 6 Kelainan pada Pertumbuhan Tulang Anak, serta Pemakaian Gendongan yang Tepat

Dampak Achondroplasia

Jika anak Anda menderita achondroplasia, ada kemungkinan ia juga mengalami berbagai penyakit lainnya. Oleh karena itu, penanganan juga harus dilakukan jika anak turut menunjukkan kondisi sebagai dampak achondroplasia sebagai berikut:

Hidrosefalus

Hidrosefalus ditandai dengan ukuran kepala bayi yang membesar secara tidak normal. Ini bisa terjadi jika tanda atau gejala peningkatan tekanan intrakranial muncul seperti percepatan pertumbuhan kepala, ubun-ubun menonjol, perubahan penglihatan, dan sakit kepala.

Konsultasikan dengan dokter Anda, karena rujukan ke ahli bedah saraf mungkin diperlukan.

Computerized tomography (CT) atau magnetic resonance imaging (MRI) otak pada masa bayi dapat dilakukan untuk menentukan ada atau tidaknya hidrosefalus.

Penyempitan Persimpangan Kranioservikal

Kondisi apakah anak memerlukan dekompresi suboksipital atau tidak harus ditentukan dengan  evaluasi oleh profesional medis.

Indikasi kompresi simtomatik memerlukan rujukan segera ke ahli bedah saraf.

Apnea Tidur Obstruktif

Jika anak Anda turut mengalami gangguan tidur yang satu ini sebagai dampak dari achondroplasia, jangan khawatir, karena ini dapat diobati.

Caranya adalah dengan pengurangan berat badan dengan sehat, pembedahan untuk mengangkat amandel dan kelenjar gondok (adenotonsilektomi), tekanan jalan napas positif, dan terkadang juga diperlukan  pembedahan untuk membuat lubang di leher (trakeostomi).

Disfungsi Telinga Tengah

Tabung telinga mungkin diperlukan hingga usia tujuh atau delapan tahun untuk mengatasi infeksi telinga tengah yang sering terjadi dan mencegah potensi gangguan pendengaran.

Perawakan Pendek

Ini merupakan dampak yang hampir pasti terjadi pada anak dengan achondroplasia.

Studi tentang penggunaan hormon pertumbuhan menunjukkan bisa terjadinya percepatan awal pertumbuhan.

Meski demikian efeknya terus berkurang dari waktu ke waktu dan sedikit manfaat yang bertahan lama.

Obesitas

Memiliki berat badan berlebih juga dapat menjadi salah satu dampak dari penyakit ini.

Langkah-langkah untuk menghindarinya harus dimulai sejak anak usia dini. Anda perlu memantau secara rutin standar berat dan tinggi khusus untuk achondroplasia untuk memperhatikan perkembangan anak yang sehat.

Deformitas Varus

Pembengkokan kaki yang simtomatik (deformitas varus) memerlukan rujukan ke ahli ortopedi.

Namun, jika anak Anda bungkuk namun tidak mengalami gejala lainnya, biasanya tidak diharuskan untuk melakukan koreksi bedah.

Deformitas Tulang Belakang

Anda bisa mencegah kondisi ini dengan tidak membiarkan anak duduk tanpa sandaran di usia 12-18 bulan pertamanya.

Ini dapat mengurangi risiko kurva ke belakang yang tetap di tulang belakang tengah (kyphosis).

Penguatan atau pembedahan mungkin diperlukan jika anak Anda mengalami ini, tergantung pada tingkat keparahan deformitas tersebut jika tindakan pencegahan tidak berhasil.

Stenosis Tulang Belakang

Jika anak Anda menunjukkan tanda-tanda stenosis tulang belakang muncul, segera konsultasikan ke dokter. Rujukan untuk bedah segera diperlukan.

Keterlambatan Perkembangan Sosial

Anak dengan achondroplasia mungkin mengalami kesulitan dalam sosialisasi dan penyesuaian di sekolah. B

ergabung dengan kelompok pendukung mungkin dapat membantu keluarga dengan masalah ini melalui dukungan teman sebaya, contoh pribadi, dan program kesadaran sosial.

Cara Pencegahan

Hingga saat ini, tidak ada cara yang bisa dilakukan untuk mencegah achondroplasia. Hal ini karena sebagian besar kasus disebabkan oleh mutasi baru yang tidak terduga.

Dokter mungkin merawat beberapa anak menggunakan terapi hormon pertumbuhan, tetapi ini tidak secara signifikan memengaruhi tinggi badan anak dengan achondroplasia.

Dalam beberapa kasus yang sangat spesifik, operasi untuk memanjangkan kaki dapat dipertimbangkan.

Oleh karena itu, sangat penting untuk memeriksa kelainan tulang pada anak, terutama di bagian belakang.

Masalah-masalah ini dapat menyebabkan kesulitan bernapas dan nyeri kaki.

Kyphosis atau “bongkok” mungkin perlu dikoreksi melalui operasi jika anak tidak membaik dengan sendirinya saat ia mulai bisa berjalan. 

Beberapa anak dengan achondroplasia juga mungkin mengalami infeksi telinga. Ini harus ditangani sesegera mungkin untuk mencegah gangguan pendengaran. 

***

Achondroplasia bisa terjadi pada siapa saja secara acak. Jika ini terjadi pada anak Anda, pastikan untuk memberi penanganan yang tepat dan dukungan baginya dalam melalui kondisi ini. 

***

Baca Juga:

Tulang bayi retak karena jatuh dari tempat tidur, ibu ini peringatkan semua orang tua

Kelainan tulang pada bayi, ibu ini harus jalani operasi janin dalam kandungan

Waspadai Spina Bifida, Cacat Lahir pada Tulang Belakang Bayi