Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya salinan tambahan kromosom 21. Kondisi ini memengaruhi perkembangan fisik, kognitif, dan perilaku anak secara keseluruhan. Deteksi dini terhadap ciri-ciri bayi dengan down syndrome sangat penting untuk memastikan penanganan dan dukungan yang optimal.
Lalu, apa saja ciri-ciri bayi dengan down syndrome? Simak ulasannya berikut ini.
Seperti Apa Ciri-ciri Fisik Bayi Down Syndrome?
Beberapa tanda fisik bayi dengan down syndrome dapat dikenali sejak lahir dan semakin jelas seiring pertumbuhan. Ciri-ciri tersebut meliputi:
- Wajah datar, terutama pada pangkal hidung.
- Mata berbentuk almond dengan sudut mengarah ke atas.
- Lidah cenderung menjulur keluar dari mulut.
- Leher pendek dan berisi.
- Ukuran telinga, tangan, dan kaki yang kecil.
- Garis tunggal melintang di telapak tangan.
- Jari kelingking kecil atau melengkung.
- Tonus otot lemah (hypotonia) atau sendi longgar.
- Tinggi badan lebih pendek dibandingkan anak seusianya.
Kapan Down Syndrome Dapat Terlihat?
Tanda-tanda fisik bayi dengan down syndrome dapat teridentifikasi sejak hari pertama kelahiran melalui pemeriksaan fisik.
Namun, untuk memastikan diagnosis, diperlukan tes darah guna mendeteksi adanya salinan tambahan kromosom 21.
Menariknya, risiko bayi dengan down syndrome dapat diketahui lebih dini, bahkan sejak dalam kandungan.
Bagaimana Cara Mengetahui Anak Down Syndrome dalam Kandungan?
Bayi dengan risiko down syndrome dapat didiagnosis melalui serangkaian tes prenatal, yaitu:
- Tes Skrining Prenatal
- Tes darah ibu hamil untuk mengevaluasi risiko genetik.
- USG selama trimester pertama dan kedua untuk mendeteksi tanda-tanda seperti cairan ekstra di belakang leher janin (nuchal translucency).
- Tes Diagnostik
Jika hasil skrining menunjukkan risiko tinggi, tes diagnostik dapat dilakukan untuk memastikan diagnosis, seperti:
- Amniosentesis: Pengambilan cairan ketuban untuk memeriksa kromosom janin (usia kehamilan 15–20 minggu).
- Sampling Vili Korionik (CVS): Sampel plasenta untuk analisis genetik (usia kehamilan 10–13 minggu).
- Pengambilan Darah Tali Pusat Perkutan (PUBS): Sampel darah janin dari tali pusat (usia kehamilan 18–22 minggu).
Seperti Apa Perilaku Anak Down Syndrome?
Anak dengan down syndrome sering menunjukkan perilaku khas yang dapat menjadi indikasi kesulitan komunikasi atau kebutuhan khusus lainnya, seperti:
- Tantrum atau keras kepala.
- Kesulitan fokus atau tidak memperhatikan.
- Perilaku obsesif atau kompulsif.
Parents, ciri-ciri bayi down syndrome akan nampak saat ia tumbuh seiring pertambahan usianya.
Akan tetapi, tes untuk mengetahui apakah si Kecil berisiko mengalami down syndrome bisa dilakukan sejak awal kehamilan.
Deteksi dini melalui pemeriksaan prenatal dan tes diagnostik sangat penting untuk menentukan langkah penanganan yang tepat bagi bayi dengan down syndrome.
***
Baca Juga:
Tahukah Mengapa Wajah Anak Down Syndrome Khas? Temukan Jawabannya di Sini!
Beragam Tes Down Syndrome Saat Hamil yang Aman untuk Ibu dan Janin
5 Cacat lahir pada bayi yang sering terjadi di Indonesia
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
