Williams Syndrome: Ciri-Ciri, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

Memantau tumbuh kembang anak dengan baik dapat membantu orang tua untuk mengawasi apakah ada kelainan yang terjadi pada buah hati mereka. Salah satu yang perlu diwaspadai adalah Williams Syndrome.

Williams Syndrome adalah kelainan genetik langka yang umum ditandai dengan keterlambatan perkembangan anak, misalnya kemampuan bicara serta motorik kasar dan halus. Selain itu, pengidap sindrom ini juga memiliki ciri bentuk wajah yang khas.

Berikut adalah ulasan mengenai Williams Syndrome yang perlu Parents ketahui.

Definisi Williams Syndrome

Mengutip dari situs National Organization for Rare Disorder, Williams Syndrome atau yang juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, adalah kelainan genetik langka.

Biasanya ditandai dengan keterlambatan pertumbuhan sebelum dan sesudah kelahiran. Seperti perawakan yang pendek, cacat intelektual ringan sampai sedang atau masalah belajar, karakteristik kepribadian yang unik, masalah jantung dan pembuluh darah (kardiovaskular), dan fitur wajah khas yang biasanya menjadi lebih menonjol seiring bertambahnya usia.

Sindrom Williams dapat menyebabkan tumbuh kembang yang buruk di masa kanak-kanak. Serta, kebanyakan orang dewasa dengan kondisi ini memiliki tinggi yang lebih pendek dari rata-rata.

Sindrom Williams juga dapat menyebabkan masalah endokrin seperti memiliki terlalu banyak kalsium dalam darah dan urin, tiroid yang kurang aktif, dan pubertas dini.

Anak-anak dengan Sindrom Williams mengalami keterlambatan perkembangan kognitif dan potensi masalah kardiovaskular. Mereka memiliki angka harapan hidup yang normal, tetapi dapat mengalami berbagai kondisi yang pada akhirnya akan mempengaruhi kualitas hidup mereka.

Artikel Terkait: Sindrom Asperger. Apa Bedanya dari Autisme? Waspadai 10 Ciri Ini

Ciri-Ciri

1. Fitur Wajah yang Khas

Ciri-ciri wajah Sindrom Williams mungkin termasuk:

• Wajah bulat
• Pipi penuh
• Bibir tebal
• Mulut besar yang biasanya terbuka
• Jembatan hidung lebar dengan lubang hidung yang melebar ke depan (nares anteverted)
• Dagu kecil
• Dahi lebar
• Lipatan kelopak mata pendek yang tidak biasa (fisura palpebra)
• Alis melebar
• Rahang bawah keci (mandibula)
• Telinga menonjol
• Gigi kecil dan tidak berkembang secara abnormal (hipodontia) dengan akar yang kecil dan ramping

2. Ciri-Ciri Williams Syndrome pada Bayi

Beberapa anak dengan Sindrom Williams mungkin memiliki berat badan lahir rendah, nafsu makan buruk, dan gagal menambah berat badan dan tumbuh pada tingkat yang diharapkan atau gagal berkembang. Gejala seperti muntah, tersedak, diare, dan konstipasi umum terjadi selama masa bayinya

Perkembangan motorik, (misalnya, duduk dan berjalan) dan/atau keterampilan motorik kasar dan halus (misalnya, mengambil benda) mungkin saja tertunda atau terlambat muncul.

Anak-anak dengan Sindrom Williams sangat sensitif terhadap suara dan mungkin bereaksi berlebihan terhadap suara yang sangat keras atau bernada tinggi (hiperakusis). Infeksi telinga tengah kronis (otitis media) juga sering terjadi.

3. Peningkatan Kadar Kalsium Dalam Darah

Beberapa bayi yang terkena Williams Syndrome mungkin mengalami peningkatan kadar kalsium dalam darah mereka (hiperkalsemia), yang menyebabkan hilangnya nafsu makan, lekas marah, kebingungan, kelemahan, mudah lelah, dan/atau nyeri perut dan otot.

Kadar kalsium biasanya kembali normal sekitar usia 12 bulan. Namun, dalam beberapa kasus, hiperkalsemia dapat berlangsung hingga dewasa.

4. Cacat Jantung Bawaan

Kondisi cacat jantung bawaan terjadi pada sekitar 75 persen anak-anak dengan Sindrom Williams. Cacat yang paling sering adalah stenosis aorta supravalvar, suatu kondisi yang ditandai dengan penyempitan aorta di atas katup aorta.

Gejala mungkin termasuk kelelahan, nyeri di dada, pusing, suara jantung yang tidak biasa (murmur) dan/atau kehilangan kesadaran sementara.

5. Kesulitan Belajar

Anak dengan Sindrom Williams biasanya mengalami kesulitan dengan tugas-tugas visual-spasial seperti menggambar dan merakit teka-teki. Namun, mereka cenderung lebih baik pada tugas-tugas yang melibatkan bahasa lisan, musik, dan belajar dengan pengulangan (menghafal).

6. Kepribadian

Ciri lain dari Williams Syndrome adalah kepribadian yang unik. Mereka memiliki kepribadian yang ramah dan menarik dan cenderung sangat tertarik pada orang lain.

Attention Deficit Disorder (ADD), masalah dengan kecemasan, dan fobia umum terjadi pada orang dengan gangguan ini. Penggunaan yang tepat dari rentang bahasa dan kosa kata dapat ditingkatkan secara luar biasa pada beberapa anak dengan gangguan ini.

7. Pubertas Dini

Perkembangan karakteristik seksual sekunder misalnya, pertumbuhan rambut kemaluan dan rambut ketiak dapat terjadi sebelum waktunya pada anak-anak dengan gangguan ini.

Perkembangan payudara dan menstruasi dapat terjadi lebih awal pada anak perempuan dengan Sindrom Williams. Individu dengan gangguan ini mungkin juga memiliki suara serak yang tidak biasa.

8. Masalah Tulang

Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa dengan Sindrom Williams dapat mengalami masalah sendi dan tulang progresif yang membatasi rentang gerak mereka.

Kelainan rangka seperti ke belakang (lordosis), depan ke belakang (kyphosis), dan kelengkungan tulang belakang ke samping (skoliosis) juga mungkin terjadi.

Dalam beberapa kasus dapat terjadi tulang dada yang cekung (pectus excavatum) dan ibu jari yang membelok ke dalam ke arah jari kaki lainnya (hallux valgus).

Kelainan rangka dan sendi ini dapat menyebabkan cara berjalan yang tidak normal. Kelainan rangka dapat menjadi lebih buruk seiring bertambahnya usia.

Penyebab Williams Syndrome

Melansir dari Cleveland Clinic, di dalam tubuh kita memiliki total 46 kromosom yang tersusun menjadi 23 pasang. Anak akan mewarisi satu salinan kromosom di setiap pasangan dari orang tua.

Di dalam setiap kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang dikenal sebagai gen. Gen jika diibaratkan adalah ‘instruksi manual’ yang memberi tahu tubuh bagaimana cara membentuk dan berfungsi.

Orang dengan Sindrom Williams kehilangan sebagian dari kromosom 7, yang terdiri dari beberapa gen. Gen yang hilang biasanya berasal dari sperma atau sel telur sebelum bertemu dan terjadi pembuahan.

Artikel Terkait: 10 Mitos dan Fakta Seputar Sindrom Down: Masih Banyak yang Salah Paham

Seberapa Sering Williams Syndrome Terjadi?

Williams Syndrome adalah kelainan genetik langka yang sering terjadi secara acak. Sindrom ini memengaruhi laki-laki dan perempuan dalam jumlah yang sama dan semua ras memiliki risiko yang sama mengalami sindrom ini.

Diperkirakan ada sekitar 1 dari 10.000 hingga 20.000 bayi yang mengalami Williams Syndrome di Amerika Serikat.

Meskipun ada hubungan genetik, seseorang dapat dilahirkan dengan sindrom ini tanpa memiliki riwayat keluarga dengan kondisi yang sama.

Menurut National Institute of Neurological Disorders and Stroke (Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke) mutasi genetik yang terjadi secara acak, bukan keturunan, biasanya menyebabkan kondisi tersebut. Namun, individu yang terkena Williams Syndrome memiliki peluang 50 persen untuk menularkannya kepada anak-anak mereka.

Diagnosis

Kondisi ini biasanya didiagnosis ketika si kecil masih bayi atau pada awal masa kanak-kanak.

Jika penyedia layanan kesehatan dan dokter mencurigai anak menderita Sindrom Williams, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik terhadap anak yang diikuti dengan tes genetik, yakni tes darah yang mengidentifikasi adanya perbedaan gen.

Selain itu, anak juga sering kali akan diminta untuk melakukan tes tambahan seperti:

• EKG atau ekokardiogram (USG jantung) untuk memeriksa kelainan jantung
• Tekanan darah anak
• Uji sampel darah atau urine anak untuk mengidentifikasi gejala pada ginjal

Tes-tes tersebut dilakukan untuk mengonfirmasi diagnosis dan memeriksa gejala kondisi Sindrom Williams.

Perawatan/Pengobatan

Tidak ada obat untuk Williams Syndrome, tetapi penting untuk mengidentifikasi dan mengobati efek samping yang dapat terjadi.

Jika seseorang memiliki Sindrom Williams berdasarkan temuan fisik dan/atau hasil tes genetik positif, perawatan dan intervensi harus didasarkan pada kebutuhan masing-masing individu.

Anak pengidap Williams Syndrome mungkin perlu menjadwalkan kunjungan rutin dengan dokter dan spesialis untuk mengobati gejala kondisi yang mungkin timbul, terutama efek samping kardiovaskular. Mereka harus mendapatkan evaluasi formal oleh ahli jantung.

Anak-anak usia sekolah dengan Sindrom William dapat mengikuti program intervensi dini, terapi atau pendidikan khusus untuk mengurangi keterlambatan perkembangan dan/atau masalah belajar mereka.

Mengunjungi ahli gizi atau ahli nefrologi juga diperlukan untuk mengobati peningkatan kadar kalsium darah.

Artikel Terkait: Sindrom Nefrotik: Kelainan Ginjal Ini Bisa Dialami Anak, Ketahui Gejalanya!

Pencegahan Williams Syndrome

Lantaran Sindrom Williams adalah kondisi genetik yang disebabkan oleh perubahan kromosom, tidak ada cara yang pasti untuk mencegahnya.

Mereka yang memilik riwayat keluarga dengan kelainan genetik dapat memilih untuk menjalani konseling genetik sebelum merencanakan kehamilan atau melakukan program hamil. Konsultasikan dengan dokter mengenai peluang memiliki anak dengan kondisi yang sama.

***
Keterlambatan perkembangan anak memang belum tentu diartikan sebagai kelainan seperti Williams Syndrome. Namun, jika Parents menemukan adanya gejala lainnya yang menyertai, sebaiknya segera berkonsultasi dengan dokter. Semakin dini intervensi, maka akan semakin baik pula perkembangan anak untuk ke depannya. Semoga informasi ini bermanfaat.

Baca Juga:

Cek! Ini Tanda-tanda Seseorang Alami Sindrom Turner

Sering terjatuh dan tersandung, bocah ini ternyata terkena sindrom langka!

Sindrom Sjogren, Salah Satu Penyakit Autoimun yang Sulit Terdiagnosis