Triploidy: Penyebab, Gejala, serta Dampak bagi Ibu dan Janin

Umumnya seseorang terlahir dengan jumlah kromosom sebanyak 2 set (46 kromosom). Lantas, bagaimana jika janin memiliki jumlah kromosom 69 (tiga set)? Kondisi ini disebut dengan triploidy. Janin dengan kromosom ekstra ini disebut-sebut tidak akan mampu bertahan hidup.

Ini penyebab dari triploidy, gejala, dan segala hal yang perlu Bunda ketahui tentangnya.

Apa Itu Triploidy?

Melansir laman Healthline, triploidy sebagai kelainan kromosom langka di mana janin dilahirkan dengan 1 set kromosom ekstra (kelebihan satu) dalam sel mereka dari salah satu orang tuanya.

Tiap 1 set kromosom memiliki 23 kromosom, disebut himpunan haploid. Normalnya tiap orang memiliki 2 kromosom (berjumlah 46 kromosom) yang disebut set diploid, yakni 1 set didapat dari ayah dan 1 set dari ibu.

Sementara, anak yang terlahir triploidy, memiliki 3 set kromosom (69 kromosom), disebut set triploid.

Mengutip WebMD, kondisi triploidy memengaruhi 1-3% kehamilan. Ditambahkan laman Rare Disease, dua per tiga kehamilan triploid terjadi pada bayi laki-laki.

Kondisi ini merupakan kondisi yang mematikan, di mana janin jarang bertahan hidup. Beberapa ada yang mengalami keguguran di trimester pertama, mati sebelum mencapai waktu penuh atau hari perkiraan lahir (HPL), mati sesaat setelah dilahirkan (tidak bertahan lebih dari beberapa hari setelah dilahirkan), atau mengalami cacat lahir yang parah.

Beberapa cacat umum yang diderita bayi dengan kondisi triploidy adalah:

• Keterbelakangan pertumbuhan
• Cacat jantung
• Cacat tabung saraf, seperti spina bifida

Artikel terkait: 5 Kelainan kromosom pada bayi yang harus diwaspadai ibu hamil, ini cara deteksinya

Penyebab Triploidy

Melansir laman WebMD, triploidy dapat terjadi ketika:

• Ada dua sperma membuahi sel telur normal di dalam rahim.
• Sperma normal dengan satu set kromosom ekstra membuahi sel telur normal.
• Sel telur yang memiliki satu set kromosom ekstra dibuahi oleh sperma normal yang memiliki satu set kromosom ekstra.

Hal-hal di atas dapat disebabkan oleh dua bentuk pembuahan abnormal yang berbeda, yakni:

1. Digynic fertilization, di mana ibu menyediakan set kromosom ekstra. Ini biasanya terjadi ketika ibu memiliki sel telur diploid yang dibuahi oleh satu sperma. Pada kehamilan digynic biasanya bayi akan mati mendekati HPL.
2. Diandric fertilization, di mana ayah menyediakan set kromosom ekstra. Ini biasanya terjadi ketika salah satu sperma diploid ayah (atau dua sperma sekaligus, dalam proses yang dikenal sebagai dispermi) membuahi sel telur. Kehamilan diandric lebih mungkin menyebabkan keguguran spontan sejak dini.

Kehamilan partial molar atau mola parsial (atau hydatidiform mole) juga dapat menyebabkan triploidy, janin sulit bertahan hidup dan kalaupun lahir bayi akan mengalami banyak komplikasi seperti kanker dan peningkatan risiko kehamilan mola lainnya.

Gejala Triploidy

Mengutip laman Verywell Family, beberapa gejala yang dialami ibu dan janin dengan triploidy, di antaranya:

Gejala pada Ibu

Ketika seorang perempuan hamil dengan janin triploidy, umumnya mereka akan mengalami tekanan darah tinggi (hipertensi) dan pembengkakan. Urinnya juga mengandung albumin (albuminuria), yang dapat menyebabkan kondisi toksemia atau preeklamsia. Selain itu, ukuran plasenta biasanya besar, belum matang, dan berisi kista.

Gejala pada Bayi

• Memiliki kelainan jantung.
• Perkembangan otak yang tidak normal.
• Kelainan adrenal dan ginjal.
• Kelainan tulang belakang.
• Fitur wajahnya juga tidak normal (bila dilihat dengan USG 4 dimensi) seperti jarak mata yang lebar, jembatan hidung yang rendah, telinga yang tidak sempurna, rahang yang kecil, dan bibir serta langit-langit yang sumbing.
• Jari ketiga dan keempat serta jari kaki kedua dan ketiga janin bersatu, pun mungkin ada kelainan bentuk pada jari tangan dan kaki.
• Memiliki masalah liver dan kantong empedu serta usus yang bengkok.

Bayi dengan triploidy mosaik dapat bertahan lebih lama daripada yang triploidi penuh. Namun demikian, bayi tetap akan mengalami sejumlah komplikasi, seperti kejang, cacat intelektual, dan keterlambatan perkembangan, serta memiliki perawakan pendek, obesitas, dan kelainan lainnya.

Artikel terkait: Mengenal Tes Nuchal Translucency, Skrining untuk Mengetahui Ada Tidak Kelainan Genetik pada Bayi

Faktor Risiko Triploidy

Para ahli kandungan belum menemukan faktor risiko untuk masalah ini secara spesifik, seperti yang juga dikatakan National Organization for Rare Disorders pada laman Healthline. Sejauh ini, triploidy tidak berjalan dalam keluarga, artinya terjadi bukan karena faktor genetika. Tidak juga terkait dengan usia ibu atau ayah.

Bahkan beberapa penelitian telah menemukan, pasangan yang memiliki satu kehamilan dengan triploidy belum tentu mengalami hal yang sama pada kehamilan berikutnya.

Dampaknya pada Ibu Hamil

Triploidy biasanya menyebabkan keguguran di awal kehamilan. Ketika kehamilan triploidy berlanjut, si ibu akan lebih mungkin menghadapi kondisi berbahaya yang disebut preeklamsia.

Komplikasi ini dapat menyebabkan tekanan darah tinggi disertai dengan tanda-tanda lain seperti:

• Pembengkakan (edema) di tangan atau wajah
• Berat badan bertambah lebih dari 3-5 pon dalam seminggu
• Sakit kepala
• Pusing
• Merasa kesal atau mood tidak jelas
• Sesak napas
• Kencing lebih sedikit
• Sakit perut bagian atas
• Mual atau muntah
• Bermasalah dengan penglihatan, seperti melihat lampu seperti berkedip atau berbintik, merasa lebih sensitif terhadap cahaya, penglihatan kabur, dan atau kebutaan sementara.

Gejala-gejala di atas mungkin bisa jadi gejala dari kondisi lain. Jadi sangat penting bagi Bunda berkonsultasi dengan dokter kandungan jika Anda mengalami hal-hal di atas.

Terutama jika Anda memiliki preeklamsia, minta dokter untuk segera mengobatinya. Tanpa pengobatan, kondisi ini bisa berdampak mematikan bagi Anda dan janin.

Diagnosis

Dokter mungkin mencurigai janin Anda mengalami triploidy saat melakukan tes USG pada pemeriksaan prenatal rutin. Melalui USG, dokter dapat melihat bayi di dalam rahim dan membantu mereka menemukan kemungkinan tanda-tanda triploidy seperti bagian tubuh yang tidak biasa, cairan ketuban yang rendah, dan pertumbuhan yang kurang dari yang diharapkan.

Setelah itu, untuk menguatkan diagnosisnya, dokter akan melakukan salah satu dari dua tes untuk memeriksa kromosom bayi. Di antaranya:

• Amniocentesis dilakukan dengan cara mengambil cairan ketuban dari rahim ibu menggunakan jarum. Cairan ketuban kemudian diekstrak dan dianalisis untuk menemukan tanda-tanda kromosom abnormal.
• Chorionic villus sampling, yaitu pengambilan sampel kecil plasenta menggunakan jarum pada perut ibu atau menggunakan tabung melalui leher rahim ibu. Tes analisis kromosom (kariotipe) adalah satu-satunya tes yang dapat mengonfirmasi diagnosis triploidi. Tes ini menghitung jumlah kromosom dalam gen janin untuk menentukan keberadaan kromosom ekstra.
• Sampel kulit bayi. Dilakukan pada bayi setelah bayi lahir untuk menganalisis kromosomnya.

Kedua tes pertama memiliki risiko yang sangat tinggi, salah satunya keguguran. Oleh karena itu, bicarakan dengan dokter kandungan mengenai risiko yang mungkin akan Anda hadapi dan cara menanganinya.

Sementara tes microarray, yang menggunakan sampel darah untuk menganalisis kromosom bayi, tidak membantu dalam diagnosis triploidy. Tes darah ini biasanya dilakukan di trimester kedua kehamilan. Tes lebih mungkin diperlukan jika tes skrining serum memiliki hasil abnormal.

Perawatan atau Pengobatan Triploidy

Triploidy tidak dapat diobati atau disembuhkan. Dan sangat jarang kehamilan berlangsung sampai bayi berhasil dilahirkan. Kalaupun ada, bayi akan menerima perawatan paliatif dan tidak akan bertahan hidup.

Jika bayi Anda telah didiagnosis triploidy melalui amniosentesis, dilakukan antara minggu ke-15 dan ke-20 kehamilan, dokter mungkin bertanya apakah Anda ingin melanjutkan kehamilan atau tidak. Keputusan ini merupakan pilihan individu antara Anda dan pasangan.

Dan jika bayi berhasil bertahan hingga HPL, dokter akan melalukan pemantauan secara ketat untuk kemungkinan komplikasi yang umumnya disebabkan triploidy, seperti preeklamsia dan koriokarsinoma.

Ada juga kasus di mana kehamilan dipengaruhi oleh mola hidatidosa parsial (partial hydatidiform mole) di mana bayi tidak memiliki kemungkinan untuk lahir dan lahir hidup. Dengan segera dokter akan merekomendasikan menghentikan kehamilan guna mencegah kemungkinan komplikasi serius yang dapat memengaruhi kesehatan ibu.

Artikel terkait: 6 Kelainan tali pusat janin yang jarang disadari, bumil wajib tahu!

Apa Bedanya dengan Trisomi?

Persamaan di antara keduanya adalah, sama-sama merupakan masalah kromosom ekstra yang terjadi selama proses pembuahan kehamilan. Lantas, apa perbedaan dari keduanya?

Triploidy adalah kelainan kromosom di mana janin memiliki satu set kromosom ekstra (69 kromosom). Sementara trisomi adalah ketika janin memiliki kromosom berjumlah 47. Trisomi ada banyak jenisnya, dan gejalanya yang paling umum adalah cacat intelektual seperti Sindrom Down (trisomi 21).

***

Hal pertama yang harus Anda pahami, triploidy terjadi tanpa dapat Anda cegah. Bila Bunda mengalaminya, ini bukan karena kesalahan Anda. Jadi, jangan bersedih dan fokuslah untuk terus merawat diri selama menjalani masa-masa sulit ini.

Baca juga:

Mengenal Jenis Penyakit Karena Kelainan Genetik dan Pentingnya Pemeriksaan Genetik saat Hamil

Down Syndrome Bisa Sebabkan Komplikasi, Ketahui Gejala dan Faktor Risikonya

Sindrom Patau atau Trisomi 13: Penyebab, Gejala, Perawatan