Sindrom Marfan pada Anak, Tinggi Badan Tidak Normal Jadi Salah Satu Cirinya

Si kecil tumbuh tinggi lebih cepat dari anak-anak seusianya. Tangan, kaki, dan jari-jarinya juga lebih panjang dengan tulang dada yang melengkuk ke dalam. Tanda-tanda di atas merupakan gejala dari Sindrom Marfan, Bunda. Segera periksakan ke dokter untuk membantu mengatasi gejalanya.

Berikut tanda dan gejala lain dari Sindrom Marfan pada anak beserta dengan penjelasan mengenai penyebab, komplikasi yang mungkin dialami serta cara mengatasinya.

Pengertian Sindrom Marfan

Sindrom Marfan (Marfan’s Syndrome), melansir dari Mayo Clinic, adalah gangguan atau kelainan bawaan yang memengaruhi jaringan ikat, yaitu serat yang menyatukan, menopang atau menjangkar organ dalam dan seluruh struktur yang ada di dalam tubuh. Sindrom ini paling sering memengaruhi jantung, mata, pembuluh darah, dan kerangka.

Pada Sindrom Marfan, jaringan ikat di tubuh menjadi tidak normal dan mengakibatkan beberapa sistem tubuh terpengaruh. Termasuk jantung dan pembuluh darah, tulang, tendon, tulang rawan, mata, kulit, dan paru-paru.

Secara nyata, orang dengan sindrom ini memiliki tubuh yang tinggi dan kurus dengan lengan, kaki, dan jari-jarinya sangat panjang serta ramping tidak normal (arachnodactyly) dan dislokasi lensa (lensa mata jatuh ke posisi abnormal).

Kerusakan yang disebabkan oleh sindrom ini bisa ringan atau berat. Namun, jika aorta (pembuluh darah besar yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh) Anda terpengaruh, kondisi ini bisa mengancam jiwa.

Umumnya orang dengan sindrom ini mewarisi gangguan ini dari salah satu orang tuanya –ibu atau ayah.

Nama lain dari sindrom ini:

• Marfan's syndrome
• MFS

Artikel terkait: Cegah Sejak Dini, Hindari Penyakit Degeneratif Melalui Pemeriksaan Genetik Anak

Faktor Risiko Keturunan

Sindrom Marfan bersifat turun-temurun, yang berarti dapat diturunkan ke anak dari orang tua yang juga mengidap sindrom ini.

National Health Services (NHS) mencatat, pada sekitar tiga perempat (atau 75 persen) kasus Sindrom Marfan diturunkan dari 1 orang tua. Sindrom ini bersifat dominan autosomal, yang berarti seorang anak dapat mewarisinya meskipun hanya 1 orang tua yang memiliki sindrom tersebut.

Oleh karena itu, ada kemungkinan 1 dari 2 (atau sekitar 50 persen) anak dari orang tua dengan Sindrom Marfan akan mewarisi sindrom ini –sekitar 1 dari 5.000 di seluruh dunia, menurut Medline Plus.

Penyebab Sindrom Marfan

Medline Plus menjelaskan di lamannya, penyebab dari Sindrom Marfan adalah mutasi abnormal pada gen FBN1 (diproses awal reproduksi).

Gen FBN1 adalah gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut fibrillin-1. Fibrilin-1 menempel (mengikat) ke protein fibrillin-1 lain dan molekul lain untuk membentuk filamen seperti benang yang disebut mikrofibril.

Mikrofibril ini yang kemudian menjadi bagian dari serat yang memberikan kekuatan dan fleksibilitas pada jaringan ikat. Selain itu, mikrofibril juga mengikat molekul yang disebut faktor pertumbuhan dan melepaskannya pada berbagai waktu untuk mengontrol pertumbuhan dan perbaikan jaringan dan organ di seluruh tubuh.

Saat gen FBN1 bermutasi, ada kemungkinan jumlah fibrillin-1 berkurang sehingga menyebabkan penurunan pembentukan mikrofibril. Akibatnya, mikrofibril tidak dapat mengikat faktor pertumbuhan, sehingga faktor pertumbuhan berlebih tersedia dan elastisitas di banyak jaringan menurun dan menyebabkan pertumbuhan berlebih dan ketidakstabilan jaringan pada Sindrom Marfan.

Gen fibrillin yang rusak juga menyebabkan beberapa tulang tumbuh lebih panjang dari seharusnya. Itulah mengapa orang dengan Sindrom Marfan memiliki tinggi badan yang tak biasa dengan lengan, kaki dan jari-jari yang tumbuh lebih panjang dari biasanya.

Siapa yang Bisa Mengidap Sindrom Ini?

Lantaran penyakit ini merupakan penyakit genetika, maka orang yang berisiko mengidap penyakit ini adalah dia yang memiliki orang tua dengan Sindrom Marfan!

Sindrom Marfan juga tidak memandang jenis kelamin dan secara setara bisa saja terjadi pada semua ras dan kelompok etnis.

Artikel terkait: Mengalami Penyakit Kehamilan yang Langka, Wanita Ini Lahirkan 44 Anak

Tanda dan Gejala

Mengutip Cleveland Clinic, tanda dan gejala Sindrom Marfan sangat bervariasi, bahkan bila itu terjadi juga pada sesama anggota keluarga lainnya.

Gejalanya bervariasi tergantung dari area tubuh mana yang terdampak, ada yang tidak terlihat dan terlihat dengan sangat jelas, serta ada yang hanya mengalami efek ringan, tetapi ada juga yang mengalami komplikasi sampai mengancam jiwa.

Yang pasti, dalam kebanyakan kasus, gejalanya menjadi sangat jelas seiring bertambahnya usia.

1. Gejala Fisik

Tanda fisik yang diakibatkan Sindrom Marfan meliputi:

• Wajah yang panjang dan sempit.
• Bentuk tubuh yang tinggi dan kurus.
• Lengan, kaki, dan jari-jari yang mungkin tampak terlalu panjang untuk bagian tubuh lainnya.
• Tulang belakang melengkung (scoliosis) yang memengaruhi 60% orang penderitanya.
• Tulang dada (sternum) yang mungkin menonjol atau menjorok.
• Sendi yang lemah dan mudah terkilir.
• Kaki datar.
• Masalah gigi yang meliputi gigi berjejal, sempit, lebih tinggi dari langit-langit mulut dan melengkung.
• Masalah mata. Lebih dari setengah penderita Sindrom Marfan memiliki masalah mata, seperti rabun jauh (pandangan kabur saat melihat objek yang jauh), subluksasi lensa (lensa mata bergerak menjauh dari posisi tipikalnya), katarak, perbedaan bentuk mata, ablasi retina, dan glaukoma.
• Tulang belakang melengkung tidak normal.
• Kaki datar.

2. Masalah Jantung

Sekitar 90% penderita Sindrom Marfan memiliki masalah pada jantung dan pembuluh darahnya. Masalah ini bisa berkembang menjadi:

• Aneurisma aorta. Dinding aorta (arteri utama yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh) menjadi lemah dan menonjol keluar hingga menyebabkannya pecah (m
• eledak). Ini paling sering terjadi pada akar aorta (titik di mana arteri aorta meninggalkan jantung).
• Diseksi aorta. Ini adalah robekan di lapisan dalam dari tiga lapisan dinding aorta. Robekan memungkinkan darah memasuki lapisan tengah, yang memperpanjang robekan dan menyebabkan pemisahan lebih lanjut dan kemungkinan pecahnya dinding –bisa berakibat fatal.
• Masalah katup jantung. Sindrom Marfan juga dapat menyebabkan jaringan katup menjadi lemah dan meregang. Kondisi ini menyebabkan katup tidak menutup rapat, kemudian bocor dan berbaliknya aliran darah. Ketika katup tidak bekerja dengan baik, jantung jadi bekerja lebih keras dan kerja katup mitral menjadi terpengaruh.
• Otot jantung membesar. Otot jantung dapat membesar dan melemah seiring waktu dan menyebabkan kardiomiopati –meski katup jantung tidak bocor. Kondisi ini bisa berkembang menjadi gagal jantung.
• Irama jantung yang tidak normal. Aritmia dapat terjadi pada beberapa orang dengan sindrom Marfan –sering dikaitkan dengan prolaps katup mitral.
• Aneurisma otak. Orang dengan Sindrom Marfan mungkin memiliki riwayat pendarahan intrakranial (di dalam tengkorak) dari aneurisma otak yang pecah.

3. Masalah pada Paru-Paru

Perubahan jaringan paru-paru yang terjadi pada penderita Sindrom Marfan dapat meningkatkan risiko ini:

• Asma
• Emfisema
• Penyakit paru obstruktif kronik (PPOK)
• Bronkitis
• Radang paru-paru
• Paru-paru kolaps (pneumotoraks)

4. Perubahan Kulit

Kulit bisa menjadi kurang elastis, menyebabkan terjadinya stretch mark meski penderita tidak mengalami kenaikan berat badan yang signifikan.

Diagnosis

Mendiagnosis Sindrom Marfan bisa sulit karena gejalanya dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Pun gejala Sindrom Marfan tidak selalu berkembang di masa kanak-kanak, tetapi bisa juga baru teridentifikasi di usia remaja.

Lantaran Sindrom Marfan dapat memengaruhi jaringan di seluruh tubuh, maka dalam memastikan diagnosisnya dokter akan melakukan ini:

1. Mengecek riwayat kesehatan keluarga dengan mengumpulkan informasi tentang anggota keluarga yang mungkin memiliki masalah kesehatan terkait dengan Sindrom Marfan.
2. Pemeriksaan fisik untuk mencari tanda-tanda atau temuan khas dan melihat gejala yang terkait dengan Sindrom Marfan.
3. Tes jantung untuk mengevaluasi perubahan pada jantung, pembuluh darah dan masalah irama jantung. Seperti rontgen dada untuk melihat batas jantung, elektrokardiogram (EKG) untuk memeriksa detak dan irama jantung, serta echocardiografi untuk memeriksa masalah katup jantung, memeriksa jantung untuk pelebaran atau penebalan ventrikel, dan memeriksa aorta untuk pembesaran, pembedahan (air mata) atau aneurisma.
4. Tes darah (tes genetic) untuk mencari perubahan pada FBN1.

Jika dokter tidak dapat melihat bagian aorta melalui echocardiografi, atau mereka mengira pembedahan mungkin telah terjadi, Anda mungkin memerlukan pengujian lebih lanjut, seperti transesophageal echo (TEE), magnetic resonance imagine (MRI), dan computed tomography (CT).

Sering kali CT atau MRI juga diperlukan untuk memeriksa dural ectasia, yaitu penonjolan lapisan tulang belakang yang sering kali tidak menimbulkan gejala apa pun erat dikaitkan dengan masalah punggung.

Artikel terkait: Mengenal Jenis Penyakit Karena Kelainan Genetik dan Pentingnya Pemeriksaan Genetik saat Hamil

Cara Merawat/Mengobati

Tidak ada obat khusus untuk menangani Sindrom Marfan sehingga pengobatannya berfokus pada pengelolaan gejala dan mengurangi risiko komplikasi saja.

Lantaran Sindrom Marfan bisa memengaruhi beberapa bagian tubuh yang berbeda, maka penderitanya akan menerima perawatan kesehatan yang berbeda –beda orang biasanya beda kasus.

Obat-obatan

Obat-obatan yang digunakan untuk mengobati sindrom Marfan terkait komplikasi termasuk:

• Beta-blocker untuk membuat jantung rileks dan mengurangi kekuatan dan tekanan detak jantung di dalam arteri. Obat ini juga mencegah atau memperlambat pembesaran aorta.
• Angiotensin receptor blockers (ARB) digunakan untuk mengobati tekanan darah tinggi dan gagal jantung. –juga memperlambat pembesaran aorta seperti halnya beta-blocker.

Operasi

Tujuan pembedahan adalah untuk mencegah aorta membelah atau pecah dan untuk mengatasi masalah katup. Keputusan dokter mengenai tindakan operasi ini didasarkan pada:

• Ukuran aorta penderita
• Ukuran normal yang diharapkan dari aorta
• Tingkat pertumbuhan aorta
• Usia, tinggi, dan jenis kelamin
• Riwayat keluarga diseksi aorta

Dua teknik bedah dapat digunakan untuk menggantikan area aorta yang membesar dengan cangkok:

1. Metode tradisional, di mana aorta diganti dengan cangkok dan katup aorta diganti dengan katup mekanis.
2. Metode reimplantasi yang dimodifikasi dengan hemat katup (valve-sparing modified reimplantation), aorta diganti dengan cangkok tabung dan katup aorta Anda sendiri dipasang kembali.

Bila memutuskan untuk dioperasi, pastikan Anda memilih tim kesehatan yang berpengalaman. Anda juga harus paham benar mengenai kondisi Anda dalam hal sindrom Marfan.

Kapan Harus ke Dokter?

Jika berpikir bahwa Anda atau buah hati mungkin menderita Sindrom Marfan, periksakan ke dokter umum atau dokter anak. Jika dokter mencurigai adanya masalah, kemungkinan Anda akan dirujuk ke spesialis untuk evaluasi lebih lanjut.

Pemantauan rutin untuk memeriksa perkembangan kerusakan sangatlah penting. Banyak orang dengan Sindrom Marfan akhirnya memerlukan operasi pencegahan untuk memperbaiki aorta.

Jangan terlalu khawatir dengan kondisi ini, Bunda. Sebab, kemajuan medis (terutama operasi jantung), harapan hidup penderita Sindrom Marfan mulai meningkat pada akhir 1970-an.

Di masa lalu, harapan hidup penderita sindrom ini adalah 32 tahun, tetapi saat ini peluangnya sudah melewati usia 72 tahun.

Bila Anda tahu sindrom ini ada pada Anda, ada baiknya Anda melakukan perubahan gaya hidup menjadi lebih sehat, serta rutin menjalani pemeriksaan dan perawatan (menjalani operasi bila dirasa perlu).

Serta jika buah hati Anda mengalami Sindrom Marfan, dapatkan informasi yang akurat mengenai penyakit ini dan bantu anak mendapatkan konseling genetik untuk membantu memahami penyakitnya dan risikonya di masa depan.

Baca juga: