Pompe pada Bayi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Penanganan

Penyakit pompe mungkin asing di telinga Parents. Namun, ini adalah salah satu kondisi yang perlu diperhatikan karena dapat menyebabkan masalah serius pada kesehatan si kecil.  

Penyakit pompe sering kali berakibat fatal, terutama bila tidak didiagnosis sangat dini. Ini karena membahayakan otot rangka dan jantung.

Bantuan dari dokter dan tim medis khusus dapat membantu mengobati dan mengelola gejala sehingga kualitas hidup si kecil lebih baik. Plus, perawatan baru dan uji klinis yang sedang berlangsung mungkin dapat mengarah pada pandangan yang lebih baik di masa depan.

Definisi Penyakit Pompe

Mengutip dari WebMD, penyakit pompe terjadi ketika tubuh tidak dapat membuat protein yang memecah gula kompleks, yang disebut glikogen, yang nantikan akan menjadi energi. Terlalu banyak gula yang menumpuk ini akhirnya akan merusak otot dan organ tubuh si kecil.

Oleh karena itu, penyakit pompe dapat menyebabkan kelemahan otot dan bahkan kesulitan bernapas. Kondisi ini sebagian besar memengaruhi hati, jantung, dan otot. Parents mungkin juga pernah mendengar penyakit pompe disebut dengan nama lain seperti defisiensi GAA atau penyakit penyimpanan glikogen tipe II (GSD).

Meskipun bisa terjadi pada siapa saja, ini lebih sering terjadi pada orang Afrika-Amerika dan beberapa kelompok Asia.

Melansir laman Rare disease, penyakit pompe termasuk penyakit langka dengan tingkat perkembangan penyakit yang bervariasi dan usia onset (waktu munculnya penyakit) yang berbeda. Gejala pertama dapat terjadi pada usia berapa pun sejak lahir hingga dewasa akhir. 

Onset yang lebih awal dibandingkan dengan onset yang lebih lambat biasanya dikaitkan dengan perkembangan yang lebih cepat dan tingkat keparahan penyakit yang lebih besar. Pada semua usia, kelemahan otot rangka menjadi ciri penyakit ini, menyebabkan masalah mobilitas dan memengaruhi sistem pernapasan.

Bayi yang paling parah terkena biasanya muncul dalam 3 bulan pertama setelah lahir. Mereka memiliki masalah jantung yang khas (disfungsi karena pembesaran jantung) selain kelemahan otot rangka umum dan harapan hidup kurang dari 2 tahun, jika tidak diobati (penyakit pompe infantil klasik). 

Bentuk penyakit pompe yang tidak parah dengan onset selama masa kanak-kanak, remaja, atau dewasa, jarang menunjukkan masalah jantung. Namun, secara bertahap menyebabkan kecacatan saat berjalan dan penurunan fungsi pernapasan.

Literatur ilmiah memiliki cara yang berbeda untuk membagi spektrum klinis penyakit pompe. Beberapa artikel menjelaskan penyakit pompe 'kekanak-kanakan klasik', 'masa kanak-kanak' dan 'dewasa', sementara yang lain membahas penyakit 'onset infantil' (IOPD) dan 'onset lambat' (LOPD).

Gejala

Gejala apa yang si kecil rasakan, kapan mulainya, dan seberapa banyak masalah yang dialami bisa sangat berbeda untuk orang yang berbeda.

Seorang bayi berusia antara beberapa bulan dan usia 1 tahun akan memiliki penyakit pompe onset dini, atau kekanak-kanakan. Gejalanya bisa terlihat seperti:

• Susah makan dan berat badan tidak naik
• Kontrol kepala dan leher yang buruk
• Berguling dan duduk lebih lambat dari yang diharapkan
• Masalah pernapasan dan infeksi paru-paru
• Pembesaran dan penebalan jantung atau kelainan jantung
• Pembesaran hati
• Lidah membesar

Jika orang dewasa yang mengalaminya ketika gejala mulai -hingga dewasa di usia sekitar 60- itu dikenal sebagai penyakit pompe onset lambat. Tipe ini cenderung bergerak lambat, dan biasanya tidak menyerang kesehatan jantung.

Gejalanya mungkin:

• Merasa lemah di kaki, badan, dan lengan
• Sesak napas, sulit berolahraga, dan infeksi paru-paru
• Kesulitan bernapas saat tidur
• Lekukan besar di tulang belakang
• Pembesaran hati
• Lidah membesar sehingga sulit mengunyah dan menelan
• Sendi kaku

Artikel terkait: Otoacoustic Emissions (OAE): Jenis, Fungsi, Langkah, Hasilnya

Penyebab

Mutasi pada gen GAA menyebabkan penyakit yang langka ini. Gen GAA memberikan instruksi untuk memproduksi enzim yang disebut asam alfa-glukosidase (juga dikenal sebagai asam maltase). 

Enzim ini aktif dalam lisosom, yang merupakan struktur yang berfungsi sebagai pusat daur ulang di dalam sel. Enzim biasanya memecah glikogen menjadi gula sederhana yang disebut glukosa, yang merupakan sumber energi utama bagi sebagian besar sel.

Mutasi pada gen GAA mencegah asam alfa-glukosidase memecah glikogen secara efektif, yang memungkinkan gula ini menumpuk hingga tingkat beracun dalam lisosom. 

Penumpukan ini merusak organ dan jaringan di seluruh tubuh, terutama otot, yang mengarah ke tanda dan gejala penyakit Pompe yang progresif.

'Terapi penggantian enzim' (ERT), satu-satunya pengobatan yang tersedia saat ini, bertujuan untuk mengisi kekurangan GAA dengan pemberian intravena 'rhGAA' (GAA manusia rekombinan) buatan industri.

Penyakit pompe diwariskan dalam pola genetik resesif autosomal, yang menyiratkan bahwa orang tua yang sehat dapat memengaruhi anak-anak.

Frekuensi Kejadian

Lantaran ini adalah kondisi genetik, orang yang terkena penyakit ini mewarisinya dari orang tua. Namun, biasanya tidak ada orang tua yang menunjukkan gejala apa pun. 

Sebenarnya, penyakit ini termasuk jarang dialami. Di Amerika Serikat, hanya 1 orang dari 40.000 yang terkena penyakit pompe. Ini dapat memengaruhi laki-laki dan perempuan dari semua kelompok etnis.

Faktor Risiko

Oleh karena ini adalah salah satu penyakit yang disebabkan masalah mutasi gen, faktor risikonya lebih besar bila kedua orang tua memiliki kondisi yang sama.

Risiko bagi dua orang tua pembawa untuk mewariskan gen yang tidak berfungsi, serta karena itu, mereka memiliki 25% kemungkinan anak dengan kondisi yang sama pada setiap kehamilan. 

Risiko memiliki anak yang merupakan pembawa, seperti orang tua, adalah 50% pada setiap kehamilan. Peluang seorang anak untuk menerima gen kerja dari kedua orang tuanya adalah 25%. Risikonya sama untuk laki-laki dan perempuan.

Artikel terkait: Retinopathy of Prematurity: Gejala, Penyebab, Penanganan

Diagnosis

Banyak gejala yang mirip dengan kondisi medis lainnya. Untuk membantu mencari tahu apa yang terjadi, dokter mungkin bertanya:

• Apakah si kecil merasa lemah, sering jatuh, atau kesulitan berjalan, berlari, menaiki tangga, atau berdiri?
• Apakah si kecil mengalami kesulitan bernapas, terutama pada malam hari atau saat Anda berbaring?
• Si kecil mengalami sakit kepala di pagi hari?
• Si kecil sering lelah di siang hari?
• Apa saja masalah kesehatan yang pernah dialami si kecil?
• Adakah orang lain di keluarga yang mengalami masalah seperti ini juga?

Si kecil mungkin perlu menjalani tes, tergantung pada gejala yang dimiliki, untuk menyingkirkan kondisi lain.

Jika dokter mengira si kecil mungkin menderita penyakit pompe, biasanya akan dikonfirmasi dengan tes berikut:

• Periksa sampel otot untuk melihat berapa banyak glikogen yang ada
• Periksa sampel darah untuk melihat seberapa baik protein "buruk" bekerja
• Cari masalah genetik yang menyebabkan penyakit pompe

Diperlukan waktu sekitar 3 bulan untuk mendiagnosis penyakit pompe pada bayi. Ini bisa memakan waktu selama 7-9 tahun untuk anak-anak dan orang dewasa. Setelah dokter yakin, ada baiknya untuk menguji anggota keluarga untuk masalah gen juga.

Komplikasi

Tanpa pengobatan, bayi dengan penyakit pompe akan meninggal. Banyak orang dengan penyakit ini memiliki masalah pernapasan, masalah jantung, dan hampir semuanya diganggu dengan kelemahan otot. Kebanyakan orang harus menggunakan oksigen dan kursi roda di beberapa titik.

Artikel terkait: PDA Adalah Patent Ductus Arteriosus, Kenali Gejala dan Penyebabnya

Penanganan Pompe

Terapi penggantian enzim (ERT) adalah pengobatan yang disetujui untuk semua pasien Pompe. Obat yang disebut alglucosidase alfa diberikan secara intravena (melalui pembuluh darah pasien). Ini adalah enzim rekayasa genetika yang bertindak seperti enzim alfa glukosidase asam alami.

Tim spesialis (seperti dokter jantung, terapis pernapasan, ahli saraf) dapat mengobati gejala dan menawarkan perawatan suportif bagi mereka yang menderita penyakit pompe. Tanyakan kepada dokter tentang perincian untuk setiap kasus tertentu.

Tiga obat menggantikan protein yang hilang dan membantu tubuh Anda memproses gula dengan benar. Anda mengambilnya dengan suntikan.

• Lumizyme
• Myozyme, untuk bayi dan anak-anak
• Nexviazyme, untuk mereka yang berusia 1 tahun ke atas dengan penyakit pompe onset lambat

Pencegahan

Tidak ada yang dapat mencegah penyakit ini, karena ini adalah salah satu penyakit yang disebabkan oleh genetika. Artinya, para dokter dan peneliti pun tidak bisa mengetahui secara pasti tentang mutasi gen yang terjadi ketika pembuahan embrio.

Itulah informasi tentang penyakit pompe, semoga bermanfaat!

***

Baca juga:

id.theasianparent.com/sindrom-horner

id.theasianparent.com/duchenne-muscular-dystrophy

id.theasianparent.com/angelman-syndrome