Fenilketonuria: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Risiko Komplikasi

Parents sudah pernah mendengar istilah fenilketonuria atau PKU? Fenilketonuria adalah salah satu kelainan genetika langka yang salah satunya ditandai dengan bau apek yang khas pada bayi.

Kondisi ini bisa cukup membahayakan karena komplikasinya bisa menyebabkan masalah kesehatan serius dan memengaruhi tahapan tumbuh kembang si kecil. Kondisi PKU bisa menimbulkan masalah terkait saraf dan kerusakan otak.

Oleh karena itulah, Parents perlu mengetahui ciri-ciri, bagaimana upaya pencegahan, serta penanganan yang perlu dilakukan. Berikut adalah ulasan lengkap mengenai fenilketonuria.

Definisi Fenilketonuria

Tubuh kita bekerja memecah protein dalam makanan seperti daging dan ikan menjadi asam amino, yang merupakan “bahan penyusun” dari protein tersebut.

Asam amino ini kemudian digunakan untuk membuat protein dalam tubuh kita sendiri. Setiap asam amino yang tidak diperlukan dipecah lebih lanjut dan dikeluarkan dari tubuh.

Salah satu dari asam amino tersebut adalah fenilalanin. Fenilalanin ada di dalam tubuh sebagai bagian dari jalur biokimia normal.

Mengutip dari Cleveland Clinic, Fenilketonuria (PKU) adalah kondisi genetik langka yang diturunkan yang menyebabkan peningkatan kadar fenilalanin di tubuh Anda.

Fenilketonuria adalah kelainan bawaan yang berpotensi serius. Orang dengan PKU tidak dapat memecah asam amino fenilalanin, dan tanpa enzim yang diperlukan untuk memecah fenilalanin, penumpukan berbahaya dapat terjadi ketika seseorang dengan PKU makan makanan yang mengandung protein atau makan aspartam, pemanis buatan. Hal ini pada akhirnya dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius seperti gangguan pada otak.

Hingga kini masih belum ditemukan obat untuk PKU. Namun, mengenali gejala PKU dan memulai pengobatan segera dapat membantu mencegah risiko keterbatasan dalam bidang berpikir, memahami, dan berkomunikasi atau cacat intelektual, serta masalah kesehatan lainnya.

Penyebab Fenilketonuria

Fenilketonuria adalah kondisi genetik yang diturunkan kepada anak-anak dari orang tua mereka dalam pola resesif autosomal. Bayi menerima satu salinan gen bermutasi yang menyebabkan PKU dari setiap orang tua selama pembuahan.

Dalam kebanyakan kasus, orang tua adalah pembawa gen (carrier), tetapi tidak memiliki gejala kondisi tersebut.

PKU disebabkan oleh mutasi pada kedua salinan gen PAH. Gen PAH adalah gen yang memberikan instruksi pada tubuh untuk membuat enzim (fenilalanin hidroksilase) yang bertanggung jawab untuk mengubah asam amino menjadi komponen (protein) yang dapat digunakan dalam tubuh.

Ketika tubuh tidak dapat memproses asam amino fenilalanin yang berasal dari makanan, asam amino pun akan menumpuk di darah dan jaringan. Tubuh pun kemudian menjadi sensitif terhadap fenilalanin.

Jelas, bayi yang mengalami kelainan ini memerlukan perawatan, khususnya dalam segi aturan makan. Sepanjang hidupnya, penderita fenilketonuria sebaiknya mengonsumsi makanan yang minim protein, aspartam, maupun pemanis buatan agar tidak terjadi masalah kesehatan yang serius.

Gejala Penyakit Fenilketonuria

Sayangnya, untuk mengetahui apakah si kecil mengalami fenilketonuria memang tidak mudah. Hal ini dikarenakan tidak ada gejala awal yang khas. Beberapa gejala pun sering kali tidak dianggap sebagai suatu masalah.

Akan tetapi, salah satu gejala yang seringkali muncul dan cukup khas ialah adanya bau apek yang tercium pada napas, urine, bahkan kulit, atau rambut si kecil. Untuk memastikan apakah si kecil benar-benar mengalaminya, ada sejumlah tes lab yang bisa dilakukan.

Selain itu, ada juga berbagai tanda dan gejala yang wajib diwaspadai, seperti:

• Bau apek di napas, kulit atau urine, disebabkan oleh terlalu banyak fenilalanin dalam tubuh.
• Masalah neurologis, termasuk kejang.
• Ruam kulit (eksim).
• Kulit putih dan mata biru, karena fenilalanin tidak bisa berubah menjadi melanin yakni pigmen yang bertanggung jawab untuk rambut dan warna kulit.
• Kepala abnormal kecil (mikrosefali).
• Hiperaktif.
• Kecacatan intelektual.
• Perkembangan tertunda.
• Masalah perilaku, emosi, dan sosial.
• Gangguan kejiwaan.

Diagnosis

Diagnosis fenilketonuria dapat dilakukan segera setelah bayi lahir sebagai bagian dari pemeriksaan melalui tes darah. Dokter akan mengambil sampel darah dari tumit bayi dengan menusuknya menggunakan jarum kecil.

Jika kadar fenilalanin bayi dalam sampel darahnya tinggi, dokter umumnya akan melakukan tes tambahan untuk memastikan diagnosis dan jenis PKU. Biasanya dengan tes darah atau tes urine tambahan lainnya.

Lantaran PKU adalah kondisi genetik, tes genetik dapat menunjukkan mutasi pada gen yang menjadi penyebab gejala.

Selain itu, uji enzim dapat dilakukan saat merencanakan kehamilan. Tes enzim adalah tes darah yang dapat menentukan apakah seseorang membawa gen cacat yang menyebabkan PKU. Tes ini juga dapat dilakukan selama kehamilan untuk screening PKU pada bayi di dalam kandungan.

Tingkat Keparahan

Ada berbagai jenis fenilketonuria (PKU) berdasarkan tingkat keparahan diagnosisnya. Jenis-jenis PKU antara lain adalah sebagai berikut:

• PKU klasik (paling parah).
• PKU sedang atau ringan.
• Hiperfenilalaninemia ringan (paling ringan).

Gejala biasanya muncul lebih buruk di antara kasus yang parah dan yang tidak diobati.

Komplikasi

Kondisi ini bisa terjadi pada bayi, anak-anak, maupun ibu yang tengah mengandung. PKU yang tidak mendapatkan pengobatan dapat menyebabkan beberapa komplikasi seperti berikut ini:

• Kerusakan otak yang ireversibel dan kecacatan intelektual yang nyata, dimulai dalam beberapa bulan pertama kehidupan.
• Masalah neurologis seperti kejang dan tremor.
• Masalah perilaku, emosi dan sosial pada anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa.
• Serta, masalah kesehatan dan perkembangan anak.

Fenilketonuria pada Ibu Hamil

Perempuan yang mengidap fenilketonuria saat hamil berada pada risiko bentuk lain dari kondisi yang disebut PKU maternal. Jika ibu hamil tidak mengikuti diet khusus PKU sebelum dan selama kehamilan, kadar fenilalanin dalam darahnya bisa menjadi tinggi dan membahayakan janin yang sedang berkembang.

Selain itu, ibu hamil juga berisiko mengembangkan komplikasi kehamilan, salah satunya keguguran. Beberapa ibu hamil dengan PKU ringan hingga sedang memiliki risiko cacat lahir jika tidak mengikuti diet khusus.

Bayi yang lahir dari ibu dengan kadar fenilalanin tinggi bisa jadi tidak mewarisi kondisi PKU tersebut, tetapi ia bisa saja mengalami masalah kesehatan yang serius jika kadar fenilalanin tinggi dalam darah ibu selama kehamilan. Akibatnya, bayi berisiko mengalami:

• Berat badan lahir rendah (BBLR)
• Kepala kecil yang tidak biasa (makrosefali)
• Masalah dengan hati
• Keterlambatan perkembangan
• Cacat intelektual
• Masalah perilaku

Oleh karena itu, sangat penting bagi perempuan dengan riwayat PKU untuk berkonsultasi dengan dokter dan menjaga pola makan sebelum merencanakan hamil dan selama kehamilan. Diet khusus dapat mengurangi risiko kadar fenilalanin darah tinggi yang membahayakan bayi mereka yang belum lahir.

Pencegahan

Mengingat fenilketonuria adalah salah satu kelainan genetika, maka siapa pun sebenarnya berisiko mengalaminya, termasuk pada ibu hamil. Maka dari itu, diperlukan upaya pencegahan bisa dilakukan oleh seseorang yang mengalami kondisi PKU, tetapi sedang merencanakan program hamil.

Beberapa hal yang bisa dilakukan antara lain :

1. Diet Rendah Fenilalanin

Salah satu risiko ibu hamil mengalami PKU ialah terjadinya cacat pada janin saat lahir. Oleh karena itu, penting bagi ibu dengan kondisi ini untuk menjalani diet rendah fenilalanin sebelum hamil.

2. Konseling Genetik

Mengingat penyakit fenilketonuria adalah salah satu kelainan genetika yang diturunkan secara genetik, konseling genetik sangat penting untuk dilakukan oleh ibu hamil yang mengidap kondisi ini. Dokter biasanya akan menunjukkan kemungkinan kondisi ini melalui silsilah keluarga.

Makanan yang Seharusnya Dihindari

Sejumlah makanan yang sebaiknya dihindari bila si kecil mengalami kondisi ini antara lain:

• Susu
• Telur
• Keju
• Kacang-kacangan
• Kedelai
• Kacang polong
• Ayam
• Daging sapi
• Babi
• Ikan
• Kentang
• Soda
• Makanan dan minuman dari pemanis buatan

Mengingat fenilketonuria adalah salah satu penyakit yang tidak bisa disembuhkan, maka sangat penting bagi penderita untuk melakukan pengobatan yang bertujuan mengendalikan kadar fenilketonuria dalam tubuh agar tidak menimbulkan gejala serta komplikasi yang lebih serius dan bisa berbahaya.

Artikel diupdate oleh: Annisa Pertiwi

Baca Juga:

Mengenal Jenis Penyakit Karena Kelainan Genetik dan Pentingnya Pemeriksaan Genetik saat Hamil

5 Kelainan kromosom pada bayi yang harus diwaspadai ibu hamil, ini cara deteksinya

Waspadai gejala Glaukoma Kongenital, penyebab kebutaan pada anak