Penelitian: alasan mengapa autisme sering terjadi pada anak laki-laki

Kita mungkin sering bingung mengapa autisme cenderung terjadi pada anak lelaki. Beberapa ilmuwan yang mengadakan penelitian tentang autisme menemukan perbedaan di dalam otak yang memberi sinyal dalam belajar dan motivasi yang membuat otak anak lelaki lebih rentan terhadap gen autis.

Ted Abel, Phd Direktur Institut Ilmu Saraf di Universitas Iowa mengatakan, “Salah satu aspek menarik dari austisme, ia memengaruhi banyak anak lelaki. 4 banding 1, dalam setiap satu anak perempuan yang terkena autis, ada 4 anak lelaki yang mengalami austime.”

Penelitian tentang autisme

Penelitian tentang autisme ini menemukan bahwa pada tikus jantan yang digunakan sebagai model percobaan menunjukkan bukti bahwa kelainan perkembangan saraf banyak terjadi pada laki-laki dibandingkan pada perempuan. Perempuan disebut memiliki semacam ‘female protective effect’ yang melindungi mereka mulai dari perilaku hingga molekul penyusun otak.

Senada dengan penelitian autisme tersebut, sebuah studi yang dilakukan tim ilmuwan Toronto telah menemukan bahwa pria yang membawa kromosom X yang telah mengalami perubahan genetis spesifik memiliki risiko tinggi untuk mengembangkan spektrum autisme.

“Anak laki-laki yang lebih rentan terhadap autisme telah membuat kami tertarik melakukan penelitian autisme selama bertahun-tahun. Kini kami telah memiliki indikator mengapa hal ini terjadi,” ujar Stephen Scherer, direktur Centre for Applied Genomics di Rumah Sakit Khusus Anak di Toronto.

Para peneliti yang karya ilmiahnya diterbitkan dalam jurnal Science Translational Medicine menemukan bahwa 1% anak laki-laki dengan spektrum autisme memiliki mutasi gen pada kromosom X. Meski hanya satu persen, namun banyak orangtua yang merasa khawatir dengan hasil temuan ini.

“Anak laki-laki mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah mereka,” ujar Scherer. “Jika kromosom X anak laki-laki kehilangan gen PTCHD1 atau rangkaian DNA terdekat lainnya, ia berisiko tinggi mengalami autisme atau bahkan cacat intelektual.”

Sedangkan anak perempuan berbeda dalam hal tersebut. Anak perempuan memiliki dua kromosom X, sehinggga jika salah satu kromosom kehilangan gen PTCHD1, mereka selalu memiliki kromosom X kedua.

Namun, meski perempuan terhindar dari kemungkinan autisme karena kromosom yang terlindungi, namun spektrum autisme bisa muncul pada generasi anak laki-laki berikutnya di keluarga.

Para peneliti percaya bahwa gen PTCHD1 memainkan peran dalam menyampaikan informasi ke sel saat otak sedang berkembang. Mutasi gen PTCHD1 dalam kromosom X berkontribusi pada timbulnya autisme.

Parents tak perlu khawatir dengan hal ini. Perubahan DNA dapat dideteksi pada anak sejak usia dini. Bila anak terdeteksi kemungkinan spektrum autisme, Parents dapat memberikan terapi sedini mungkin.

Apa pun kondisi yang terjadi pada anak, yang terpenting adalah Parents tetap mencintainya dengan sepenuh hati tanpa syarat.

Referensi: News Medical, Autism Support Network

Baca juga:

Kenali Gejala Autisme pada Anak Sejak Dini