Myelomeningocele: Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Myelomeningocele adalah salah satu jenis spina bifida atau cacat lahir di mana tulang belakang dan kanal tulang belakang bayi tidak menutup sebelum lahir. Dokter dan penyedia layanan kesehatan biasanya bisa mendiagnosis myelomeningocele selama kehamilan. 

Berikut ini adalah penjelasan mengenai definisi, gejala, penyebab, dan cara mengatasinya.

Apa Itu Myelomeningocele?

Myelomeningocele (juga dikenal sebagai spina bifida terbuka) adalah kondisi bawaan (cacat lahir) di mana tulang punggung (tulang belakang) dan kanal tulang belakang si kecil tidak menutup sebelum lahir. Ini adalah jenis cacat tabung saraf (NTD). 

Kondisi myelomeningocele berkembang pada janin selama empat minggu pertama kehamilan dan ditandai dengan penutupan tabung saraf yang tidak lengkap dan kantung berisi cairan yang menonjol dari punggung bayi. Kantung tersebut berisi:

• Bagian dari sumsum tulang belakang mereka.
• Meninges (jaringan yang menutupi sumsum tulang belakang mereka).
• Saraf.
• Cairan serebrospinal (CSF).

Myelomeningocele dapat terjadi di mana saja di sepanjang sumsum tulang belakang bayi. Namun, paling sering terjadi di punggung bawah (daerah lumbar dan sakral).

Bagian dari sumsum tulang belakang dan saraf di kantung rusak, yang biasanya mengakibatkan kelemahan dan/atau hilangnya sensasi pada bagian tubuh di bawah tempat kantung itu berada. Dalam beberapa kasus, kantung ini terbuka. Hal ini dapat terjadi karena gerakan normal bayi, baik sebelum atau selama kelahiran.

Mengutip dari Cleveland Clinic, myelomeningocele adalah jenis spina bifida yang paling serius dan menyebabkan kecacatan sedang hingga berat, seperti kelemahan otot, kehilangan kontrol kandung kemih atau usus, dan/atau kelumpuhan. 

Bayi dengan myelomeningocele dengan posisi lebih rendah di tulang belakang biasanya memiliki gejala yang tidak parah dibandingkan bayi dengan myelomeningoceles dengan posisi lebih tinggi di tulang belakang mereka.

Gejala

Bayi baru lahir dengan kelainan ini akan memiliki area terbuka atau kantung berisi cairan di punggung bagian tengah hingga bawah. Tanda dan gejala myelomeningocele juga tergantung di mana letaknya.

Gejala yang mungkin termasuk:

• Kehilangan kontrol kandung kemih atau usus
• Kurangnya sensasi sebagian atau seluruhnya
• Kelumpuhan sebagian atau seluruh kaki
• Kelemahan pinggul, tungkai, atau kaki bayi baru lahir
• Kaki yang tidak normal, seperti kaki pengkor
• Penumpukan cairan di dalam tengkorak (hidrosefalus)
• Kelemahan, kehilangan perasaan, atau kesulitan menggerakkan bagian tubuh di bawah tingkat myelomeningocele
• Masalah dengan bagaimana otak terbentuk (malformasi Chiari)
• Kejang

Terkadang bayi dengan myelomeningocele dilahirkan dengan masalah medis lain seperti kaki pengkor, kelengkungan tulang belakang, masalah pinggul, masalah jantung, atau masalah ginjal.

Artikel terkait: Bronkopneumonia pada Anak: Gejala, Penyebab dan Cara Mengobati

Penyebab

Selama bulan pertama kehamilan, kedua sisi tulang belakang bayi (atau tulang punggung) biasanya bergabung bersama untuk menutupi sumsum tulang belakang, saraf tulang belakang, dan meninges (jaringan yang menutupi sumsum tulang belakang). 

Otak dan tulang belakang yang berkembang pada titik ini disebut tabung saraf. Istilah neural tube defect (NTD) mengacu pada setiap cacat lahir di mana tabung saraf di daerah tulang belakang gagal menutup sepenuhnya.

Myelomeningocele adalah NTD di mana tulang belakang tidak sepenuhnya terbentuk. Ini menghasilkan kanal tulang belakang yang tidak lengkap. Sumsum tulang belakang dan meningen menonjol dari punggung anak.

Kondisi ini dapat memengaruhi sebanyak 1 dari setiap 4.000 bayi. Jenis NTD lainnya termasuk:

• Spina bifida occulta, suatu kondisi di mana tulang belakang tidak menutup. Sumsum tulang belakang dan meningen tetap pada tempatnya dan kulit biasanya menutupi defek.
• Meningocele, suatu kondisi di mana meninges menonjol dari cacat tulang belakang. Sumsum tulang belakang tetap di tempatnya.
• Ensefalokel

Seorang anak dengan myelomeningocele mungkin juga memiliki kelainan lain atau cacat lahir. Delapan dari sepuluh anak dengan kondisi ini mengalami hidrosefalus.

Gangguan lain dari sumsum tulang belakang atau sistem muskuloskeletal dapat terlihat dengan myelomeningocele, termasuk:

• Syringomyelia (kista berisi cairan di dalam sumsum tulang belakang)
• Dislokasi pinggul

Penyebab NTD sendiri tidak diketahui. Namun, kadar asam folat yang rendah dalam tubuh perempuan sebelum dan selama awal kehamilan tampaknya berperan dalam jenis cacat lahir ini. Asam folat (atau folat) penting untuk perkembangan otak dan sumsum tulang belakang.

Jika seorang anak lahir dengan myelomeningocele, kemungkinan juga anak menurunkannya dalam keluarga. Namun, dalam banyak kasus, tidak ada hubungan keluarga. Faktor-faktor seperti diabetes, obesitas, dan penggunaan obat antikejang pada ibu dapat meningkatkan risiko cacat ini.

Frekuensi Kejadian

Myelomeningocele adalah kondisi bawaan sistem saraf pusat yang paling umum, terjadi pada sekitar 1.645 kelahiran setiap tahun di Amerika Serikat. Sedangkan di Indonesia sendiri belum ada data yang menyatakan berapa kasus myelomeningocele.

Faktor Risiko

Spina bifida lebih sering terjadi pada orang kulit putih dan Hispanik, dan perempuan lebih sering terkena daripada laki-laki. Meskipun dokter dan peneliti tidak tahu pasti mengapa spina bifida terjadi, mereka telah mengidentifikasi beberapa faktor risiko, seperti:

1. Kekurangan Folat 

Folat, bentuk alami vitamin B-9, penting untuk perkembangan bayi yang sehat. Bentuk sintetis, ditemukan dalam suplemen dan makanan yang diperkaya, disebut asam folat. Kekurangan folat meningkatkan risiko spina bifida dan cacat tabung saraf lainnya.

2. Riwayat Keluarga dengan Cacat Tabung Saraf

Pasangan yang memiliki satu anak dengan cacat tabung saraf memiliki kemungkinan sedikit lebih tinggi untuk memiliki bayi lagi dengan cacat yang sama. Risiko itu meningkat jika dua anak sebelumnya terkena kondisi tersebut. 

Selain itu, perempuan yang lahir dengan cacat tabung saraf memiliki peluang lebih besar untuk melahirkan anak dengan spina bifida daripada seseorang yang tidak memiliki cacat tabung saraf. Namun, sebagian besar bayi dengan spina bifida lahir dari orang tua yang tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.

3. Mengonsumsi Beberapa Obat Tertentu

Misalnya, obat antikejang, seperti asam valproat tampaknya menyebabkan cacat tabung saraf saat dikonsumsi selama kehamilan. Ini mungkin terjadi karena mereka mengganggu kemampuan tubuh untuk menggunakan folat dan asam folat.

4. Diabetes 

Perempuan dengan diabetes yang tidak memiliki gula darah yang terkontrol dengan baik memiliki risiko lebih tinggi memiliki bayi dengan spina bifida.

5. Kegemukan

Obesitas sebelum hamil dikaitkan dengan peningkatan risiko cacat lahir tabung saraf, termasuk spina bifida.

6. Peningkatan Suhu Tubuh 

Beberapa bukti menunjukkan bahwa peningkatan suhu tubuh (hipertermia) pada minggu-minggu awal kehamilan dapat meningkatkan risiko spina bifida. Peningkatan suhu tubuh inti, karena demam atau penggunaan sauna atau bak mandi air panas, telah dikaitkan dengan sedikit peningkatan risiko spina bifida.

Bila Bunda telah mengetahui faktor risiko spina bifida, bicarakan dengan dokter untuk menentukan apakah Bunda memerlukan dosis yang lebih besar atau dosis resep asam folat, bahkan sebelum kehamilan dimulai.

Selain itu, beri tahu dokter bila Bunda mengonsumsi obat tertentu. Jika Bunda merencanakan ke depan, beberapa obat dapat disesuaikan untuk mengurangi potensi risiko spina bifida.

Diagnosis

Skrining kehamilan dapat membantu mendeteksi kondisi ini. Selama trimester kedua, ibu hamil dapat menjalani tes darah yang disebut quadruple screen. Tes ini dapat menyaring myelomeningocele, sindrom down, dan penyakit bawaan lainnya pada bayi. 

Kebanyakan ibu hamil yang mengandung bayi dengan spina bifida akan mengalami peningkatan kadar protein yang disebut maternal alpha fetoprotein (AFP).

Jika tes quadruple screen positif, pengujian lebih lanjut diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Tes tersebut mungkin termasuk:

• USG kehamilan
• Amniosentesis

Myelomeningocele dapat terlihat setelah bayi lahir. Pemeriksaan neurologis dapat menunjukkan bahwa anak tersebut mengalami kehilangan fungsi yang berhubungan dengan saraf di bawah defek. Misalnya, mengamati bagaimana bayi merespons tusukan jarum di berbagai lokasi dapat memberi tahu di mana bayi dapat merasakan sensasi tersebut.

Tes yang dilakukan pada bayi setelah lahir mungkin termasuk rontgen, ultrasound, CT, atau MRI pada area tulang belakang.

Artikel terkait: Gejala Vitiligo pada Bayi, Ketahui 17 Cara Mengatasinya!

Pengobatan

Dokter dan penyedia layanan kesehatan mungkin menyarankan konseling genetik. Pembedahan intrauterin untuk menutup defek (sebelum bayi lahir) dapat mengurangi risiko beberapa komplikasi di kemudian hari.

Setelah bayi Anda lahir, pembedahan untuk memperbaiki cacat adalah yang paling sering disarankan. Hasil akan lebih baik jika kelahiran terjadi di pusat di mana perbaikan dapat dilakukan. Sebelum operasi, bayi harus ditangani dengan hati-hati untuk mengurangi kerusakan pada sumsum tulang belakang yang terbuka. Ini mungkin termasuk:

• Perawatan dan pemosisian khusus
• Perangkat pelindung
• Perubahan cara penanganan, pemberian makan, dan mandi

Anak-anak yang juga menderita hidrosefalus mungkin perlu dipasang pintasan ventriculoperitoneal. Ini akan membantu mengalirkan cairan ekstra dari ventrikel (di otak) ke rongga peritoneum (di perut).

Antibiotik juga dapat digunakan untuk mengobati atau mencegah infeksi seperti meningitis atau infeksi saluran kemih.

Sebagian besar anak-anak akan membutuhkan perawatan seumur hidup untuk masalah yang diakibatkan oleh kerusakan pada sumsum tulang belakang dan saraf tulang belakang. Perawatan medis lainnya akan tergantung pada kebutuhan anak. Perawatan dapat mencakup:

• Pirau untuk hidrosefalus (pirau mengalirkan cairan tulang belakang ke perut sehingga tidak menumpuk)
• Penyangga kaki untuk membantu berjalan
• Kursi roda
• Tabung (disebut kateter) untuk membantu mengosongkan kandung kemih
• Operasi pada tulang belakang atau kaki
• Operasi untuk malformasi Chiari
• Terapi fisik (PT)
• Terapi okupasi (OT)
• Bantuan khusus di sekolah

Tindak lanjut ujian umumnya berlanjut sepanjang hidup anak. Ini dilakukan untuk:

• Periksa kemajuan perkembangan
• Atasi masalah intelektual, neurologis, atau fisik apa pun

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi spina bifida mungkin termasuk:

• Kelahiran traumatis dan kelahiran bayi yang sulit
• Infeksi saluran kemih yang sering
• Penumpukan cairan di otak (hidrosefalus)
• Kehilangan kontrol usus atau kandung kemih
• Infeksi otak (meningitis)
• Kelemahan permanen atau kelumpuhan kaki

Daftar ini mungkin belum mencakup semua komplikasi yang mungkin terjadi.

Pencegahan

Suplemen asam folat dapat membantu mengurangi risiko cacat tabung saraf seperti myelomeningocele. Setiap perempuan yang mempertimbangkan untuk hamil dianjurkan mengonsumsi 0,4 mg asam folat sehari. Ibu hamil dengan risiko tinggi membutuhkan dosis yang lebih tinggi.

Penting untuk diingat bahwa kekurangan asam folat harus diperbaiki sebelum hamil, karena cacat berkembang sangat dini. Perempuan yang berencana untuk hamil dapat diskrining untuk menentukan jumlah asam folat dalam darah mereka.

***

Demikian penjelasan tentang kondisi myelomeningocele. Semoga informasi ini bermanfaat dan memberi pengetahuan baru untuk Parents!

Baca juga:

id.theasianparent.com/athelia

id.theasianparent.com/radang-selaput-otak-pada-bayi

id.theasianparent.com/epidermolysis-bullosa