Memastikan bayi terlahir dengan kondisi fisik lengkap adalah sebuah hal yang patut disyukuri. Namun, ada beberapa orang tua yang menemukan sang anak lahir tanpa memiliki puting. Kondisi ini sering disebut dengan istilah athelia.
Kelainan bentuk payudara bawaan dapat terjadi pada salah satu puting. Namun, tak menutup kemungkinan juga terjadi pada kedua puting. Kondisi ini umumnya tidak mengganggu kesehatan anak, tetapi, hal tersebut dapat menurunkan tingkat percaya diri, terutama selama masa pubertas dan remaja.
Definisi Athelia
Athelia adalah suatu kondisi di mana seseorang dilahirkan tanpa satu puting payudara (unilateral) atau keduanya (bilateral). Ini termasuk kelainan bawaan yang langka (hadir saat lahir) di mana payudara anak tidak berkembang dengan baik dan kehilangan puting dan areola (cincin kecil di sekitar puting).
Berdasarkan penelitian yang diterbitkan dalam buku Plastic Surgery: Volume 5: Breast tahun 2018, anak dengan athelia biasanya terjadi dengan amastia. Kondisi ini merupakan tidak adanya payudara dan puting.
Gejala
Athelia bermanifestasi berbeda, tergantung pada kondisi yang menyebabkannya. Biasanya, penderita athelia kehilangan puting dan areola. Puting mungkin hilang di satu atau kedua sisi tubuh. Gejala tambahan dapat berkembang jika anak memiliki kondisi genetik, yang spesifik untuk penyakit itu.
Penyebab Athelia
Kondisi di mana tidak adanya puting ini dapat disebabkan oleh beberapa kondisi genetik yang memengaruhi DNA dan perkembangan anak, antara lain:
Sindrom Polandia
Sindrom ini dinamai sesuai dengan nama sang penemu, Alfred Poland, ahli bedah Inggris yang pertama kali menggambarkannya pada 1800-an.
Para peneliti tidak tahu persis apa yang menyebabkan sindrom ini. Mereka mengira itu mungkin disebabkan oleh masalah aliran darah di dalam rahim selama minggu keenam perkembangan bayi.
Sindrom Polandia dapat memengaruhi arteri yang memberikan darah ke dada bayi yang sedang tumbuh. Diperkirakan bahwa kekurangan darah mencegah dada berkembang secara normal. Jarang, sindrom Polandia disebabkan oleh perubahan gen yang diturunkan melalui keluarga.
Anak-anak yang lahir dengan kondisi ini memiliki otot yang hilang atau kurang berkembang di satu sisi tubuh mereka. Mereka biasanya kehilangan bagian dari otot dada, yang disebut pectoralis mayor.
Gejala lain dari sindrom Polandia meliputi:
- Tulang rusuk yang hilang atau kurang berkembang di satu sisi tubuh
- Payudara dan puting yang hilang atau kurang berkembang di satu sisi tubuh
- Jari berselaput di satu tangan
- Tulang pendek di lengan bawah
- Bulu ketiak jarang
Displasia Ektodermal
Displasia ektodermal adalah sekelompok lebih dari 180 sindrom genetik yang berbeda. Sindrom ini memengaruhi perkembangan kulit, gigi, rambut, kuku, kelenjar keringat, dan bagian tubuh lainnya.
Mereka terjadi ketika lapisan ektodermal pada embrio yang menimbulkan kulit, gigi, rambut, dan organ lainnya tidak berkembang dengan baik. Orang dengan displasia ektodermal mungkin mengalami gejala seperti:
- Rambut tipis
- Gigi yang hilang atau cacat
- Ketidakmampuan untuk berkeringat (hipohidrosis)
- Gangguan penglihatan atau pendengaran
- Jari tangan atau kaki yang hilang atau kurang berkembang
- Bibir sumbing atau langit-langit mulut
- Warna kulit yang tidak biasa
- Kuku yang tipis, rapuh, retak, atau melemah
- Kurangnya perkembangan payudara
- Sulit bernapas.
Mutasi genetik menyebabkan displasia ektodermal. Gen ini dapat diturunkan dari orang tua ke anak atau dapat bermutasi (berubah) saat bayi dikandung.
Penyebab Lainnya
Penyebab lain dari athelia termasuk:
- Sindrom Progeria. Kondisi ini menyebabkan orang menua dengan sangat cepat.
- Sindrom Yunis Varon. Kondisi langka yang diturunkan ini memengaruhi wajah, dada, dan bagian tubuh lainnya.
- Sindrom kulit kepala-telinga-puting. Kondisi ini menyebabkan tambalan tidak berbulu terbentuk di atas kulit kepala, telinga yang kurang berkembang, dan puting atau payudara yang hilang di kedua sisi.
- Sindrom Al-Awadi-Rass-Rothschild. Kondisi genetik yang langka dan diwariskan ini terjadi ketika tulang tidak terbentuk dengan baik.
Faktor Risiko
Seorang anak lebih mungkin dilahirkan dengan athelia jika salah satu orang tuanya memiliki kondisi yang menyebabkannya.
Meskipun athelia jarang terjadi secara keseluruhan, itu lebih umum pada anak-anak yang lahir dengan kondisi seperti sindrom Polandia dan displasia ektodermal. Sindrom Polandia lebih sering terjadi pada anak laki-laki daripada anak perempuan, tetapi displasia ektodermal mempengaruhi laki-laki dan perempuan secara setara.
Frekuensi Kejadian Athelia
Kondisi ini jarang terjadi. Namun, athelia yang disebabkan oleh sindrom Polandia memengaruhi sekitar 1 dari setiap 20.000 bayi baru lahir.
Diagnosis
Diketahui, belum ada cara untuk mendiagnosis terjadinya athelia. Namun, saat bayi lahir, hal ini dapat terlihat secara kasat mata.
Terlepas dari itu, mengutip dari buku Pediatric Surgery, perkembangan payudara dimulai pada usia kehamilan sekitar 35 hari, ketika ektoderm pada dinding tubuh anterior menebal menjadi suatu tonjolan yang dikenal sebagai garis susu, gunungan susu, atau garis Hughes.
Kuncup payudara menjadi teraba pada usia kehamilan 34 minggu. Sedangkan, puting susu muncul lebih lambat pada usia kehamilan 8 bulan. Awalnya menurun, lambat laun kemudian menjadi meningkat.
Sementara itu, athelia yang disebabkan oleh sindrom Polandia didiagnosis melalui pemeriksaan fisik dan tes pencitraan, seperti CT scan, MRI, dan sinar-X. CT scan dan MRI sangat membantu dalam memberi tahu dokter kelompok otot, tulang, atau jaringan tubuh mana yang terpengaruh.
Komplikasi
Athelia sendiri tidak menyebabkan komplikasi. Namun, beberapa kondisi yang menyebabkan athelia dapat menyebabkan masalah kesehatan. Misalnya, sindrom Polandia parah dapat memengaruhi paru-paru, ginjal, dan organ lainnya.
Jika anak perempuan kehilangan puting, maka saat dewasa, mereka tidak akan bisa menyusui bayi di sisi itu.
Penanganan
Parents tidak perlu mengobati athelia kecuali jika puting susu yang hilang mengganggu. Jika anak kehilangan seluruh payudara, dapat menjalani operasi rekonstruksi menggunakan jaringan dari perut, bokong, atau punggung.
Puting dan areola kemudian dapat dibuat selama prosedur lain. Untuk membuat puting, ahli bedah membentuk lipatan jaringan ke dalam bentuk yang benar.
Perempuan mungkin perlu menunggu sampai perkembangan payudara mereka selesai. Beberapa orang mungkin memilih operasi plastik untuk membuat gundukan payudara.
Athelia dan kondisi yang menyebabkannya dapat berdampak pada harga diri. Jika anak berjuang untuk mengatasi perubahan pada tubuh, anak mungkin merasa terbantu untuk berbicara dengan psikolog, terapis, atau profesional kesehatan mental lainnya. Anak juga dapat bergabung dengan grup pendukung untuk orang-orang yang berbagi kondisi tersebut.
Terkadang, tato terapeutik digunakan untuk mengompensasi puting yang hilang.
Pencegahan
Sejauh ini belum ada penelitian yang membuktikan cara mencegah terjadinya athelia, pasalnya kondisi ini sebagian besar disebabkan oleh kondisi genetik. Namun, beberapa ibu hamil disarankan untuk mengonsumsi tablet penambah darah, seperti zat besi untuk mencegah terjadinya sindrom Polandia, dan kondisi lainnya. Selain itu, pemeriksaan kandungan secara rutin juga harus dilakukan guna melihat adanya kelainan genetik yang terjadi.
***
Baca Juga:
12 Jenis BAB Bayi dan Pengaruhnya pada Kesehatan, Parents Wajib Tahu!
Mengenal Tes Apgar, Metode Penilaian Kesehatan Bayi Baru Lahir
Feses Bayi Berwarna Hitam, Waspadai Gangguan Kesehatan Ini
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
