Epispadia: Ciri-Ciri, Penyebab, dan Cara Penanganannya

Epispadia adalah kelainan bawaan yang menyebabkan urine keluar dari tubuh melalui lokasi atau lubang yang abnormal.

Mungkin Parents pernah mendengar istilah hipospadia. Sama seperti hipospadia, kondisi ini juga memengaruhi uretra dan meatus atau lubang urine. Meatus pada penderita hipospadia terletak di bagian bawah penis (pada laki-laki), sementara meatus pada penderita epispadia terletak di atas.

Mari mengenal lebih dalam mengenai epispadia lewat ulasan berikut ini.

Definisi

Melansir dari Cleveland Clinic, epispadia adalah cacat lahir (bawaan) langka yang memengaruhi uretra, yaitu ‘tabung’ yang membawa urine keluar dari tubuh. Pada bayi dengan epispadia, uretra mereka tidak berkembang menjadi ‘tabung’ sehingga urine keluar dari tubuh dari lokasi yang tidak normal.

Pada sebagian besar kasus, kondisi ini berkaitan dengan masalah urologis bawaan lainnya, termasuk ekstrofi kandung kemih. Anak-anak penderita ekstrofi kandung kemih ini lahir dengan kandung kemih yang berada di luar perut.

Epispadia diklasifikasikan berdasarkan lokasi lubang keluarnya urine (meatus). Lokasi meatus ini akan memengaruhi seberapa baik kandung kemih dapat menyimpan urine.

Artikel Terkait: Hipospadia: Penyebab, Gejala, dan Cara Mengatasinya

Pada bayi laki-laki, semakin dekat meatus ke pangkal penis, semakin besar kemungkinan kondisi ini juga memengaruhi sfingter kandung kemih dan kontrol urin. Sfingter kandung kemih membuka dan menutup untuk melepaskan atau menahan urine.

Jenis epispadia pada laki-laki termasuk:

• Epispadia glanular: Merupakan jenis yang paling umum. Meatus berada di atas glans (kepala penis).
• Epispadia penis: Meatus berada di sepanjang batang penis.
• Epispadia penopubik: Meatus berada di dekat tulang kemaluan. Tulang panggul tidak menyatu, dan sfingter tidak bisa menutup sepenuhnya.

Epispadia lebih umum terjadi pada laki-laki. Meskipun lebih jarang, tetapi kondisi ini juga bisa terjadi pada perempuan. Bagaimana kondisi ini memengaruhi perempuan?

Bayi perempuan dengan epispadia mungkin memiliki:

• Sebuah lubang uretra menuju klitoris atau bahkan di perut bagian bawah (perut).
• Tulang kemaluan yang terpisah sehingga klitoris tidak bisa menyambung di tengah.
• Labia (lipatan kulit di luar vagina) yang tidak terbentuk dengan benar.
• Masalah dengan leher kandung kemih, mengakibatkan masalah kontrol urine.

Gejala Epispadia

Sebagian besar gejala atau tanda epispadia terlihat saat dilakukan pemeriksaan fisik pada bayi baru lahir. Dalam kasus epispadia ringan, kondisi ini bisa tidak diketahui sampai orang tua melihat adanya kecenderungan inkontinensia urine saat berlatih menggunakan toilet (toilet training).

Gejala Epispadia pada Laki-Laki

• Adanya pembukaan abnormal dari sendi antara tulang kemaluan ke area di atas ujung penis
• Uretra mungkin terbuka di sepanjang penis
• Aliran balik urine ke ginjal (nefropati refluks)
• Penis berukuran pendek dan melebar dengan kelengkungan yang tidak normal
• Infeksi saluran kemih
• Tulang kemaluan melebar

Gejala Epispadia pada Perempuan

• Klitoris dan labia yang tampak abnormal
• Pembukaan abnormal dari leher kandung kemih ke area di atas lubang uretra normal
• Aliran balik urine ke ginjal (nefropati refluks)
• Tulang kemaluan melebar yang membuat klitoris tidak terhubung di tengah, sehingga klitoris tampak terbagi menjadi 2 bagian
• Inkontinensia urine
• Infeksi saluran kemih

Penyebab

Hingga kini para peneliti masih belum mengetahui persis faktor penyebab epispadia. Namun, beberapa berpendapat epispadia terjadi ketika janin yang sedang berkembang memiliki masalah dengan perkembangan membran kloaka.

Membran atau selaput ini menutupi kloaka, yang biasanya berkembang menjadi organ gastrointestinal, saluran kemih, dan reproduksi. Kondisi ini juga mungkin terjadi karena tulang kemaluan tidak berkembang dengan baik.

Cara organ terbentuk pada bayi selama kehamilan sangat rumit. Langkah-langkah tertentu harus terjadi dalam urutan waktu yang tepat. Namun, jika ada satu cacat pada salah satu organ, maka akan ada juga cacat lain pada organ lainnya.

Jarang sekali epispadia terjadi sebagai kasus yang berdiri sendiri atau tidak disertai dengan cacat lainnya. Mereka yang mengalami epispadia umumnya mengalami masalah pada kandung kemih, dan dalam kasus yang jarang terjadi bisa juga mengalami cacat pada usus besar.

Frekuensi Kejadian

Menurut American Urological Association, epispadia adalah kondisi cukup langka, dan hanya menyerang 1 dari 117.000 laki-laki. Kondisi ini jauh lebih jarang terjadi pada anak perempuan, yaitu hanya 1 dari 484.000 kasus.

Artikel Terkait: Penyakit Infeksi Saluran Kemih – Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati

Faktor Risiko

Faktor risiko untuk cacat bawaan lahir ini adalah:

1. Genetik

Risiko lebih tinggi pada anak-anak dari orang tua yang juga mengidap epispadia, dengan kemungkinan 1 dari 70 anak dilahirkan dengan jenis masalah bawaan ini.

2. Jenis Kelamin

Laki-laki empat kali lebih mungkin untuk mengidap kondisi ini daripada perempuan.

3. Ras

Ras Kaukasia yang lahir sebagai anak sulung lebih mungkin dilahirkan dengan kondisi ini.

Diagnosis

Pemeriksaan Fisik

Biasanya didiagnosis segera setelah lahir dengan pemeriksaan fisik alat kelamin yang tampak abnormal. Diagnosis ini sering memicu tes tambahan untuk menentukan apakah ada area tambahan pada saluran kemih yang terlibat atau terdampak.

Uji Laboratorium

Dokter mungkin perlu memeriksa fungsi ginjal dan saluran kemih untuk bayi yang lahir dengan epispadia dengan studi pencitraan meliputi:

• USG (USG)
• CT scan
• Sinar X
• Tes urologi lainnya

Jika cacat usus besar terlibat, kolonoskopi atau prosedur lain untuk memeriksa sumsum tulang belakang mungkin diperlukan.

Dalam kasus yang lebih parah yang melibatkan kandung kemih atau tulang belakang, diagnosis dapat dilakukan selama pemeriksaan USG prenatal atau sebelum bayi dilahirkan. Namun, kasus ringan biasanya tidak bisa dideteksi melalui USG rutin.

Penanganan

Perbaikan bedah epispadia direkomendasikan pada pasien dengan kasus sedang. Pembedahan umumnya mengarah pada kemampuan untuk mengontrol aliran urine dan hasil kosmetik yang lebih baik.

Ketika ahli bedah melakukan operasi saat lahir atau sejak dini, maka anak-anak penderita epispadia dapat memiliki kualitas hidup yang lebih baik. Menurut penelitian, 1 dari 3 di antaranya akan memiliki kontrol urine yang baik tanpa memerlukan operasi lain.

Seorang anak yang lahir dengan kondisi lain seperti ekstrofi kandung kemih mungkin memerlukan prosedur tambahan untuk memperbaiki kandung kemihnya.

Risiko dari semua operasi epispadia termasuk risiko umum operasi dan risiko yang terkait dengan pemberian anestesi umum. Pada dasarnya, risiko inkontinensia urine tergolong tinggi karena banyak orang sudah memiliki kondisi ini sebelum operasi, dan harapannya adalah operasi akan memperbaiki inkontinensia yang diderita.

Masa pemulihan tergantung pada kerumitan perbaikan yang diperlukan. Anak-anak yang menjalani operasi kecil akan pulih dengan cepat. Untuk anak-anak dengan ekstrofi kandung kemih, operasi mungkin perlu dilakukan lebih dari satu kali. Pemulihannya pun akan memakan waktu lebih lama.

Operasi Epispadia Laki-Laki

Ada beberapa pilihan operasi epispadia. Rekomendasi dokter akan tergantung pada jenis epispadia yang terjadi. Seorang anak dengan ekstrofi-epispadia kompleks mungkin memerlukan operasi yang lebih rumit.

Jenis operasi untuk laki-laki meliputi:

• Modifikasi Teknik Cantwell-Ransley
  Teknik ini dilakukan untuk merekonstruksi sebagian bagian penis. Dokter bedah dapat merekonstruksi sebagian penis dan memindahkan uretra ke lokasi yang lebih baik.
• Teknik Mitchell
  Teknik ini dilakukan dengan sepenuhnya merekonstruksi penis, untuk memastikan uretra berada pada posisi terbaik.

Operasi Epispadia Perempuan

Anak perempuan biasanya membutuhkan operasi epispadia yang tidak terlalu rumit daripada anak laki-laki. Jenis operasi mungkin tergantung pada seberapa dini dokter mendiagnosis epispadia.

Jika kondisi ini didiagnosis saat lahir, kontrol urine kemungkinan besar tidak akan menjadi masalah. Dokter bedah dapat:

• Menghubungkan kedua bagian klitoris.
• Menempatkan uretra di lokasi yang benar.

Jika masalahnya tidak didiagnosis atau diobati sejak dini, di usia yang lebih besar anak perempuan mungkin memerlukan pembedahan untuk:

• Inkontinensia atau kurangnya kontrol urin.
• Rekonstruksi lubang vagina yang tumbuh terlalu sempit.

Artikel Terkait: 5 Cacat Lahir pada Bayi yang Sering Terjadi di Indonesia

Kemungkinan Komplikasi Epispadia

Komplikasi dari Operasi Epispadia

Terkadang setelah operasi besar, lubang yang disebut fistula dapat terbuka dari uretra ke kulit. Namun, kasus fistula sebagai komplikasi sangat jarang karena umumnya teknik bedah yang dilakukan saat ini sudah canggih.

Jika fistula terjadi, fistula dapat dapat menutup dengan sendirinya atau anak mungkin memerlukan prosedur lain untuk menutup fistula.

Risiko Jangka Panjang

Jangka panjang biasanya terjadi di masa dewasa. Pasien akan berisiko lebih tinggi terkena kondisi berikut:

• Epididimitis
• Prolaps vagina
• Prolaps rektum
• Kanker kandung kemih
• Karsinoma sel ginjal

Fungsi Seksual

Fungsi seksual biasanya tetap normal setelah operasi, bahkan ketika operasi tambahan diperlukan. Namun, laki-laki mungkin mengalami penurunan jumlah sperma atau volume ejakulasi rendah yang mengakibatkan penurunan kesuburan, tetapi tidak sampai mengalami kemandulan.

Perempuan dengan epispadia sebelumnya berada pada risiko yang lebih tinggi untuk perdarahan postpartum. Ada juga risiko kecil untuk kerusakan ureter dan fistula yang dapat terjadi setelah melahirkan.

Pencegahan

Sayangnya, karena penyebab utama dari kondisi ini masih belum diketahui hingga sekarang, maka masih belum diketahui pula cara pencegahan yang efektif.

Jika Parents memiliki riwayat keluarga dengan epispadia, ada baiknya untuk berkonsultasi dengan dokter ketika hendak merencanakan kehamilan.

***
Epispadia umumnya didiagnosis sejak bayi dan dapat dilakukan operasi atau pembedahan untuk memperbaikinya. Semoga informasi ini bermanfaat.

Baca Juga:

Sindrom Eisenmenger: Penyebab, Gejala, hingga Penanganan