Double Marker Test Bantu Cegah Down Syndrome Sejak dalam Kandungan

Pada saat terkonfirmasi hamil, tentu rasanya Bunda ingin segera mengetahui bagaimana kondisi janin di dalam kandungan. Double marker test atau tes penanda ganda adalah salah satu yang dapat dipilih. 

Apa itu Double Marker Test?

Double marker test adalah pemeriksaan yang dilakukan pada trimester pertama untuk mendeteksi kelainan pada perkembangan kromosom bayi.

Dilansir dari Healthline tes ini berfungsi untuk mengukur kadar protein PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein-A) dan hormon beta-hCG (beta-human chorionic gonadotrophin). Hasilnya akan mendeteksi hal yang abnormal atau tidak pada kromosom.

Normalnya ada 23 pasang kromosom pada janin perempuan dan 23 pasang kromosom pada janin laki-laki. Namun, di beberapa kehamilan mengalami trisomi, kondisi adanya extra kromosom sehingga total menjadi 47 bukan 46.

Trisomi adalah kondisi kromosom di mana ada kromosom ekstra, seperti berikut:

• Sindrom Down. Trisomi umum ini juga disebut sebagai trisomi 21 karena ada salinan tambahan dari kromosom 21.
• Trisomi 18 dan trisomi 13. Kelainan kromosom yang umum ini melibatkan salinan ekstra dari kromosom 18 (sindrom Edward) atau kromosom 13 (sindrom Patau).

Tingkat hCG dan PAPP-A mungkin lebih tinggi atau lebih rendah dari "normal" pada kehamilan dengan kelainan kromosom ini.

Apabila hal demikian terjadi maka janin berisiko mengalami Down Syndrome, sindrom Patau, spina bifida atau cacat tabung lahir hingga cacat lahir. Meski bersifat prediktif, double marker test dapat mendeteksi dengan hasil yang dapat diandalkan dan cukup akurat.

Mengapa Test Ini Perlu Dilakukan?

Sebuah studi dikutip dari Kjkhospital mengatakan bahwa hampir satu dari dua puluh kehamilan melahirkan anak dengan cacat lahir seperti kelainan anatomi hingga keterbelakangan mental. Pada beberapa pasangan lain memiliki peluang yang lebih tinggi apabila salah satu orang tuanya mengidap kelainan bawaan.

Untuk mengetahui kondisi tersebut sejak dini, Bunda bisa melakukan double marker test. Apabila janin dinyatakan mengalami kelainan maka bisa mendapatkan pengobatan lebih awal berdasarkan informasi tentang kesehatan mereka.

Tes ini juga sangat direkomendasikan apabila umur ibu saat hamil mencapai 35 tahun keatas atau ditemukan adanya kelainan dari hasil USG.

Mengapa Double Marker Test Perlu Dilakukan?

Seperti yang sudah dijelaskan di atas, skrining ini dilakukan pada trimester pertama, meskipun sifatnya tidak wajib. Skrining ini direkomendasikan (dan lainnya seperti tes DNA bebas sel) jika Anda berusia di atas 35 tahun atau mungkin memiliki peningkatan risiko masalah kromosom, seperti jika memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tertentu.

Penting untuk diingat bahwa hasilnya hanya memberi tahu apakah ada peningkatan risiko trisomi atau tidak. Jadi hasil ini tidak secara pasti menentukan apakah bayi memiliki kelainan lain atau tidak.

Sebelum memutuskan apakah Bunda menginginkan tes ini, Bunda mungkin akan bertanya pada diri sendiri apa artinya hasilnya bagi Anda dalam jangka panjang, seperti:

• Bunda ingin mengetahui tentang kemungkinan kelainan memudahkan atau memperburuk kecemasan Anda?
• Apakah ingin melakukan pengujian yang lebih invasif jika Bunda menerima hasil yang menunjukkan peningkatan risiko?
• Apakah hasilnya akan mengubah cara Bunda menjaga kehamilan?

Ini semua tentang pilihan pribadi dan riwayat kesehatan Bunda sendiri, jadi tidak ada jawaban benar atau salah untuk pertanyaan Anda.

Artikel terkait: Sindrom Horner: Gejala, Penyebab, Faktor Risiko, Pencegahan

Kapan Tes Ini Dilakukan?

Umumnya double marker test dapat dilakukan pada dua waktu usia kehamilan. Pertama, pada trimester pertama Bunda dapat melakukannya antara 9 minggu hingga 13 minggu. Kedua, tes dapat dilaksanakan ketika kandungan sudah mencapai 15 minggu hingga 17 minggu. 

Berapa Biayanya?

Biaya untuk melakukan double marker test sebenarnya cukup beragam. Untuk besaran biayanya juga bergantung pada tempat dimana Bunda melaksanakannya. Biaya tes ini berkisar mulai dari Rp25.000 hingga Rp600.000.

Artikel Terkait: 10 Kebutuhan Ibu Hamil Trimester 1 Rekomendasi, Sudah Ceklis yang Mana?

Bagaimana Prosedurnya?

Pada double marker test sebenarnya tidak mengharuskan Bunda untuk berpuasa. Sehingga Bunda dapat langsung mendatangi layanan kesehatan yang dituju.

Prosedurnya diawali dengan pengambilan darah dari vena yang dilakukan oleh perawat. Kemudian darah akan diteliti di laboratorium dan nantinya akan dikirim ke dokter.

Pada saat itu jangan lupa Bunda juga harus menceritakan apa yang dialami pada saat pemeriksaan berlangsung. Risikonya yang tergolong minim membuat rasa sakit dari jarum suntik hanya menyebabkan sedikit memar di bagian yang diambil darah. 

Hasil lab akan bervariasi perihal waktu penyelesaiannya. Tapi secara umum, Bunda dapat mengharapkan hasilnya dalam waktu sekitar 3 hari hingga seminggu. Bunda mungkin ingin bertanya apakah klinik akan menghubungi, atau apakah Bunda harus menelepon untuk mendapatkan hasilnya.

Hasil Rujukan Standar 

Ada 3 kategori pada hasil rujukan yang perlu diperhatikan yaitu risiko rendah, sedang atau tinggi. Pada skala risiko rendah maka dapat dikatakan kecil kemungkinan bayi mengalami kelainan kromosom.

Apabila hasilnya sedang, Bunda akan disarankan melakukan pengujian lebih lanjut jika ada beberapa indikator lain seperti riwayat keluarga, usia, dan lain-lain atau ingin meninjau kembali karena alasan lain.

Artikel terkait: Macroglossia: Penyebab, Gejala, Penanganan, Komplikasi

Hasil Abnormal 

Seandainya hasil tes yang dilakukan untuk kedua kali kembali dengan status berisiko sedang atau tinggi, maka direkomendasikan untuk membahasnya dengan konselor genetik. Selain itu agar lebih akurat Bunda dapat menjalankan beberapa tes seperti Non-Invasive Prenatal Test (NIPT), Amniocentesis, atau Chorionic Villus Sampling (CVS).

Karena double marker test dilakukan pada awal kehamilan, informasi tersebut memberi Bunda waktu untuk membuat keputusan penting terkait pengujian lebih lanjut, perawatan medis, dan manajemen keseluruhan kehamilan dan persalinan.

Apakah Ada Risiko yang Terkait dengan Tes Ini?

Tidak ada risiko yang terkait dengan tes double marker. Ini adalah tes darah rutin dan non-invasif. Tapi tentu saja, pastikan untuk mengikuti instruksi dokter dan hubungi penyedia kesehatan bila Bunda merasa khawatiran tentang sesuatu sebelum melakukan test ini.

Perbedaan Double Marker Test dengan Tes NT 

Double marker test adalah pengujian yang berbasis darah sedangkan Nuchal translucency (NT) pemeriksaan yang dilakukan melalui USG. Informasi keduanya bisa menjadi cara yang efektif dalam mendeteksi adanya potensi kelainan.

Pemindaian melalui NT menggunakan gelombang suara untuk mengumpulkan gambar bayi secara real-time. Ini dilakukan sekitar waktu yang sama dengan double marker test. 

Di akhir trimester pertama akan dilakukan pengukuran cairan yang berada di bawah kulit pada bagian leher belakang janin. Dokter juga akan menilai perkembangan tulang hidung, yang bisa menjadi indikator lain dari trisomi.

Pengukuran ini digabungkan dengan hasil darah dan risiko terkait usia. Semuanya dihitung untuk menghasilkan potensi cacat lahir.

Hal yang Harus Diperhatikan

Tes skrining prenatal untuk kelainan janin adalah opsional alias tidak harus dilakukan. Tapi bila Bunda melakukannya, sangat penting untuk membuat keputusan berdasarkan informasi tentang tes prenatal, terutama jika ada kondisi janin yang tidak dapat diobati.

Sebelum melanjutkan, berikut pertanyaan-pertanyaan yang perlu diperhatikan dan dipertimbangkan:

1. Apa yang akan Anda lakukan dengan hasil tes?

Hasil tes dalam kisaran standar dapat meredakan kecemasan Anda. Namun, jika tes pranatal menunjukkan bahwa bayi Anda mungkin memiliki cacat lahir, Anda mungkin dihadapkan dengan keputusan yang memilukan - seperti apakah akan melanjutkan kehamilan. Di sisi lain, Anda mungkin menyambut baik kesempatan untuk merencanakan perawatan bayi Anda terlebih dahulu.

2. Apakah informasi tersebut akan memengaruhi perawatan prenatal Anda?

Beberapa tes prenatal mendeteksi masalah yang dapat diobati selama kehamilan. Dalam kasus lain, tes pralahir memberi tahu penyedia layanan kesehatan bila ada suatu kondisi yang memerlukan perawatan segera setelah lahir.

3. Seberapa akurat hasilnya?

Skrining prenatal tidak sempurna. Artinya tingkat hasil yang tidak akurat, yang dikenal sebagai hasil negatif palsu atau positif palsu, bisa bervariasi dari satu tes ke tes lainnya.

4. Apa risikonya?

Pertimbangkan risiko tes prenatal tertentu - seperti kecemasan, rasa sakit, atau kemungkinan keguguran - dibandingkan dengan mengetahui hasilnya.

Artikel Terkait: 6 Kebutuhan Ibu Hamil Trimester 2 Rekomendasi, Cek!

Keputusan untuk melakukan tes pranatal ini tergantung keinginan Anda. Jika Anda khawatir tentang tes pranatal, diskusikan risiko dan manfaatnya dengan dokter dan penyedia layanan kesehatan. Anda mungkin juga bertemu dengan konselor genetik untuk membantu memilih tes dan memahami hasilnya.

Namun yang jelas, mengevaluasi pilihan Anda akan membantu membuat keputusan terbaik untuk Anda dan bayi.

***

Baca juga: 

id.theasianparent.com/pda-adalah-patent-ductus-arteriosus

id.theasianparent.com/retinopathy-of-prematurity

id.theasianparent.com/angelman-syndrome