Mengalami kejang hingga demensia, balita 4 tahun didiagnosis penyakit langka

Begini kisah haru si kecil Violet yang mengalami penyakit langka saat usianya masih sangat dini.

Hati orangtua mana yang tak akan hancur bila mengetahui malaikat kecilnya didiganosis tak akan bertahan hidup lama karena penyakit yang dideritanya. Hal inilah yang tengah dirasakan pasangan Michelle dan Peter Jones dari Crosby, Merseyside, Inggris. Putri keduanya yang masih sangat belia, Violet, rupanya harus berjuang melawan penyakit langka yang salah satu gejalanya menyebabkan demensia anak.

Parents, penyakit yang dialami si kecil tersebut ialah Batten Disease, penyakit yang berhubungan erat dengan sistem saraf seseorang. Di usianya yang masih berusia 4 tahun tersebut, dirinya harus merasakan berbagai keterlambatan perkembangan dan pertumbuhan yang sewajarnya dialami oleh anak lainnya.

Berawal dari kejang

demensia anak

Sang ibu, Michelle, mengungkapkan bahwa semasa kehamilannya, ia tidak merasakan adanya keganjilan. Sejak awal konsepsi hingga hari kelahiran, tak ada yang aneh dari kondisi kesehatan Violet. Tepat pada 25 Juli 2015 si kecil pun lahir dengan selamat tanpa ada satu pun skor tumbuh kembang yang kurang.

Bahkan, hingga si kecil menginjak usia 3 tahun, tumbuh kembangnya masih normal sesuai dengan standar. Namun, pada suatu waktu si kecil mulai mengalami kejang dan muntah-muntah.

Dengan sigap, si kecil pun dilarikan ke rumah sakit. Dokter saat itu masih mengatakan bahwa kondisinya baik-baik saja.

Seminggu setelahnya, si kecil kembali mengalami kejang. Sangat tiba-tiba terjadi, ia muntah lalu matanya berjuling ke samping saat ia tengah tertidur.

Didiagnosis epilepsi

Melihat kondisinya tersebut, ia pun kembali dilarikan ke rumah sakit. Kali ini, si kecil melakukan tes electroencephalogram (EEG), yang mengukur aktivitas listrik di otak, di Rumah Sakit Alder Hey Children’s, Liverpool. Tepat pada April 2019 lalu, ia pun didiagnosis mengalami epilepsi.

Gadis kecil itu pun diberikan obat untuk mengendalikan kejangnya. Tiga bulan setelahnya, Violet kembali melakukan tes, kali ini ia menjalani MRI.

Menunjukkan gejala abnormal saat berlibur

demensia anak

Beberapa bulan berselang, tepatnya Agustus 2019, keluarga kecilnya ini pergi berlibur ke Turki. Saat menikmati suasana berlibur, gejala abnormal pun kembali terlihat dari si kecil Violet.

Michelle dan Peter melihat kedua kaki Violet terlihat tidak stabil. Mulanya, gejala ini tidak dianggap serius, keduanya mengira bahwa si kecil hanya bertingkah biasa.

Sesampainya di rumah, kondisinya justru lebih parah. Kini, kemampuan bicaranya yang mulai berubah. Si kecil Violet tidak bisa mengeluarkan kata-kata.

Tes MRI pun kembali dilakukan, dengan hasil yang menunjukkan beberapa kelainan. Dokter pun menyarankan si kecil untuk bertemu ahli saraf untuk tes lanjutan.

Violet masih menjalani beberapa kali tes, kini tanpa diagnosis yang pasti. Puncaknya pada Desember 2019 ia melakukan tes pengujian virus.

Dokter pun belum bisa melakukan penanganan apa pun terkait kondisinya ini. Mereka akhirnya mendatangi ahli saraf untuk mendapatkan kepastian mengenai kondisi si kecil.

Puncak diagnosis, Batten Disease

Mengalami kejang hingga demensia, balita 4 tahun didiagnosis penyakit langka

Kondisi Violet kian memburuk. Bahkan, ia seringkali jatuh saat baru berjalan dua langkah. Semakin lama, si kecil pun semakin terlihat sulit untuk berbicara.

Tepat di Januari 2020, Violet pun akhirnya didiagnosis Batten Disease. Betapa hati Michelle dan Peter hancur mendengar kabar mengejutkan tersebut.

Keduanya harus menerima kenyataan, bahwa penderita penyakit ini memang belum dapat disembuhkan. Pasien pun biasanya akan tutup usia sebelum ia memulai masa remajanya.

Gejala demensia anak sudah dialami

demensia anak

Bagi Michelle, kondisi penyakit yang dialami anaknya ini bagaikan penderitaan yang berlangsung lambat bagi buah hatinya. Ia menuturkan bahwa si kecil violet mulai mengalami demensia anak dalam beberapa bulan terakhir.

Si kecil sudah lupa caranya memegang pena, menaiki tangga, atau buang air di toilet. Ia jadi lebih sering jatuh.

“Dia masih terlihat bahagia dan senang, tapi dia tidak berlarian dan bermain dengan anak-anak lainnya. Dia hanya berdiri di samping untuk menonton mereka bermain,” ujar Michelle.

Namun, ia masih sangat bersyukur bahwa Violet bisa bertahan sampai hari ini, masih mengenali keluarganya. Keluarganya kini hanya dapat berharap dari obat NHS yang diketahui dapat memperlambat perkembangan penyakit.

Kenali Batten Disease, penyebab demensia anak

Pernah mendengar Batten Disease sebelumnya, Parents? Penyakit ini merupakan salah satu penyakit langka yang berhubungan dengsn sistem saraf. Menurut ahli, penyakit ini sifatnya genetik dan rentan terjadi pada anak.

Batten Disease tergolong penyakit Neural Ceroid lipofuscinosis (NCLs). Penyakit ini bisa memburuk dari waktu ke waktu yang dampaknya bisa membahayakan. Kerusakan otak dan saraf disebabkan karena adanya penumpukan zat lemak di sel-sel otak, sistem saraf, dan retina mata.

Gejala-gejala

Ada beberapa gejala yang sebaiknya diwaspadai orangtua terkait dengan hal ini :

Mengalami demensia atau kepikunan dini.
Perubahan perilaku.
Mengalami kejang-kejang.
Perubahan kemampuan berbahasa.
Kemampuan motorik yang semakin memburuk.

Kita doakan saja ya Parents, agar Violet tetap diberikan kesembuhan. Bila si kecil mengalami berbagai gejala di atas, sebaiknya segera periksakan, ya.

Sumber : Daily Mail, WebMD

nisya

penyakit langka

Kisah Rekomendasi