Dandy Walker Syndrome: Gejala, Penyebab, dan Pencegahan

Dandy Walker Syndrome adalah kelainan yang memengaruhi perkembangan otak, terutama perkembangan otak kecil, yang merupakan bagian otak yang mengoordinasikan gerakan.

Parents mungkin bertanya-tanya apa saja tanda dan gejala jika si kecil mempunyai sindrom ini?

Pada sebagian besar individu dengan malformasi Dandy-Walker, tanda dan gejala yang disebabkan oleh perkembangan otak abnormal akan muncul saat ia lahir atau berkembang dalam tahun pertama kehidupan.

Untuk mempelajari Dandy Walker Syndrome lebih mendalam, simak terus artikel ini, ya, Parents.

Artikel Terkait: Hidrosefalus: Penyebab, Gejala, dan Cara Menanganinya

Apa Itu Dandy Walker Syndrome?

Dandy-Walker Syndrome (DWS) adalah kondisi bawaan (yang terjadi sebelum lahir) di mana otak kecil tidak berkembang secara normal. Otak kecil atau yang diistilahkan dengan cerebellum merupakan area di belakang otak yang mengontrol gerakan dan keseimbangan.

Dengan DWS, bagian otak kecil anak mungkin tidak pernah berkembang atau mungkin sangat kecil. Bagian lain dari otak kecil menjadi penuh dengan cairan atau bahkan tumbuh kista.

Laman kesehatan Nation Wide Childrens melaporkan, dalam kebanyakan kasus, penumpukan cairan di dalam tengkorak menyebabkan kepala menjadi lebih besar dari yang seharusnya.

Masih mengutip sumber yang sama, DWS dapat terjadi dengan sendirinya, atau bersama dengan jenis cacat lahir lainnya.

Tingkat kelangsungan hidup jangka panjang untuk bayi dengan DWS diketahui berpotensi baik. Jika DWS muncul dengan kondisi genetik lain, hasilnya dapat bervariasi. Perawatan dini untuk mendukung perkembangan fisik dan mental akan meningkatkan peluang anak untuk memiliki kualitas hidup terbaik untuk kondisinya.

Jenis-Jenis Dandy Walker Syndrome

Cacat

Ini adalah jenis DWS yang paling parah. Biasanya terlihat sebagai bagian dari kelompok dengan cacat lahir bawaan. Dengan Malformasi Dandy-Walker, beberapa bagian otak kecil anak akan tidak ada.

Bagian otak lainnya membesar dengan kista berisi cairan. Sebagian besar bayi mengalami hidrosefalus dan makrosefali dan memerlukan pembedahan untuk menempatkan shunt (tabung berongga) ke dalam otak. Ini akan membantu mengeluarkan cairan ekstra. Bayi-bayi ini berisiko besar mengalami masalah neurologis dan perkembangan jangka panjang.

Varian

Ini adalah bentuk DWS yang paling ringan. Jenis ini memiliki berbagai gejala. Bayi dengan Varian Dandy-Walker mungkin memiliki lebih sedikit penumpukan cairan di dalam otak mereka sehingga mereka akan memiliki lebih sedikit mengalami kerusakan pada struktur di otak kecil.

Bayi dengan jenis DWS ini cenderung tidak memerlukan pembedahan untuk mengeluarkan cairan ekstra dari otak mereka. Namun, banyak yang mungkin masih memerlukan pembedahan.

Beberapa anak dengan tipe DWS ini akan terus memiliki kecerdasan dan perkembangan fisik yang normal. Anak yang lain mungkin juga memerlukan banyak operasi untuk mengeluarkan cairan di dalam tengkorak. Mereka juga akan membutuhkan terapi fisik seumur hidup.

Gejala Dandy Walker Syndrome

Terkait apa saja tanda-tanda atau ciri DWS, laman Cleveland Clinic menjelaskan, gejala pada bayi dengan sindrom ini antara lain:

• Pencapaian motorik lebih lambat dari yang diharapkan (keterlambatan perkembangan).
• Tengkorak besar yang tidak proporsional.
• Tonus otot rendah (hipotonia).
• Otot kaku (spastisitas).

Gejala pada anak yang lebih besar meliputi:

• Muntah, kejang, dan lekas marah — tanda-tanda peningkatan tekanan pada otak.
• Gerakan tidak terkoordinasi, ketidakstabilan atau gerakan mata tersentak — tanda-tanda kondisi dengan otak kecil.

Tanda-tanda lainnya termasuk:

• Tonjolan atau pembengkakan di bagian belakang tengkorak.
• Kondisi dengan saraf yang mengontrol leher, wajah, dan mata.
• Irama pernapasan yang tidak biasa.
• Disabilitas intelektual.
• Gejala hidrosefalus.

Nation Wide Childrens menambahkan, terkadang DWS tidak ditemukan sampai anak usia dini. Dalam kasus ini, gejala DWS dapat terjadi secara tiba-tiba atau seiring waktu.

Penyebab

Lantas, apa sebenarnya yang menyebabkan sindrom Dandy-Walker? Laman kesehatan Cleveland Clinic menerangkan, Dandy-Walker terjadi ketika ada masalah dengan perkembangan otak kecil bayi di dalam rahim. Dalam beberapa kasus, mutasi genetik (perubahan) dapat menyebabkan kondisi tersebut.

Beberapa orang dengan Dandy-Walker memiliki kondisi kromosom, seperti kelebihan atau kehilangan bagian kromosom. Kromosom adalah paket DNA yang membawa gen. Sindrom Dandy-Walker juga dapat terjadi sebagai bagian dari kelainan genetik yang mencakup beberapa cacat lahir (kondisi bawaan).

Penyebab potensial lain dari Dandy-Walker mungkin termasuk:

• Virus tertentu yang ditularkan dari orang tua yang melahirkan ke bayi selama kehamilan.
• Paparan racun atau obat-obatan tertentu selama kehamilan.
• Orang tua yang melahirkan menderita diabetes.

Frekuensi Kejadian Dandy Walker Syndrome

Medline melaporkan, kondisi ini diperkirakan memengaruhi 1 dari 10.000 hingga 30.000 bayi baru lahir.

Diagnosis

Bagaimana Dandy Walker Syndrome didiagnosis? Mengutip laman Nationwide Childrens, berbagai tes prenatal (sebelum kelahiran) dapat membantu dokter Anda mendiagnosis DWS, berikut di antaranya:

1. Ultrasound (USG)

 Jenis tes yang dapat menunjukkan ada tidaknya masalah tentang bagaimana otak bayi Anda terbentuk.

2. MRI Janin (Magnetic Resonance Imaging)

Tes pencitraan noninvasif untuk mendapatkan gambar organ bayi yang lebih jelas dan lebih detail.

3. Tes Lainnya

Beberapa kondisi bawaan disebabkan oleh perubahan DNA, atau susunan genetik bayi. Para dokter mungkin menyarankan tes genetik untuk mengetahui lebih lanjut tentang DNA bayi Anda, baik selama kehamilan atau setelah lahir.

Adapun tes yang direkomendasikan mungkin termasuk:

• Tes DNA Janin Bebas Sel
  Tes skrining di mana sampel darah Anda diambil untuk mencari salinan DNA janin (bayi). Hasil positif berarti mungkin ada masalah dengan DNA bayi. Itu harus dikonfirmasi dengan tes lain. Hasil yang normal tidak berarti bahwa tidak ada masalah genetik yang mendasarinya. Tes lain dapat dilakukan sebelum atau setelah kelahiran tergantung pada kebutuhan Anda dan kebutuhan bayi.
• Amniosentesis
  Prosedur medis di mana sejumlah kecil cairan ketuban diambil dan dipelajari untuk menyaring masalah genetik. Tes ini biasanya dilakukan pada pertengahan trimester kedua. Amniosentesis dapat digunakan untuk mengonfirmasi temuan pada tes DNA janin bebas sel.
• Tes Setelah Bayi Lahir
  Setelah lahir, sampel darah bayi Anda diambil untuk mencari masalah kromosom. Ini disebut “kariotipe” (studi kromosom dasar), atau microarray (tampilan lebih rinci pada bagian DNA yang lebih kecil).

Perawatan Saat Bayi Masih di Kandungan

Jika tes menyatakan bahwa Anda mengandung bayi dengan DWS, Anda mungkin dirujuk ke untuk menemui dokter spesialis dari tim multidisiplin termasuk:

• Neonatologists – Dokter yang berspesialisasi dalam merawat bayi baru lahir
• Ahli bedah saraf – Dokter yang melakukan operasi otak
• Ahli saraf – Dokter yang berspesialisasi dalam otak
• Perawat
• Koordinator perawat – Membantu menjawab pertanyaan dan kekhawatiran Anda, membimbing Anda melalui kehamilan Anda, dan mempersiapkan Anda untuk apa yang diharapkan

Dokter Anda akan mengawasi kehamilan Anda dengan cermat. Jika malformasi pada kepala bayi Anda sangat besar, Anda mungkin perlu menjalani operasi caesar.

Anda akan melahirkan bayi di rumah sakit yang disiapkan untuk merawat bayi berisiko tinggi. Anda harus mendiskusikan rencana persalinan dengan dokter kandungan. Hubungi dokter segera jika memiliki kekhawatiran.

Artikel terkait: Migrain bisa terjadi pada anak, ini gejala yang perlu Parents waspadai!

Perawatan Setelah Bayi Lahir

Di rumah sakit bersalin, seorang ahli neonatologi akan mengelola perawatan bayi Anda. Ahli neonatologi akan menilai pernapasan dan detak jantung bayi. Mereka juga akan memeriksa bayi untuk mencari masalah lain.

Laman Nation Wide Childrens menjelaskan beberapa kemungkinan perawatan setelah bayi lahir berikut ini:

• Bayi Anda mungkin menerima perawatan di unit perawatan intensif neonatal (NICU) rumah sakit bersalin atau dipindahkan ke NICU Anak Nasional utama untuk perawatan lebih lanjut.
• Jalur intravena (IV) dapat dimulai di lengan, tangan, kaki, atau kulit kepala bayi Anda. IV memberikan cairan, obat-obatan, nutrisi, dan antibiotik untuk mencegah dehidrasi dan infeksi.
• Bayi mungkin perlu menjalani USG atau MRI. Ini akan memberi dokter informasi lebih rinci tentang otak bayi Anda dan organ lainnya.
• Pengambilan darah bayi oleh dokter untuk memutuskan adakah kondisi genetik yang dapat memengaruhi perawatan dan pengobatan bayi.
• Ketika bayi bisa menyusu atau bahkan diizinkan pulang ke rumah, tetap penting untuk menindaklanjuti pemeriksaan atau evaluasi kondisi lengkap dengan dokter. Sementara jika bayi tidak dapat segera menyusu di payudara langsung ataupun melalui botol, dokter biasanya akan menyarankan Bunda untuk memompa dan menyimpan ASI sampai bayi siap untuk mulai menyusu.

Kemungkinan Komplikasi

Malformasi Dandy-Walker biasanya hanya memengaruhi otak, tetapi masalah pada sistem lain dapat menyebabkan cacat jantung, malformasi saluran urogenital, jari tangan atau kaki ekstra (polydactyly) atau jari tangan atau kaki menyatu (syndactyly), atau fitur wajah abnormal.

Nation Wide Childrens menambahkan, anak-anak dengan DWS mungkin juga memiliki cacat wajah atau anggota badan atau masalah dengan penglihatan dan pendengaran.

Dalam kasus yang jarang terjadi, DWS mungkin tidak didiagnosis sampai akhir masa kanak-kanak atau dewasa. DWS dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan motorik dan mental.

Tingkat keparahan gejala dan hasil jangka panjang berbeda untuk setiap anak. Beberapa anak membutuhkan banyak perawatan medis saat lahir, tetapi terus menjalani kehidupan normal dengan sedikit atau tanpa efek jangka panjang.

Anak-anak lain mungkin kehilangan kemampuan untuk menggerakkan bagian tubuh mereka (kelumpuhan), kejang, dan masalah dengan berpikir serta belajar.

Pencegahan Dandy Walker Syndrome

Bisakah Dandy Walker Syndrome dicegah?

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah Dandy Walker Syndrome. Perawatan prenatal yang konsisten memberikan kemungkinan terbaik untuk kehamilan yang sehat. Ikuti rekomendasi dokter untuk hidup sehat saat Anda hamil.

Baca Juga:

Hidrosefalus: Penyebab, Gejala, dan Cara Menanganinya

Agar Bayi Mudah Tertidur

20 Foto dari Tali Pusar Bayi Sesaat setelah Dilahirkan, Menakjubkan!