Mengenal Tipe dan Gejala Chiari Malformation, Kelainan Otak Kecil pada Bayi

Pada tahun 1890-an, seorang ahli patologi Jerman, Profesor Hans Chiari, pertama kali menggambarkan kelainan otak di persimpangan tengkorak dengan tulang belakang. Dia mengkategorikan ini dalam urutan keparahan; tipe I, II, III dan IV. Kondisi ini disebut dengan Chiari malformation.

Definisi 

Malformasi Chiari, sebelumnya disebut malformasi Arnold-Chiari, adalah di mana bagian bawah otak menekan ke dalam kanal tulang belakang. Kondisi ini terjadi ketika otak kecil (bagian otak yang mengontrol koordinasi dan gerakan otot) mendorong ke bawah melalui lubang di bagian bawah tengkorak. Lubang ini disebut foramen magnum. Biasanya, hanya sumsum tulang belakang yang melewati foramen magnum.

Dokter mengkategorikan Chiari malformation menjadi tiga jenis, tergantung pada anatomi jaringan otak yang dipindahkan ke kanal tulang belakang dan apakah ada masalah perkembangan otak atau tulang belakang. Malformasi Chiari tipe 1 berkembang seiring pertumbuhan tengkorak dan otak. Akibatnya, tanda dan gejala mungkin tidak terjadi sampai akhir masa kanak-kanak atau dewasa. Bentuk pediatrik, malformasi Chiari tipe 2 dan tipe 3, hadir saat lahir (bawaan).

Chiari malformation adalah cacat struktural di otak kecil. Itulah bagian otak yang mengontrol keseimbangan.

Gejala

Banyak orang dengan malformasi Chiari tidak memiliki tanda atau gejala dan tidak memerlukan pengobatan. Kondisi mereka terdeteksi hanya ketika tes dilakukan untuk gangguan yang tidak terkait. Namun, tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya, malformasi Chiari dapat menyebabkan sejumlah masalah.

Chiari Malformation Tipe 1

Pada malformasi Chiari tipe 1, tanda dan gejala biasanya muncul pada akhir masa kanak-kanak atau dewasa.

Sakit kepala, seringkali parah, adalah gejala klasik malformasi Chiari. Mereka umumnya terjadi setelah tiba-tiba batuk, bersin atau mengejan. Anak dengan malformasi Chiari tipe 1 juga dapat mengalami:

• Sakit leher
• Gaya berjalan tidak stabil (masalah dengan keseimbangan)
• Koordinasi tangan yang buruk (keterampilan motorik halus)
• Mati rasa dan kesemutan pada tangan dan kaki
• Pusing
• Kesulitan menelan, terkadang disertai dengan tersedak dan muntah
• Masalah bicara, seperti suara serak.

Lebih jarang, orang dengan malformasi Chiari mungkin mengalami:

• Telinga berdenging atau berdengung (tinnitus)
• Kelemahan
• Irama jantung lambat
• Kelengkungan tulang belakang (skoliosis) terkait dengan gangguan sumsum tulang belakang
• Masalah pernapasan, seperti apnea tidur sentral, yaitu ketika seseorang berhenti bernapas saat tidur.

Chiari Malformation Tipe 2

Pada malformasi Chiari tipe 2, jumlah jaringan yang meluas ke kanal tulang belakang lebih banyak dibandingkan dengan malformasi Chiari tipe 1.

Tanda dan gejalanya bisa termasuk yang berhubungan dengan bentuk spina bifida yang disebut myelomeningocele yang hampir selalu menyertai malformasi Chiari tipe 2. Pada myelomeningocele, tulang punggung dan saluran tulang belakang tidak menutup dengan benar sebelum lahir.

Tanda dan gejala mungkin termasuk:

• Perubahan pola pernapasan
• Masalah menelan, seperti tersedak
• Gerakan mata cepat ke bawah
• Kelemahan di lengan

Malformasi Chiari tipe 2 biasanya dicatat dengan USG selama kehamilan. Ini juga dapat didiagnosis setelah lahir atau pada awal masa bayi.

Chiari Malformation Tipe 3

Pada jenis kondisi yang paling parah, malformasi Chiari tipe 3, sebagian dari bagian belakang bawah otak (cerebellum) atau batang otak meluas melalui lubang di bagian belakang tengkorak. Bentuk malformasi Chiari ini didiagnosis saat lahir atau dengan USG selama kehamilan.

Jenis malformasi Chiari ini memiliki tingkat kematian yang lebih tinggi dan juga dapat menyebabkan masalah neurologis.

Chiari Malformation Tipe 4

Tipe 4 melibatkan otak kecil yang tidak lengkap atau tidak berkembang. Biasanya fatal pada masa bayi.

Penyebab

Melansir laman WebMD, Chiari malformation biasanya disebabkan oleh cacat struktural di otak dan sumsum tulang belakang. Cacat ini berkembang selama perkembangan janin.

Karena mutasi genetik atau pola makan ibu yang kekurangan nutrisi tertentu, ruang tulang yang menjorok di dasar tengkorak menjadi sangat kecil. Akibatnya, tekanan ditempatkan pada otak kecil. Ini menghalangi aliran cairan serebrospinal. Itulah cairan yang mengelilingi dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang.

Kebanyakan malformasi Chiari terjadi selama perkembangan janin. Jauh lebih jarang, malformasi Chiari dapat terjadi di kemudian hari. Ini dapat terjadi ketika jumlah cairan serebrospinal yang berlebihan terkuras karena:

• cedera
• infeksi
• paparan zat beracun

Faktor Risiko

Ada bukti bahwa malformasi Chiari terjadi di beberapa keluarga. Namun, penelitian tentang kemungkinan komponen keturunan masih dalam tahap awal.

Faktor risiko lainnya adalah, menurut laman Healthline:

• Kekurangan vitamin dan nutrisi yang tepat selama kehamilan, seperti asam folat, dapat memengaruhi perkembangan janin.
• Infeksi atau demam tinggi selama kehamilan dapat memengaruhi perkembangan janin.
• Malformasi Chiari memengaruhi perempuan lebih sering daripada laki-laki.

Frekuensi Kejadian

Para ilmuwan pernah percaya bahwa Chiari malformation hanya terjadi pada 1 dari setiap 1.000 kelahiran. Tetapi, peningkatan penggunaan teknik pencitraan diagnostik seperti CT scan dan MRI menunjukkan bahwa kondisinya mungkin jauh lebih umum.

Perkiraan yang akurat sulit dibuat. Itu karena beberapa anak yang lahir dengan kondisi tersebut tidak pernah mengalami gejala atau tidak mengalami gejala sampai mereka mencapai usia remaja atau dewasa.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis kondisi Chiari malformation, dokter akan meninjau riwayat dan gejala medis anak serta melakukan pemeriksaan fisik. Dokter juga akan memesan tes pencitraan untuk mendiagnosis kondisi dan menentukan penyebabnya. Tes mungkin termasuk:

Pencitraan resonansi magnetik (MRI)

MRI sering digunakan untuk mendiagnosis malformasi Chiari. MRI menggunakan gelombang radio dan magnet yang kuat untuk membuat tampilan tubuh yang detail. 

Tes yang aman dan tanpa rasa sakit ini menghasilkan gambar 3D terperinci dari perbedaan struktural di otak yang mungkin berkontribusi terhadap gejala. Ini juga dapat memberikan gambar otak kecil dan menentukan apakah itu meluas ke kanal tulang belakang.

MRI dapat diulang dari waktu ke waktu, dan dapat digunakan untuk memantau perkembangan gangguan. 

CT scan

Dokter mungkin merekomendasikan tes pencitraan lain seperti pemindaian tomografi terkomputerisasi. CT scan menggunakan sinar-X untuk mendapatkan gambar penampang tubuh. Ini dapat membantu mengungkap tumor otak, kerusakan otak, masalah tulang dan pembuluh darah, dan kondisi lainnya.

Penanganan

Penanganan untuk Chiari malformation tergantung pada tingkat keparahan dan karakteristik kondisi anak. Jika anak tidak memiliki gejala, kemungkinan besar dokter tidak akan merekomendasikan pengobatan selain pemantauan dengan pemeriksaan rutin dan MRI. Ketika sakit kepala atau jenis nyeri lainnya adalah gejala utama, dokter mungkin merekomendasikan obat penghilang rasa sakit.

Berikut beberapa penanganan anak yang mengalami Chiari malformation.

Mengurangi Tekanan dengan Operasi

Dokter biasanya mengobati malformasi Chiari yang bergejala dengan pembedahan. Tujuannya adalah untuk menghentikan perkembangan perubahan anatomi otak dan kanal tulang belakang, serta meredakan atau menstabilkan gejala.

Pembedahan biasanya menghasilkan pengurangan gejala yang signifikan dan periode remisi yang berkepanjangan. Menurut Boston Children’s Hospital, yang mengkhususkan diri dalam perawatan malformasi Chiari, pembedahan hampir menghilangkan gejala pada 50% kasus pediatrik. Pembedahan secara substansial mengurangi gejala pada 45% kasus lainnya. Gejala stabil di 5% sisanya.

Bila berhasil, operasi dapat mengurangi tekanan pada otak kecil dan sumsum tulang belakang dan mengembalikan aliran normal cairan tulang belakang.

Dalam operasi paling umum untuk malformasi Chiari, yang disebut dekompresi fossa posterior, ahli bedah mengangkat sebagian kecil tulang di bagian belakang tengkorak, mengurangi tekanan dengan memberi otak lebih banyak ruang.

Dalam banyak kasus, penutup otak, yang disebut dura mater, dapat dibuka. Juga, tambalan dapat dijahit di tempat untuk memperbesar penutup dan memberikan lebih banyak ruang untuk otak. Patch ini mungkin bahan buatan, atau bisa juga jaringan yang diambil dari bagian tubuh yang lain.

Dokter mungkin juga mengangkat sebagian kecil tulang belakang untuk mengurangi tekanan pada sumsum tulang belakang dan memberikan lebih banyak ruang untuk sumsum tulang belakang.

Teknik pembedahan dapat bervariasi, tergantung pada apakah ada rongga berisi cairan (syrinx), atau jika anak memiliki cairan di otak (hidrosefalus). Jika anak menderita syrinx atau hidrosefalus, anak mungkin memerlukan selang (shunt) untuk mengalirkan kelebihan cairan.

Risiko Bedah dan Tindak Lanjut

Dilansir dari Kid’s Health, untuk anak-anak dengan gejala parah, dokter sering merekomendasikan operasi yang disebut dekompresi fossa posterior. Operasi ini membuat lebih banyak ruang untuk otak kecil dan menurunkan tekanan pada sumsum tulang belakang. 

Anak-anak dengan masalah terkait (seperti syringomyelia, hidrosefalus, sleep apnea, atau skoliosis) mungkin memerlukan perawatan medis untuk kondisi tersebut. Beberapa dokter menyarankan agar anak-anak dengan malformasi Chiari I menghindari aktivitas tertentu, seperti senam, gulat, dan olahraga kontak.

Pembedahan melibatkan risiko, termasuk kemungkinan infeksi, cairan di otak, kebocoran cairan serebrospinal atau masalah penyembuhan luka. Diskusikan pro dan kontra dengan dokter ketika memutuskan apakah operasi adalah pengobatan yang paling tepat untuk anak.

Operasi mengurangi gejala pada kebanyakan orang, tetapi jika cedera saraf di kanal tulang belakang telah terjadi, prosedur ini tidak akan membalikkan kerusakan.

Setelah operasi, anak akan memerlukan pemeriksaan lanjutan secara teratur dengan dokter, termasuk tes pencitraan berkala untuk menilai hasil operasi dan aliran cairan serebrospinal.

Kemungkinan Komplikasi

Pada beberapa orang, Chiari malformation bisa menjadi gangguan progresif dan menyebabkan komplikasi serius. Di lain, mungkin tidak ada gejala terkait, dan tidak ada intervensi yang diperlukan. Komplikasi yang terkait dengan kondisi ini meliputi:

Hidrosefalus

Akumulasi kelebihan cairan di dalam otak (hidrosefalus) mungkin memerlukan penempatan tabung fleksibel (shunt) untuk mengalihkan dan mengalirkan cairan serebrospinal ke area lain di tubuh.

Spina bifida

Spina bifida, suatu kondisi di mana sumsum tulang belakang atau penutupnya tidak sepenuhnya berkembang, dapat terjadi pada malformasi Chiari. Bagian dari sumsum tulang belakang terbuka, yang dapat menyebabkan kondisi serius seperti kelumpuhan. Orang dengan malformasi Chiari tipe 2 biasanya memiliki bentuk spina bifida yang disebut myelomeningocele.

Siringomielia

Beberapa orang dengan malformasi Chiari juga mengembangkan kondisi yang disebut syringomyelia, di mana rongga atau kista (syrinx) terbentuk di dalam tulang belakang.

Kelengkungan tulang belakang

Ini termasuk kondisi seperti:

• skoliosis (pembengkokan tulang belakang ke kiri atau kanan)
• kyphosis (membungkuk ke depan tulang belakang).

Sindrom tali tertambat (tethered cord syndrome)

Pada kondisi ini, sumsum tulang belakang menempel pada tulang belakang dan menyebabkan sumsum tulang belakang meregang. Ini dapat menyebabkan kerusakan saraf dan otot yang serius di tubuh bagian bawah.

Pencegahan

Kondisi ini disebabkan karena mutasi genetik, sehingga tidak bisa dicegah. Akan tetapi, ibu hamil dapat menghindari beberapa kemungkinan penyebab Chiari malformation dengan mendapatkan nutrisi yang tepat, terutama asam folat, dan menghindari paparan zat berbahaya, obat-obatan terlarang, dan alkohol.

***

Baca Juga:

Catat! Ini Ragam Nutrisi Penting Bagi Perkembangan Otak si Kecil

7 Fakta Menarik Tentang Perkembangan Otak Bayi

Penelitian: Otak Bayi Bertumbuh Kembang Lebih Cepat Jika Diberi Rangsangan