Mengenal Arthrogryposis Multiplex Congenita: Penyebab, Gejala, hingga Cara Perawatan

Tahukah Parents, tentang penyakit langka yang disebut sebagai arthrogryposis multiplex congenita yang biasa disingkat AMC? AMC adalah salah satu penyakit bawaan yang terjadi akibat kelainan genetik.

AMC dapat menyebabkan otot-otot di sekitar sendi menjadi tipis, lemah, kaku atau tidak terbentuk selama kehamilan. Dan justru jaringan ekstra mungkin terbentuk di sekitar sendi, sehingga mengakibatkan sendi pada si kecil tertahan.  

Dilansir dari laman web Rare Disease, sekitar 1 bayi dari 3.000 lahir dengan arthrogryposis. Kondisi ini bisa diturunkan dari kedua orang tuanya. 

Untuk mempelajari lebih dalam tentang arthrogryposis multiplex congenita, mari kita simak artikel berikut ini.

Artikel Terkait: Ternyata Ini Jumlah Gerakan Janin 4 Bulan yang Sehat, Bunda Wajib Tahu!

Mengenal Apa Itu Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis berarti kelainan ketika seorang anak dilahirkan dengan kontraktur sendi. Kontraktur adalah kelainan bawaan yang menyebabkan pengencangan permanen pada otot, kulit, dan tendon bayi Anda yang menyebabkan persendiannya menjadi pendek dan kaku.

Ketika arthrogryposis memengaruhi dua atau lebih area tubuh yang berbeda, itu dapat disebut sebagai arthrogryposis multiplex congenita (AMC).  “Arthrogryposis” berarti sendi melengkung atau bengkok. “Multiplex” berarti memengaruhi lebih dari 1 sendi, dan “Congenita” berarti kondisinya terjadi saat lahir.

Sendi yang dimiliki terkadang kurang berkembang seperti otot yang tipis, rapuh, kaku, atau bahkan tidak ada. Kelainan bawaan ini menyebabkan sendi tidak dapat bergeraaaak sebagai akibat dari akumulasi jaringan ekstra yang tumbuh di sekitarnya.

Gejala

Gejala arthrogryposis multiplex congenita hadir saat lahir (bawaan). Namun, gejala spesifik dan temuan fisik dapat sangat berbeda dan tingkat keparahan dari satu orang ke orang lain, bahkan dalam keluarga. 

Artinya, AMC bisa memengaruhi beberapa sendi, dan sendi-sendi ini memiliki gerakan yang sama dengan sendi normal.  Sedangkan pada anak-anak lain, kondisinya bisa lebih serius dan membatasi pergerakan mereka. 

Artharogryposis multiplex congenita terjadi secara acak, tanpa alasan yang jelas (sporadis). 

Dalam kasus yang ekstrim, arthrogryposis memengaruhi hampir setiap sendi.

Dilansir dari laman web Cleveland Clinic, bayi dengan arthrogryposis dilahirkan dengan beberapa ciri khas, antara lain:

• Bahu miring berputar ke arah tengah tubuh mereka
• Siku lebih panjang
• Pergelangan tangan dan jari melengkung
• Pinggul terkilir
• Lutut lebih panjang
• Kaki menunjuk ke bawah dan ke dalam
• Tulang belakang mereka melengkung ke samping

Penyebab

Penyebab arthrogryposis multiplex congenita tergantung pada jenis spesifiknya. Untuk banyak jenis, penyebabnya tidak sepenuhnya dipahami. Arthrogryposis atau AMC bukanlah diagnosis spesifik, tetapi temuan fisik yang dapat dikaitkan dengan berbagai gangguan dan kondisi. 

Dilansir dari laman web Rare Disease dan Cleveland Clinic, kemungkinan penyebab arthrogryposis yang paling umum meliputi:

• Akinesia Janin

Akinesia janin adalah kondisi saat janin tidak bergerak secara normal selama dalam kandungan. 

Secara teori, akinesia janin adalah penyebab utama arthrogryposis. Di awal kehamilan, gerakan bayi dapat membantu perkembangan persendian, otot, dan tendon mereka.

Mekanisme dasar utama yang menyebabkan kontraktur kongenital diyakini sebagai penurunan gerakan janin selama perkembangan. Sendi mulai berkembang pada janin sekitar lima atau enam minggu setelah kehamilan. 

• Oligohidramnion

Oligohidramnion adalah tingkat cairan ketuban yang rendah di sekitar janin, hal ini juga dikaitkan dengan penyebab penurunan gerakan janin.

Keterbatasan gerakan bayi bisa yang disebabkan oleh cairan ketuban yang tidak mencukupi, bisa juga karena sedang mengandung bayi kembar di dalam rahim atau bentuk rahim yang tidak biasa. 

Jika bayi Anda tidak dapat menggerakkan persendiannya, maka jaringan berlebih akan terbentuk di sekitar persendian tersebut.

• Multiple Sclerosis

Penyebab AMC bisa disebabkan kelainan pada ibu seperti multiple sclerosis. Risiko multiple sclerosis bisa meningkat jika seseorang dalam keluarga Anda memilikinya.

• Kelainan Distrofi otot

Penyebab AMC bisa disebabkan oleh kelainan genetik seperti distrofi otot, yaitu kelompok penyakit yang menyebabkan otot menjadi lemah, serta kehilangan kepadatan dan fungsinya secara cepat.

AMC dapat dikaitkan dengan kelainan otot tertentu termasuk distrofi otot, kelainan mitokondria tertentu dan berbagai kelainan otot genetik yang ada saat lahir (miopati kongenital). Gangguan seperti itu biasanya diturunkan.

• Kelainan Sistem Saraf Pusat

Beberapa kasus arthrogryposis multiplex congenita dapat terjadi karena kelainan atau gangguan yang terkait dengan perkembangan yang tidak tepat dari sistem saraf pusat atau sistem saraf tepi atau sebagai bagian dari gangguan otot intrinsik. 

Penyakit sistem saraf pusat Anda, termasuk sindrom Moebius dan spina bifida (meningomyelocele). 

• Kelainan Neuromuskular

Penyebab AMC ada kelainan neuromuskular, yaitu kondisi medis yang ditandai dengan ketidakmampuan sistem saraf dan otot untuk bekerja sebagaimana mestinya. 

Penyakit pada sistem neuromuskular, termasuk myasthenia gravis.

• Kelainan Jaringan Ikat

Jaringan ikat adalah bahan antara sel-sel tubuh yang memberi bentuk dan kekuatan jaringan. 

AMC juga dapat terjadi sebagai bagian dari gangguan jaringan ikat tertentu, termasuk dysplasia dan metatropic dwarfism.

Perkembangan abnormal jaringan ikat pada persendian dapat membatasi gerakan janin, berpotensi menyebabkan kontraktur multipel. 

• Kelainan Genetik

Beberapa kasus arthrogryposis multiplex congenita terjadi sebagai bagian dari kelainan genetik langka yang diturunkan. 

AMC dapat terjadi sebagai bagian dari kelainan gen tunggal tertentu yang dapat diturunkan sebagai sifat resesif autosomal, dominan autosomal atau terkait-X. 

AMC juga dapat terjadi sebagai bagian dari kelainan kromosom (misalnya, trisomi 18, banyak microdeletions and microduplications), dilansir dari laman web Rare Disease.

• Kombinasi Masalah Genetik dan Lingkungan

Beberapa kasus AMC terkait dengan banyak faktor termasuk faktor genetik dan lingkungan (pewarisan multifaktor). Sebagian besar kelainan ini berkembang karena banyak faktor termasuk faktor genetik dan lingkungan (pewarisan multifaktor).

Artikel Terkait: Jenis-jenis USG dan Kegunaannya

Frekuensi Kejadian

Jumlah pria dan wanita yang terkena AMC kira-kira sama. Kondisi ini banyak dilaporkan terjadi pada individu keturunan Asia, Afrika dan Eropa. 

Insiden amyoplasia terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran hidup, dilansir dari laman web Nationwide Children.

Kontraktur kongenital terisolasi memengaruhi sekitar 1 dari 500 individu dalam populasi umum. Arthrogryposis adalah kelainan langka yang terjadi pada 1 dari setiap 3.000 kelahiran hidup. AMC, menurut definisi, hadir saat lahir (bawaan), dilansir dari laman web Rare Disease.

Faktor Risiko

Gen abnormal dapat diwariskan dari salah satu orang tua, atau dapat merupakan hasil dari mutasi baru (perubahan gen) hanya pada individu yang terkena. 

Risiko mewariskan gen abnormal dari orang tua yang terkena kepada keturunannya adalah 50 persen untuk setiap kehamilan. Risikonya sama untuk pria dan wanita.

Diagnosis

Sebagian besar kontraktur terjadi pada lengan dan tungkai. Mereka juga dapat terjadi di rahang dan tulang belakang.

Diagnosis AMC dibuat berdasarkan identifikasi gejala karakteristik (misalnya, kontraktur kongenital multipel), riwayat pasien yang terperinci, dan evaluasi klinis menyeluruh. 

Dilansir dari laman web Rare Disease, tes tertentu mungkin diperlukan untuk menentukan penyebab yang mendasari AMC termasuk konduksi saraf, elektromiografi dan biopsi otot, yang dapat membantu mendiagnosis neuropathic atau myopathic disorders.

Dilansir dari laman web NCBI, untuk mendapatkan informasi lebih lanjut, anak mungkin perlu melakukan tes, seperti:

• Sinar-X untuk memeriksa tulang dan persendian mereka
• Ultrasonografi untuk memeriksa SSP dan organ mereka
• CT (computed tomography) untuk memindai tulang mereka
• MRI (magnetic resonance imaging) untuk memindai SSP atau otot mereka
• Biopsi otot untuk memeriksa apakah serat otot mereka normal
• Biopsi kulit atau tes darah untuk memeriksa kromosom mereka untuk hal-hal yang tidak normal
• Electromyogram dan kecepatan konduksi saraf (EMG/NCV) mempelajari untuk mengetahui apakah ada masalah dengan sistem saraf atau otot mereka adalah penyebabnya dan untuk mengetahui seberapa cepat sinyal bergerak di sepanjang saraf mereka. 
• Tes genetik dapat memberi tahu dokter Anda lebih banyak tentang beberapa bentuk arthrogryposis, sehingga tim anak mungkin menyarankan tes ini juga.

Diagnosis prenatal

Pemeriksaan bisa dilakukan ketika bayi sedang dalam kandungan menggunakan USG. Berdasarkan apa yang mereka amati selama USG, dokter kadang-kadang dapat membuat diagnosis arthrogryposis.

Jika ini terjadi, bicarakan dengan tim kesehatan Anda tentang apa yang dapat mereka katakan dari hasil USG dan Parents bisa memperhatikan apa saja yang perlu dilakukan.. 

Penanganan

Tujuan utama pengobatan untuk arthrogryposis adalah untuk membantu persendian anak bergerak secara normal. Pengobatannya untuk meningkatkan fleksibilitas gerak mereka, kekuatan mereka dan agar posisi tulang mereka lebih sejajar. 

Terapi

Terapi fisik dan terapi okupasi adalah perawatan utama untuk arthrogryposis. Terapi anak akan disesuaikan dengan kebutuhan dan kemampuan mereka. 

Beberapa keluarga bekerja sama dengan ahli gizi untuk memastikan anak mereka mendapatkan nutrisi yang baik. Tim anak akan menyusun rencana lengkap berdasarkan kebutuhan anak.

Pembedahan untuk Arthrogryposis

Tim anak juga dapat merekomendasikan operasi. Seringkali dilakukan ketika anak lebih besar. Tapi, itu bisa dilakukan pada usia berapa pun berdasarkan apa yang dibutuhkan anak.

Dilansir dari laman NCBI, jenis operasi untuk arthrogryposis meliputi:

• Pembedahan untuk memotong ke dalam atau melalui tulang (osteotomi) untuk meningkatkan persendian. Ahli bedah dapat mempersingkat atau memperpanjang tulang bahkan mengubah posisinya.
• Pembedahan untuk memperpanjang atau melepaskan otot atau tendon yang mencegah persendian bergerak dengan baik.
• Operasi untuk memotong melalui kapsul sendi (capsulotomy), jika kapsul membatasi pergerakan.

Pembedahan dapat dilakukan untuk posisi skoliosis dan juga clubfoot atau displasia pinggul.

Kemungkinan Komplikasi

Anak-anak dengan arthrogryposis mungkin memiliki masalah kesehatan lainnya, seperti masalah dengan sistem saraf mereka, otot, jantung, ginjal atau organ lain, atau perbedaan dalam bagaimana anggota tubuh, tengkorak, atau wajah mereka terbentuk.

Beberapa anak memerlukan terapi wicara, untuk dapat membantu mereka belajar berbicara lebih jelas jika otot-otot mereka yang digunakan untuk berbicara lemah.

Beberapa anak memerlukan tabung gastrostomi atau trakeostomi jika memiliki masalah rahang, mulut atau tenggorokan yang menyulitkan mereka untuk makan atau bernapas. 

Artikel Terkait: Baik untuk Kesehatan Bunda dan Janin, Inilah 7 Manfaat Senam Hamil

Pencegahan

Saat ini, tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah arthrogryposis multiplex congenita.

Gerakan janin dalam rahim sangat penting untuk perkembangan sendi janin yang tepat. Kurangnya gerakan janin memungkinkan jaringan ikat berlebih terbentuk di sekitar sendi, yang dapat menyebabkan sendi menjadi kaku dan/atau membatasi pergerakan sendi. 

Gerakan janin yang terbatas juga dapat terjadi akibat kelainan ibu termasuk infeksi virus, penggunaan narkoba, trauma atau penyakit ibu lainnya. 

Parents sebaiknya menghindari aktivitas yang berpotensi membahayakan yang dapat menyebabkan kelainan bentuk janin. Itulah Parents informasi terkait arthrogryposis multiplex congenita yang bisa kita amati, semoga bermanfaat.

***

Baca Juga:

Waspada Rett Syndrome, Kelainan Langka yang Pengaruhi Perkembangan Anak

Mengenal Tes Nuchal Translucency, Skrining untuk Mengetahui Ada Tidak Kelainan Genetik pada Bayi

Mengenal Sindrom Waardenburg, Kelainan Genetik Langka yang Ajaib