Amelogenesis Imperfecta: Gejala, Penyebab, Cara Mencegah

Tahukah Parents, terdapat kelainan gigi langka yang disebut amelogenesis imperfecta (AI). Ini merupakan kelainan yang memengaruhi struktur dan penampilan email gigi. 

Kelainan gigi ini bisa menyerang semua usia. AI disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggung jawab untuk membuat protein yang dibutuhkan untuk pembentukan normal email gigi atau enamel gigi. 

Tanpa email gigi yang normal, gigi Anda rentan terhadap kerusakan dan kerusakan, serta penyakit gusi (gingivitis atau periodontitis) dan kerusakan gigi.  Untuk mengetahuinya lebih dalam, simak artikel berikut ini.

Artikel Terkait: Permasalahan Gigi Saat Hamil Bisa Memicu Keguguran Hingga Kelahiran Prematur, Begini Penjelasan Dokter

Definisi Amelogenesis Imperfecta

Amelogenesis imperfecta (AI) berasal dari kata amelogenesis yang berarti pembentukan email, dan imperfekta yang artinya ketidaksempurnaan. Jadi AI adalah kelainan yang memengaruhi struktur dan penampilan email gigi. 

AI adalah sekelompok kondisi genetik langka di mana lapisan luar gigi (enamel) gagal berkembang dengan baik. 

Email gigi atau enamel gigi adalah lapisan terluar gigi yang sangat keras dan berfungsi melindungi bagian di dalamnya. Email merupakan lapisan yang sangat keras, jaringan terkuat pada tubuh manusia. Walau demikian, bukan berarti lapisan email tidak bisa rusak.

Kondisi ini menyebabkan gigi menjadi sangat kecil, berubah warna, berlubang atau beralur, dan rentan terhadap keausan dan kerusakan yang cepat, demikian melansir dari laman Healthline.

Frekuensi Kejadian

Orang dengan amelogenesis imperfecta akan memiliki gigi kecil, kuning, atau cokelat yang sangat rentan rusak dan patah.

Kasus pasti AI tidak diketahui, tetapi diperkirakan terjadi hanya pada 1 dari setiap 14.000 orang di Amerika Serikat, melansir dari laman Healthline.

Di Usia Berapa Gejala Mulai Muncul?

Amelogenesis imperfecta (AI) adalah gangguan perkembangan gigi kondisi yang bisa menyerang semua usia.

Orang dengan penyakit ini juga memiliki masalah jaringan di sekitar gigi (jaringan periodontal) seperti gusi, sementum, ligamen, dan tulang alveolar di mana akar gigi berada. 

Gejala Amelogenesis Imperfecta

Melansir dari laman Rare Disease, AI akan menyebabkan gigi sensitif terhadap paparan panas atau dingin, dan terkadang keduanya. Rasa sakit yang parah dan terus-menerus karena dentin yang terbuka akibat defek email muncul pada beberapa kasus. AI dapat diwarisi dalam pola dominan autosomal, resesif autosomal atau resesif terkait-X.

Kelainan gigi ini bervariasi di antara individu yang terkena sehingga memengaruhi gigi sulung (bayi) dan gigi permanen (dewasa). Gejala utama amelogenesis imperfecta adalah kerusakan email. 

Melansir dari laman Healthline, AI ini terjadi pada gigi susu dan gigi permanen dewasa. Secara umum, gejalanya meliputi:

• Gigi yang lebih kecil dari biasanya
• Perubahan warna gigi menjadi kuning atau cokelat
• Gigi yang rentan rusak dan patah
• Gigi sensitif
• Maloklusi gigitan terbuka, tampak ada ketidaksejajaran di mana gigi atas dan bawah tidak saling bersentuhan saat mulut ditutup

Para peneliti telah menggambarkan setidaknya 14 bentuk AI. Jenis ini dibedakan oleh kelainan gigi spesifik dan pola pewarisannya. Selain itu, amelogenesis imperfecta dapat terjadi sendiri tanpa tanda dan gejala lain atau dapat terjadi sebagai bagian dari sindrom yang memengaruhi banyak bagian tubuh, demikian melansir dari Medline Plus.

Karakteristik yang sering tampak dari email tergantung pada jenis amelogenesis imperfecta, yaitu:

Tipe I: Hypoplastic

Pada AI jenis ini, ada ketidaksempurnaan dalam jumlah email yang dibuat. Giginya kecil dan mungkin berwarna putih, kuning, atau cokelat, dan emailnya cukup tipis. Gigi juga memiliki lubang dan alur.

Tipe I mewakili sebagian besar dari semua kasus amelogenesis imperfecta.

Tipe II: Hypomaturation

Hipomaturasi berarti ada cacat pada pertumbuhan akhir dan pematangan email. Gigi berwarna krem ​​buram hingga kuning atau cokelat dengan sensitivitas. 

Enamel memiliki ketebalan yang normal, tetapi terlalu lunak sehingga gigi tampak berbintik-bintik dan bisa terjadi aus dan patah. Hipomaturasi mewakili antara 20 hingga 40 persen dari semua kasus amelogenesis imperfecta.

Tipe III: Hypocalcified

Pada tipe ini, ketidaksempurnaan terjadi pada tahap awal pembentukan email. Enamel mungkin memiliki ketebalan yang normal, tetapi terlalu lunak. 

Gigi mungkin tampak putih, kuning, atau cokelat, dan emailnya mungkin kasar. Gigi juga mungkin sangat sensitif terhadap panas dan dingin.

Tipe ketiga ini adalah jenis AI yang paling tidak umum, mewakili sekitar 7 persen dari semua kasus.

Artikel Terkait: Masalah Gigi Anak Bisa Pengaruhi Tumbuh Kembangnya, Ini Tips Perawatannya

Penyebab Amelogenesis Imperfecta

AI disebabkan oleh mutasi pada gen AMELX, ENAM, atau MMP20. Gen-gen ini bertanggung jawab untuk membuat protein yang dibutuhkan untuk pembentukan normal email gigi atau enamel gigi. 

Enamel adalah bahan keras dan kaya mineral yang membentuk lapisan luar pelindung gigi Anda. Mutasi pada salah satu dari gen ini dapat mencegahnya membuat protein yang benar, yang mengarah ke email yang tipis atau lunak.

Gen yang bermutasi dapat diturunkan dari orang tua kepada anak-anak mereka, atau mutasi dapat berkembang pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit dalam keluarga.

Mutasi pada salah satu gen ini menghasilkan perubahan struktur protein atau mencegah produksi protein apa pun. Akibatnya, email gigi menjadi tipis atau lunak secara tidak normal dan mungkin berwarna kuning atau cokelat. Gigi dengan enamel yang rusak akan menghasilkan gigi mudah rusak.

Diagnosis

Amelogenesis imperfecta biasanya didiagnosis oleh dokter gigi. Mereka akan memeriksa riwayat keluarga dan melakukan pemeriksaan lisan untuk menilai email gigi pasien. 

Dokter gigi Anda akan melakukan rontgen, baik di dalam maupun di luar mulut Anda, tetapi biasanya diagnosis dapat dibuat dengan pemeriksaan visual.

Pemeriksaan radiografi dapat membantu dokter gigi Anda melihat kontras antara email dan lapisan dentin gigi Anda. Jenis pemeriksaan ini membantu mereka dalam menilai kepadatan email gigi Anda. 

Dengan mengetahui kepadatan gigi dapat membantu dokter gigi Anda menentukan jenis perawatan yang Anda butuhkan.

Faktor Risiko

Melansir dari laman Medline Plus, AI dapat memiliki pola pewarisan yang berbeda tergantung pada gen yang diubah. Banyak kasus disebabkan oleh mutasi pada gen FAM83H dan diwariskan dalam pola dominan autosomal. 

Jenis pewarisan ini berarti satu salinan gen yang diubah di setiap sel cukup untuk menyebabkan gangguan AI. Beberapa kasus yang disebabkan oleh mutasi pada gen ENAM juga memiliki pola pewarisan autosomal dominan.

Amelogenesis imperfecta juga dapat diturunkan dalam pola resesif autosomal; bentuk kelainan ini dapat terjadi akibat mutasi pada gen ENAM atau MMP20. 

Warisan resesif autosomal berarti dua salinan gen di setiap sel diubah. Orang tua dari seorang individu dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen yang bermutasi, tetapi mereka biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala dari kondisi tersebut.

Sekitar 5 persen kasus AI disebabkan oleh mutasi pada gen AMELX dan diwariskan dalam pola terkait-X. Suatu kondisi dianggap terkait-X jika gen bermutasi yang menyebabkan kelainan tersebut terletak pada kromosom X, salah satu dari dua kromosom seks. Dalam kebanyakan kasus, pria dengan AI terkait-X mengalami kelainan gigi yang lebih parah daripada perempuan dengan bentuk kondisi ini.

Kasus amelogenesis imperfecta lain terjadi akibat mutasi gen baru dan terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat kelainan dalam keluarga mereka.

Komplikasi

Tanpa email gigi yang normal, gigi Anda rentan terhadap kerusakan dan kerusakan, serta penyakit gusi (gingivitis atau periodontitis) dan kerusakan gigi. 

Orang dengan kondisi AI ini harus memperhatikan kebersihan mulut yang ketat. Mereka perlu mengunjungi dokter gigi lebih sering untuk pembersihan dan evaluasi. 

Sebagian besar akan membutuhkan perawatan gigi yang ekstensif, yang sering kali menimbulkan beban keuangan yang signifikan bagi orang tersebut atau keluarganya.

Selain itu, karena kondisi ini memengaruhi penampilan gigi, beberapa orang mungkin mengalami masalah emosional atau sosial, termasuk depresi. 

Saat anak menginjak usia remaja, penampilan dapat memengaruhi tumbuh kembang dan pola pikir bersosial mereka. Bahkan dapat menjadi sebab mereka menarik diri karena tekanan untuk menyesuaikan diri di antara teman sebayanya.

Artikel Terkait: Bayi 8 Bulan Belum Tumbuh Gigi, Normalkah?

Pencegahan Amelogenesis Imperfecta

Saat ini, tidak ada pengobatan standar untuk AI. Perawatan tergantung pada jenis dan tingkat keparahan kondisinya. Dokter gigi Anda juga akan mempertimbangkan usia Anda, kondisi keseluruhan gigi, dan perawatan yang bisa dipilih.

Melansir dari laman Medcrave, pencegahan dapat dilakukan dengan meningkatkan kebersihan mulut dan profilaksis dengan fluoride. Anda sebaiknya menerapkan teknik menyikat gigi yang efektif, untuk mengurangi retensi plak dengan benar tanpa merangsang rasa sakit atau ketidaknyamanan pada gigi dan gusi Anda.

***

Demikian terkait amelogenesis imperfecta, kelainan langka pada gigi yang bisa menyebabkan kurangnya enamel pada gigi si kecil aau orang dewasa. Semoga bermanfaat.

Baca juga:

id.theasianparent.com/tanda-bayi-tumbuh-gigi

id.theasianparent.com/saat-dilahirkan-bayi-ini-langsung-punya-dua-gigi

id.theasianparent.com/5-cara-merawat-gigi-bayi-dan-balita?slide=0