Sindrom Potter: Diagnosis, Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Bunda, cairan ketuban yang sedikit (oligohidramnion) ternyata dapat menyebabkan sindrom potter pada bayi, lo. Kondisi ini memang langka alias sangat jarang ditemui. Namun, dengan mengetahui definisi, penyebab, dan gejalanya, Bunda dapat mencegah kondisi ini pada si kecil. 

Sindrom potter yang tidak segera diatasi dapat memengaruhi pertumbuhan dan fungsi ginjal bayi dan organ dalam lainnya. Kondisi ini bahkan bisa mengancam nyawa bayi dan banyak bayi yang memiliki harapan hidup lebih pendek karena penyakit ini.

Untuk itu, simak informasi berikutnya tentang sindrom potter.

Apa Itu Sindrom Potter?

Sindrom potter, juga dikenal sebagai potter sequance, adalah kondisi langka yang memengaruhi perkembangan janin di dalam rahim. Kondisi tersebut merupakan hasil dari pertumbuhan dan fungsi ginjal yang tidak normal, yang memengaruhi seberapa banyak cairan ketuban yang mengelilingi bayi selama kehamilan. 

Jumlah cairan ketuban yang tidak mencukupi selama kehamilan disebut oligohidramnion, sedangkan tidak adanya cairan ketuban disebut anhidramnion. Cairan ketuban menopang dan melindungi janin yang sedang berkembang. 

Bila cairan ketuban terlalu sedikit, tekanan normal yang diberikan pada janin selama kehamilan dapat menyebabkan ciri fisik tertentu seperti ciri wajah yang khas atau kelainan tulang. Ketika oligo-anhidramnion dialami sejak awal kehamilan, paru-paru juga akan kurang berkembang (hipoplasia paru), yang dapat menyebabkan kesulitan bernapas yang parah. 

Paling sering, kondisi ini disebabkan oleh tidak adanya kedua ginjal (agenesis ginjal bilateral) atau terkadang disebut sebagai sindrom potter klasik. 

Sindrom potter juga dapat terjadi akibat kondisi lain, termasuk penyakit ginjal polikistik, ginjal cacat (displastik) atau kurang berkembang (hipoplastik), dan uropati obstruktif, di mana urine tidak dapat dikeluarkan dari kandung kemih dan menumpuk di dalam ginjal. 

Sindrom potter adalah kondisi yang sangat serius dan sering berakibat fatal pada atau segera setelah lahir, terutama karena hipoplasia paru.

Gejala

Gejala sindrom potter dapat memengaruhi setiap bayi baru lahir secara berbeda dan tingkat keparahannya bervariasi. Gejalanya juga dapat memengaruhi waktu kehamilan Anda, yang dapat menyebabkan bayi lahir prematur.

1. Kekurangan Cairan Ketuban

Selama kehamilan, cairan bening hingga kuning (cairan ketuban) akan mengelilingi janin. Cairan ini memberikan perlindungan dan ruang bagi janin untuk tumbuh dengan menciptakan penghalang antara dinding rahim dan janin.

Janin dengan sindrom Potter tidak memiliki cukup cairan ketuban di sekitarnya sehingga tekanan dari dinding rahim memengaruhi pertumbuhan janin.

2. Ciri-Ciri Wajah dan Fisik

Tekanan dari kekurangan cairan ketuban dapat memengaruhi bagaimana bagian-bagian tubuh janin berkembang. Hal ini menyebabkan karakteristik wajah yang berbeda, yang disebut "Fasies Potter", termasuk:

• Dagu yang tidak tumbuh ke depan (recessed chin).
• Lipatan di bawah bibir bawah.
• Jarak mata berjauhan.
• Jembatan datar hidung.
• Telinga rendah dengan sedikit tulang rawan.
• Lipatan kulit di sudut mata.

Tekanan juga dapat memengaruhi pertumbuhan bagian lain dari janin termasuk:

• Lengan dan kaki pendek.
• Kontraktur atau kesulitan memperpanjang sendi sepenuhnya.
• Kecil untuk usia kehamilan.

3. Organ Kurang Berkembang atau Cacat

Gejala yang memengaruhi organ tubuh bayi dapat mengancam jiwa. Lantaran sindrom potter sangat memengaruhi perkembangan janin, organ dalam tidak memiliki waktu untuk terbentuk sepenuhnya. Gejala sindrom potter yang mempengaruhi organ meliputi:

• Riwayat jantung bawaan.
• Masalah pada mata (katarak, lensa tergeser).
• Kondisi ginjal (gagal ginjal kronis, agenesis, penyakit ginjal polikistik).
• Kondisi paru-paru (penyakit paru-paru kronis, gangguan pernapasan).

Perkembangan ginjal yang tidak normal dapat memengaruhi berapa banyak urine yang dapat dihasilkan oleh bayi yang baru lahir. Ini adalah gejala yang dicari oleh dokter atau penyedia layanan kesehatan untuk mendiagnosis sindrom potter.

Artikel terkait: Meningitis pada Bayi: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengatasi

Penyebab

Beberapa faktor yang dapat menyebabkan sindrom potter termasuk:

• Ginjal yang kurang berkembang atau hilang.
• Penyakit ginjal polikistik.
• Sindrom perut pangkas (sindrom eagle-barrett).
• Penyumbatan saluran kemih.
• Kebocoran cairan ketuban yang disebabkan oleh ketuban pecah.
• Kondisi medis yang tidak terkelola pada ibu hamil, seperti diabetes tipe 1.

Gejala yang memengaruhi ginjal adalah akibat dari terlalu sedikitnya cairan ketuban yang mengelilingi bayi di dalam rahim.

Penyebab Cairan Ketuban Terlalu Sedikit

Perkembangan ginjal yang tidak normal menyebabkan terlalu sedikit cairan ketuban di dalam rahim.

Selama kehamilan, bayi mengapung dalam cairan bening hingga kuning yang disebut cairan ketuban. Cairan ini melindungi bayi selama kehamilan dan memungkinkannya untuk tumbuh. 

Di awal kehamilan, cairan ketuban terdiri dari air dan nutrisi dari tubuh ibu. Bayi akan meminum cairan ketuban selama kehamilan. Antara usia kehamilan 16 dan 20 minggu, bayi berkontribusi pada cairan ketuban dengan buang air kecil. Bayi mendaur ulang cairan dengan meminumnya dan melepaskannya.

Jika bayi menderita sindrom potter, bagian tubuhnya yang menghasilkan kencing yaitu ginjal, tidak tumbuh dengan baik, tidak ada atau tidak berfungsi. Lantaran bayi tidak dapat buang air kecil, mereka tidak dapat berkontribusi pada jumlah cairan ketuban yang melindungi mereka, yang menyebabkan terlalu sedikit cairan ketuban di dalam rahim.

Jenis-Jenis Sindrom Potter

Dokter mengidentifikasi berbagai jenis sindrom potter berdasarkan gejala yang memengaruhi ginjal termasuk:

• Sindrom Potter Klasik: Sindrom potter klasik adalah yang paling umum dan merupakan hasil dari bayi yang dilahirkan tanpa kedua ginjal.
• Sindrom Potter Tipe I: Gejala tipe I terjadi karena penyakit ginjal polikistik, di mana kista terbentuk pada ginjal, yang disebabkan oleh sifat yang diturunkan dari kedua orang tua (autosomal resesif).
• Sindrom Potter Tipe II: Gejala tipe II adalah akibat dari kelainan pertumbuhan ginjal yang terjadi di dalam rahim selama kehamilan.
• Sindrom Potter Tipe III: Gejala tipe III terjadi karena penyakit ginjal polikistik yang mirip dengan tipe I, tetapi disebabkan oleh sifat yang diturunkan hanya dari satu orang tua (autosomal dominan).
• Sindrom Potter Tipe IV: Gejala tipe IV adalah akibat dari penyumbatan saluran kemih yang disebabkan oleh perkembangan janin yang tidak normal di dalam rahim (uropati obstruktif).

Frekuensi Kejadian

Sindrom Potter adalah gangguan langka, dan insiden atau prevalensi yang tepat tidak diketahui. Penyebab utama kondisi ini, agenesis ginjal bilateral, terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 janin dan menyumbang sekitar 20% kasus sindrom potter. 

Insiden atau prevalensi penyebab lain tidak diketahui. Secara keseluruhan, perkiraan kejadian atau prevalensi sindrom potter berkisar dari 1 dalam 4.000 hingga 10.000 kelahiran. 

Beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa bayi laki-laki yang baru lahir lebih sering terkena daripada bayi baru lahir perempuan, mungkin karena uropati obstruktif yang terlihat lebih sering pada laki-laki.

Faktor Risiko

Faktor risiko sindrom potter adalah sebagai berikut:

• Bilateral Renal Agenesis (BRA), atau tekanan dalam rahim akibat oligohidramnion.
• Penyakit ginjal polikistik infantil (dominan atau resesif).
• Katup uretra posterior.
• Ketuban pecah berkepanjangan.

Artikel terkait: Ketahui Penyebab Penyakit Jantung Bawaan, Gejala, dan Cara Mengatasi

Diagnosis

Diagnosis sindrom potter dapat terjadi selama kehamilan dengan pemeriksaan prenatal. Tanda kondisi selama kehamilan adalah kurangnya cairan ketuban di sekitar janin, yang akan dicari oleh dokter Anda selama USG, bersama dengan kontraktur atau gejala fisik dari kondisi tersebut.

Jika diagnosis tidak dibuat sebelum bayi lahir, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik kepada bayi, mencari gejala kondisi termasuk:

• Produksi urine minimal
• Karakteristik wajah
• Sulit bernapas

Tes apa yang mendiagnosis sindrom potter?

Dokter akan menawarkan beberapa tes untuk mengonfirmasi diagnosis, termasuk:

• Tes darah genetik untuk mengidentifikasi gen yang bertanggung jawab atas gejala.
• X-ray, MRI atau ultrasound pada paru-paru, ginjal, dan saluran kemih bayi.
• Tes darah atau urine untuk memeriksa kadar elektrolit dan enzim.
• Ekokardiogram untuk mencari gejala jantung.

Pengobatan

Perawatan atau pengobatan sindrom potter tergantung pada tingkat keparahan komplikasi paru-paru dan jantung (hipoplasia paru) yang terkait dengan kondisi yang memengaruhi bayi. Itu juga tergantung pada pilihan yang tersedia untuk mendukung fungsi ginjal (ginjal) bayi.

Janin yang sedang tumbuh perlu dikelilingi oleh cairan ketuban yang cukup untuk pertumbuhan paru-paru selama kehamilan. Jika dada bayi terkekang untuk periode perkembangan janin yang lama, mungkin tidak ada cukup jaringan paru-paru untuk menopang kehidupan setelah lahir. 

Kurangnya fungsi ginjal juga sangat menantang untuk diobati pada bayi baru lahir. Dalam beberapa kasus, tindakan perawatan paliatif neonatal yang membatasi intervensi perawatan intensif dan sebagai gantinya berfokus pada tujuan ikatan bayi-orang tua dan kenyamanan bayi sebagai pengobatannya.

Jika bayi selamat dari kelahiran, perawatan berfokus pada pencegahan gejala yang mengancam jiwa yang dapat mencakup:

• Menggunakan alat bantu pernapasan (ventilator).
• Obat pendukung untuk membantu fungsi paru-paru.
• Pembedahan untuk memperbaiki atau menghilangkan sumbatan saluran kemih.
• Pembedahan untuk memperbaiki pemberian makan dengan terapi nutrisi IV, selang nasogastrik atau selang makanan.
• Dialisis untuk membuang racun darah akibat kelainan ginjal. Jika dialisis tidak berhasil setelah beberapa tahun perawatan, penyedia Anda mungkin merekomendasikan transplantasi ginjal.

Bergantung pada garis waktu diagnosis bayi, perawatan dapat dimulai selama kehamilan. Bunda mungkin memenuhi syarat untuk uji coba seperti amnioinfusion untuk menambahkan cairan ke dalam rongga ketuban untuk menebus kekurangan cairan di sekitar janin. Jenis perawatan ini bekerja paling baik sebelum 22 minggu kehamilan.

Kemungkinan Komplikasi

Insufisiensi ginjal adalah komplikasi utama dari sindrom potter. Ketidakseimbangan elektrolit utama seperti hiponatremia, hipernatremia, hiperkalemia, hipokalsemia, dan hiperfosfatemia disebabkan oleh gagal ginjal. 

Sebagian besar kasus sindrom potter berhubungan dengan hipoplasia paru. Hal ini pada akhirnya menyebabkan insufisiensi paru dan sindrom gangguan pernapasan. 

Selain itu, deformitas struktur fisik adalah karakteristik menonjol yang terkait dengan sindrom potter. Cairan ketuban yang tidak mencukupi untuk pergerakan janin dan perkembangan bagian tubuh yang tepat, serta kompresi uterus janin, menyebabkan kelainan bentuk wajah dan ekstremitas. 

Kelainan genital hadir pada hingga 70% kasus. Cacat jantung bawaan lainnya, kista pankreas, atresia esofagus, kelainan duodenum, agenesis kolon, divertikulum meckel mungkin ada.

Artikel terkait: Phocomelia: Gejala, Penyebab, Faktor Risiko, Penanganan

Pencegahan

Sebuah studi skrining USG antenatal di 12 negara Eropa telah menunjukkan bahwa banyak sekali kelainan pada saluran ginjal yang dapat dideteksi pada trimester kedua.

Konseling genetik prakonseptual juga disarankan mengikuti anak yang terkena sebelumnya:

• Dengan keluarga dengan anak yang terkena BRA (tipe II), ada peningkatan risiko kelainan ginjal bawaan (paling sering, ginjal soliter bawaan atau duplikasi sistem pengumpulan) pada kerabat tingkat pertama dan kedua dan peningkatan risiko kekambuhan. BRA pada kerabat tingkat pertama.
• Pada orang dewasa dengan penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (tipe III), kesuburan pria dapat menurun dan ibu hamil disarankan melakukan pemantauan medis karena peningkatan risiko preeklampsia, gangguan ginjal, dan hipertensi selama kehamilan. Ada juga risiko yang signifikan (mengingat pewarisan autosomal dominan) bahwa janin akan terpengaruh, sehingga pemantauan ketat diperlukan.

***

Parents semoga informasi ini bermanfaat dan dapat menjadi pengetahuan untuk mencegah sindrom potter.

Baca juga:

id.theasianparent.com/seckel-syndrome

id.theasianparent.com/epispadia

id.theasianparent.com/west-syndrome-adalah