Sindrom Marfan: Gejala, Penyebab dan Cara Mengobati

Sindrom Marfan merupakan kelainan bawaan lahir akibat mutasi genetik pada gen-gen yang membentuk jaringan ikat. Jaringan ikat berfungsi sebagai penghubung antarjaringan dan organ tubuh, serta mempertahankan struktur tulang.

Jaringan ikat tersebar di seluruh tubuh, sehingga penderita sindrom ini dapat merasakan gejala di berbagai bagian tubuh, seperti tulang, mata, jantung, dan pembuluh darah.

Artikel Terkait: Mengenal Sindrom Waardenburg, Kelainan Genetik Langka yang Ajaib

Gejala Sindrom Marfan

Kelainan yang timbul karena sindrom ini dapat bervariasi. Sebagian penderita bisa hanya bergejala ringan, sementara yang lainnya mengalami komplikasi yang mengancam nyawa.

Pada umumnya, penderita sindrom ini umumnya akan menunjukkan ciri-ciri berikut:

• Tubuh tinggi dan ramping.
• Kepala panjang dengan mata yang dalam.
• Panjang lengan, kaki, dan jari tidak proporsional.
• Telapak kaki datar (tidak terdapat lengkungan)
• Tulang dada menonjol ke luar atau melesak ke dalam.
• Langit-langit mulut tinggi dan melengkung.
• Gigi tampak berjejalan dan mudah patah.
• Nyeri di punggung bagian bawah.
• Terdapat bunyi jantung abnormal berupa bising jantung (murmur) pada pemeriksaan jantung dengan stetoskop.
• Tulang belakang membengkok (skoliosis).
• Gangguan penglihatan seperti rabun jauh, katarak, dan glaukoma.
• Stretch mark karena berat badan bertambah atau berkurang drastis.

Penyebab 

Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1, yaitu gen yang memproduksi protein fibrillin. Protein ini diperlukan untuk membangun jaringan ikat elastis dan mengontrol pertumbuhan tulang.

Adanya mutasi pada gen FBN1 akan membatasi kemampuan tubuh untuk memproduksi fibrillin, sehingga pertumbuhan jaringan ikat elastis berkurang dan pertumbuhan tulang tidak terkontrol.

Individu berisiko tinggi mengalami sindrom ini bila orang tua memiliki kondisi yang sama. Pola pewarisannya bersifat autosom dominan, yang berarti seorang anak dapat mengalaminya meski hanya satu orang tua yang memiliki sindrom Marfan.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis sindrom ini, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik pada tubuh, kemudian dilanjutkan dengan pemeriksaan penunjang berikut:

• CT scan dada untuk memeriksa katup jantung, aorta, dan jaringan ikat di sekitar sumsum tulang belakang.
• MRI dada untuk mengetahui kondisi organ di dada, termasuk jantung, paru-paru, dan pembuluh darah.
• Ekokardiografi atau ultrasonografi jantung untuk melihat dan mengukur ukuran aorta, serta memeriksa katup jantung. 
• Pemeriksaan mata dengan slit-lamp untuk memeriksa posisi lensa mata, ada tidaknya katarak, serta menilai kemungkinan retina mata terlepas dari posisi yang seharusnya.
• Tonometri atau tes tekanan mata untuk menilai ada tidaknya glaukoma.
• Tes genetik untuk mendeteksi gen FBN1 yang bermutasi dan mengonfirmasi sindrom Marfan. Bila mutasi ditemukan, anggota keluarga yang lain juga akan diperiksa.

Individu atau pasangan dengan sindrom Marfan yang ingin merencanakan kehamilan sebaiknya berkonsultasi dengan dokter. Pada umumnya, pasangan disarankan untuk melakukan skrining genetik terlebih dulu.

Artikel Terkait: Sindrom Horner: Gejala, Penyebab, Faktor Risiko, Pencegahan

Kromosom Sindrom Marfan

Sindrom Marfan adalah gangguan autosomal dominan yang dikaitkan dengan gen FBN1 pada kromosom 15. FBN1 mengkodekan protein bernama fibrillin yang penting untuk pembentukan serat elastis di jaringan ikat. Tanpa dukungan struktural oleh fibrillin, banyak jaringan yang melemah. Kondisi ini dapat menimbulkan konsekuensi yang parah, misalnya pecahnya dinding arteri utama.

Faktor Risiko

Tidak ada perbedaan antara wanita dan laki-laki dalam potensi memiliki sindrom ini. Sindrom ini memengaruhi pria dan wanita secara setara di antara semua ras dan kelompok etnis. Karena merupakan kondisi genetik, faktor risiko terbesar sindrom Marfan adalah memiliki orang tua dengan kelainan tersebut.

Komplikasi

Sindrom Marfan dapat memengaruhi bagian manapun dari tubuh anak. Oleh karena itu, komplikasi dapat terjadi pada beberapa anggota tubuh berikut:

Komplikasi Kardiovaskular

Komplikasi paling berbahaya dari sindrom Marfan melibatkan jantung dan pembuluh darah. Jaringan ikat yang rusak dapat melemahkan aorta atau arteri besar yang muncul dari jantung dan memasok darah ke tubuh. Berikut beberapa kondisi yang mungkin terjadi:

• Aneurisma aorta. Tekanan darah yang keluar dari jantung dapat menyebabkan dinding aorta menonjol keluar, seperti titik lemah pada ban. Orang yang memiliki sindrom Marfan kemungkinan besar mengalaminya pada akar aortadi mana arteri meninggalkan jantung.
• Diseksi aorta. Dinding aorta terdiri dari lapisan-lapisan. Diseksi terjadi ketika robekan kecil di lapisan paling dalam dinding aorta memungkinkan darah terjepit di antara lapisan dalam dan luar dinding. Ini dapat menyebabkan rasa sakit yang parah di dada atau punggung. Diseksi aorta melemahkan struktur pembuluh darah dan dapat mengakibatkan pecahnya pembuluh darah yang bisa berakibat fatal.
• Malformasi katup. Orang yang memiliki sindrom Marfan dapat memiliki jaringan lemah di katup jantungnya. Hal ini dapat menghasilkan peregangan jaringan katup dan fungsi katup yang abnormal. Ketika katup jantung tidak berfungsi dengan baik, jantung harus bekerja lebih keras untuk mengimbanginya. Hal ini pada akhirnya dapat menyebabkan gagal jantung.

Komplikasi Mata

Beberapa komplikasi yang bisa terjadi pada mata, di antaranya:

• Dislokasi lensa. Lensa fokus pada mata dapat keluar dari tempatnya jika struktur pendukungnya melemah. Istilah medis untuk masalah ini adalah ectopia lentis. Komplikasi ini terjadi pada lebih dari separuh orang yang mengalami sindrom Marfan.
• Masalah retina. Sindrom Marfan juga meningkatkan risiko pelepasan atau robekan pada retina, jaringan peka cahaya yang melapisi dinding belakang mata.
• Glaukoma atau katarak onset dini. Orang yang memiliki sindrom ini cenderung mengalami masalah mata ini pada usia yang lebih muda. Glaukoma menyebabkan tekanan di dalam mata meningkat, yang dapat merusak saraf optik. Katarak adalah area keruh di lensa mata yang biasanya jernih.

Komplikasi Kerangka Tulang

Sindrom ini meningkatkan risiko lengkungan abnormal pada tulang belakang, seperti skoliosis. Ini juga dapat mengganggu perkembangan tulang rusuk yang normal, yang dapat menyebabkan tulang dada menonjol atau tampak cekung ke dalam dada. Nyeri kaki dan nyeri punggung bawah sering terjadi pada orang dengan sindrom Marfan.

Artikel Terkait: Mengenal Jenis Penyakit Karena Kelainan Genetik dan Pentingnya Pemeriksaan Genetik saat Hamil

Cara Pengobatan, Apa yang Bisa Dilakukan? 

Berbicara pengobatan, sayangnya sindrom ini tidak dapat disembuhkan. Meski demikian, pengobatan yang dilakukan rutin bisa membantu mengatasi gejala sekaligus mencegah komplikasi penyakit yang bisa muncul.

Pengobatan ini akan disesuaikan dengan kondisi masing-masing individu dan tingkat keparahan penyakit. Kunjungan rutin dengan dokter juga perlu dilakukan untuk memantau tanda-tanda perburukan penyakit.

Pilihan pengobatan untuk sindrom ini adalah sebagai berikut:

• Obat-obatan

Penderita sindrom ini biasanya diberikan obat untuk menurunkan tekanan darah. Ini bertujuan untuk mencegah ruptur (robekan) pada aorta—pembuluh terbesar di dalam tubuh—yang dapat mengancam nyawa.

• Koreksi untuk gangguan penglihatan

Gangguan penglihatan akibat dislokasi (posisi abnormal) lensa mata dapat dikoreksi menggunakan kacamata atau lensa kontak.

• Pembedahan

Prosedur pembedahan dapat mencakup:

• • Perbaikan aorta. Bila diameter aorta mencapai 5 cm atau bila membesar dengan cepat, dokter akan menyarankan operasi untuk memperbaiki atau mengganti bagian dari aorta dengan selang berbahan sintetis. Ini bertujuan untuk mencegah robekan aorta yang bersifat mengancam nyawa. Katup aorta kemungkinan juga perlu diganti.
  • Koreksi skoliosis. Penggunaan brace (kawat) dan pembedahan kadang diperlukan untuk kasus skoliosis yang berat.
  • Koreksi tulang dada untuk memperbaiki tampilan tulang yang melesak ke dalam atau menonjol ke luar.
  • Operasi mata. Retina yang terlepas dan katarak pada lensa mata dapat diperbaiki melalui operasi.
  • Paru-paru. Banyak orang dengan sindrom Marfan dan beberapa gangguan terkait mengalami komplikasi paru, atau masalah dengan paru-paru mereka. Penting untuk menemui ahli paru jika Anda mencurigai adanya masalah dengan paru-paru bayi Anda.

Pertanyaan Populer Terkait Sindrom Marfan

Berikut beberapa pertanyaan yang sering diajukan seputar sindrom Marfan beserta penjelasannya:

Apakah sindrom Marfan bisa sembuh?

Hingga saat ini, tidak ada obat khusus untuk mengobati sindrom Marfan. Namun pengobatan tetap dilakukan dan berfokus pada pencegahan berbagai komplikasi penyakit. Pemeriksaan rutin diperlukan untuk mengetahui tanda-tanda bahwa kerusakan yang disebabkan oleh penyakit yang sedang berkembang.

Sindrom Marfan termasuk mutasi apa?

Sindrom Marfan terjadi akibat mutasi pada gen FBN1, gen yang memproduksi protein fibrillin. Protein ini penting untuk membangun jaringan ikat elastis dan mengontrol pertumbuhan tulang pada bayi.

Apakah sindrom Marfan bisa gemuk?

Orang dengan sindrom ini akan sulit untuk menaikkan berat badan, terutama di usia muda. Oleh karena itu, bayi yang memiliki sindrom ini sulit untuk gemuk.

Apakah sindrom Marfan menyebabkan komplikasi?

Iya, sindrom Marfan dapat menyebabkan komplikasi pada beberapa bagian tubuh di antaranya mata, kardiovaskular dan kerangka tulang.

Apakah sindrom Marfan tidak menular?

Jawabannya adalah tidak. Dalam kebanyakan kasus, sindrom Marfan diturunkan dari orang tua ke anak. Pola ini disebut "autosomal dominan," artinya terjadi sama pada pria dan wanita dan dapat diwariskan hanya dari satu orang tua dengan sindrom Marfan. Orang yang memiliki sindrom ini memiliki peluang 50% untuk mewariskannya kepada masing-masing anak mereka.

Di masa lalu, individu dengan sindrom ini kerap meninggal pada usia muda. Kini, kontrol rutin dan metode pengobatan yang semakin maju membuat sebagian besar individu dengan sindrom marfan mampu mencapai angka harapan hidup yang mendekati normal.

***

Artikel telah diupdate oleh: Anna Nurjanah

Baca Juga:

id.theasianparent.com/batu-amandel

id.theasianparent.com/anosmia

id.theasianparent.com/entropion