Mengenal Sindrom Horner, Kelainan Mata yang Bisa Muncul Sejak Bayi Lahir

Parents, pernah dengar istilah sindrom horner? Ini merupakan salah satu kelainan langka yang bisa menyerang mata buah hati Anda. Pada beberapa kasus, sindrom ini bahkan sudah muncul sejak anak lahir.

Terkadang sindrom horner tidak menunjukkan tanda-tanda yang signifikan. Namun, jika buah hati Anda menunjukkan beberapa gejala yang mengarah ke sindrom ini, maka harus segera dilakukan penanganan yang tepat.

Artikel Terkait: Waspada! Pola asuh yang salah bisa membuat anak alami sindrom Peter Pan

Definisi Sindrom Horner

Sindrom horner merupakan gangguan yang memengaruhi mata dan jaringan sekitarnya di satu sisi wajah dan merupakan hasil dari kelumpuhan saraf tertentu.

Sindrom ini dapat menyerang siapa saja, bahkan balita. Pada sekitar 5 persen individu yang terkena, kelainan ini sudah ada sejak lahir (bawaan).

Kelainan pada area mata yang berhubungan dengan sindrom horner umumnya tidak memengaruhi penglihatan atau kesehatan.

Namun, kerusakan saraf yang menyebabkan sindrom ini dapat disebabkan oleh masalah kesehatan lain, beberapa di antaranya dapat mengancam jiwa.

Gejala Sindrom Horner

Parents, perhatikan jika anak-anak Anda mengalami perubahan pada bagian matanya. Tanda dan gejala fisik yang khas terkait dengan sindrom horner biasanya hanya memengaruhi satu sisi wajah (unilateral).

Berikut beberapa gejala yang mungkin muncul pada anak dengan sindrom horner:

• Kelopak mata atas yang terkulai (ptosis).
• Pada beberapa orang, pupil yang menyempit mengganggu kemampuan melihat dalam gelap.
• Sedikit elevasi kelopak mata bawah, kadang-kadang disebut ptosis terbalik.
• Pupil berkerut dan terus menerus kecil (miosis).
• Perbedaan mencolok dalam ukuran pupil antara kedua mata (anisokor).
• Pembukaan (pelebaran) yang sedikit atau tertunda dari pupil yang terkena dalam cahaya redup.
• Penampilan cekung dari mata yang terkena.
• Sedikit atau tidak ada keringat (anhidrosis) di sisi wajah yang terkena dan terkadang tampak memerah.
• Retraksi bola mata.
• Jika timbulnya sindrom horner sebelum usia dua tahun, bagian mata yang berwarna (iris) mungkin memiliki warna yang berbeda (heterochromia iridis). Dalam kebanyakan kasus, iris dari sisi yang terkena tidak memiliki warna (hipopigmentasi).
• Tanda dan gejala tambahan pada anak-anak dengan sindrom horner mungkin termasuk warna iris yang lebih terang pada mata yang terkena pada anak di bawah usia 1 tahun.
• Perubahan warna pada sisi wajah yang terkena yang biasanya muncul karena panas, aktivitas fisik, atau reaksi emosional.

Artikel Terkait: Sindrom Reye: Gejala, Diagnosis, Penyebab, dan Pencegahan

Penyebab Sindrom Horner

Sindrom horner bisa terjadi karena banyak hal. Penyebab tersebut meliputi:

• Diseksi arteri karotis.
• Perkembangan tumor di leher atau rongga dada, terutama neuroblastoma dan tumor bagian atas paru-paru (tumor Pancoast).
• Perkembangan lesi di otak tengah, batang otak, sumsum tulang belakang bagian atas, leher, atau orbit mata.
• Peradangan atau pertumbuhan yang memengaruhi kelenjar getah bening leher.
• Pembedahan atau bentuk lain dari trauma pada leher atau sumsum tulang belakang bagian atas.
• Gangguan suplai saraf simpatik ke mata karena lesi atau pertumbuhan.
• Diturunkan sebagai sifat genetik dominan autosomal.
• Beberapa kasus sindrom horner terjadi tanpa alasan lain yang jelas atau penyebab yang tidak diketahui (idiopatik).

Sedangkan penyebab paling umum dari sindrom horner pada anak-anak meliputi:

• Cedera pada leher atau bahu saat melahirkan.
• Adanya cacat aorta saat lahir.
• Tumor sistem hormonal dan saraf (neuroblastoma).
• Kelainan genetik.

Penyakit genetik ditentukan oleh kombinasi gen untuk sifat tertentu yang ada pada kromosom yang diterima dari ayah dan ibu.

Kromosom yang ada dalam inti sel manusia, membawa informasi genetik untuk setiap individu. Sel tubuh manusia biasanya memiliki 46 kromosom. 

Pasangan kromosom manusia diberi nomor dari 1 sampai 22, dan kromosom seks diberi nama X dan Y.

Laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y, dan perempuan memiliki dua kromosom X. Setiap kromosom memiliki lengan pendek yang disebut “p” dan lengan panjang yang disebut “q”. 

Kromosom dibagi lagi menjadi banyak pita yang diberi nomor. Misalnya, “kromosom 11p13” mengacu pada pita 13 pada lengan pendek kromosom 11. Pita bernomor menentukan lokasi ribuan gen yang ada pada setiap kromosom.

Semua individu membawa beberapa gen abnormal. Orang tua yang merupakan kerabat dekat (consanguineous) memiliki peluang lebih tinggi, daripada orang tua yang tidak berhubungan untuk keduanya membawa gen abnormal yang sama, yang meningkatkan risiko memiliki anak dengan kelainan genetik resesif.

Kelainan genetik yang dominan terjadi ketika hanya satu salinan gen abnormal yang diperlukan untuk munculnya penyakit.

Gen abnormal dapat diwariskan dari salah satu orang tua, atau dapat merupakan hasil dari mutasi baru (perubahan gen) pada individu yang terkena.

Risiko mewariskan gen abnormal dari orang tua yang terkena kepada keturunannya adalah 50% untuk setiap kehamilan, terlepas dari jenis kelamin anak yang dihasilkan.

Artikel Terkait: Bintitan pada Anak, Haruskah Anda Merasa Khawatir?

Frekuensi Kejadian

Sindrom ini termasuk sindrom langka yang frekuensi kejadiannya jarang terjadi. Mengutip dari Medline Plus, terdapat sekitar 1 dari 6.250 bayi lahir dengan sindrom horner.

Insiden sindrom yang muncul kemudian tidak diketahui, tetapi dianggap sebagai gangguan yang tidak biasa.

Faktor Risiko

Sindrom horner adalah kelainan langka yang memengaruhi laki-laki dan perempuan dalam jumlah yang sama serta dapat terjadi pada usia berapa pun, di antara kelompok etnis mana pun di lokasi geografis mana pun.

Oleh karenanya, hal tersebut tidak memiliki kecenderungan untuk meningkatkan risiko seseorang mengalami sindrom horner. 

Diagnosis

Dokter akan melakukan pemeriksaan medis umum untuk menentukan diagnosis. Setelahnya, dokter mungkin akan melakukan tes untuk menentukan sifat gejala yang ada dan mengidentifikasi kemungkinan penyebabnya. Berikut tes yang mungkin dilakukan:

Tes untuk Mengonfirmasi Sindrom Horner

Dokter dapat mendiagnosis sindrom horner berdasarkan riwayat medis dan penilaian terhadap gejala yang dirasakan oleh anak.

Selain itu, dokter spesialis mata juga dapat memastikan diagnosis dengan memberikan obat tetes mata pada kedua mata.

Termasuk tetes yang akan melebarkan pupil mata yang sehat atau tetes yang akan menyempitkan pupil pada mata yang sehat. 

Dengan membandingkan reaksi pada mata yang sehat dengan mata yang dicurigai, dokter dapat menentukan apakah kerusakan saraf merupakan penyebab masalah pada mata yang dicurigai.

Dokter akan melakukan tes dalam dua bagian:

• Pertama, dokter akan menggunakan obat tetes mata yang mengandung sejumlah kecil kokain atau obat lain (apraclonidine) pada kedua mata
• Jika sindrom horner mungkin terjadi, dokter melakukan tes lain 48 jam kemudian. Ia akan memberikan tetes hydroxyamphetamine ke kedua mata.

Bagaimana pupil bereaksi terhadap obat menunjukkan apakah sindrom horner mungkin terjadi dan membantu menemukan di mana masalahnya.

Tes untuk Mengidentifikasi Lokasi Kerusakan Saraf

Sifat gejala yang dirasakan oleh anak dapat membantu dokter mempersempit pencarian penyebab sindrom ini.

Dokter juga mungkin melakukan tes tambahan atau memesan tes pencitraan untuk menemukan lesi atau ketidakteraturan yang mengganggu jalur saraf.

Selanjutnya, dokter anak Anda mungkin memesan satu atau lebih dari tes pencitraan berikut untuk menemukan lokasi kemungkinan ketidakteraturan yang menyebabkan sindrom horner, di antaranya:

• Magnetic resonance imaging (MRI), teknologi yang menggunakan gelombang radio dan medan magnet untuk menghasilkan gambar yang detail.
• Magnetic resonance angiography (MRA), yang digunakan untuk mengevaluasi pembuluh darah.
• Rontgen dada
• Computerized tomography (CT), teknologi sinar-X khusus.

Penanganan Sindrom Horner

Sebenarnya tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom horner. Sering kali sindrom horner menghilang ketika kondisi medis yang mendasarinya diobati secara efektif.

Pengobatan sindrom horner tergantung pada lokasi dan penyebab lesi atau tumor. Dalam beberapa kasus, operasi pengangkatan lesi atau pertumbuhan mungkin tepat. Metode seperti radiasi dan kemoterapi mungkin bermanfaat bagi pasien dengan tumor ganas.

Selain itu, konseling genetik juga bermanfaat bagi pasien dan keluarga jika anak memiliki bentuk genetik dari kelainan ini. Pengobatan lainnya bersifat simtomatik dan suportif.

Pencegahan

Untuk mencegah anak terkena sindrom langka ini yaitu dengan sebisa mungkin menjauhi penyebab yang mendasarinya.

Salah satu yang bisa Parents lakukan adalah dengan menjalani konseling genetik saat merencanakan kehamilan. Ini bisa memperkecil risiko anak terpapar sindrom ini akibat penyakit keturunan.

Sindrom horner juga dapat disebabkan oleh adanya cedera pada bagian kepala dan leher.

Oleh karena itu, Parents pastikan untuk mengawasi aktivitas anak agar jangan sampai kepalanya mengalami cedera serius yang bisa mengakibatkan kelainan ini terjadi.

***

Sindrom horner merupakan kelainan langka yang bisa menyerang siapa saja termasuk buah hati Anda. Terus jaga keamanan dan kesehatan dirinya agar anak terhindar dari sindrom ini.

Baca Juga:

10 Gejala Sindrom Asperger pada Anak Beserta Penyebab dan Perawatannya

Sindrom Marfan pada Anak, Tinggi Badan Tidak Normal Jadi Salah Satu Cirinya

Sindrom Nefrotik: Kelainan Ginjal Ini Bisa Dialami Anak, Ketahui Gejalanya!