Pierre Robin Syndrome: Gejala, Penyebab, hingga Penanganan

Parents, pernahkah Anda mendengar tentang pierre robin syndrome? Ini merupakan kondisi cacat lahir langka di mana bayi memiliki rahang yang kurang berkembang. Beberapa tanda yang mungkin muncul adalah langit-langit mulut sumbing dan lidah yang ditempatkan lebih jauh ke belakang ke arah tenggorokan.

Untuk menangani kondisi ini perlu penanganan khusus dari dokter. Konsultasi rutin mengenai gejala yang dirasakan oleh anak bisa membantu penyedia layanan kesehatan Anda merekomendasikan metode terbaik untuk menanganinya.

Artikel Terkait: Bunda, hindari 6 hal ini untuk mencegah bayi lahir cacat

Definisi Pierre Robin Syndrome

Pierre Robin syndrome atau sindrom pierre robin adalah seperangkat kelainan yang memengaruhi kepala dan wajah, ditandai dengan rahang bawah yang kecil (micrognathia), lidah yang ditempatkan lebih ke belakang dari biasanya (glossoptosis), dan penyumbatan (obstruksi) saluran udara. 

Kebanyakan anak dengan sindrom ini juga dilahirkan dengan lubang di langit-langit mulut (langit-langit mulut sumbing). Fitur ini umumnya tidak dianggap perlu untuk mendiagnosis kondisi tersebut, meskipun ada beberapa ketidaksepakatan di antara dokter.

Beberapa orang memiliki pierre robin syndrome sebagai bagian dari sindrom yang memengaruhi organ dan jaringan lain dalam tubuh, seperti sindrom stickler atau displasia campomelic. Ketika sindrom ini terjadi dengan sendirinya, itu digambarkan sebagai nonsyndromic atau terisolasi. Sekitar 20 hingga 40 persen kasus pierre robin syndrome terjadi tanpa adanya sindrom lain.

Kondisi ini digambarkan sebagai “urutan” atau sequence karena salah satu cirinya yakni keterbelakangan rahang bawah (mandibula), memicu serangkaian peristiwa sebelum kelahiran yang menyebabkan tanda dan gejala lain. 

Secara khusus, memiliki rahang kecil yang tidak normal memengaruhi penempatan lidah, dan posisi lidah yang tidak normal dapat menghalangi saluran udara. Selain itu, micrognathia dan glossoptosis memengaruhi pembentukan langit-langit selama perkembangan sebelum kelahiran, yang sering menyebabkan adanya celah pada langit-langit.

Kombinasi kelainan fisik tersebut pada anak dapat menyebabkan ia kesulitan bernapas dan bermasalah untuk makan di awal kehidupannya. Akibatnya, beberapa bayi yang terkena sindrom ini memiliki ketidakmampuan untuk tumbuh dan menambah berat badan pada tingkat yang diharapkan (gagal tumbuh). 

Gejala Pierre Robin Syndrome

Gejala yang muncul pada bayi dengan sindrom langka ini bervariasi dari kasus ke kasus. Beberapa tanda-tanda yang paling umum meliputi: 

• Rahang yang kurang berkembang dan dagu yang kecil.
• Lidah yang posisinya lebih posterior karena rahangnya yang kecil.
• Mendengkur dan mengalami penyumbatan jalan napas akibat lidah yang jatuh ke arah tenggorokan.
• Langit-langit mulut yang melengkung tinggi (atap mulut).
• Sebuah lubang di langit-langit mulut (langit-langit mulut sumbing).
• Gigi yang terlihat saat lahir.
• Disfagia (kesulitan menelan).
• Gangguan pendengaran sementara bisa menjadi tanda sindrom pierre robin. Ini karena penumpukan cairan di belakang telinga (efusi telinga tengah) –gejala umum dari celah langit-langit.

Artikel Terkait: 5 Cacat lahir pada bayi yang sering terjadi di Indonesia

Penyebab Pierre Robin Syndrome

Hingga saat ini, belum diketahui secara pasti penyebab dari sindrom pierre robin. Pandangan yang paling banyak disetujui adalah bahwa terdapat banyak faktor yang berkontribusi menyebabkan serangkaian perubahan fisik di dalam rongga murut.

Perubahan ini dianggap terjadi dalam serangkaian langkah dan bukan sebagai peristiwa yang terisolasi. Secara khusus, diyakini bahwa kegagalan rahang bawah untuk berkembang sepenuhnya di awal kehamilan menyebabkan lidah mengarah ke belakang dan tinggi di rongga mulut, yang, pada gilirannya, mencegah penutupan langit-langit.

Pierre robin syndrome dapat terjadi dengan sendirinya atau terisolasi dan sebagai fitur dalam beberapa gangguan anomali atau sindrom. Ketika ini terjadi dengan sendirinya, DNA di dekat gen yang disebut SOX9 adalah daerah yang paling sering terkena. Gen SOX9 memungkinkan produksi protein SOX9, yang memainkan peran penting dalam perkembangan tulang. 

Pada individu yang terkena, sering ada mutasi di daerah DNA yang secara positif memodulasi aktivitas SOX9 (peningkat). Ketika area ini rusak, aktivitas gen SOX9 berkurang, yang menyebabkan produksi protein SOX9 kurang normal. Hal ini diyakini berperan dalam kelainan kraniofasial yang khas terkait dengan sindrom pierre robin.

Frekuensi Kejadian

Pierre robin syndrome termasuk kelainan yang jarang terjadi. Frekuensinya hanya sekitar 1 dari setiap 8.500 hingga 14.000 orang. Kondisi ini dapat memengaruhi semua jenis kelamin secara setara.

Faktor Risiko

Saat ini, sebagian besar kasus pierre robin syndrome terisolasi diyakini muncul secara sporadis, atau melalui perubahan genetik baru (de novo), daripada diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Dalam kasus-kasus familial yang lebih jarang dari sindrom pierre robin terisolasi, penelitian lebih menyukai mode pewarisan autosomal dominan.

Sindrom ini diwariskan mengikuti pola genetik yang sama dengan kondisi yang terkait, yang berarti bahwa ini dapat bervariasi tergantung pada sindrom.

Kelainan genetik dominan terjadi ketika hanya satu salinan gen abnormal yang diperlukan untuk menyebabkan penyakit tertentu. Gen abnormal dapat diwarisi dari salah satu orang tua atau dapat merupakan hasil dari gen yang bermutasi (berubah) pada individu yang terkena. Risiko mewariskan gen abnormal dari orang tua yang terkena kepada keturunannya adalah 50% untuk setiap kehamilan. Risikonya sama untuk laki-laki dan perempuan.

Artikel Terkait: Waspadai Spina Bifida, Cacat Lahir pada Tulang Belakang Bayi

Diagnosis

Sindrom pierre robin dapat dideteksi sejak janin masih berada dalam kandungan. Tenaga medis terlatih dapat memvisualisasikan fitur karakteristik sindrom ini berdasarkan pencitraan dari ultrasound. 

Jika tidak didiagnosis sebelumnya, kelainan kraniofasial biasanya terdeteksi saat lahir pada pemeriksaan fisik. Bayi dengan obstruksi jalan napas yang parah dapat mengalami gangguan pernapasan saat lahir, dan mungkin memerlukan intervensi medis.

Tidak ada satu tes standar yang secara rutin digunakan untuk mendiagnosis pierre robin syndrome terisolasi, meskipun pengujian genetik molekuler dapat digunakan untuk mengidentifikasi perubahan DNA yang melibatkan gen SOX9.

Jika anak Anda dicurigai memiliki sindrom ini, konsultasi dengan ahli genetika sangat dianjurkan. Profesional kesehatan dapat melakukan pemeriksaan laboratorium untuk memastikan kondisi yang dicurigai.

Penanganan

Jika anak Anda memiliki diagnosis dengan kelainan langka ini, perawatan dapat dilakukan secara bertahap. Lantaran kondisi ini memengaruhi berbagai fungsi, termasuk pendengaran, pernapasan, dan pemberian makan, beberapa spesialis akan dilibatkan dalam menangani kondisi anak.

Bernapas

Prioritas utama adalah untuk menjaga jalan napas bagian atas anak tetap terbuka untuk memungkinkan pernapasan yang tepat. Memosisikan anak untuk tengkurap dapat membantu mencegah lidah menghalangi jalan napas.

Jika ini tidak menyelesaikan masalah, perawatan lain yang ditujukan untuk menjaga jalan napas bagian atas tetap terbuka mungkin direkomendasikan. Ini termasuk saluran udara nasofaring atau terompet hidung (tabung kecil yang dimasukkan melalui hidung ke saluran udara bagian atas).

Dalam kasus obstruksi parah, dokter mungkin merekomendasikan operasi untuk memperbesar rahang bawah (agar lidah bisa masuk ke dalam mulut) atau trakeotomi untuk membuat lubang di tenggorokan.

Memberi Makan

Ukuran rahang, posisi lidah, dan langit-langit mulut sumbing dapat membuat anak kesulitan makan. Bayi dengan sedikit gejala pierre robin syndrome dapat belajar menyusu menggunakan dot dan botol yang disesuaikan secara khusus.

Akan tetapi, untuk bayi dengan kondisi yang lebih parah, risiko menghirup cairan ke paru-paru menjadi tinggi. Pemberian makan menggunakan tabung khusus mungkin direkomendasikan sebagai solusi sementara untuk memungkinkan penambahan berat badan yang tepat.

Sementara kesulitan makan berkurang dalam dua tahun pertama, anak yang membutuhkan bantuan jangka panjang mungkin memerlukan selang lambung yang dimasukkan ke dalam dinding perut.

Celah Langit-Langit dan Masalah Pendengaran

Waktu perbaikan langit-langit mulut sumbing bervariasi tergantung pada pertumbuhan dan perkembangan individu anak. Hal ini biasanya ditangani dalam waktu 1 sampai 2 tahun.

Celah langit-langit diperbaiki melalui prosedur pembedahan selama dua sampai tiga jam dan membutuhkan rawat inap satu sampai dua malam di rumah sakit. Selama prosedur, tabung dapat dimasukkan ke dalam telinga untuk mengurangi penumpukan cairan.

Beberapa anak mungkin juga memerlukan terapi wicara setelah perbaikan langit-langit mulut sumbing.

Masalah Gigi

Rahang bawah lebih kecil pada anak-anak yang terlahir dengan sindrom ini sehingga menyebabkan gigi tumbuh berjejal. Oleh karenanya, dokter gigi anak dan ahli bedah kraniofasial harus bekerja sama untuk memantau perkembangan giginya.

Kemungkinan Komplikasi

Risiko tersedak dapat berkurang setelah anak Anda bertambah besar dan rahang bawah tumbuh menjadi ukuran yang lebih khas. Jika jalan napas bayi masih tersumbat, beberapa komplikasi dapat muncul, termasuk:

• Kesulitan bernapas
• Masalah dengan makan
• Sering tersedak
• Oksigen darah rendah (hipoksemia)
• Hipertensi pulmonal (sejenis tekanan darah tinggi)
• Kerusakan otak (karena kesulitan bernafas)
• Gagal jantung kongestif
• Kematian

Pencegahan

Sampai saat ini, belum diketahui bagaimana cara mencegah anak agar tidak terpapar pierre robin syndrome. Terlebih penyebabnya juga belum diketahui secara pasti.

***

Meskipun kelainan langka ini bisa menyebabkan kematian, anak dengan pierre robin syndrome yang cepat terdeteksi biasanya akan ditangani dengan baik. Semoga buah hati Parents sehat selalu.

Baca Juga:

Edwards Syndrome, Kelainan Genetis yang Menyebabkan Bayi Cacat Lahir atau Stillborn

Penelitian: asam folat bukan satu-satunya yang bisa mencegah cacat lahir pada bayi

Air ketuban sedikit saat hamil, waspadai bayi alami cacat lahir