Phocomelia: Gejala, Penyebab, Faktor Risiko, Penanganan

Cacat lahir langka yang diistilahkan dengan phocomelia bisa saja terjadi pada bayi Anda. Kondisi langka yang memengaruhi bayi saat lahir ini menyebabkan anggota tubuh bagian atas atau bawah, berupa tangan dan kakinya kurang berkembang atau bahkan tidak tumbuh.

Kondisi langka ini menyebabkan tulang memendek dan mengakibatkan anggota badan lain menjadi tertekan atau tidak berkembang sama sekali. Dalam beberapa kasus, phocomelia juga menyatukan jari.

Kondisi ini dapat disebabkan oleh sindrom genetik atau dari paparan obat tertentu selama kehamilan. Untuk mempelajari cacat langka pada bayi baru lahir ini, simak selengkapnya di artikel berikut.

Artikel Terkait: Sindrom asperger, apa bedanya dari autisme? Waspadai 10 ciri ini

Apa Itu Phocomelia?

Phocomelia (fokomelia), atau amelia, adalah kondisi langka yang menyebabkan anggota badan sangat pendek. Kondisi ini adalah jenis kelainan bawaan, yang artinya sudah ada saat bayi lahir.

Mengutip laman WebMD, fokomelia dapat bervariasi dalam jenis dan tingkat keparahan tertentu. Kondisi ini dapat memengaruhi satu anggota badan, atau bahkan semua tangan dan kaki si kecil. Anggota badan ini bisa memendek, tidak berkembang, atau tidak tumbuh sama sekali, atau terkadang, jari-jari menyatu atau tidak tumbuh.

Jika keempat anggota badan (2 kaki dan 2 tangan) tidak tumbuh, itu disebut tetraphocomelia. “Tetra” berarti empat, “phoco” berarti segel, dan “melos” berarti anggota badan. Istilah ini mengacu pada cara tangan dan kaki terlihat. Tangan mungkin melekat pada bahu, sedangkan kaki mungkin melekat pada panggul.

Fokomelia sering dikaitkan dengan masalah selama awal kehamilan. Secara khusus, masalah dalam 24 hingga 36 hari pertama kehidupan, saat janin mulai tumbuh anggota badan.

Jika proses ini terganggu, sel tidak dapat membelah dan tumbuh secara normal. Ini berpotensi mengganggu pertumbuhan anggota badan yang tepat, yang akhirnya menyebabkan fokomelia.

Mengutip laman Verywell Family, fokomelia bisa diklasifikasikan menjadi beberapa jenis utama yaitu fokomelia lengkap, proksimal, dan distal.

• Phocomelia Lengkap: Ini adalah kondisi di mana lengan tidak tumbuh sehingga tangan langsung melekat di pundak.
• Phocomelia Proksimal: Lengan atau paha tidak tumbuh. Lengan bawah melekat pada pundak.
• Phocomelia Distal: Lengan bawah dan kaki tidak ada. Sebaliknya, tangan melekat pada humerus.

Artikel terkait: 5 Kelainan kromosom pada bayi yang harus diwaspadai ibu hamil, ini cara deteksinya

Gejala Phocomelia

Melansir laman Very Well Family, fokomelia dapat muncul dalam berbagai tingkat keparahan. Berikut ini adalah gejala yang dapat diamati:

• Kondisi lengan dan tungkai tidak normal
• Tangan langsung menempel pada pundak
• Kaki langsung menempel pada paha
• Tulang di tangan dan kaki tidak berkembang sempurna
• Masalah pada persendian pundak dan pinggang
• Masalah pada mata
• Masalah pada telinga
• Masalah pada organ dalam
• Masalah pada sistem saraf pusat

Jika obat mual kehamilan (yang sekarang sudah dilarang) seperti thalidomide adalah penyebab phocomelia, kemungkinan gejalanya akan disertai dengan masalah yang lebih serius. Itu karena thalidomide dapat memengaruhi hampir setiap jaringan dan organ.

Bersama-sama, masalah ini dikenal sebagai sindrom thalidomide atau embriopati thalidomide. Selain gejala phocomelia, gejala yang lain yang mungkin terjadi termasuk:

• Syndactyly (jari tangan atau kaki berselaput)
• Polydactyly (jari tangan atau kaki ekstra)
• Masalah jantung
• Masalah ginjal dan saluran kemih
• Kelainan usus
• Masalah genital eksternal dan internal
• Kebutaan
• Ketulian
• Ketidakteraturan sistem saraf
• Sendi bahu dan pinggul yang kurang berkembang

Penyebab

Penyebab phocomelia terjadi karena ada banyak faktor yang terlibat. Berikut di antaranya sebagaimana dijelaskan laman Healthline.

1. Sindrom Genetik atau Keturunan

Phocomelia dapat diturunkan secara genetik dalam keluarga. Penyakit ini terkait dengan kelainan pada kromosom 8.

Phocomelia adalah sifat resesif autosomal. Ini berarti kedua orang tua harus memiliki gen abnormal agar seorang anak memilikinya.

Dalam beberapa kasus, cacat genetik spontan dapat menyebabkan phocomelia. Ini berarti mutasi itu baru dan tidak terkait dengan kelainan bawaan.

2. Fokomelia yang Diinduksi oleh Obat Thalidomide

Penyebab lain dari phocomelia adalah obat thalidomide yang mungkin diminum ibu hamil selama trimester pertama kehamilan.

Thalidomide adalah obat penenang yang dirilis pada tahun 1957. Selama sekitar 5 tahun, obat itu digunakan untuk berbagai kondisi, termasuk mual di pagi hari dan mual pada kehamilan. Awalnya, obat itu dianggap sangat aman dan tidak terkait dengan efek samping apa pun.

Hingga akhirnya, penggunaan thalidomide selama awal kehamilan ditemukan menyebabkan cacat lahir. Berbagai kelainan dilaporkan, tetapi yang paling umum adalah phocomelia.

Lantaran efek samping ini, thalidomide ditarik dari obat kehamilan pada tahun 1961. Namun, bayi dengan kondisi yang berhubungan dengan thalidomide masih ada sampai tahun 1962. Obat ini telah menyebabkan cacat lahir pada lebih dari 10.000 bayi di seluruh dunia.

Saat ini, obat tersebut digunakan untuk kondisi seperti penyakit Crohn, multiple myeloma, dan penyakit Hansen (lepra). Jika Anda menerima resep untuk thalidomide, penting untuk memastikan Anda tidak hamil.

Faktor Risiko

Faktor-faktor risiko ini mungkin juga berkontribusi terhadap potensi ibu hamil melahirkan anak dengan phocomelia:

• Penggunaan zat, seperti alkohol atau kokain selama kehamilan
• Diabetes gestasional
• Radiasi sinar-X
• Masalah aliran darah selama kehamilan

Diagnosis

Phocomelia adalah kelainan langka yang ditandai dengan anggota badan yang memendek. Very Well Family menulis, untuk membantu mengelola kondisi ini, langkah pertama dokter akan melakukan pemeriksaan fisik pada organ bayi yang baru lahir. Pemeriksaan ini dilakukan untuk diagnosis fokomelia atau kemungkinan genetik lainnya, dan untuk menentukan perawatan apa yang sebaiknya dilakukan.

Dalam beberapa kasus, kaki palsu mungkin direkomendasikan untuk menambah panjang atau untuk mengganti anggota tubuh yang tidak ada. 

Artikel terkait: Bayi sering bau apek? Waspada gejala fenilketonuria, kelainan genetika langka

Penanganan dan Pengobatan Fokomelia

Tidak ada obat untuk phocomelia saat ini. Namun, bentuk perawatan berikut dapat membantu mengelola gejala-gejalanya:

Prostetik

Prostetik adalah anggota badan buatan yang melekat pada tubuh. Prostetik dapat menambah panjang anggota badan yang ada atau mengganti yang tidak ada. Hal ini membuat lebih mudah untuk melakukan aktivitas sehari-hari, yang dapat meningkatkan kualitas hidup secara keseluruhan.

Terapi

Perawatan juga dapat mencakup berbagai bentuk rehabilitasi, seperti terapi.

• Dengan terapi okupasi, seseorang dengan fokomelia dapat belajar bagaimana melakukan tugas sehari-hari dengan mudah.
• Terapi fisik. Jenis terapi ini dapat meningkatkan gerakan, kekuatan, dan postur.
• Terapi berbicara. Terapi wicara dapat membantu mengatasi masalah bicara.

Operasi

Perawatan fokomelia jarang melibatkan pembedahan. Umumnya, itu hanya dilakukan jika phocomelia disebabkan oleh mutasi genetik.

Tidak ada satu prosedur khusus yang digunakan. Jika operasi dianjurkan, mungkin melibatkan:

• Memperbaiki masalah struktural di wajah
• Menstabilkan sendi
• Memanjangkan tulang yang ada
• Meningkatkan oposisi ibu jari (kemampuan untuk memutar ibu jari)
• Pilihan terbaik tergantung pada anggota badan yang terkena phocomelia.

Untuk memenuhi kebutuhan seorang anak dengan phocomelia dengan benar, orang tua dan orang-orang dengan phocomelia sebaiknya didorong untuk mencari terapi profesional. Tindakan ini mungkin sangat membantu mengatasi tekanan emosional dan psikologis apa pun dalam membesarkan anak yang berkebutuhan khusus.

Kemungkinan Komplikasi

Melansir laman WebMD, fokomelia dapat memiliki komplikasi serius sejak dini, yaitu berisiko meningkatkan kelahiran mati yang tinggi untuk bayi. Anak juga akan membutuhkan perawatan medis lebih lanjut setelah lahir.

Sebagian besar komplikasi terjadi saat bayi lahir atau sebelumnya. Setelah bayi lahir, akan ada pilihan pengobatan yang tersedia yang bisa dilakukan.

Pencegahan

Cara mencegah phocomelia dapat dilakukan dengan membatasi penggunaan obat-obatan yang memang berisiko tinggi terhadap kehamilan. Selalu konsultasi dengan dokter kandungan dalam menggunakan obat.

Selain itu, selama hamil, Bunda juga tidak boleh mengonsumsi alkohol, rokok, narkoba, atau obat keras lainnya. Ibu hamil juga perlu menghindari segala sesuatu yang menggunakan radiasi, kecuali memang dibutuhkan atas indikasi dari dokter.

Ibu hamil juga sebaiknya kontrol kandungan rutin dan mencukupi kebutuhan nutrisi dengan baik.

**

Demikian hal-hal yang perlu Parents cermati tentang apa itu phocomelia. Semoga bermanfaat.

Baca Juga:

Waspada Rett Syndrome, Kelainan Langka yang Pengaruhi Perkembangan Anak

Mengenal Tes Nuchal Translucency, Skrining untuk Mengetahui Ada Tidak Kelainan Genetik pada Bayi

Seckel Syndrome: Penyebab, Gejala, Cara Pengobatan