Punya Penyakit Langka, Bayi Ini Kesulitan Bergerak Seperti Menjadi 'Batu'

Sebuah penyakit langka pada bayi membuat ia menjadi kesulitan bergerak bagaikan batu. Salah satu yang mengalami kondisi ini adalah seorang bayi yang berasal dari Britania Raya (Inggris). Kedua orangtuanya pun mewanti-wanti orangtua lain agar bisa mewaspadai tanda atau gejala yang timbul akibat penyakit ini.

Kisah Tentang Penyakit Langka pada Bayi yang Membuatnya Tak Bisa Bergerak Seperti Batu

Lexie Robins | Foto: Crowd Funder via News.com.au

Adalah Lexi Robins, seorang bayi perempuan berusia lima bulan asal Inggris yang didiagnosis dengan penyakit langka. Adapun penyakit ini diketahui hanya memengaruhi dua juta orang dari seluruh dunia.

Ketika dilahirkan, kondisi Lexi sehat-sehat saja seperti bayi pada umumnya. Namun kedua orangtuanya, yakni Alex dan Dave Robins, merasa sedikit curiga dengan kondisi putri mereka ketika sang anak mengalami masalah pada jempol kakinya.

Lexi lahir pada 31 Januari 2021 lalu, dan kedua orangtuanya mengatakan bahwa hal pertama yang mereka perhatikan pada kondisi sang bayi adalah, jemarinya tidak banyak bergerak termasuk bagian ibu jari. Jempol kakinya juga tampak ada keanehan dalam pergerakan.

Hingga pada April, Lexi melakukan X-Rays. Hasilnya, ibu jari Lexi ternyata memiliki sendi ganda, serta ditemukan bunion atau benjolan pada kakinya.

Ketika itu, sang ibu, Alex (29) juga mengatakan, pihak tenaga medis memberitahu dirinya bahwa Lexi memiliki sebuah sindrom yang membuat ia tidak akan bisa berjalan. Namun, keluarga tidak dapat percaya diagnosis tersebut begitu saja sehingga melakukan konsultasi lagi dengan dokter spesialis lain.

Penyakit Langka pada Bayi Lexi adalah FOP

Lexie Robins dan keluarga | Foto: Crowd Funder via News.com.au

Lexi pun akhirnya menjalani beragam tes kesehatan. Hingga pada akhirnya, si kecil tersebut pun resmi didiagnosis mengalami penyakit langka Fibrodysplasia Ossificans Progressiva atau FOP pada 14 Juni 2021.

“Dalam menjalani serangkaian tes ini kami didampingi dokter spesialis anak terkemuka di Inggirs. Ia mengatakan, bahwa dalam 30 tahun kariernya, ia belum pernah melihat kasus FOP pada bayi seperti ini. Penyakit ini sangat jarang terjadi,” cerita ayah Lexi, Dave (38), menambahkan seperti yang dikutip dari laman News AU.

Perlu diketahui, FOP ini merupakan kelainan genetik ketika tulang terbentuk di luar kerangka. Hal ini pun akhirnya dapat membatasi gerakan seseorang, sehingga pada akhirnya membuat penderita kesulitan bergerak bagaikan batu.

Komplikasi Penyakit Langka Pada Bayi FOP

Foto: Crowd Funder via News.com.au

Pada beberapa kasus pun, penyakit langka ini bisa membuat penderitanya harus terbaring total di tempat tidur karena kesulitan bergerak. Menurut keterangan orangtua Lexi, salah satu komplikasi yang juga bisa menyerang buah hatinya ialah sang bayi bisa saja menjadi tuli apabila ada ekstra tulang lagi yang tumbuh dalam tubuhnya.

Dave melanjutkan, “Salah satu hal yang memilukan juga, ketika kami diberi tahu bahwa kondisi langka ini belum memiliki obat untuk menyembuhkannya. Kini, yang bisa kami lakukan adalah tetap menjaga Lexi dengan baik tanpa membuat ia tidak bisa menikmati keindahan di masa kecilnya.”

“Kami juga telah bergabung dalam komunitas FOP Friends. Dengan tujuan untuk menggalang dana terkait uji klinis obat penyakit langka ini, sehingga diharapkan obat tersebut bisa masuk pasar dalam waktu dekat untuk menyembuhkan penyakit dan memperpanjang harapan hidup para penderitanya,” pungkas Dave.

Tak lupa, baik Dave maupun Alex juga berpesan pada orangtua lain, apabila bayi mereka mengalami gejala seperti yang dialami Lexi, maka pemeriksaan lanjutan perlu segera dilakukan. Hal ini agar kondisinya bisa diatasi secara tepat dan cepat.

Penyebab dan Gejala FOP yang Perlu Diwaspadai

penyakit langka pada bayi

Mengutip laman Alodokter, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva atau FOP merupakan penyakit yang membuat jaringan lunak di sistem rangka seperti otot, tendon, dan ligamen, berubah menjadi jaringan tulang yang keras.

Penyakit ini pun memiliki nama lain, yakni Stone Man’s Disease. Hal ini karena penderita FOP kerap mengalami kesulitan atau bahkan sama sekali tak bisa menggerakan anggota tubuhnya selayaknya batu yang kaku.

Penyakit ini umumnya disebabkan oleh adanya mutasi genetik pada gen ACVR1. Gen ini berperan dalam proses pertumbuhan dan perkembangan tulang. Nah, akibat kelainan genetik inilah, jaringan tulang pada penderita FOP menjadi tumbuh tanpa kendali.

Penyakit langka ini bersifat genetik. Artinya, bisa diturunkan dari orangtua kepada anaknya. Namun, pada beberapa kasus, penyakit FOP juga tetap bisa terjadi pada anak meski orangtua tidak memiliki riwayat penyakit ini sebelumnya.

FOP Penyakit Langka Pada Bayi, Ini Gejala yang Perlu Diwaspadai

Punya Penyakit Langka, Bayi Ini Kesulitan Bergerak Seperti Menjadi Batu

Gejala penyakit langka ini umumnya muncul ketika bayi. Gejala yang ditimbulkan pun umumnya berbeda-beda. Namun, Beberapa bayi yang terlahir dengan FOP biasanya mengalami beberapa gejala umum seperti:

Memiliki bentuk jempol kaki yang abnormal. Bentuknya cenderung lebih pendek, bengkok, dan berlawanan dari jari kaki lain. Bentuk abnormal ini bisa juga dialami pada ibu jari tangan.
Berubahnya jaringan lunak menjadi tulang
Kesulitan bergerak atau jarang bergerak, pergerakannya lebih jarang dari bayi pada umumnya. Atau, bayi bisa lebih mudah jatuh
Bayi sulit menyusu karena terbatas gerakan rahang
Si kecil sulit bernapas

Artikel terkait: Bayi Demam Naik Turun, Haruskah Orangtua Panik?

Punya Penyakit Langka, Bayi Ini Kesulitan Bergerak Seperti Menjadi Batu

Hingga saat ini, belum ada pengobatan khusus yang bisa mencegah, menghambat, atau menghilangkan pertumbuhan tulang di luar kerangka tubuh penderita FOP. Pada umumnya, pengobatan yang diberikan dokter terkait penyakit ini baru bisa sebatas meredakan gejala yang timbul. Pemantauan rutin oleh dokter spesialis ortopedi juga diperlukan.

Serta, pada penderita FOP, ketika mereka berusia 20 tahun, mereka biasanya memerlukan kursi roda untuk beraktivitas. Beberapa dari mereka juga bahkan tak bisa beraktivitas dan hanya bisa berbaring total di tempat tidur. Angka harapan hidup para penderita penyakit ini juga rata-rata adalah sekitar 40 tahun.

Meski begitu, FOP sendiri merupakan penyakit sangat langka sehingga berbagai riset terkait pengobatan, penyebab, dan upaya pencegahannya ini masih perlu dilakukan lebih lanjut.

Penyakit langka pada bayi seperti FOP belum diketahui penyebabnya dan tidak bisa disembuhkan untuk saat ini. Maka, jika si kecil mengalami beberapa gejalanya, segeralah periksakan lebih lanjut pada dokter agar kondisinya bisa ditangani segera.

Semoga bermanfaat!

***

Shafa Nurnafisa

penyakit langka

Kisah Rekomendasi