Osteogenesis Imperfecta: Jenis, Gejala, Diagnosis dan Cara Merawat

Parents, pernahkah Anda mendengar tentang osteogenesis imperfecta? Ini merupakan salah satu penyakit yang sering menyerang tulang. Kelainan ini bisa saja menyerang anak-anak sejak lahir.

Osteogenesis imperfecta juga memiliki banyak jenis dengan berbagai tingkatan gejala yang ditimbulkan. Penting untuk mengetahui lebih jauh tentang kondisi ini agar Parents juga dapat mengambil langkah yang tepat jika si kecil mengalaminya.

Artikel Terkait: 5 Manfaat Pijat untuk Bayi Prematur, Bantu Perkuat Tulang hingga Mengatasi Stres

Pengertian Osteogenesis Imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) adalah sekelompok kelainan genetik yang umumnya memengaruhi tulang. Istilah “osteogenesis imperfecta” sendiri berarti pembentukan tulang yang tidak sempurna. 

Orang yang mengalami kondisi ini memiliki tulang yang mudah patah, seringkali karena trauma ringan atau tanpa penyebab yang jelas. Fraktur multipel sering terjadi, dan pada kasus yang parah, dapat terjadi bahkan sebelum kelahiran. Pada kasus yang lebih ringan mungkin hanya melibatkan beberapa patah tulang sepanjang hidup seseorang.

Jenis-Jenis Osteogenesis Imperfecta

Setidaknya, ada 8 jenis osteogenesis imperfecta yang berbeda. Pembagian jenis ini didasarkan pada jenis diturunkan dan tanda dan gejala. Ini termasuk temuan pada sinar-X dan tes pencitraan lainnya. Berikut penjelasan jenis-jenisnya:

Tipe I

Kelainan tulang OI tipe I ini merupakan jenis yang paling umum dan dengan gejala yang paling ringan. Sekitar 50% dari semua anak yang terkena OI memiliki tipe ini. Beberapa anak dengan OI tipe I mengalami patah tulang dan deformitas atau perubahan struktur tulang yang terlihat pada fisiknya. 

Tipe II

Hanya berbeda satu tingkat dari sebelumnya, tetapi osteogenesis imperfecta tipe II merupakan jenis yang paling parah. Bayi yang mengalaminya akan memiliki lengan dan kaki yang sangat pendek, dada yang kecil, dan tengkorak yang lunak. 

Bukan hanya itu, si kecil juga mungkin terlahir dengan tulang yang retak. Ia mungkin juga memiliki berat badan lahir rendah dan paru-paru yang tidak berkembang dengan baik. Bayi dengan OI tipe II biasanya meninggal dalam beberapa minggu setelah lahir.

Tipe III

Jenis penyakit yang satu ini juga tergolong parah dialami oleh bayi yang bertahan hidup dan tidak mati saat lahir. Ketika baru saja dilahirkan, bayi mungkin memiliki lengan dan kaki yang sedikit lebih pendek dari biasanya. Biasanya, lengan, tungkai, dan tulang rusuknya juga patah.

Selain itu, bayi yang memiliki kondisi tipe ini mungkin memiliki kepala yang lebih besar dari biasanya, wajah berbentuk segitiga, dada dan tulang belakang yang cacat, serta masalah pernapasan dan menelan. Gejala ini bisa saja berbeda pada setiap bayi.

Tipe IV

Osteogenesis imperfecta tipe IV memiliki gejala antara ringan dan berat. Bayi dengan kondisi ini dapat didiagnosis sejak lahir. Dia mungkin tidak mengalami patah tulang sampai waktunya ia merangkak atau berjalan. Tulang lengan dan kaki mungkin tidak lurus. Bayi juga mungkin tidak tumbuh secara normal.

Tipe V

Kondisi OI tipe V memiliki kemiripan dengan tipe IV. Gejala yang terlihat juga berada pada tingkatan sedang sampai parah. Bayi dengan kondisi ini biasanya memiliki penebalan yang membesar (kapalan hipertrofik) di area di mana tulang besar patah.

Tipe VI

Bayi yang mengalami kelainan tulang tipe ini sangatlah jarang dibandingkan dengan tipe lainnya. Gejala yang muncul berada pada tingkatan sedang. Ini juga cenderung mirip dengan tipe IV.

Tipe VII

Tipe VII ini mungkin memiliki kemiripan dengan tipe IV atau tipe II. Biasanya bayi yang mengalami ini memiliki tinggi badan yang lebih pendek dari normal. Selain itu, ia juga mungkin memiliki lengan atas dan tulang paha yang lebih pendek dari biasanya.

Tipe VIII

Tipe kedelapan ini mirip dengan osteogenesis imperfecta tipe II dan III. Bayi yang memilikinya mungkin memiliki tulang yang sangat rapuh. Selain itu, ia juga akan banyak mengalami masalah pertumbuhan yang serius.

Artikel Terkait: Diberi Susu Formula Diet Alkaline, 3 Bayi Mengalami Kerusakan Otak dan Deformasi Tulang

Penyebab Osteogenesis Imperfecta

Kelainan tulang ini diturunkan melalui gen. Berbagai jenis penyakit ini diturunkan dengan cara yang berbeda pula. Gen tersebut dapat diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua. Atau gen dapat diturunkan dari perubahan yang tidak dapat dijelaskan (mutasi spontan) dari suatu gen.

Sebagian besar bayi dengan OI memiliki cacat salah satu dari dua gen. Gen-gen ini membantu dalam pembentukan kolagen. Kolagen adalah bagian utama dari jaringan ikat yang menghubungkan dan menopang seluruh tubuh, termasuk tulang. Karena cacat, maka tidak ada cukup kolagen atau kolagennya tidak normal.

Gejala Osteogenesis Imperfecta

Parents mungkin khawatir dengan kondisi anak dan ingin mengetahui apakah anak mengalami gejala kelainan ini. Meskipun gejala OI sangat bervariasi tergantung jenisnya, namun berikut beberapa gejala umum yang mungkin timbul: 

• Tulang mudah patah
• Kelainan bentuk tulang, seperti membungkukkan kaki
• Perubahan warna putih mata (sklera), mungkin berwarna biru atau abu-abu
• Sebagian dada tampak membesar
• Tulang belakang melengkung
• Wajah berbentuk segitiga
• Sendi longgar
• Kelemahan otot
• Kulit mudah memar
• Gangguan pendengaran pada masa dewasa awal
• Gigi lunak dan berubah warna

Gejala osteogenesis imperfecta mungkin terlihat seperti kondisi medis lainnya. Oleh karena itu, temui dokter anak secara rutin untuk mendapatkan diagnosis yang tepat. 

Faktor Risiko

Faktor risiko terbesar dari penyakit ini adalah keturunan. Jika salah satu orang tua memiliki osteogenesis imperfecta, seorang anak memiliki kemungkinan 50 persen untuk mengalami kondisi yang sama. 

Bentuk paling umum dari osteogenesis imperfecta diturunkan dan biasanya dapat ditelusuri melalui keluarga. Bentuk yang kurang umum diturunkan kepada anak-anak melalui pewarisan resesif. Ketika kedua orang tua membawa gen resesif untuk OI, ada kemungkinan 25% (1 dari 4) per kehamilan memiliki anak dengan penyakit tersebut.

Diagnosis

Untuk mendiagnosis kondisi ini pada bayi, pertama-tama dokter atau tenaga medis lainnya mungkin akan mengajukan pertanyaan tentang riwayat kesehatan bayi, riwayat kesehatan keluarga dan juga kehamilan Anda. Selanjutnya, ia akan memeriksa bayi Anda, mencari tanda dan gejala OI. Bentuk OI yang lebih ringan mungkin sulit didiagnosis pada bayi.

Penyedia layanan kesehatan bayi Anda mungkin merujuk Anda ke spesialis dengan pengalaman dalam mendiagnosis dan mengobati OI. Misalnya, bayi Anda mungkin dirujuk ke spesialis kondisi genetik (ahli genetika) atau kelainan tulang (ahli ortopedi).

Anda juga mungkin direkomendasikan tes diagnostik berikut:

• Sinar X, untuk menunjukkan perubahan dalam tubuh seperti tulang lemah atau cacat dan patah tulang.
• Tes laboratorium. Darah, air liur, dan kulit dapat diperiksa. Tes mungkin termasuk tes gen.
• Pemindaian Absorptiometry Sinar-X Energi Ganda (pemindaian DXA atau DEXA). Pemindaian tulang untuk memeriksa pelunakan.
• Biopsi tulang. Sampel tulang pinggul diperiksa. Tes ini membutuhkan obat tidur (anestesi umum).

Artikel Terkait: Kanker tulang rentan terjadi pada anak, waspadai gejala dan penyebanya

Cara Merawat Bayi dengan Osteogenesis Imperfecta

Penyedia layanan kesehatan anak Anda akan mencari pengobatan yang paling tepat berdasarkan:

• Usia anak
• Kesehatan keseluruhan dan riwayat medis anak 
• Bagaimana rasa sakit yang dirasakan anak
• Seberapa baik anak Anda menangani obat-obatan, perawatan, atau terapi tertentu
• Perkiraan terhadap kondisi anak 
• Pendapat dan preferensi Anda sebagai orang tua

Tujuan utama pengobatan yang akan dilakukan adalah untuk mencegah deformitas dan patah tulang. Dengan begitu, ketika anak Anda bertambah besar, dia bisa berfungsi sebagaimana mestinya dan hidup semandiri mungkin. 

Perawatan untuk mencegah atau mengobati gejala-gejala yang timbul adalah sebagai berikut:

• Pengobatan bifosfonat. Ini adalah obat-obatan yang dapat membantu memperkuat tulang dan mencegah patah tulang. Obat-obatan ini dapat digunakan pada sebagian besar jenis OI. Obat tersebut dapat diberikan melalui mulut atau melalui IV (saluran intravena) ke dalam vena anak.
• Perawatan fraktur. Ini dilakukan dengan menggunakan bahan yang paling ringan untuk membuat tulang yang retak. Untuk mencegah masalah lebih lanjut, disarankan agar anak yang sudah bisa banyak bergerak untuk menggunakannya pada area yang terkena sesegera mungkin.
• Perawatan ortopedi. Perawatan tersebut termasuk bracing dan splinting. Tindakan pembedahan juga mungkin diperlukan.
• Rodding. Caranya adalah menggunakan batang logam yang dimasukkan untuk membantu menahan di tempatnya (menstabilkan) dan mencegah deformitas tulang panjang.
• Prosedur gigi. Perawatan, termasuk capping gigi, kawat gigi, dan operasi mungkin diperlukan.
• Terapi fisik dan okupasi. Keduanya sangat penting pada bayi dan anak-anak dengan OI.
• Perangkat bantu. Kursi roda dan peralatan lain yang dibuat khusus mungkin diperlukan seiring bertambahnya usia bayi.

Kemungkinan Komplikasi

Komplikasi dapat mempengaruhi sebagian besar sistem tubuh pada bayi atau anak dengan OI. Risiko terjadinya komplikasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahan OI yang dimiliki bayi Anda. Berikut beberapa penyakit lainnya yang mungkin menyertai:

• Infeksi saluran pernapasan, seperti pneumonia
• Masalah jantung seperti fungsi katup jantung yang buruk
• Batu ginjal
• Gangguan pendengaran
• Kondisi mata dan kehilangan penglihatan

Osteogenesis imperfecta tidak boleh diabaikan karena gejala yang tidak ditangani dengan tepat justru dapat membuat anak semakin menderita. Semoga artikel ini bermanfaat.

***

Baca Juga:

Tulang bayi retak karena jatuh dari tempat tidur, ibu ini peringatkan semua orangtua

Kelainan tulang pada bayi, ibu ini harus jalani operasi janin dalam kandungan

Waspadai Spina Bifida, Cacat Lahir pada Tulang Belakang Bayi