Down syndrome merupakan salah satu hal yang cukup ditakuti oleh para ibu hamil. Bagaimana tidak? Kondisi langka ini bukanlah penyakit keturunan sehingga dapat terjadi pada siapa saja. Namun tenang saja, menurut para ahli ada beberapa hal yang dapat dilakukan ibu hamil untuk mencegah down syndrome.
Sebelum itu, yuk kita kenali lebih lanjut seluk beluk down syndrome berikut ini.
Apa itu down syndrome?
Down syndrome adalah kondisi genetik dimana anak dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom ke-21. Kromosom tambahan ini mengubah arah perkembangan anak, secara mental dan fisik.
Menurut Down's Syndrome Education International (DSE), kondisi ini mempengaruhi antara 1 dari 400 hingga 1 dari 1.500 bayi yang lahir. Dengan frekuensi bervariasi dari satu negara dan negara lainnya.
Jenis down syndrome
Ada beberapa jenis down syndrome yang dapat memengaruhi anak-anak, yaitu:
a. Trisomi 21
Trisomi 21 menyumbang 95 persen dari kasus down syndrome. Dalam Trisomi 21, anomali dalam pembelahan sel yang disebut "non-disjungsi" menghasilkan 3 salinan kromosom 21 dalam embrio.
Ini terjadi selama atau sebelum pembuahan, di mana pasangan kromosom ke-21 gagal untuk berpisah, baik dalam sperma atau sel telur. Kromosom tambahan ini akan direplikasi di semua sel tubuh.
b. Mosaik
Mosaik ditemukan hanya sekitar 1 persen dari semua kasus down syndrome. Ini adalah suatu kondisi di mana ada campuran keduanya, sel-sel normal memiliki 46 kromosom, dan sel-sel abnormal memiliki 47 kromosom. Sel-sel yang memiliki 47 kromosom memiliki salinan kromosom 21 tambahan.
c. Translokasi
Translokasi dapat ditemukan di antara 4 persen dari kasus down syndrome. Di sini, sebagian kromosom 21 terputus dan melekat pada kromosom lain. Kehadiran kromosom 21 penuh atau parsial ekstra ini menyebabkan gangguan.
Baca juga: Kisah haru perjuangan ibu lahirkan anak kembar down syndrome
Penyebab down syndrome
Hingga sampai saat ini, para peneliti belum mengetahui secara pasti penyebab dari down syndrome. Meski begitu, mereka menyakini ada beberapa hal yang dapat meningkatkan seorang ibu melahirkan anak down syndrome, seperti berikut.
1. Usia ibu
Para peneliti percaya bahwa ibu yang lebih tua berisiko lebih tinggi memiliki anak down syndrome. Hal ini dikarenakan telur wanita yang lebih tua memiliki risiko lebih besar mengalami pembelahan sel yang tidak tepat.
National Syndrome Society (NDSS) menjelaskan:
- Ibu hamil di usia 30 tahun memiliki peluang 1 banding 1000 untuk melahirkan bayi dengan down syndrome.
- Pada ibu hamil di usia 35 tahun memiliki peluang 1 banding 400 untuk melahirkan bayi dengan down syndrome.
- Ibu hamil di usia 42 tahun memiliki peluang 1 banding 60 untuk melahirkan bayi dengan down syndrome.
- Ibu hamil di usia 49 tahun memiliki peluang 1 dalam 12 melahirkan bayi dengan down syndrome.
2. Jarak lahir dan jumlah saudara kandung
Menurut penelitian Markus Neuhäuser dan Sven Krackow, dari Institute of Medical Informatics, Biometry and Epidemiology di University Hospital Essen, Jerman, risiko down syndrome juga bergantung pada seberapa banyak saudara kandung dan seberapa besar jarak usia antar anak paling bungsu dengan bayi tersebut.
Risiko memiliki bayi dengan down syndrome semakin tinggi bila jarak antar kehamilan semakin jauh. Sebab semakin jauh jarak antar kehamilan, maka semakin tua usia ibu mengandung.
3. Telah memiliki anak dengan down syndrome
Orangtua yang sudah memiliki anak dengan down syndrome dapat berpeluang memiliki anak dengan down syndrome kembali.
Mendiagnosis down syndrome
American College of Obstetricians and Gynecologists merekomendasikan dokter untuk menjalankan tes screening dan diagnostik prenatal untuk orangtua yang berisiko tinggi memiliki anak down syndrome dan kelainan genetik lainnya. Namun, kini semua dokter diharapkan untuk merekomendasikan kedua tes ini pada semua wanita yang tengah merencanakan kehamilan.
Saat minggu ke-11 hingga 14 usia kehamilan, dokter akan menjalankan tes darah dan dikombinasikan dengan USG yang memeriksa ketebalan leher belakang janin (alias nuchal translucency). Kedua prosedur ini bisa mendeteksi kemungkinan down syndrome hingga 82-87 persen dengan risiko minimum terhadap ibu hamil dan janin.
Ibu hamil yang berusia 35 tahun akan dianjurkan untuk menjalani fetal DNA test selama trimester pertama kehamilan. Tes ini memilki 99 persen tingkat akurasi hasil karena mengurutkan bagian-bagian kecil dari DNA janin Anda yang beredar di dalam darah selama kehamilan.
Pada trimester kedua, ibu hamil akan dianjurkan menjalani tes darah lainnya (multiple marker screening atau quad screening) untuk mendeteksi down syndrome hingga 80 persen tingkat akurasi.
Jika salah satu dari tes ini mengindikasikan risiko tinggi, ibu hamil bisa menjalankan tes diagnostik, seperti amniocentesis atau chorionic villus sampling (CVS). Perlu dipahami, meskipun jarang terjadi, tetapi kedua prosedur dapat menyebabkan risiko keguguran.
Jadi, sebaiknya bicarakan hal ini terlebih dahulu bersama dokter kandungan Anda.
Cara mencegah down syndrome
Para peneliti menyarankan 3 strategi utama untuk mencegah down syndrome:
1. Mengonsumsi suplemen asam folat
Sejumlah penelitian menunjukkan bahwa mungkin ada hubungan antara down syndrome dan cacat tabung saraf. Suplemen asam folat membantu mencegah terjadinya cacat tabung saraf pada bayi serta mengurangi risiko berkembangnya down syndrome.
2. Menghindari reproduksi pada usia yang lebih tua
Wanita di atas 35 tahun memiliki peningkatan risiko melahirkan bayi dengan down syndrome. Jadi, sebaiknya hindari hal tersebut.
3. Diagnosis genetik
Direkomendasikan bahwa pasangan yang berisiko tinggi untuk mengandung anak dengan down syndrome harus melalui penyaringan genetik pra-implantasi.
Artikel terkait: Balita Dengan Down Syndrome Berhasil Jadi Model Ternama
Perlu diingat, ketiga cara ini memang tidak dapat benar-benar menjamin pencegahan down syndrome hingga 100 persen. Sebab, down syndrome sudah terjadi sebelum pembuahan berlangsung.
Namun, tidak ada salahnya bila Anda melakukan ketiga hal ini untuk mengantisipasi kemungkinan yang terburuk.