Aktris Joanna Alexandra baru-baru ini diangkat sebagai Duta Penyakit Langka oleh Yayasan Mukopolisakaridosis (MPS) dan Penyakit Langka Indonesia. Penunjukan ini bukan tanpa alasan. Kelahiran anak keempatnya yang mengidap campomelic dysplasia membuat 1,5 tahun ini Joanna intens bergulat dengan salah satu penyakit langka di dunia.
Zio, begitu putrinya disapa, lahir prematur di usia kehamilan 36 minggu 3 hari pada Mei tahun lalu. Ketika lahir, Zio lahir dalam kondisi kaki bengkok. Dokter kemudian memberi tahu bahwa putrinya mengidap campomelic dysplasia.
View this post on Instagram
A post shared by Joanna Alexandra (@joannaalexandra) on
Penyakit langka adalah penyakit yang hanya ditemukan pada kurang dari 2.000 ribu orang di satu negara. Biasanya merupakan akibat dari kelainan genetik. Hingga kini, ada sekitar 7.000 penyakit langka di dunia.
“Belum semua penyakit langka dapat disembuhkan. Hanya sekitar 5% penyakit langka yang sudah bisa diobati. Pengobatannya bisa berupa obat dan makanan atau terapi sulih enzim,” kata dr. Damayanti Rusli Sjarif SpA(K), Ketua Divisi Nutrisi dan Penyakit Metabolik Departemen Ilmu kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, dikutip dari Media Indonesia.
Apa itu campomelic dysplasia?
Campomelic dysplasia adalah nama untuk kelainan pada perkembangan tulang, sistem reproduksi, dan organ tubuh lainnya. Bayi dengan penyakit ini biasanya lahir dengan tulang kaki dan/atau tangan yang bengkok.
Ada sejumlah ciri yang dibawa penderita campomelic dysplasia. Kadang ciri-ciri ini muncul seluruhnya, kadang hanya sebagian. Ciri-ciri itu meliputi:
- kaki menjadi pendek
- letak pinggang bergeser
- tulang belikat tidak berkembang sempurna
- hanya memiliki 11 pasang tulang rusuk dari yang seharusnya 12
- kelainan tulang leher, dan kaki membengkok ke dalam atau ke luar
- kelamin tidak tampak jelas, laki-laki atau perempuan
- dagu kecil
- mata menonjol
- wajah mendatar
- ukuran kepala tidak seimbang dengan tubuh, lebih besar dari biasanya
- mengalami skoliosis (tulang unggung membengkok ke samping, menyerupai huruf S)
- mengalami gangguan pernapasan laryngotracheomalacia
- kehilangan pendengaran
- memiliki postur pendek
Perjuangan Joanna Alexandra merawat anak dengan campomelic dysplasia
Apa yang dialami Joanna Alexandra mungkin tidak terbayang untuk sebagian orang tua. Setelah Ziona lahir prematur dengan berat 2,6 kg dan panjang 45 cm, bayi itu tak bisa langsung dibawa pulang. Kaki kirinya bengkok dan putrinya mengidap radang bronchiolitis yang menyebabkan ada lendir dalam saluran pernapasannya.
Pada penderita campomelic dysplasia, umumnya harapan hidup hanya 20%. Dan pada bayi baru lahir, penyakit ini sangat mengancam.
View this post on Instagram
A post shared by Joanna Alexandra (@joannaalexandra) on
Setahun pertama kehidupan Ziona menjadi akrab dengan rumah sakit. Ziona juga sempat memakai selang NGT selama beberapa bulan karena masalah pernapasan. Laryngomalacia, memakai alat bantu dengar, kaki yang harus digips, rahang bawah kecil sehingga sulit menyusu, kelainan otot leher sehingga sulit menegakkan kepala (hypotoni) adalah hal-hal yang bergantian dialami Ziona.
View this post on Instagram
#ZionaEden is definitely my highlight of 2017. Since she was born on May, until now it has been 7 months. 7 bulan penuh kebahagiaan! Walaupun disertai kebingungan di awal, ketakutan, dan tentunya pengeluaran yang cukup besar…hehehe tapi baby Zio bener2 mengajarkan ke mama-nya (dan daddy dan seluruh keluarga pastinya) betapa pentingnya untuk lebih lagi bersyukur, berserah, dan beriman kepada Tuhan. She is the best gift i could ever ask for, because her presence in my life made me know my Father more ❤️ Aaaah gak bisa dilukiskan deh perasaan ini.. yang pasti, i dont really know what God’s plans are, but i am sure it is ALWAYS GOOD, beyond my expectation😁 AMEN!! Ayo Ziooo, i am ready for more adventures with you sayang…more blessings and breakthroughs comin our way! 🙌🏻🔥 #zionaeden #7months #ExpressionOfHisLove . . .duduk-duduk santai di bouncing chair-nya yang baru, thank you dear @sugarbaby.co.id si embul loves it so much 💚💛💚
A post shared by Joanna Alexandra (@joannaalexandra) on
Joanna Alexandra tetap berusaha positif
Pengalaman baru ini sempat membuat Joanna bingung. Ia kemudian sering membagikan kabar perkembangan putrinya di Instagram.
“Tapi semakin ke sini semenjak punya Zio, pikiran aku terbuka. Banyak ibu kesusahan dan malu bingung harus gimana. Aku sekarang bangga bisa menjadi inspirasi penyakit langka karena Zio keadaannya bisa jadi berkah banyak orang,” kata Joanna, dikutip dari Liputan6.com.
View this post on Instagram
A post shared by Joanna Alexandra (@joannaalexandra) on
Yang menarik, di Instagramnya, Joanna selalu tampak positif. Ia tidak pernah mengeluh sekalipun. Selalu ada perkembangan Ziona yang disyukuri. Selalu ada keyakinan bahwa apa yang dialami bisa dilalui.
Dari media sosial, ia kemudian dikontak oleh Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia. Kini sebagai Duta Penyakit Langka, tugas Joanna adalah untuk membangun kesadaran masyarakat terhadap penyakit langka.
Salut untuk Joanna Alexandra dan keluarga!
Baca juga:
Tangan kanan mendadak lumpuh, bayi terserang penyakit langka mirip polio
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
