Galaktosemia: Penyebab, Gejala, Faktor Risiko, Perawatan

Beberapa bayi dilahirkan dengan kondisi galaktosemia yang mana bila tidak ditangani segera secara serius bisa menyebabkan banyak masalah bagi bayi baru lahir dan dapat mengancam jiwa. 

Sebenarnya apa itu galaktosemia? Berikut ini rangkuman penjelasannya yang diambil dari beberapa sumber terpercaya. 

Apa Itu Galaktosemia?

Melansir laman WebMD, galaktosemia adalah kondisi metabolisme langka yang mencegah tubuh bayi memproses galaktosa (salah satu gula dalam ASI dan susu formula) dan mengubahnya menjadi energi. 

Secara lebih detail, laman MSD Manual menjelaskan galaktosemia (kadar galaktosa darah tinggi) adalah gangguan metabolisme karbohidrat yang disebabkan oleh kekurangan salah satu enzim yang diperlukan untuk memetabolisme galaktosa, gula yang merupakan bagian dari gula yang lebih besar yang disebut laktosa (gula susu). 

Hal ini mengakibatkan galaktosa menumpuk di dalam darah, mengubahnya menjadi metabolit yang beracun bagi hati dan ginjal, kemudian menyebabkan banyak masalah bagi bayi baru lahir dan dapat mengancam jiwa bayi jika tidak segera ditangani dengan serius. 

Padahal seperti kita tahu, ASI mengandung banyak sekali hal baik yang dibutuhkan bayi. Nutrisi, hormon, dan antibodi yang terkandung di dalamnya dapat membantu bayi terlindungi dari penyakit dan menjaga mereka tetap sehat.

Selain terdapat pada susu (sebagai bagian dari laktosa), galaktosa juga terkandung di beberapa buah dan sayuran. 

Artikel terkait: Hip Dysplasia: Penyebab, Gejala, Faktor Risiko, Perawatan

Frekuensi Kejadian Galaktosemia

Ada tiga jenis utama galaktosemia, yaitu: 

1. Galactosemia classic (type I)
2. Galactosemia type II atau defisiensi galaktokinase 
3. Galactosemia type III atau defisiensi epimerase galaktosa 

Dari ketiganya, bentuk yang paling umum dan paling parah adalah tipe I, galaktosemia klasik. 

Menurut Medline Plus, tipe I terjadi pada sekitar 1 dari setiap 30.000 hingga 60.000 orang. Sementara tipe II dan tipe III kurang umum terjadi.

Galaktosemia klasik terjadi pada 1 dari 30.000 hingga 60.000 bayi baru lahir. Sementara galaktosemia tipe II dan tipe III lebih jarang atau kurang umum terjadi. Tipe II mungkin memengaruhi kurang dari 1 dari 100.000 bayi baru lahir dan tipe III lebih jarang lagi.

Laman Rare Disease menyebutkan, galaktosemia klasik didiagnosis dalam kisaran 1 dari 16.000 hingga 1 dari 48.000 kelahiran di seluruh dunia, tergantung pada kriteria diagnostik yang digunakan. 

Faktor Risiko Galaktosemia

Gangguan ini tidak hanya terjadi pada etnis tertentu saja. Kasus kejadiannya sudah dilaporkan di semua kelompok etnis. Namun secara angka, peningkatan frekuensi galaktosemia terjadi pada individu keturunan Irlandia. Sementara galaktosemia varian klinis paling sering terjadi di Afrika Amerika dan Afrika asli di Afrika Selatan yang memiliki mutasi gen tertentu.

Faktor risiko yang kedua adalah faktor genetik. Jika seseorang menerima satu gen yang berfungsi dan satu gen yang tidak berfungsi untuk suatu penyakit, orang tersebut akan menjadi pembawa penyakit tersebut, tetapi biasanya tidak akan menunjukkan gejala. 

Sedangkan pada dua orang tua pembawa gen yang tidak berfungsi, masing-masing mereka berisiko mewariskan gennya 25 persen pada setiap kehamilan. Sehingga si anak sebagai carrier, sama seperti orang tuanya, berisiko memiliki 50 persen warisan gen. Peluang anak untuk mendapatkan gen yang berfungsi dari kedua orang tuanya adalah sekitar 25 persen. 

Risiko galaktosemia ini sama untuk anak laki-laki dan atau perempuan. 

Oleh karena itu, bila Parents pembawa gen galaktosemia dan berencana ingin memiliki anak, ada baiknya melakukan skrining genetika untuk galaktosemia. Tujuannya tentu saja untuk menghindari galaktosemia pada keturunan Anda nantinya. 

Artikel terkait: Mengenal Kelainan Sindaktili, Kondisi Jari Dempet yang Bisa Dialami Bayi

Penyebab Galaktosemia

Di dalam tubuh manusia terdapat enzim yang disebut enzim GALT (galactose-1-phosphate-uridyl tranferase). Tugas enzim ini adalah memecah zat gula seperti karbohidrat, gula dan laktosa menjadi energi yang digunakan oleh tubuh.

Laktosa yang terkandung dalam susu akan dipecah oleh GALT menjadi galaktosa dan glukosa. Selanjutnya galaktosa akan diubah menjadi glukosa yang bisa digunakan tubuh sebagai energi.

Galaktosemia terjadi ketika tubuh bayi tidak memiliki cukup enzim GALT untuk memecah laktosa pada susu yang masuk ke dalam tubuhnya. Akibatnya, galaktosa akan mengendap dalam jumlah besar di dalam darah.

Galaktosemia adalah kelainan genetik resesif autosomal. Kelainan genetik resesif, mengutip laman Rare Disease, terjadi ketika seorang individu mewarisi kelainan gen (gen yang tidak berfungsi) dari masing-masing orang tuanya. 

Kaitannya dengan enzim GALT adalah, si anak kekurangan enzim GALT karena orang tuanya memiliki gen pembawa galaktosemia. Gen ini bermutasi pada tubuh bayi dan membuatnya mengidap galaktosemia walaupun kedua orang tuanya sama sekali tak mengalami gangguan tersebut.

Tanda dan Gejala

Jika bayi baru lahir memiliki galaktosemia klasik, umumnya mereka akan tampak normal. Gejala mulai muncul dalam beberapa hari setelah mereka mulai minum ASI atau susu formula (sufor) dengan laktosa –gula susu yang mengandung galaktosa.

Bayi Parents pertama-tama akan kehilangan nafsu makan dan mulai muntah. Kemudian bayi akan mengalami penyakit kuning (jaundice) –menguningnya kulit dan bagian putih mata.

Diare juga umum terjadi dan bayi mengalami penurunan berat badan yang parah sehingga terus berjuang untuk tumbuh dan berkembang. Bayi juga cenderung lemah dan lesu.

Bila bayi yang mengidap penyakit ini dan tidak segera dirawat dengan benar maka akan muncul gejala susulan yang lebih parah, seperti kejang-kejang, dan infeksi berdarah serius yang bisa menyebabkan kematian.

Kemungkinan Komplikasi Akibat Galaktosemia

Bila tidak segera diobati, efek jangka panjang yang terjadi pada pengidap galaktosemia sangat mengkhawatirkan, yaitu: 

• Katarak dini yang biasa terjadi pada 10% anak pengidap galaktosemia.
• Pembesaran liver dan limpa yang bisa mengakibatkan gagal jantung.
• Cacat intelektual, kesulitan bicara dan kesulitan belajar.
• Pelemahan saraf dan otot.
• Anak perempuan mengalami premature ovarian failure. Ini adalah kondisi indung telur berhenti bekerja dan mengakibatkan anak tidak dapat memiliki anak di kemudian hari. 
• Rentan terhadap infeksi.
• Masalah ginjal.
• Otak tidak matang dengan optimal –dan ini bisa menyebabkan gangguan perkembangan pada otak. 
• Pertumbuhan si kecil terhambat (bertubuh pendek, misalnya).
• Bayi meninggal.

Diagnosis Galaktosemia

Mendiagnosis galaktosemia bisa dengan tes darah dan urine. Dua tes ini merupakan tes skrining paling umum untuk mengetahui adanya kelainan kromosom atau gen pada calon orang tua, untuk mengetahui apakah mereka pembawa gen yang menyebabkan penyakit. 

Jika si calon ayah dan calon ibu adalah pembawa kelainan gen, maka calon anaknya memiliki peluang 1 dari 4 untuk lahir dengan membawa penyakit yang sama. Pembawa adalah orang yang memiliki gen abnormal untuk suatu kelainan, tetapi tidak memiliki gejala dari kelainan tersebut.

Bayi baru lahir juga bisa menjalani tes skrining ini. Untuk tes darah, sampel darah diambil tumitnya. Tes urine dilakukan untuk mencari peningkatan kadar galaktosa dalam urine. 

Jika hasilnya menunjukkan tanda-tanda penyakit, dokter akan menyarankan tes lanjutan untuk memastikannya. Bila hasilnya bayi Anda menderita galaktosemia, dokter akan merencanakan diet laktosa dan galaktosa. Sebaliknya, bayi akan diberi formula berbasis kedelai.

Artikel terkait: Kondisi Kepala Peyang pada Bayi, Kenali Penyebab serta Cara Mengatasinya

Perawatan Galaktosemia

Cara merawat penyakit ini tidak mudah. Anda benar-benar harus menjaga asupan makanan yang masuk ke dalam tubuh bayi, juga secara rutin membawanya ke dokter untuk pemeriksaan darah dan urin.

1. Diet laktosa dan galaktosa

Bayi pengidap galaktosemia harus dihindari dari makanan dan minuman yang mengandung laktosa dan galaktosa seperti susu dan semua produk turunannya. Makanan kemasan dan olahan yang mengandung laktosa, juga buah dan sayur yang mengandung laktosa.

2. Susu Bebas Laktosa

Lantaran tubuh bayi tidak bisa mencerna laktosa, Bunda tidak bisa menyusuinya dengan ASI sendiri. Bunda harus memberikan dia susu bebas laktosa seperti susu kedelai dengan isolasi protein.

3. Tambahan Suplemen 

Kekurangan kalsium biasa terjadi pada bayi yang menderita kelainan gula darah. Sebab, ia tidak bisa mencerna semua produk susu. Maka dari itu, bayi yang menderita penyakit ini sering kali dianjurkan untuk diberikan suplemen kalsium agar bayi tetap mendapat asupan kalsium yang cukup.

Selain itu, anak Anda mungkin perlu mengonsumsi suplemen vitamin dan mineral seperti vitamin C, vitamin D, dan vitamin K.

4. Monitoring Kesehatan

Bayi dan anak pengidap galaktosemia harus diberikan tes darah dan urine secara rutin. Ini dilakukan untuk memeriksa kandungan racun dalam tubuh yang bisa terjadi saat galaktosemia berada di luar kendali. Hal ini juga membantu dokter untuk memberikan perawatan dan penanganan yang tepat pada setiap gejala yang muncul.

5. Beri Tahu Semua Orang yang Terlibat dalam Keseharian Bayi

Penting sekali untuk memberi tahu setiap orang yang membantu Parents mengasuh si bayi untuk tahu tentang penyakit ini sehingga mereka mengerti untuk tidak memberikan makanan apa pun yang bisa membuat galaktosemianya bertambah parah.

***

Penyakit ini bisa diderita oleh bayi manapun yang memiliki potensi di dalam gennya. Bila Parents sudah mengetahui bahwa diri Anda atau pasangan adalah pembawa hen galaktosemia, ada baiknya rencanakan kehamilan dengan sebaik-baiknya. 

Konsultasikan dengan dokter kandungan, cara apa yang bisa dilakukan agar bayi Anda bisa hidup sejahtera dengan galaktosemia. Buah hati Anda tetap bisa hidup normal selama patuh dengan aturan diet dan menjalankan pola hidup yang sesuai dengan kondisinya. 

Artikel diupdate oleh: Ester Sondang

Baca juga:

Mengenal Tipe dan Gejala Chiari Malformation, Kelainan Otak Kecil pada Bayi

Kenali Maple Syrup Urine Disease, Penyakit Genetik Penyebab Kencing Bau Manis

Penyakit Jantung Bawaan pada Bayi, Apakah Harus Dioperasi?