Congenital Adrenal Hyperplasia, Kelainan Genetik saat Perempuan Tampak Seperti Laki-Laki

Hiperplasia adrenal kongenital atau congenital adrenal hyperplasia (CAH) adalah salah satu kelompok dari kelainan genetik. Seperti namanya, kondisi ini dapat menyebabkan komplikasi adrenal, seperti syok dan koma. Jika tidak ditemukan dan diobati sejak dini, bisa berakibat fatal. Meski belum ada obatnya, namun kebanyakan anak yang mengalami CAH dapat menjalani kehidupan yang utuh dengan pengobatan yang tepat.

Lalu, bagaimana gejala jika seorang bayi mengalami CAH? Apakah yang harus Parents lakukan untuk merawat kondisi tersebut? Cari tahu jawabannya berikut ini!

Definisi

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) adalah sekelompok kelainan genetik yang mempengaruhi kelenjar adrenal. Anak memiliki satu kelenjar adrenal di atas setiap ginjal. Kelenjar adrenal menghasilkan hormon penting yang dibutuhkan tubuh untuk berfungsi dengan baik. Hormon-hormon tersebut antara lain:

• Kortisol, yang membantu tubuh merespons penyakit, cedera, dan stres. Ini juga bertugas mengatur tekanan darah, tingkat energi, dan kadar gula darah tubuh.
• Aldosteron, yang membantu tubuh mempertahankan kadar garam (natrium) dan air yang benar. Ini juga mengontrol tekanan darah dan volume darah.
• Androgen adalah hormon seks pria seperti testosteron. Mereka membantu memulai pubertas dan memainkan peran penting dalam pertumbuhan dan perkembangan normal.

Jika anak menderita CAH, anak akan kekurangan enzim spesifik yang dibutuhkan kelenjar adrenal untuk membuat satu atau lebih hormon ini. Tanpa enzim ini, kelenjar adrenal mungkin tidak menghasilkan cukup kortisol dan aldosteron, namun dapat menghasilkan terlalu banyak androgen. Dengan kata lain, anak dengan CAH memiliki penampilan fisik seorang perempuan, tetapi tampak seperti laki-laki karena androgen yang tinggi.

Jenis

Dua jenis utama hiperplasia adrenal kongenital adalah:

Classic congenital adrenal hyperplasia

Hiperplasia adrenal kongenital klasik adalah bentuk penyakit yang lebih serius. Ini dapat menyebabkan komplikasi adrenal seperti syok dan koma. Bentuk yang lebih jarang dan lebih parah ini biasanya terdeteksi saat lahir atau pada awal masa bayi.

Ada dua subtipe CAH klasik:

• CAH pemborosan garam (salt-wasting CAH): Pemborosan garam adalah bentuk CAH yang paling parah. Jika anak memiliki CAH yang membuang garam, kelenjar adrenal menghasilkan terlalu sedikit aldosteron. Tanpa aldosteron yang cukup, tubuh tidak dapat mengatur kadar garam (natrium) dalam darah. Kadar aldosteron yang rendah menyebabkan terlalu banyak natrium yang hilang dari tubuh melalui kencing (urine). Selain itu, tubuh memproduksi terlalu sedikit kortisol dan membuat terlalu banyak androgen.
• Virilisasi sederhana CAH (simple-virilizing CAH): Virilisasi sederhana atau pemborosan tanpa garam adalah bentuk CAH yang lebih moderat. Jika anak memiliki tipe ini, kekurangan aldosteron tidak terlalu parah. Tidak ada gejala yang mengancam jiwa. Tetapi tubuh masih tidak menghasilkan cukup kortisol dan membuat terlalu banyak androgen. Peningkatan androgen dapat menyebabkan gejala yang berhubungan dengan perkembangan seksual.

Nonclassic congenital adrenal hyperplasia

CAH nonklasik. Bentuk ini lebih ringan dan lebih umum. Hiperplasia adrenal kongenital nonklasik biasanya tidak muncul sampai nanti di masa kanak-kanak, remaja atau dewasa. Parents mungkin tidak melihat gejala. Kelebihan produksi androgen dapat menyebabkan gejala yang berhubungan dengan perkembangan seksual.

Beberapa bentuk congenital adrenal hyperplasia tersebut masing-masing memiliki gejala yang berbeda.

Gejala

Congenital adrenal hyperplasia dapat menyebabkan berbagai gejala tergantung pada jenis dan jenis kelamin. Gejala CAH mungkin termasuk:

Gejala CAH klasik

CAH klasik menyebabkan tingginya kadar androgen dalam tubuh. Peningkatan kadar androgen dapat menyebabkan gejala yang berhubungan dengan hormon seks. Baik pada CAH pemborosan garam dan non-garam, gejala-gejala ini mungkin termasuk:

• Alat kelamin ambigu pada bayi yang ditetapkan sebagai perempuan saat lahir atau assigned female at birth (AFAB). Organ seks eksternal bayi menyerupai alat kelamin pria pada umumnya. Tetapi bayi masih memiliki organ dalam perempuan yang khas.
• Pembesaran penis pada bayi ditetapkan sebagai laki-laki saat lahir atau assigned male at birth (AMAB).
• Tanda-tanda pubertas dini. Ini mungkin termasuk perubahan suara, jerawat parah dan awal rambut kemaluan, ketiak dan wajah.
• Perkembangan karakteristik laki-laki pada AFAB tersebut. Ini mungkin termasuk otot yang besar, suara yang dalam dan rambut wajah yang berlebihan.
• Pertumbuhan yang cepat.
• Periode menstruasi yang tidak normal.
• Tumor testis non-kanker (jinak).
• Infertilitas.

Selain itu, ketidakseimbangan hormon yang disebabkan oleh hiperplasia adrenal kongenital yang membuang garam dapat menyebabkan gejala adrenal yang parah. Gejala-gejala ini mungkin termasuk:

• Dehidrasi
• Kadar natrium darah rendah (hiponatremia)
• Tekanan darah rendah (hipotensi)
• Detak jantung tidak teratur (aritmia)
• Glukosa darah rendah (gula darah)
• Terlalu banyak kandungan asam dalam darah Anda (asidosis metabolik)
• Muntah
• Diare
• Penurunan berat badan
• Terkejut

Gejala CAH nonklasik

CAH nonklasik adalah bentuk penyakit yang lebih ringan. Parents mungkin tidak menyadari bahwa anak memiliki bentuk CAH ini. Gejala CAH nonklasik mungkin termasuk:

• Pertumbuhan yang cepat
• Jerawat
• Pubertas sebelum waktunya (awal)
• Kelebihan rambut wajah atau tubuh pada orang AFAB
• Periode menstruasi tidak teratur
• Infertilitas
• Kebotakan pola laki-laki
• Penis membesar tapi testis kecil pada orang AMAB

Penyebab

Mayo Clinic mencatat, penyebab paling umum dari congenital adrenal hyperplasia adalah kurangnya enzim yang dikenal sebagai 21-hidroksilase. Hiperplasia adrenal kongenital kadang-kadang disebut defisiensi 21-hidroksilase. Enzim ini diperlukan oleh tubuh untuk membuat jumlah hormon yang tepat. Ada kekurangan enzim lain yang jauh lebih jarang yang juga menyebabkan CAH.

Hiperplasia adrenal kongenital adalah kelainan genetik, yang berarti diturunkan dari orang tua dan sudah ada sejak lahir. Anak-anak yang memiliki kondisi tersebut memiliki dua orang tua yang memiliki CAH sendiri atau keduanya pembawa perubahan genetik yang menyebabkan kondisi tersebut. Ini dikenal sebagai pola pewarisan resesif autosomal.

Faktor Risiko

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko memiliki hiperplasia adrenal kongenital meliputi:

• Orang tua yang keduanya memiliki CAH atau keduanya pembawa perubahan genetik untuk gangguan tersebut
• Orang keturunan Yahudi Ashkenazi, Latin, Mediterania, Yugoslavia atau Yup'ik.

Diagnosis

Hiperplasia adrenal kongenital dapat didiagnosis sebelum bayi lahir, segera setelah lahir, selama masa kanak-kanak atau di kemudian hari.

Tes pralahir

Tes yang digunakan untuk mengidentifikasi CAH pada janin yang berisiko mengalami gangguan tersebut meliputi:

• Amniosentesis
• Pengambilan sampel vili korionik

Tes untuk memastikan diagnosis CAG dilakukan setelah bayi lahir.

Bayi baru lahir dan bayi

Di Amerika Serikat dan banyak negara lain, skrining rutin semua bayi baru lahir untuk defisiensi genetik 21-hidroksilase direkomendasikan selama beberapa hari pertama kehidupan. Tes ini mengidentifikasi bentuk CAH klasik, tetapi tidak mengidentifikasi bentuk nonklasik.

Pada bayi perempuan yang memiliki alat kelamin atipikal yang parah, tes dapat dilakukan untuk menganalisis kromosom untuk mengidentifikasi jenis kelamin genetik. Juga, USG panggul dapat mengidentifikasi keberadaan struktur reproduksi wanita seperti rahim dan ovarium.

Anak-anak dan dewasa muda

Diagnosis CAH pada anak-anak dan dewasa muda meliputi:

• Pemeriksaan fisik
• Tes darah dan urine
• Tes genetik

Komplikasi

CAH klasik menyebabkan anak kehilangan terlalu banyak air dan garam dalam urine. Anak berisiko mengalami komplikasi serius, termasuk ketidakseimbangan elektrolit seperti kalium. Jika tidak diobati, ketidakseimbangan ini dapat menyebabkan:

• Detak jantung tidak teratur (aritmia)
• Gagal jantung
• Kematian

Semenatra, CAH nonklasik yang tidak diobati dapat memiliki komplikasi juga. Pada orang yang ditetapkan sebagai laki-laki saat lahir (AMAB), itu dapat menyebabkan:

• Pubertas dini
• Perawakan pendek

Pada orang yang ditetapkan sebagai perempuan saat lahir (AFAB), dapat menyebabkan:

• Ciri-ciri tubuh laki-laki permanen
• Periode tidak teratur
• Ketidaksuburan

Pembedahan untuk memperbaiki alat kelamin yang ambigu membawa risiko komplikasinya sendiri. Ini termasuk infeksi, pendarahan dan jaringan parut.

Penanganan 

Melansir laman Cleveland Clinic, perawatan congenital adrenal hyperplasia tergantung pada jenis dan seberapa parah gejala. Tidak ada obat untuk CAH, tetapi anak mungkin menemukan pengurangan gejala dengan obat-obatan dan perawatan lainnya.

Tes darah rutin

Dokter akan meminta tes darah rutin untuk memeriksa kadar hormon anak. Tujuan pengobatan adalah untuk memastikan pertumbuhan normal dan perkembangan seksual.

Anak-anak yang belum mencapai pubertas membutuhkan kortison yang cukup untuk menekan androgen untuk tumbuh ke ketinggian yang khas. Untuk perempuan yang memiliki CAH, penting untuk menekan androgen untuk meminimalkan karakteristik maskulin yang tidak diinginkan. Di sisi lain, terlalu banyak kortison dapat menyebabkan sindrom Cushing.

Pemeriksaan fisik

Penyedia layanan kesehatan akan memeriksa pertumbuhan dan perkembangan anak, termasuk memantau perubahan tinggi badan, berat badan, tekanan darah, dan pertumbuhan tulang. Menilai kesehatan pada kunjungan rutin adalah seumur hidup.

Obat-obatan

Dokter mungkin meresepkan beberapa obat untuk mengobati gejala. Obat-obatan ini termasuk:

• Suplemen garam: Bayi baru lahir mungkin membutuhkan suplemen garam (natrium klorida).
• Glukokortikoid: Glukokortikoid menggantikan kortisol yang tidak dibuat oleh tubuh sendiri. Anak mungkin memerlukan glukokortikoid ekstra selama masa stres atau sakit.
• Mineralokortikoid: Mineralokortikoid menggantikan aldosteron yang tidak dibuat oleh tubuh sendiri.

Jika anak memiliki CAH klasik, mereka harus minum obat ini setiap hari seumur hidup. Jika berhenti minum obat, gejala akan kembali.

Operasi

Pilihan pengobatan lain termasuk operasi untuk alat kelamin ambigu. Pembedahan 2 hingga 6 bulan setelah kelahiran dapat memperbaiki penampilan dan fungsi alat kelamin bayi. Dalam beberapa kasus, mungkin tepat untuk menunda operasi selama beberapa tahun.

Dukungan psikologis

Dukungan psikologis penting untuk kesehatan emosional dan penyesuaian sosial anak-anak dan orang dewasa yang memiliki CAH.

Pencegahan

Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah congenital adrenal hyperplasia. Jika Parents berpikir untuk memulai sebuah keluarga dan Anda berisiko memiliki anak dengan hiperplasia adrenal kongenital, penyedia layanan kesehatan mungkin menyarankan untuk menemui konselor genetik.

Itulah beberapa informasi mengenai congenital adrenal hyperplasia. Semoga dapat bermanfaat!

***

Baca Juga:

Penting! Ini Penyebab dan Gejala Ambiguous Genitalia, Kelainan Perkembangan Alat Kelamin Si Kecil

Waspada Kepribadian Ganda pada Remaja, Kenali Penyebab dan Gejalanya!