Xeroderma Pigmentosum: Gejala, Penyebab, dan Penanganan

Ada kelainan kulit bawaan yang menyebabkan penderitanya tidak bisa terpapar sinar ultraviolet dari matahari, yaitu xeroderma pigmentosum.

Paparan sinar UV dapat menyebabkan kerusakan pada DNA sel kulit, dan pada kondisi normal tubuh kita dapat menyembuhkan sendiri kerusakan tersebut. Namun, bagi penderita xeroderma pigmentosum hal tersebut tidak terjadi.

Apa itu xeroderma pigmentosum dan seperti apa ciri-cirinya? Berikut adalah ulasannya.

Definisi Xeroderma Pigmentosum

Menurut American Society of Clinical Oncology (ASCO), xeroderma pigmentosum (XP) adalah kondisi genetik langka yang ditandai dengan sensitivitas sinar matahari yang ekstrem, menyebabkan risiko kanker kulit dan masalah medis lainnya yang sangat tinggi.

Orang dengan XP sangat sensitif terhadap radiasi ultra-violet (UV) dari matahari, termasuk UV tipe A dan UV tipe B. Paparan radiasi UV dalam jumlah yang sangat kecil sekalipun menyebabkan kulit terbakar dan melepuh parah.

Sensitivitas terhadap radiasi UV ini menghasilkan peningkatan bintik-bintik pada kulit serta area pigmentasi kulit yang lebih terang. Selain itu, penderitanya mungkin juga memiliki kulit yang sangat kering.

Orang dengan XP memiliki peningkatan risiko yang sangat tinggi untuk mengembangkan kanker kulit termasuk karsinoma sel basal, karsinoma sel skuamosa, dan melanoma. Mereka juga memiliki peningkatan risiko untuk kanker mata dan jaringan okular di sekitarnya.

Pada umumnya XP dikelola dengan teknik pencegahan (seperti menggunakan tabir surya atau menghindari sinar matahari) dan skrining rutin untuk perubahan pada kulit, penglihatan, dan status neurologis.

Gejala XP dapat diobati dengan pengobatan dan/atau pembedahan, tetapi beberapa kanker dan masalah neurologis lainnya yang timbul setelahnya dapat mengancam jiwa sehingga memerlukan perhatian khusus.

Artikel Terkait: Cegah Kanker Kulit Sejak Dini, Ini 5 Tips Memilih 5 Tabir Surya untuk Anak

Gejala Xeroderma Pigmentosum

Tanda-tanda atau gejala xeroderma pigmentosum pada umumnya muncul pada masa bayi atau usia dini, biasanya sebelum usia 10 tahun.

Penderita XP sangat sensitif terhadap sinar UV yang memiliki efek merusak DNA. Sumber UV termasuk sinar matahari, bola lampu neon tanpa pelindung, lampu uap merkuri, dan bola lampu halogen.

Bagi orang-orang dengan XP, paparan sinar matahari berulang yang terus-menerus dapat menyebabkan efek yang parah, yaitu mengakibatkan perkembangan awal lesi kulit prakanker (seperti keratosis aktinik) dan kanker kulit.

Gejala XP mungkin berbeda dari orang ke orang, tetapi biasanya berdampak pada kulit, mata, sistem saraf. Berikut adalah beberapa gejala XP pada umumnya:

1. Kulit yang Mudah Terbakar Matahari

Banyak anak-anak penderita XP yang terkena sengatan matahari yang parah (sunburn) setelah hanya beberapa menit berada di bawah sinar matahari.

Dalam beberapa kasus, penderita XP ada juga yang tidak langsung terbakar matahari tetapi kulitnya mudah gosong atau menggelap.

Sekitar setengah dari pasien XP mengalami luka bakar melepuh pada kulit yang terpapar sinar matahari setelah paparan sinar matahari yag minimal (kadang-kadang kurang dari 10 menit di bawah sinar matahari). Luka bakar ini berkembang selama beberapa hari dan mungkin membutuhkan waktu lebih dari seminggu untuk sembuh.

2. Kulit Berbintik-bintik (Freckles)

Pada usia 2 tahun, hampir semua anak dengan xeroderma pigmentosum memiliki bintik-bintik cokelat pada kulit di area yang terpapar sinar matahari seperti wajah, lengan, dan bibir. Bintik-bintik ini juga disebut sebagai lentigo. Lentigo adalah tanda kerusakan UV yang tidak diperbaiki di kulit.

3. Kulit Kering dan Hiperpigmentasi

Paparan sinar matahari berulang juga menyebabkan xerosis (kulit kering yang ekstrim) dan poikiloderma, yaitu campuran hiperpigmentasi dan hipopigmentasi.

Penderitanya juga mungkin mengalami atrofi kulit (penipisan jaringan kulit), dan telangiectasia (pelebaran pembuluh darah kecil yang menghasilkan garis dan pola merah pada kulit).

4. Fotofobia dan Mata Kering

Fotofobia atau sensitivitas cahaya adalah sensasi nyeri saat mata melihat cahaya. Kondisi ini umum dan sering dilaporkan terjadi pada masa bayi atau anak usia dini untuk orang-orang dengan XP. Konjungtiva (bagian putih mata) mungkin menunjukkan peradangan akibat sinar matahari.

Orang dengan XP juga mengalami mata kering. Mata kering dapat mengakibatkan peradangan kronis dan keratitis (radang kornea). Dalam kasus yang parah, keratitis dapat mengakibatkan kekeruhan kornea dan vaskularisasi (peningkatan kepadatan pembuluh darah). Efek gabungan ini dapat mengaburkan penglihatan dan pada akhirnya menyebabkan kebutaan.

5. Neurodegenerasi Progresif

Menurut National Organization for Rare Disorders, sekitar 25% pasien dengan XP mengalami neurodegenerasi progresif. Kondisi ini diduga muncul karena hilangnya sel-sel saraf di otak. Gejala neurodegenerasi meliputi:

• Microcephaly (ukuran kepala yang lebih kecil dan perubahan struktural di otak)
• Refleks tendon dalam yang berkurang bahkan tidak ada
• Gangguan pendengaran sensorineural frekuensi tinggi progresif (tuli yang disebabkan oleh kerusakan saraf telinga bagian dalam)
• Gangguan kognitif progresif
• Spastisitas (ketegangan/kekakuan otot rangka)
• Ataksia (kontrol dan koordinasi otot yang buruk)
• Kejang-kejang
• Kesulitan menelan dan/atau kelumpuhan pita suara

Penyebab

Xeroderma pigmentosum adalah kondisi genetik yang dimiliki orang sejak lahir (bawaan). Artinya, risiko XP dapat diturunkan dari generasi ke generasi dalam sebuah keluarga.

Ilmuwan menemukan bahwa ada 9 gen berbeda yang mungkin tidak berfungsi pada penderita XP yaitu DDB2 (XP-E), ERCC1, ERCC2 (XP-D), ERCC3 (XP-G), ERCC4 (XP-F) , ERCC5 (XP-B), POLH (XP-V atau varian), XPA dan XPC.

Biasanya, tubuh secara otomatis memperbaiki kerusakan materi genetik (DNA) pada sel kulit saat terpapar sinar UV. Namun pada penderita XP, tubuh tidak bisa memperbaiki kerusakan karena adanya 9 gen yang tidak berfungsi tersebut. Akibatnya, kulit pun menjadi sangat tipis dan bercak-bercak dengan berbagai warna (pigmentasi bercak) muncul.

Frekuensi Kejadian

Melansir dari Healthline, xeroderma pigmentosum adalah kelainan langka dan diperkirakan memengaruhi sekitar 1 dari setiap 250.000 orang di seluruh dunia.

Kondisi ini lebih sering terjadi di Jepang, Afrika Utara, dan Timur Tengah dibandingan dengan di Amerika Serikat dan Eropa. XP memengaruhi baik laki-laki maupun perempuan dalam jumlah yang sama.

Artikel Terkait: Kenali Gejala Sindrom Stevens-Johnson, Kelainan Serius yang Bisa Sebabkan Kulit Mengelupas

Faktor Risiko Xeroderma Pigmentosum

XP adalah penyakit keturunan. Satu-satunya orang yang berisiko adalah mereka yang memiliki orang tua, atau orang tua, yang memiliki penyakit, atau menjadi carrier (pembawa) penyakit.

XP lebih lazim terjadi di wilayah geografis tertentu yang terisolasi. Sebagian kasus XP disebabkan oleh orang tua yang memiliki hubungan kekerabatan atau merupakan saudara sedarah seperti sepupu.

Jika kedua orang tua memiliki latar belakang genetik yang sama, peluang untuk menurunkan XP kepada anak-anak mereka akan meningkat.

Diagnosis

Skrining Prenatal

Jika Anda sedang hamil dan ingin mengetahui risiko XP pada janin, tes yang disebut amniosentesis dapat dilakukan. Tes ini menganalisis cairan di sekitar janin. Ini dapat menentukan apakah janin memiliki XP dan penyakit genetik lainnya.

Asesmen dan Pemeriksaan Fisik

XP biasanya pertama kali didiagnosis berdasarkan gejala klinis. Jika Anda atau anak Anda mulai menunjukkan gejala, dokter bisa melakukan asesmen riwayat keluarga dan pemeriksaan fisik.

Mencatat gejala yang dialami juga bisa membantu dalam menegakkan diagnosis untuk mengesampingkan kemungkinan penyakit lainnya.

Tes Genetik

Jika Anda memiliki riwayat keluarga XP, dokter Anda dapat menentukan status pembawa Anda melalui skrining yang menggunakan sampel darah atau air liur. Tes genetik molekuler untuk mutasi pada gen XP dilakukan untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Penanganan

Tidak ada obat untuk menyembuhkan XP, tetapi gejalanya dapat dikelola. Setelah diagnosis, mendapatkan pemeriksaan rutin untuk pertumbuhan prakanker (actinic keratosis) sangat penting karena dapat membantu mengurangi kejadian kanker kulit dan kemungkinan operasi yang lebih invasif.

Menjauhi sinar matahari dan menghindari sumber sinar UV lainnya adalah yang paling utama bagi penderita XP. Selalu oleskan tabir surya dan gunakan pakaian yang tertutup serta kacamata hitam setiap kali keluar rumah.

Saat berada di dalam ruangan, hindari kursi dekat jendela dan lampu yang memancarkan sinar UV. Misalnya, lampu halogen memancarkan tingkat sinar UV yang lebih tinggi.

Pengukur tingkat UV dapat menentukan apakah sumber cahaya buatan di rumah, sekolah, atau tempat kerja memancarkan sinar UV. Parents juga dapat mengganti sumber cahaya atau melanjutkan fotoproteksi ektrem bahkan saat berada di dalam ruangan.

Sinar matahari juga dapat menembus jendela. Gunakanlah tirai jendela atau kaca film pelindung untuk dapat membantu menyaring sinar UV yang berbahaya. Asap rokok juga dapat memperburuk kerusakan kulit dan harus dihindari.

Jika Anda atau anak Anda menderita XP, penting bagi Anda untuk menciptakan gaya hidup yang berpusat pada menghindari paparan sinar matahari. Bukan berarti Anda harus berhenti keluar rumah pada siang hari, tetapi minimalkanlah kegiatan di luar ruangan dan selalu gunakan perlindungan dari sinar UV.

Artikel Terkait: 12 Cara Jemur Bayi yang Aman Agar Terhindar dari Risiko Kanker Kulit

Kemungkinan Komplikasi Xeroderma Pigmentosum

Individu dengan XP memiliki peluang lebih besar untuk mengembangkan kanker tertentu. Risiko terkena kanker kulit nonmelanoma adalah 10.000 kali lebih besar daripada populasi umum pada pasien di bawah usia 20 tahun. Untuk kanker kulit melanoma, risikonya 2.000 kali lebih besar bagi mereka yang menderita XP.

Neoplasma rongga mulut, khususnya karsinoma sel skuamosa pada ujung lidah (daerah yang terpapar sinar matahari tidak berpigmen), umum terjadi terutama pada pasien XP yang tinggal di iklim yang sangat cerah dan hangat.

Kanker internal yang telah dilaporkan pada individu dengan XP meliputi:

• Glioblastoma otak
• Astrocytoma dari sumsum tulang belakang
• Kanker paru-paru pada pasien yang merokok
• Leukemia atau kanker sel darah putih
• Kanker tiroid
• Kanker rahim dan payudara
• Kanker pankreas dan perut
• Kanker ginjal
• Kanker testis

Pencegahan

Xeroderma pigmentosum bersifat genetik atau diturunkan melalui keluarga/orang tua, oleh karena itu tidak ada yang bisa dilakukan untuk mencegahnya. Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan XP, sebelum merencanakan kehamilan hendaknya berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter.

***
Perlindungan dari sinar matahari dan sumber UV lainnya adalah wajib bagi penderita xeroderma pigmentosum jika tidak ingin mengembangkan kanker kulit atau kanker organ tubuh lainnya. Semoga informasi ini bermanfaat.

Baca Juga:

Kenali Hemangioma Alias Bercak Merah pada Kulit Bayi, Berbahayakah?