Spinal Muscle Atrophy: Jenis, Gejala, Penanganan, Pencegahan

Spinal muscle atrophy atau spinal muscular atrophy (SMA) adalah salah satu kelainan genetik yang dapat menyerang bayi, anak-anak, hingga orang dewasa. Seseorang dengan kelainan ini akan merasa lemah pada beberapa bagian tubuh, terutama tangan dan kaki.

SMA memiliki tipe yang berbeda-beda dan memberikan dampak yang beragam pada penderitanya. Salah satunya bahkan bisa menyebabkan kematian.

Artikel Terkait: Mengenal Jenis Penyakit Karena Kelainan Genetik dan Pentingnya Pemeriksaan Genetik saat Hamil

Definisi Spinal Muscle Atrophy

Spinal muscular atrophy (SMA) merupakan penyakit keturunan yang menyerang saraf dan otot sehingga menyebabkan otot menjadi semakin lemah. Kondisi ini sebagian besar menyerang bayi dan anak-anak, meskipun pada beberapa kasus juga dapat berkembang pada orang dewasa. 

Gejala dan prognosis SMA bervariasi tergantung pada jenisnya. Dengan melakukan terapi penggantian gen dan modifikasi penyakit menawarkan harapan kesembuhan pada penderitanya.

Jenis Spinal Muscular Atrophy

Berikut 4 jenis utama spinal muscle atrophy:

Tipe 1 atau Parah

Sekitar 60% orang dengan kelainan ini memiliki SMA tipe 1. Kondisi ini  juga disebut dengan istilah penyakit Werdnig-Hoffman. Gejala muncul saat lahir atau dalam enam bulan pertama kehidupan bayi.

Bayi dengan SMA tipe 1 mengalami kesulitan menelan dan mengisap. Mereka tidak memiliki perkembangan yang sama seperti bayi lainnya di usia tersebut, misalnya untuk mengangkat kepala atau duduk. 

Ketika otot terus melemah, anak-anak menjadi lebih rentan terhadap infeksi pernapasan dan paru-paru yang kolaps (pneumotoraks). Sebagian besar anak-anak dengan SMA tipe 1 meninggal sebelum memasuki usia 2 tahun.

Tipe 2 atau Menengah

Gejala SMA tipe 2 atau disebut juga penyakit Dubowitz muncul ketika seorang anak berusia antara 6 dan 18 bulan. Jenis ini cenderung memengaruhi tungkai bawah. Anak-anak dengan SMA tipe 2 mungkin bisa duduk, tetapi tidak bisa berjalan. Sebagian besar anak yang memiliki SMA jenis ini bisa bertahan hidup sampai dewasa.

Tipe 3 atau Ringan

Tanda-tanda SMA tipe 3 atau disebut juga dengan Kugelbert-Welander atau remaja-onset SMA muncul setelah 18 bulan pertama kehidupan seorang anak. Beberapa orang dengan tipe 3 tidak memiliki tanda-tanda penyakit sampai dewasa awal.

Gejala SMA tipe 3 termasuk kelemahan otot ringan, kesulitan berjalan dan sering mengalami infeksi pernapasan. Seiring waktu, gejala dapat memengaruhi kemampuan anak untuk berjalan atau berdiri. SMA tipe 3 tidak secara signifikan memperpendek harapan hidup.

Tipe 4 atau Dewasa

Bentuk SMA dewasa yang langka biasanya tidak muncul sampai pertengahan usia 30-an. Gejala kelemahan otot berkembang perlahan sehingga kebanyakan orang dengan tipe 4 tetap bisa bergerak seperti biasa dan menjalani kehidupan layaknya orang biasa.

Artikel Terkait: Cegah Sejak Dini, Hindari Penyakit Degeneratif Melalui Pemeriksaan Genetik Anak

Gejala Spinal Muscle Atrophy

Tanda-tanda anak memiliki SMA dan waktu pertama kali muncul tergantung pada jenis penyakit yang dimilikinya. Gejala yang biasanya terlihat meliputi:

• Lengan dan kaki lemah
• Masalah bergerak, seperti kesulitan duduk, merangkak atau berjalan
• Otot berkedut atau gemetar (tremor)
• Masalah tulang dan persendian, seperti tulang belakang yang melengkung tidak biasa (skoliosis)
• Sulit menelan
• Kesulitan bernapas

Anak dengan spinal muscle atrophy tidak memiliki masalah dalam kecerdasan atau ketidakmampuan belajar.

Penyebab Spinal Muscle Atrophy

Penyebab semua jenis spinal muscle atrophy adalah mutasi pada gen SMN1. Sedangkan tingkat keparahan kondisi dan jenis yang berkembang dapat ditentukan dari jumlah salinan gen SMN2.

Baik Gen SMN1 dan SMN2 memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut protein survival motor neuron (SMN). Biasanya, sebagian besar protein SMN fungsional dihasilkan dari gen SMN1, dengan sejumlah kecil dihasilkan dari gen SMN2. 

Beberapa versi berbeda dari protein SMN dihasilkan dari gen SMN2, tetapi hanya satu versi yang berfungsi, sedangkan versi lain lebih kecil dan cepat rusak. Protein SMN adalah salah satu dari kelompok protein yang disebut kompleks SMN dan penting untuk pemeliharaan neuron motorik. 

Neuron motorik mengirimkan sinyal dari otak dan sumsum tulang belakang yang memberi tahu otot rangka untuk menegang (berkontraksi), yang memungkinkan tubuh untuk bergerak. Kebanyakan orang dengan SMA kehilangan bagian dari gen SMN1, yang mengganggu produksi protein SMN. 

Kekurangan protein SMN menyebabkan kematian neuron motorik, dan akibatnya, sinyal tidak ditransmisikan antara otak dan otot. Otot tidak dapat berkontraksi tanpa menerima sinyal dari otak sehingga banyak otot rangka menjadi lemah dan terbuang. Kondisi inilah yang menyebabkan munculnya gejala SMA.

Biasanya, orang memiliki dua salinan gen SMN1 dan satu hingga dua salinan gen SMN2 di setiap sel, tetapi jumlah salinan gen SMN2 bervariasi. Beberapa orang memiliki hingga delapan salinan. 

Orang dengan SMA yang memiliki banyak salinan gen SMN2 biasanya dikaitkan dengan dampak yang tidak begitu parah di kemudian hari. Protein SMN yang dihasilkan oleh gen SMN2 dapat membantu menebus kekurangan protein yang disebabkan oleh mutasi gen SMN1. 

Orang dengan SMA tipe 1 umumnya memiliki satu atau dua salinan, mereka dengan tipe 2 biasanya memiliki tiga salinan, mereka dengan tipe 3 memiliki tiga atau empat salinan, dan mereka dengan tipe 4 memiliki empat atau lebih salinan. Banyak faktor lainnya yang tidak diketahui, juga turut berkontribusi pada variabel keparahan SMA

Frekuensi Kejadian

Penyakit ini memengaruhi 1 dari 8.000 sampai 10.000 orang di seluruh dunia. SMA tipe 1 adalah tipe yang paling umum dialami, terhitung sekitar setengah dari semua kasus. Tipe 2 dan 3 adalah yang paling umum berikutnya dan tipe 4 merupakan yang paling jarang terjadi.

Faktor Risiko

Anak dengan SMA juga disebabkan oleh masalah genetik yang diturunkan dari orang tuanya. Oleh karena itu, konsultasikan dengan dokter saat merencanakan kehamilan jika Anda pernah mengalami hal berikut:

• Pernah memiliki anak dengan SMA sebelumnya
• Memiliki riwayat kondisi yang sama di keluarga 
• Pasangan Anda memiliki riwayat kondisi yang sama di keluarganya

Dokter dapat merujuk Anda ke konselor genetik untuk mendiskusikan risiko kondisi yang memengaruhi kehamilan di masa depan dan tes apa saja yang harus Anda lakukan.

Artikel Terkait: Menarik, Riset Ungkap 3 Genetik Orang Tua yang Hanya Diturunkan pada Anak Laki-Laki

Diagnosis

Berikut beberapa cara yang bisa dilakukan oleh dokter Anda untuk mendiagnosis SMA:

• Tes darah: Tes darah enzim dan protein dapat memeriksa kadar creatine kinase yang tinggi. Otot yang memburuk melepaskan enzim ini ke dalam aliran darah.
• Tes genetik: Tes darah ini mengidentifikasi masalah dengan gen SMN1. Sebagai alat diagnostik, tes genetik 95% efektif untuk menemukan gen SMN1 yang diubah. 
• Tes konduksi saraf: Elektromiogram (EMG) mengukur aktivitas listrik otot dan saraf saraf.
• Biopsi otot: Prosedur ini termasuk yang paling jarang dilakukan. Ini melibatkan pengangkatan sejumlah kecil jaringan otot dan mengirimkannya ke laboratorium untuk diperiksa. Biopsi dapat menunjukkan atrofi, atau hilangnya otot.

Tes prenatal juga dapat menentukan apakah bayi Anda yang belum lahir memiliki penyakit tersebut. Terutama jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan SMA. Perlu dicatat bahwa tes berikut meningkatkan risiko keguguran.

Tes prenatal untuk SMA meliputi:

• Amniosentesis: Selama amniosentesis, dokter kandungan akan memasukkan jarum tipis ke dalam perut Anda untuk mengeluarkan sejumlah kecil cairan dari kantung ketuban. Spesialis lab atau ahli patologi kemudian akan memeriksa cairan untuk SMA. Tes ini dilakukan setelah minggu ke-14 kehamilan.
• Pengambilan sampel chorionic villus (CVS): Dokter kandungan Anda mengambil sampel jaringan kecil dari plasenta melalui leher rahim atau perut. Seorang ahli patologi memeriksa sampel untuk SMA. CVS dapat terjadi sejak minggu ke-10 kehamilan.

Penanganan

Tidak ada obat untuk menyembuhkan SMA. Meski demikian, terdapat beberapa perawatan yang bisa dilakukan tergantung pada jenis SMA dan gejalanya. 

Banyak orang dengan SMA mendapat manfaat dari terapi fisik dan okupasi serta alat bantu, seperti kawat gigi ortopedi, kruk, alat bantu jalan, dan kursi roda.

Selain itu, beberapa perawatan berikut juga dapat membantu:

• Terapi memodifikasi penyakit: Terapi ini menggunakan obat yang dapat merangsang produksi protein SMN. Nusinersen (Spinraza®) adalah obat yang digunakan untuk anak-anak usia 2 sampai 12. Dokter akan menyuntikkan obat ke dalam ruang di sekitar kanal tulang belakang anak. Obat yang berbeda, risdaplam (Evrysdi®), membantu orang dewasa dan anak-anak di atas dua bulan. Obat ini dikonsumsi dengan cara diminum.
• Terapi penggantian gen: Anak-anak di bawah dua tahun dapat mengambil manfaat dari infus satu kali intravena (IV) obat yang disebut onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®). Terapi ini menggantikan gen SMN1 yang hilang atau rusak dengan gen yang berfungsi.

Kemungkinan Komplikasi

Seiring berjalannya waktu, seseorang dengan SMA akan mengalami kelemahan otot progresif dan kehilangan kontrol otot. Komplikasi yang mungkin muncul meliputi:

• Patah tulang, dislokasi pinggul dan skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
• Malnutrisi dan dehidrasi karena masalah makan dan menelan yang mungkin memerlukan selang makanan.
• Pneumonia dan infeksi saluran pernapasan.
• Paru-paru lemah dan masalah bernapas yang mungkin memerlukan bantuan pernapasan (ventilasi).

Pencegahan

Spinal muscular atrophy adalah penyakit bawaan. Jika Anda atau pasangan Anda membawa gen bermutasi yang menyebabkan penyakit ini, konselor genetik dapat menjelaskan kemungkinan anak Anda memiliki SMA atau menjadi pembawa.

Oleh karena itu, Anda mungkin dapat mengambil langkah-langkah sebelum kehamilan untuk menurunkan risiko menurunkan SMA pada anak. Proses diagnosis genetik pra-implantasi (PGD) dapat mengidentifikasi embrio yang tidak memiliki gen yang bermutasi.

Caranya adalah dokter Anda akan menanamkan embrio yang sehat selama in vitro fertilization (IVF). Ini dapat ​​memastikan anak Anda akan memiliki dua gen SMN1 yang sehat dan tidak mendapatkan SMA.

***

Itulah beberapa catatan penting yang perlu Parents ketahui seputar spinal muscle atrophy. Semoga bermanfaat.

Baca Juga:

Berencana tambah momongan laki-laki atau perempuan? Genetik ayah ternyata bisa menentukan jenis kelamin bayi

Ahli Genetika: Anak Laki-laki Mewarisi Gen Kecerdasan Dari Ibu

Mengenal Tes Nuchal Translucency, Skrining untuk Mengetahui Ada Tidak Kelainan Genetik pada Bayi