Sindrom Cutis Laxa saat Bayi Keriput Seperti Lansia: Ini Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati

Tak hanya orang lanjut usia, bayi dengan sindrom Cutis Laxa yang baru lahir juga bisa memiliki wajah keriput dan terlihat tua. Jika buah hati Bunda terlahir dengan kulit yang tampak keriput segera lakukan pemeriksaan genetik untuk mengetahui apakah ia menderita sindrom cutis laxa atau karena penyebab yang lain.

Cutis laxa adalah kelainan pada jaringan ikat, yaitu jaringan yang memberikan struktur dan kekuatan pada otot, sendi, organ, dan kulit. Kondisi ini membuat bayi memiliki kulit keriput seperti kulit orang yang sudah tua.

Apa saja penyebab dan cara mengatasinya? Simak penjelasan lengkapnya di artikel ini.

Artikel Terkait : Sindrom asperger, apa bedanya dari autisme? Waspadai 10 ciri ini

Definisi Sindrom Cutis Laxa

Kondisi wajah keriput dan terlihat tua pada bayi dikenal dengan istilah medis sebagai sindrom Cutis Laxa. Cutis Laxa merupakan kelainan langka pada jaringan ikat. Jaringan ikat ini berfungsi sebagai kerangka struktural untuk banyak bagian tubuh, termasuk kulit, otot, persendian, pembuluh darah, dan organ dalam.

Istilah "cutis laxa" berasal dari bahasa Latin yang artinya kulit kendur. Kondisi ini ditandai dengan kulit yang tampak kendur dan tidak melar (inelastis), demikian dilansir dari laman web Medlineplus.

Kulit pada orang dengan kelainan ini sering menggantung dalam lipatan yang tampak longgar, yang menyebabkan wajah dan bagian tubuh lainnya terlihat berkerut. Kulit yang sangat keriput akan sangat terlihat di leher dan di ketiak serta di sekitar selangkangan.

Gejala Sindrom Cutis Laxa

Gejala yang umum terjadi pada cutis laxa adalah kulit kendur dan berkerut (elastolysis). Tidak seperti kelainan kulit lainnya, cutis laxa tidak menyebabkan terjadinya memar atau terjadinya jaringan parut.

Orang dengan cutis laxa juga memiliki masalah internal, seperti aneurisma aorta perut, yaitu sebagian dari aorta membesar atau menonjol pada orang dengan kondisi ini. 

Gejala umum lainnya adalah emfisema, di mana paru-paru tidak berfungsi dengan baik. Gejala dapat bervariasi, bahkan dalam keluarga dengan riwayat genetik cutis laxa. Beberapa orang mungkin memiliki gejala yang lebih parah daripada yang lain.

Dilansir dari laman web Healthline, gejala lain yang terkait dengan cutis laxa meliputi:

• keterlambatan pertumbuhan
• mata yang tampak lebih ‘dalam’ dari biasanya
• Kecenderungan susah makan pada bayi
• tulang rapuh
• Sendi tampak longgar atau ringkih
• telinga terlihat lebih rendah atau telinga yang tidak terbentuk dengan benar
• tekstur otot yang buruk
• bertubuh pendek
• detak jantung lebih lambat dari biasanya
• paru-paru yang kurang berkembang

Jenis-Jenis Cutis Laxa

Dilansir dari laman Healthline, berikut adalah jenis-jenis Cutis Laxa:

Occipital Horn Syndrome (OHS)

OHS sering dikaitkan dengan cutis laxa dengan gejala yang lebih ringan. Gejala OHS biasanya dimulai dalam 10 tahun pertama kehidupan. Kondisi ini merupakan penyakit resesif terkait kromosom X, yang berarti hanya laki-laki yang memiliki OHS. 

Gejalanya meliputi:

• Kulit kendur dan keriput
• masalah perut seperti hernia
• kelemahan otot

Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)

Gejala ADCL dapat dimulai kapan saja sejak lahir hingga dewasa muda. Kondisi ini merupakan gangguan autosomal-dominan, yang berarti baik pria maupun perempuan dapat terpengaruh. 

Banyak orang ADCL hanya menunjukkan kulit kendur dan keriput saja. Namun, ada juga yang memiliki masalah paru-paru dan jantung, termasuk emfisema.

Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)

Kondisi ARCL memiliki enam subtipe yang berbeda, tergantung pada gen yang terkena. Setiap kondisi individu memiliki gejala tertentu. Misalnya, subtipe ARCL1A menyebabkan kulit kendur, keriput, hernia, dan kondisi paru-paru.

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

Jenis sindrom cutis laxa Gerodermia Osteodysplasticum mempengaruhi bayi dan anak kecil. Ini adalah gangguan resesif autosomal, sehingga pria dan perempuan terpengaruh. Gejalanya meliputi kulit kendur, biasanya terlihat pada tangan, kaki, dan perut.

MACS Syndrome

Macrocephaly, alopecia, cutis laxa and scoliosis (MACS) syndrome adalah kelainan jaringan ikat bawaan yang sangat langka yang ditandai dengan makrosefali, rambut kulit kepala yang jarang, kulit yang berlebihan dan hiperekstensi, hiper mobilitas sendi, dan skoliosis.

Kondisi MACS Syndrome ini menyebabkan laki-laki dan perempuan memiliki kepala yang lebih besar dari biasanya, yang disebut makrosefali. 

Gejala tambahan meliputi:

• bertubuh pendek
• rambut jarang
• Kulit kendur dan keriput

Acquired Cutis Laxa

Beberapa orang memiliki gejala, tetapi tidak memiliki perubahan genetik yang terkait dengan cutis laxa. Jenis cutis laxa ini dikenal sebagai Acquired Cutis Laxa. Kondisi ini kebanyakan menyerang orang dewasa yang lebih tua.

Penyebab pasti cutis laxa ini tidak diketahui. Namun, para peneliti telah memperkirakan kemungkinan gangguan autoimun atau infeksi.

Kondisi sindrom cutis laxa masing-masing memiliki pola tanda dan gejala tertentu yang memengaruhi jaringan dan sistem tubuh yang berbeda.

Artikel Terkait : Sindrom Marfan: Gejala, Penyebab, dan Cara Mengobati

Penyebab Sindrom Cutis Laxa

Penyebab Sindrom Cutis laxa (CL) adalah kelainan genetik yang diwariskan. Dilansir dari laman web Medlineplus, terdapat bentuk autosomal dominan (AD), autosomal recessive (AR), dan X-linked recessive (XLR) dari cutis laxa yang diturunkan. 

Cutis laxa juga dapat diperoleh oleh individu yang tidak memiliki salah satu bentuk CL yang diturunkan. Penyebab bentuk CL yang didapat tidak diketahui, tetapi biasanya menyerang orang dewasa yang lebih tua setelah penyakit parah dengan demam dan ruam. 

Orang-orang ini mungkin telah mengalami kerusakan pada jaringan ikat mereka dari beberapa penyebab lingkungan seperti paparan obat-obatan tertentu, infeksi, perawatan kanker, atau sekunder dari penyakit autoimun seperti lupus atau rheumatoid arthritis.

Seberapa Sering Terjadi Sindrom Cutis Laxa?

Sindrom cutis laxa adalah kelainan langka, dengan lebih dari 450 keluarga yang terkena dampak di seluruh dunia ini telah dilaporkan. 

Diperkirakan 1 dari setiap 2.000.000 bayi menderita cutis laxa. Kebanyakan kasus Cutis Laxa adalah kondisi yang diturunkan, dilansir dari laman web Healthline.

Diagnosis Sindrom Cutis Laxa

Diagnosis  sindrom cutis laxa biasanya dilakukan dengan pemeriksaan fisik kulit oleh dokter seperti ahli genetika atau dokter kulit. 

Jenis spesifik cutis laxa ditentukan oleh gejala yang terjadi, informasi riwayat keluarga, dan dalam beberapa kasus dapat dikonfirmasi dengan pengujian genetik.

Perawatan/Pengobatan Sindrom Cutis Laxa

Seorang dokter akan mulai dengan mengambil riwayat kesehatan secara menyeluruh untuk menentukan apakah ada riwayat keluarga yang menderita sindrom cutis laxa. Kemudian mereka akan melakukan pemeriksaan fisik pada kulit.

Tes darah dan pengujian genetik dapat menentukan jenis cutis laxa yang diderita. Tes darah juga dapat bermanfaat bagi pasangan yang ingin hamil dan ingin mengetahui risiko mereka menurunkan cutis laxa kepada bayi atau tidak.

Bedah kosmetik dapat mengencangkan kulit yang kendur akibat cutis laxa. Hasil ini dapat bertahan sementara, karena kulit sering kali dapat mengendur kembali.

Dilansir dari laman Rare Diseases, pengobatan sindrom cutis laxa diarahkan pada gejala spesifik yang tampak pada setiap individu. Perawatan mungkin memerlukan upaya terkoordinasi dari tim spesialis. Tim spesialis yang terdiri atas dokter anak, ahli bedah, dokter kulit, ahli jantung, ahli paru, ahli saraf, dan profesional kesehatan lainnya mungkin perlu secara sistematis dan komprehensif merencanakan perawatan anak yang berdampak. 

Penderita dengan cutis laxa harus menghindari aktivitas tertentu, termasuk merokok dan paparan sinar matahari yang berlebihan, karena dapat memperburuk gejala.

Konseling genetik mungkin bermanfaat bagi individu yang terkena dampak dan keluarga mereka. Dukungan psikososial untuk seluruh keluarga juga penting.

Artikel Terkait : Waspadai Gejala Sindrom Sheehan, Kerusakan Kelenjar Setelah Melahirkan

Pencegahan Sindrom Cutis Laxa

Anda tidak dapat mencegah cutis laxa karena ini adalah kondisi genetik yang kerap diturunkan. Sindrom cutis laxa yang muncul secara genetik tidak dapat dicegah karena dokter saat ini belum mengetahui penyebab pastinya.

Demikianlah informasi mengenai sindrom cutis laxa yang merupakan salah satu kelainan genetik. Semoga membantu.

***

Baca Juga:

id.theasianparent.com/sindrom-marfan

id.theasianparent.com/sindrom-asperger

id.theasianparent.com/sindrom-sheehan