Waspada Rett Syndrome, Kelainan Langka yang Pengaruhi Perkembangan Anak

Rett Syndrome merupakan kelainan genetik langka yang memengaruhi perkembangan otak, dan sering dialami oleh kebanyakan anak perempuan saat memasuki usia 6 sampai 18 bulan.

Meski di awal kehidupannya anak berkembang dan tumbuh dengan normal, tetapi seiring waktu, anak dengan Rett Syndrome akan mengalami perkembangan yang terhambat dan bisa memengaruhi hampir setiap aspek kehidupan. Mulai dari kemampuan mereka untuk berbicara, berjalan, makan, hingga kesulitan untuk bernapas.

Untuk mengetahui informasi selengkapnya, berikut serba-serbi seputar Rett Syndrome pada anak yang perlu Parents ketahui.

Artikel terkait: 5 Kelainan kromosom pada bayi yang harus diwaspadai ibu hamil, ini cara deteksinya

Penyebab Rett Syndrome pada Anak

Kelainan ini disebabkan oleh mutasi kromosom X pada gen yang disebut MECP2. Dijelaskan bahwa terdapat lebih dari 900 mutasi berbeda yang ditemukan pada gen MECP2. 

Sebagian besar mutasi ini ditemukan di delapan “titik panas” yang berbeda. Tingkat keparahan anak dengan sindrom ini juga ditentukan berdasarkan lokasi, jenis, serta tingkat keparahan mutasi dan inaktivasi X.

Frekuensi Kejadian

Kelainan ini dianggap langka karena di seluruh dunia Rett Syndrome hanya terjadi pada 1 dari setiap 10.000 hingga 15.000 kelahiran anak perempuan. Ini lebih jarang terjadi pada kelahiran anak laki-laki. Kelainan ini hadir dengan berbagai kecacatan, mulai dari ringan hingga berat.

Artikel terkait: Bayi sering bau apek? Waspada gejala fenilketonuria, kelainan genetika langka

Gejala Rett Syndrome yang Mungkin Dialami

Meski awalnya tampak normal, sebagian anak-anak yang mengalami Rett Syndrome biasanya akan tetap tumbuh serta berperilaku normal selama enam bulan pertamanya. Melewati usia enam bulan, barulah akan muncul tanda dan gejala yang dialami oleh penderita.

Berikut beberapa tanda dan gejala yang mungkin dialami oleh anak:

1. Pertumbuhan Semakin Melambat

Adanya kelambatan pada pertumbuhan otak menjadi tanda awal anak menderita kelainan Rett. Kemudian, di usia yang semakin bertambah akan terlihat jelas perubahan pertumbuhan terjadi pada dirinya.

2. Hilangnya Gerakan dan Koordinasi Normal

Di usia bayi di bawah 1 tahun, tanda dari kurangnya kontrol tangan dan kemampuan merangkak atau berjalan juga menjadi tanda lainnya. Hilangnya kemampuan ini berlangsung dengan cepat, kemudian berlanjut secara bertahap. Setelah itu, otot anak bisa melemah atau kaku dengan gerakan dan posisi yang tidak normal.

3. Hilangnya Kemampuan Berkomunikasi

Tanda dan gejala lainnya adalah hilangnya kemampuan berbicara, melakukan kontak mata dan berkomunikasi dengan cara lain seperti anak pada umumnya. Tak hanya itu, anak juga bisa saja menjadi tidak tertarik dengan orang lain, mainan, atau lingkungan sekitarnya.

4. Gerakan Tangan yang Tidak Normal

Ciri khas dari anak Rett Syndrome adalah melakukan gerakan tangan secara berulang, serta tanpa tujuan yang berbeda untuk setiap orang. Gerakan tangan ini bisa termasuk seperti gerakan meremas, bertepuk tangan, mengetuk, atau menggosok.

5. Gerakan Mata yang Tidak Biasa

Selain gerakan tangan, gerakan mata juga menjadi tanda lainnya yang cenderung anak alami. Misalnya saja seperti menatap lebih intens, berkedip, mata juling, atau menutup salah satu mata pada satu waktu.

6. Masalah Pernapasan Termasuk Gejala Rett Syndrome

Masalah ini juga sering terjadi pada anak-anak dengan kelainan Rett. Biasanya mereka akan menahan napas, napas lebih cepat yang tidak normal (hiperventilasi), mengembuskan udara atau air liur dengan kuat, bahkan menelan udara.

Masalah-masalah ini cenderung terjadi selama anak terjaga. Namun, gangguan pernapasan seperti pernapasan dangkal atau pernapasan berkala dapat terjadi selama anak tertidur.

7. Iritabilitas dan Menangis

Anak akan lebih mudah tersinggung dan gelisah seiring bertambahnya usia. Bahkan, anak sering kali menangis atau berteriak secara tiba-tiba tanpa adanya alasan yang jelas. Beberapa di antaranya juga mungkin mengalami ketakutan dan kecemasan berlebih.

8. Perilaku Abnormal Lainnya

Kondisi ini bisa meliputi ekspresi wajah yang tiba-tiba, aneh, tawa yang lama, menjilat tangan, dan menggenggam rambut atau pakaian, serta perilaku abnormal lainnya.

9. Cacat Kognitif

Hilangnya keterampilan yang anak miliki juga dapat disertai dengan hilangnya fungsi intelektual mereka.

10. Kejang Bisa Menjadi Gejala Rett Syndrome

Kejang juga menjadi tanda lainnya yang dialami anak dengan Rett Syndrome. Biasanya mereka akan mengalami kejang pada suatu waktu selama hidup mereka, bahkan dapat disertai dengan elektroensefalogram abnormal (EEG).

11. Mengalami Kelengkungan Tulang Belakang yang Tidak Normal

Skoliosis juga umum terjadi dan biasanya dimulai antara usia 8 hingga 11 tahun, kemudian akan meningkat seiring bertambahnya usia anak. Jika kelengkungan tulang semakin parah, maka proses bedah menjadi jalan yang akan dianjurkan dokter.

12. Detak Jantung Tak Teratur

Kondisi ini menjadi tanda yang membahayakan bagi anak yang mengalami kelainan Rett, karena dapat mengakibatkan kematian mendadak.

13. Adanya Gangguan Pola Tidur Tidak Normal

Seperti waktu tidur yang tidak teratur, misalnya tertidur di siang hari dan terjaga di malam hari, atau bisa saja anak terbangun di malam hari lalu menangis tanpa alasan.

14. Gejala Rett Syndrome Lainnya seperti Tulang yang Tipis dan Rapuh

Termasuk tulang yang mudah patah, tangan dan kaki yang biasanya mudah dingin, memiliki masalah dengan mengunyah dan menelan makanan, masalah dengan fungsi usus, dan penggilingan gigi.

Artikel terkait: Pentingnya Pemeriksaan Genetik Saat Program Hamil Menurut Dokter, Simak!

Faktor Risiko

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya bahwa Rett Syndrome sangat jarang terjadi. Penyebab utama dari sindrom ini adalah perubahan genetik. Ia bersifat acak, sehingga tidak ada faktor risiko yang dapat diidentifikasi.

Meski demikian, dalam sejumlah kecil kasus faktor keturunan bisa berpengaruh. Misalnya saja apabila Anda memiliki anggota keluarga dekat yang juga mengidap sindrom ini, anak Anda berpotensi juga untuk mengalaminya. Namun, ini hanya terjadi pada sedikit kasus. 

Diagnosis Rett Syndrome pada Anak

Untuk dapat mengetahui apakah anak memiliki sindrom ini atau tidak memerlukan pengamatan rinci terhadap tumbuh kembang anak. Diagnosis akan dipertimbangkan jika terdapat keterlambatan pertumbuhan kepala atau hilangnya keterampilan yang sudah dikuasai. Diagnosis sindrom ini perlu dilakukan dengan menyingkirkan kondisi lain dengan gejala serupa.

Evaluasi Penyebab Lain dari Tanda-Tanda yang Muncul

Karena sindrom Rett jarang terjadi, anak Anda mungkin menjalani tes tertentu untuk menentukan apakah kondisi lain menyebabkan beberapa gejala yang sama dengan sindrom Rett. Beberapa kondisi tersebut antara lain:

• Kelainan genetik lainnya
• Gangguan spektrum autisme
• Palsi serebral
• Masalah pendengaran atau penglihatan
• Gangguan metabolisme, seperti fenilketonuria (PKU)
• Gangguan yang menyebabkan otak atau tubuh rusak (gangguan degeneratif)
• Gangguan otak yang disebabkan oleh trauma atau infeksi
• Kerusakan otak sebelum lahir (prenatal)

Tes yang dibutuhkan anak tergantung pada tanda dan gejala spesifik. Tes mungkin meliputi:

• Tes darah
• Tes urin
• Tes pencitraan seperti magnetic resonance imaging (MRI) atau computerized tomography (CT) scans
• Tes pendengaran
• Pemeriksaan mata dan penglihatan
• Tes aktivitas otak (electroencephalograms, juga disebut EEG)

Pengamatan Gejala inti

Diagnosis mencakup gejala inti ini, yang mungkin mulai muncul kapan saja sejak anak berusia 6 hingga 18 bulan:

• Kehilangan sebagian atau seluruh keterampilan tangan 
• Kehilangan sebagian atau seluruh bahasa lisan
• Masalah berjalan, seperti kesulitan berjalan atau tidak bisa berjalan
• Gerakan tangan berulang tanpa tujuan, seperti meremas-remas tangan, bertepuk tangan atau mengetuk, memasukkan tangan ke dalam mulut, atau gerakan mencuci dan menggosok

Tes Genetik

Jika penyedia layanan kesehatan anak Anda mencurigai adanya Rett Syndrome pada anak setelah evaluasi, pengujian genetik (analisis DNA) mungkin diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Tes ini membutuhkan pengambilan sedikit darah dari pembuluh darah di lengan anak. 

Langkah selanjutnya yakni darah dikirim ke laboratorium, di mana DNA diperiksa untuk mencari petunjuk tentang penyebab dan tingkat keparahan gangguan tersebut. Pengujian untuk perubahan gen MEPC2 mengkonfirmasi diagnosis. Konseling genetik dapat membantu Anda memahami perubahan gen dan efeknya.

Pengobatan Rett Syndrome yang Bisa Dilakukan

Jika gejala di atas dialami oleh anak, maka hal yang bisa dilakukan adalah segera memeriksakan kondisinya pada dokter. Pengobatan yang dilakukan nantinya bertujuan untuk mengatasi gejala dan membantu anak menjalani aktivitas sehari-hari dengan lebih baik.

Berikut beberapa pengobatan yang bisa dilakukan anak dengan Rett Syndrome, di antaranya:

• Terapi bicara dan bahasa yang bertujuan meningkatkan kemampuan komunikasi anak. Terapi ini juga bisa membantu anak mempelajari cara-cara nonverbal untuk berkomunikasi dan bersosialisasi.
• Fisioterapi yang akan membantu anak bergerak lebih baik. Bagi anak penderita Rett Syndrome dengan kelainan untuk membantu penderita bergerak dengan lebih baik. Pada penderita dengan kelainan skoliosis, dokter akan memberikan pengobatan menggunakan alat bantu. Terkadang, terapi fisik dapat membantu anak untuk bisa tetap bergerak, duduk lebih mudah, berjalan lebih baik, dan meningkatkan keseimbangan dan fleksibilitas mereka. Alat bantu seperti alat bantu jalan atau kursi roda juga dapat membantu.
• Terapi okupasi dapat dilakukan untuk meningkatkan kemampuan anak Anda untuk menggunakan tangan mereka untuk melakukan hal-hal seperti mengenakan pakaian dan makan sendiri. Jika mereka kesulitan melakukan gerakan berulang dengan lengan dan tangan mereka, terapis okupasi mungkin merekomendasikan bidai yang membatasi gerakan siku dan pergelangan tangan.
• Obat-obatan yang diresepkan dokter untuk meringankan gejala kaku otot, gangguan pernapasan, serta kejang yang dialami
• Asupan nutrisi yang cukup sebagai cara membantu perkembangan fisik dan mental anak. Konsultasikan dengan dokter anak Anda untuk memastikan anak mengonsumsi makanan dengan gizi seimbang. Ini penting untuk pertumbuhan dan keterampilan mental, fisik, dan sosial yang lebih baik. Tanyakan juga kepada dokter apa yang perlu Anda lakukan untuk mencegah anak Anda tersedak makanan atau muntah saat makan. Beberapa anak dan orang dewasa dengan Rett Syndrome makan melalui tabung yang dimasukkan ke dalam perut.
• Terapi perilaku dapat dilakukan jika anak memiliki masalah perilaku tertentu. Terapi ini juga bisa mengajari mereka kebiasaan tidur yang baik yang membantu mereka mendapatkan istirahat malam yang lebih baik.
• Layanan yang mendukung. Anda dapat melihat program intervensi dini serta layanan sekolah, sosial, dan pelatihan kerja untuk anak Anda.

Meski tidak ada pengobatan khusus yang dapat mengatasi Rett Syndrome, tetapi beberapa anak yang mengalami kelainan ini lebih mudah mengontrol gerakan tubuhnya dan berkomunikasi dengan baik setelah menjalani pengobatan di atas.

Namun, Parents tetap perlu bersabar dan membutuhkan dukungan dari orang terdekat karena kebanyakan anak yang mengalami kelainan tersebut tetap memerlukan bantuan dalam menjalankan kegiatan hari-hari selama hidupnya.

Komplikasi Rett Syndrome

Meski mengalami banyak perubahan dalam perkembangannya, tetapi anak yang mengalami Sindrom Rett tetap bisa mencapai hidup hingga usia dewasa. Namun, akan ada komplikasi yang ditimbulkan, di antaranya:

• Gangguan tidur
• Gangguan makan
• Masalah perilaku dan kecemasan
• Masalah pencernaan, seperti sembelit dan sakit maag
• Mengalami permasalahan pada tulang dan sendi
• Lebih memungkinan alami paru-paru basah atau gangguan irama jantung yang berakibat fatal

Pencegahan Rett Syndrome

Sayangnya, hingga kini belum diketahui cara yang bisa dilakukan untuk mencegah anak terpapar Rett syndrome. Dalam kebanyakan kasus, perubahan genetik yang menyebabkan gangguan terjadi secara spontan. 

Meski begitu, jika anak Anda atau anggota keluarga lain memiliki sindrom ini sebaiknya segera konsultasikan kondisi tersebut pada penyedia layanan kesehatan Anda. Mereka mungkin akan merekomendasikan tes genetik dan konseling genetik.

Itulah beberapa informasi terkait Rett Syndrome pada anak yang perlu Parents ketahui. Jika anak mulai menunjukkan tanda atau gejala seperti yang sudah disebutkan di atas, segera periksakan ke dokter dan selalu berikan dukungan padanya ya!

***

Artikel telah diupdate oleh: Anna Nurjanah

Baca Juga:

Mengenal Sindrom Waardenburg, Kelainan Genetik Langka yang Ajaib

Mengenal Tes Nuchal Translucency, Skrining untuk Mengetahui Ada Tidak Kelainan Genetik pada Bayi

Mengenal Jenis Penyakit Karena Kelainan Genetik dan Pentingnya Pemeriksaan Genetik saat Hamil