Penyakit Huntington merupakan kondisi genetik langka yang menyebabkan kerusakan sel-sel saraf otak. Penderitanya dapat mengalami gangguan dalam berpikir, bergerak dan berperilaku.
Sebuah kelainan genetik yang menyebabkan sel-sel saraf di bagian otak tertentu mengalami kematian. Penyakit ini membuat penderitanya melakukan gerakan-gerakan yang aneh serta mengalami gangguan berpikir, suasana hati, dan berperilaku.
Penyakit ini akan memburuk secara bertahap. Penderitanya akan semakin sulit melakukan aktivitas sehari-hari seiring dengan waktu. Seberapa cepat perkembangan penyakit bervariasi antarindividu. Namun, masa hidup penderita penyakit Huntingtong rata-rata 10 sampai 30 tahun setelah terdiagnosis.
Artikel Terkait: Pentingnya Pemeriksaan Genetik Saat Program Hamil Menurut Dokter, Simak!
Gejala yang Perlu Diwaspadai
Gejala penyakit ini dapat berbeda-beda pada tiap orang. Beberapa gejala mungkin tampak lebih dominan dan berdampak besar pada kemampuan fungsional. Akan tetapi, gejala dapat berubah sepanjang perjalanan penyakit. Berikut adalah beberapa gejala khas penyakit Huntington:
- Gangguan gerak, meliputi gerakan tak terkendali (disebut chorea) seperti menyentak atau menggeliat pada wajah, batang tubuh, lengan atau tungkai bawah
- Gangguan jiwa, seperti depresi, kecemasan, gelisah dan mudah marah, paranoid, atau apatis (tidak peduli apapun). Mengalami halusinasi, yakni melihat atau memercayai hal-hal yang tidak nyata.
- Gangguan kognitif, seperti sulit fokus dan berpikir jernih, pelupa, bertindak tanpa berpikir panjang (impulsif), lambat dalam memahami informasi dan pembicaraan, tidak sadar terhadap perilaku dan kemampuan sendiri, serta larut dalam suatu pemikiran dan tindakan.
- Sulit berinteraksi dengan orang lain dan menarik diri dari lingkungan.
- Berat badan menurun
Individu dengan penyakit Huntington umumnya mulai menunjukkan gejala-gejala tersebut antara usia 40 dan 60 tahun. Namun, sebagian individu mengalaminya di usia yang lebih muda.
Bila gejala muncul di masa kanak-kanak atau remaja (di bawah usia 20 tahun), kondisi ini disebut juvenile Huntington.
Gejalanya adalah sebagai berikut:
- Kejang dan kaku otot.
- Perubahan perilaku.
- Sulit fokus dan lambat dalam memahami pelajaran.
- Sering jatuh karena gangguan keseimbangan.
- Mengeluarkan gerakan yang tidak disengaja (tremor).
Penyebab Penyakit Huntington
Penyakit Huntington disebabkan karena cacat bawaan pada satu gen, yakni mhTT pada kromosom nomor 4, yang diturunkan dari orangtua. Risiko seseorang mengalami penyakit Huntington mencapai 50 persen apabila ayah atau ibunya mengidap penyakit serupa.
Kelainan pada gen tersebut menyebabkan produksi sitosis, adenin, dan guanin (GAC) yang merupakan bahan penyusun DNA menjadi berlebihan. Pada akhirnya, perubahan ini merangsang produksi protein Huntington menjadi lebih banyak dan beracun sehingga dapat merusak sel-sel otak.
Diagnosis Penyakit Huntington
Bila dicurigai ada penyakit Huntington, dokter akan melakukan wawancara secara mendalam dan pemeriksaan fisik yang mencakup:
- Gejala motorik, seperti refleks, kekuatan otot, dan keseimbangan.
- Gejala sensorik, termasuk indera peraba, penglihatan dan pendengaran.
- Gejala kejiwaan, seperti suasana hati dan kondisi mental.
Pemeriksaan penunjang berikut akan dilakukan untuk mengonfirmasi temuan dan menegakkan diagnosis:
- Pemeriksaan darah untuk memeriksa gen penyebab penyakit Huntington. Pemeriksaan ini biasanya dilakukan pada mereka yang mengalami gejala seperti penyakit Huntington atau khawatir akan mengalaminya karena memiliki riwayat keluarga.
- Pemeriksaan radiologi seperti CT Scan dan MRI kepala.
- Evaluasi status kejiwaan oleh psikiater.
Artikel Terkait: 10 Warisan Genetik Orangtua Kepada Anak yang Perlu Kita Sadari
Pengobatan Penyakit Huntington
Penyakit Huntington tidak dapat disembuhkan. Namun, ada beberapa jenis pengobatan yang dapat membantu mengurangi gejala yang muncul:
1. Obat-obatan
Obat-obatan berfungsi untuk mengendalikan gerakan yang tidak terkontrol dan gangguan jiwa yang muncul. Jenis-jenis golongan obat yang digunakan antara lain:
- Obat pengendali gerakan seperti tetrabenazine, deutetrabenazine, amantadine, levetiracetam, dan clonazepam.
- Obat antipsikotik seperti haloperidol, risperidone, olanzapine, quetiapine dan fluphenazine.
- Obat antidepresi seperti citalopram, escitalopram, fluoxetine, dan sertraline.
- Obat yang tergolong mood stabilizer seperti divalproex, carbamazepine, dan lamotrigine.
Masing-masing obat memiliki rentang dosis yang sempit sehingga dapat menimbulkan efek samping atau memperburuk gejala bila penggunaannya tidak tepat. Oleh sebab itu, selalu konsultasikan dengan dokter terkait dengan dosis dan penggunaannya.
Di samping itu, jenis obat bisa jadi berubah sesuai dengan perkembangan penyakit dan tujuan pengobatan. Oleh sebab itu, penderita penyakit Huntington perlu melakukan kunjungan rutin dengan dokter yang merawat untuk mendapatkan evaluasi pengobatan dan menentukan target pengobatan yang baru.
2. Psikoterapi
Terapi perilaku dan konseling oleh psikiater atau psikolog dapat membantu mengatasi gangguan perilaku, menentukan strategi untuk menghadapi masalah dan mengelola ekspektasi individu maupun keluarga terhadap perkembangan penyakit.
3. Fisioterapi
Terapi ini bertujuan untuk meningkatkan kekuatan dan fleksibilitas otot, serta keseimbangan dan koordinasi tubuh. Latihan-latihan ini akan membantu mempertahankan mobilitas selama mungkin dan menurunkan risiko cedera akibat terjatuh. Fisioterapi biasanya diberikan oleh dokter ahli rehabilitasi medik atau fisioterapis.
4. Terapi bicara
Penyakit Huntington dapat mengganggu fungsi otot-otot yang berperan dalam berbicara, makan, dan menelan secara bermakna. Oleh sebab itu, diperlukan terapis wicara untuk membantu beradaptasi dan mengatasi kesulitan dalam hal-hal ini.
5. Terapi okupasi
Terapi ini meliputi penggunaan alat bantu untuk memperbaiki kemampuan fungsional, seperti pemasangan pegangan di rumah atau menggunakan alat bantu makan dan minum.
Hidup dengan penyakit Huntington bagi penderita dan keluarganya tentu tidak mudah. Meski tak dapat disembuhkan, selalu ada strategi yang bisa dilakukan agar kualitas hidup penderitanya terjaga.
Baca Juga:
id.theasianparent.com/mati-rasa
id.theasianparent.com/badan-sakit-semua
id.theasianparent.com/mual-saat-haid