Ukuran mata besar adalah satu gejala kelainan Sindrom Axenfeld Rieger, apa bahayanya?

Kelainan mata bisa disebabkan oleh kondisi cacat lahir, atau penyakit bawaan. Salah satu penyakit langka yang menyebabkan kelainan mata pada anak adalah Sindrom Axenfeld-Rieger.

Apa itu Sindrom Axenfeld Rieger?

Sindrom Axenfeld Rieger (AR) adalah penyakit langka yang membuat pertumbuhan mata terganggu. Kondisi ini termasuk dalam penyakit genetik yang diwariskan oleh orangtua. Ada 3 kategori penyakit yang disebabkan sindrom AR.

Sindrom Axenfeld-Rieger tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen PITX2. Sindrom Axenfeld-Rieger tipe 3 disebabkan oleh mutasi pada gen FOXC1. Adapun gen yang menyebabkan sindrom Axenfeld-Rieger tipe 2 tidak diketahui, tetapi diketahui terletak pada kromosom 13.

Sindrom Axenfeld-Rieger memiliki pola pewarisan autosom dominan. Pengobatan dari ketiga jenis ini tergantung pada gejalanya.

Gejala kelainan mata akibat sindrom Axenfeld Rieger

Ada beberapa gejala khas yang dialami oleh anak-anak dengan kondisi Sindrom Axenfeld Rieger ini. Adapun beberapa gejala yang dimaksud ialah:

• Pupil mata tidak berada di tengah malah ke samping
• Ada lubang tambahan di mata, seolah pupil lebih sadi satu, atau ukuran pupil terlalu kecil atau terlalu besar.
• Kornea mata terlihat berkabut
• Iris mata terlihat tegak
• Glaukoma, gejala umum yang terjadi pada setengah penderita sindrom AR. Glaukoma bisa menekan mata hingga menjadi rabun atau buta.
• Katarak dan kondisi lainnya.

Baca juga: Mata anak 2 tahun terlihat indah seperti karakter putri Disney, ternyata ini alasannya

Gejala lain sindrom Axenfield Rieger di tubuh anak

Meskipun sindrom Axenfeld-Rieger utamanya adalah kelainan mata, tetapi faktanya sindrom ini juga dapat memengaruhi bagian tubuh lainnya. Adapun beberapa gejala yang dimaksud ialah:

• Bentuk rahang yang tidak tumbuh sempurna
• Bibir bawah terlihat menonjol
• Mata yang berjauhan
• Batang hidung lebar
• Kening lebar
• Masalah dalam pertumbuhan gigi seperti ukuran gigi yang kecil, beberapa gigi tidak tumbuh, gigi terlalu runcing atau letaknya tidak beraturan
• Masalah jantung dan lain-lain

Cara penanganan kelainan mata akibat sindrom Axenfeld Rieger Syndrome

Biasanya, perawatan sindrom AR ditujukan pada mata yang terkena glaukoma akibat penyakit ini. Penanganannya meliputi:

• Pemeriksaan rutin setiap tahun
• Obat untuk mengurangi tekanan di mata jika pasien menderita glaukoma
• Operasi laser jika tidak sembuh setelah memakai obat-obatan.
• Lensa kontak untuk penderita dengan kondisi pupil lebih dari satu atau pupilnya tidak berada di tengah mata.
• Operasi tambahan yang dilakukan berdasarkan gejala lain yang muncul pada pasien. Misalnya untuk memperbaiki bentuk wajah, masalah gigi dan lainnya.
• Obat berisi hormon pertumbuhan untuk membantu pasien anak-anak bertumbuh kembang dengan lebih baik.

Artikel terkait: 7 Mitos virus corona yang perlu Parents tahu! Salah satunya menular lewat pandangan mata

5 Kondisi tak biasa yang bisa terjadi pada mata anak

Selain Sindrom Axenfeld Rieger (AR), ada pula beberapa kondisi kesehatan tak biasa lainnya yang dapat terjadi pada mata anak. Berikut beberapa kondisi tak biasa lainnya sebagaimana yang dilansir dari Halodoc:

1. Haemolacria

Haemolacria merupakan kondisi di mana anak bisa saja menangis darah. Kondisi ini terjadi karena gangguan pada pembuluh darah yang tidak tumbuh dengan benar, tumor, jaringan yang meradang, serta infeksi oleh bakteri atau virus.

Umumnya, kondisi ini dialami oleh anak-anak dan remaja.

2. Heterochromia

Heterochromia membuat mata anak memiliki warna yang berbeda. Hal ini disebabkan karena pigmen pada iris mata anak memiliki warna yang berbeda.

Anda tidak perlu khawatir bila kondisi ini tidak menimbulkan keluhan pada penglihatan. Namun, segera ke dokter bila kondisi ini menimbulkan keluhan pada penglihatan anak.

3. Sindrom Charles Bonnet (CBS)

Sindrom Charles Bonnet (CBS) menyebabkan seorang anak dapat melihat pola atau gambar yang tidak bisa dilihat oleh orang lain. Kondisi halusinasi penglihatan ini bisa berlangsung selama beberapa menit hingga jam.

Hingga sampai saat ini, belum diketahui secara pasti penyebab kondisi ini. Namun para ahli percaya bahwa kondisi ini disebabkan karena respon otak terhadap kemampuan pengelihatan yang menurun.

4. Polycoria

Anak yang mengalami kondisi polycoria akan memiliki lebih dari satu pupil di dalam matanya. Namun kondisi ini sangat jarang terjadi.

Salah satu penyebabnya berkaitan dengan glaukoma atau katarak. Adapun gejala lainnya antara lain pandangan yang kabur, terlalu terang, hingga penglihatan ganda.

5. Cat Eye Syndrome

Ini merupakan salah satu masalah kelainan kromosom yang langka. Kelainan kromosom ini memengaruhi ginjal, jantung, telinga, sistem rangka, termasuk mata.

Cat Eye Syndrome menyebabkan mata seseorang kehilangan sebagian jaringan pada iris, sehingga pupil tidak berbentuk lingkaran sempurna melainkan lebih memanjang atau melebar.

***

Semoga artikel ini bermanfaat untuk Anda.

Disadur dari artikel Kevin Wijaya di theAsianparent Singapura

Baca juga:

Mata Bintitan, Kenali Penyebab, Pencegahan dan Cara Mengatasinya