Hipotiroid Kongenital: Gejala, Penyebab, dan Pencegahannya

Ketika bayi lahir dengan tiroid yang kurang aktif, itu disebut hipotiroid kongenital. Kondisi ini membuat kelenjar tiroid tidak menghasilkan cukup hormon tiroid, yang akhirnya menyebabkan masalah kesehatan. 

Jika terdeteksi dan diobati sejak dini, hipotiroid kongenital tidak akan menghambat pertumbuhan dan perkembangan si kecil. Tapi jika tidak diobati, dapat menyebabkan keterlambatan fisik dan perkembangan serta fungsi tubuh yang tidak teratur. 

Karena itu, simak informasi tentang apa itu hipotiroid kongenital, gejala, penyebab, dan cara mencegahnya berikut ini.

Apa itu Hipotiroid Kongenital?

Mengutip dari MedlinePlus, hipotiroid kongenital adalah hilangnya sebagian atau seluruh fungsi kelenjar tiroid (hipotiroidisme) yang memengaruhi bayi sejak lahir (bawaan).

Kelenjar tiroid adalah jaringan berbentuk kupu-kupu di leher bagian bawah. Kelenjar ini membuat hormon yang mengandung yodium, yang berperan penting dalam mengatur pertumbuhan, perkembangan otak, dan laju reaksi kimia dalam tubuh (metabolisme). Orang dengan hipotiroid kongenital memiliki kadar hormon yang lebih rendah dari normal.

Hipotiroidisme kongenital terjadi ketika kelenjar tiroid gagal berkembang atau berfungsi dengan baik. Pada 80 hingga 85 persen kasus, kelenjar tiroid bahkan tidak ada, atau ukurannya sangat mengecil (hipoplastik), atau letaknya tidak normal. Kasus-kasus ini diklasifikasikan sebagai disgenesis tiroid. 

Dalam kasus lain, kelenjar tiroid berukuran normal atau membesar (gondok), tetapi produksi hormon tiroid menurun atau tidak ada. Sebagian besar kasus ini terjadi ketika salah satu dari beberapa langkah dalam proses sintesis hormon terganggu; kasus ini diklasifikasikan sebagai dishormonogenesis tiroid. 

Hipotiroid kongenital juga dapat terjadi sebagai bagian dari sindrom yang memengaruhi organ dan jaringan lain dalam tubuh. Bentuk-bentuk kondisi ini digambarkan sebagai sindrom. Beberapa bentuk umum dari sindrom hipotiroidisme termasuk sindrom Pendred, sindrom Bamforth-Lazarus, dan sindrom otak-paru-tiroid.

Artikel terkait: Hydranencephaly: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Penanganan

Gejala

Bayi yang mengalami kondisi ini mungkin tidak menunjukkan ciri-ciri atau gejala, meskipun beberapa bayi dengan hipotiroid kongenital menjadi kurang aktif dan tidur lebih dari biasanya. Mereka mungkin mengalami kesulitan makan dan mengalami sembelit. 

Jika tidak diobati, hipotiroidisme kongenital dapat menyebabkan kecacatan intelektual dan pertumbuhan yang lambat. Di Amerika Serikat dan banyak negara lain, semua rumah sakit menguji bayi baru lahir untuk hipotiroidisme kongenital. Jika pengobatan dimulai dalam dua minggu pertama setelah lahir, bayi biasanya akan berkembang secara normal.

Anak-anak lain mungkin menunjukkan beberapa gejala berikut saat lahir atau mendapatkannya selama beberapa bulan pertama kehidupan mereka:

• Pusar yang menonjol terlalu jauh (hernia umbilikalis)
• Tangisan yang terdengar serak
• Titik lunak besar di bagian atas kepala bayi
• Lidah besar
• Wajah bengkak
• Sembelit
• Kesulitan makan/menyusui
• Kulit kering
• Kelemahan otot
• Nafsu makan buruk
• Berkurangnya tingkat energi
• Pertumbuhan tulang lambat
• Kulit dan mata kuning (jaundice)
• Keterbelakangan mental
• Sangat sedikit menangis
• Tidur berlebihan
• Floppiness, tonus otot rendah
• Suara serak
• Kulit pucat
• Pembengkakan kulit (miksedema)
• Pembengkakan di leher akibat pembesaran kelenjar tiroid (gondok)

Gejala hipotiroidisme kongenital dapat bervariasi tergantung pada anak, jadi skrining sangat penting untuk mengetahui kondisinya sejak dini.

Penyebab

Beberapa penyebab paling umum dari hipotiroidisme kongenital adalah:

• Lokasi kelenjar yang tidak normal (kelenjar tiroid ektopik): Jika kelenjar tiroid berada di tempat yang tidak normal di leher, biasanya tidak akan berfungsi sebagaimana mestinya.
• Kelenjar tiroid yang kurang berkembang (hipoplasia tiroid): Terkadang, tiroid anak tidak terbentuk dengan benar selama kehamilan ibu mereka. Ketika bayi lahir, mereka mungkin memiliki tiroid kecil atau berkembang sebagian.
• Kelenjar tiroid yang hilang (agenesis tiroid): Dalam kasus lain, seorang anak mungkin lahir tanpa kelenjar tiroid.

Para pakar medis tidak sepenuhnya yakin apa yang menyebabkan masalah ini, tetapi terkadang kondisi ini bersifat genetik.

Dalam kasus yang kurang umum, seorang ibu mungkin mengonsumsi obat-obatan tertentu selama kehamilan yang dapat menyebabkan hipotiroidisme kongenital. Atau, jika ibu mendapatkan dosis yodium yang sangat tinggi dari makanan atau suplemennya, hal itu dapat menyebabkan hipotiroidisme kongenital pada anak saat lahir.

Frekuensi Kejadian

Satu anak di setiap 2000-3000 lahir dengan hipotiroid kongenital di Inggris. Disgenesis lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada anak laki-laki tetapi dalam dishormonogenesis anak laki-laki dan perempuan sama-sama bisa mengalaminya.

Faktor Risiko

Seorang anak berisiko mengalami hipotiroidisme kongenital jika ia memiliki salah satu dari berikut ini:

• Kelainan kromosom seperti sindrom Down, sindrom Williams, atau sindrom Turner
• Gangguan autoimun seperti diabetes tipe 1 atau penyakit celiac. Ini adalah penyakit yang melibatkan beberapa kekurangan hormon seperti pseudohipoparatiroidisme.
• Cedera pada kelenjar tiroid
• Kondisi genetik herediter tertentu

Bayi yang lahir prematur dan yang tiroidnya belum sepenuhnya berkembang juga berisiko mengalami hipotiroidisme kongenital.

Diagnosis

Semua bayi baru lahir akan diskrining untuk masalah tiroid segera setelah lahir. Tes ini dilengkapi dengan beberapa tetes darah yang diambil dari tumit bayi dan memungkinkan dokter untuk mengidentifikasi tingkat produksi hormon dari tiroid. 

Jika dokter menganggap perlu, mereka juga dapat menggunakan CT scan atau ultrasound untuk melihat kelenjar tiroid bayi dengan lebih baik.

Sampel darah tusukan tumit diuji untuk mencari:

• Tingkat rendah T4 (tiroksin), hormon yang dibuat oleh tiroid yang membantu mengontrol metabolisme dan pertumbuhan.
• Tingkat tinggi TSH (hormon perangsang tiroid), dibuat oleh kelenjar pituitari untuk merangsang tiroid dan meningkatkan produksi hormon tiroid. 

Bayi yang lahir prematur mungkin perlu diuji ulang untuk masalah tiroid beberapa minggu setelah lahir. Mengulangi tes skrining bayi baru lahir standar akan memastikan apakah tiroid mereka berkembang sebagaimana mestinya.

Artikel terkait: Seckel Syndrome: Penyebab, Gejala, Cara Pengobatan

Pengobatan

Paling sering, Parents dapat mengobati hipotiroidisme kongenital si kecil dengan memberi mereka hormon tiroid sintetis setiap hari. Perawatan semacam ini disebut terapi penggantian hormon tiroid dan akan membantu memulihkan kadar hormon tiroid mereka.

Salah satu obat tersebut disebut levothyroxine, yang meniru T4 (sejenis hormon tiroid) yang diproduksi tubuh. Ini tersedia dalam bentuk tablet, jadi, tergantung pada usia anak, Parents mungkin perlu menghancurkan tablet dan mencampurnya dengan sedikit ASI, air, atau susu formula bayi non-kedelai.

Memberikan obat setiap hari sangat penting untuk memastikan si kecil mempertahankan kadar darah yang stabil. Dokter akan memantau kadar hormon tiroid darah mereka dan menyesuaikan obat sesuai kebutuhan saat mereka tumbuh. 

Dokter biasanya merekomendasikan untuk menguji darah anak sebulan sekali atau dua bulan sekali hingga mereka berusia 6 bulan. Setelah itu, tes darah biasanya dilakukan setiap 2 hingga 3 bulan sekali.

Apakah Ada Efek Samping Pengobatan?

Pengobatan dengan levothyroxine hanya menggantikan tiroksin yang tidak dapat dibuat oleh kelenjar tiroid. Oleh karena itu pengobatan adalah mengembalikan apa yang tidak cukup dihasilkan oleh tiroid. Ini sangat efektif dan biasanya cukup mudah untuk memberikan dosis yang tepat. 

Jika terlalu banyak levothyroxine diberikan dapat menyebabkan gejala tiroid yang terlalu aktif (hipertiroidisme) seperti gelisah, diare ringan, penambahan berat badan yang buruk, kurang tidur dan pertumbuhan yang cepat. 

Terlalu sedikit levothyroxine dapat menyebabkan gejala tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme) seperti lesu, sembelit, ekstremitas dingin, atau penambahan berat badan yang tidak terduga dan pertumbuhan yang lambat. 

Periode perawatan yang berlebihan atau perawatan yang terlalu lama tidak boleh terjadi jika tes darah dilakukan secara berkala dan Parents menghadiri tinjauan rutin tentang kemajuan si kecil.

Kemungkinan Komplikasi

Hipotiroidisme kongenital dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan normal anak. Ini termasuk perkembangan seksual. Jika tidak diobati, kondisi ini juga dapat menyebabkan:

• Kadar sel darah merah yang rendah dalam darah (anemia)
• Suhu tubuh rendah
• Gagal jantung

Pencegahan

Hipotiroidisme kongenital biasanya terlihat di negara berkembang di mana defisiensi yodium sering terjadi. 

Orang dewasa dapat mencegah kekurangan yodium dengan mendapatkan tunjangan diet yang direkomendasikan Institute of Medicine (RDA) 150 mikrogram yodium per hari. Satu sendok teh garam beryodium mengandung sekitar 400 mikrogram yodium.

Karena kekurangan yodium pada kehamilan bisa berbahaya bagi bayi yang sedang tumbuh, ibu hamil disarankan untuk mendapatkan 220 mikrogram yodium setiap hari. 

The American Thyroid Association merekomendasikan bahwa semua perempuan yang sedang hamil atau menyusui mengonsumsi vitamin prenatal yang mengandung setidaknya 150 mikrogram yodium setiap hari

Itulah informasi mengenai hipotiroid kongenital, semoga bermanfaat untuk Parents!

***

Baca juga

Craniosynostosis: Gejala, Penyebab, Penanganan dan Pencegahan

Gejala Vitiligo pada Bayi, Ketahui 17 Cara Mengatasinya!

Truncus Arteriousus: Gejala, Penyebab, Penanganan, Mencegah