Dwarfisme: Pengertian, Penyebab, dan Pengobatannya

Pernahkah Parents mendengar istilah dwarfisme pada anak? Perlu Parents ketahui, dwarfisme adalah kelainan fisik yang membuat seseorang memiliki tubuh sangat pendek atau kerdil, tapi kondisi ini tidak sama dengan stunting.

Stunting adalah tinggi badan anak yang pendek akibat masalah kekurangan gizi, sedangkan dwarfisme disebabkan oleh genetik atau kondisi medis tertentu. Dikatakan dwarfisme ketika seseorang memiliki tinggi badan antara 120-140 cm ketika sudah dewasa.

Dwarfisme terbagi menjadi dua jenis, yakni dwarfisme tidak proporsional dan dwarfisme proporsional. Lantas, apa yang menjadi perbedaannya dan jenis mana yang sering terjadi pada seseorang atau anak?

Artikel terkait : Pilu! Video bocah ingin bunuh diri karena dibully tiap hari

2 Jenis Kondisi Dwarfisme Adalah Tidak Proporsional dan Proporsional

1. Dwarfisme Tidak Proporsional

Jika ukuran tubuh tidak proporsional, artinya beberapa bagian tubuh kecil, tapi yang lainnya berukuran rata-rata atau di atas rata-rata. Kondisi ini menyebabkan perkembangan tulang yang terhambat.

2. Dwarfisme Proporsional

Dikatakan proporsional ketika semua bagian tubuh kecil untuk tingkat yang sama dan tampak proporsional seperti perawakan tubuh rata-rata. Jika kondisi ini muncul di masa kanak-kanak, maka akan membatasi tumbuh kembang secara keseluruhan.

Dikutip dari laman KidsHealth, sejauh ini yang paling umum terjadi adalah kelainan achondroplasia, penyebab utamanya dari dwarfisme tidak proporsional. Terjadi pada sekitar 1 dari setiap 25.000 bayi lahir dari semua ras dan kelompok etnis.

Dwarfisme Adalah Kondisi Tubuh Pendek, Bagaimana Dokter Mendiagnosisnya?

Terkadang, dokter dapat mencurigai achondroplasia sebelum kelahiran, tepatnya sejak USG prenatal di akhir kehamilan. Dari hasil USG bisa menunjukkan bahwa lengan dan kaki bayi lebih pendek dari ukuran rata-rata, serta kepala yang lebih besar.

Sayangnya, masih banyak ibu yang tidak melakukan USG prenatal di akhir kehamilan, sehingga terlambat mengetahuinya. Alhasil banyak anak dengan achondroplasia tidak terdiagnosis hingga setelah kelahiran.

Akan tetapi, ada juga dokter yang dapat mendiagnosis beberapa jenis kerdil di awal kehamilan, meski tidak semuanya. Sebab, ada juga yang didiagnosis setelah beberapa bulan atau di tahun pertama kehidupan, ketika melihat pertumbuhan anak terlambat.

Gejala Dwarfisme 

1. Dwarfisme Tidak Proporsional

Kelainan ini biasanya menghasilkan gejala sebagai berikut:

• Batang punggung berukuran rata-rata
• Lengan dan kaki pendek, dengan lengan atas dan kaki pendek
• Jari pendek, sering kali dengan pemisahan lebar antara jari tengah dan jari manis
• Mobilitas terbatas pada siku
• Kepala yang besar tidak proporsional, lalu dahi yang menonjol dan tulang hidung rata
• Perkembangan progresif kaki
• Perkembangan progresif dari punggung bawah
• Tinggi dewasa sekitar 122 cm

Selain itu, penyebab lain dari dwarfisme tidak proporsional yaitu karena kelainan langka yang disebut spondyloepiphyseal dysplasia congenita (SEDC). Gejalanya mungkin termasuk:

• Batang punggung yang sangat pendek
• Leher pendek
• Lengan dan kaki pendek
• Tangan dan kaki berukuran sedang
• Dada yang lebar dan membulat
• Tulang pipi sedikit pipih
• Bukaan di langit-langit mulut (celah di langit mulut atau cleft palate)
• Cacat pinggul yang menyebabkan tulang paha berputar ke dalam
• Kaki yang bengkok atau tidak berbentuk
• Ketidakstabilan tulang leher
• Kelengkungan membungkuk progresif dari tulang belakang atas
• Perkembangan progresif dari punggung bawah
• Masalah penglihatan dan pendengaran
• Artritis dan masalah dengan gerakan sendi
• Tinggi dewasa mulai dari 91 cm hingga 122 cm

Artikel terkait : Bukan kurang gizi, anak pendek juga bisa karena gangguan ini!

2. Dwarfisme Proporsional

Dwarfisme proporsional dihasilkan dari kondisi medis yang muncul saat lahir atau muncul pada anak usia dini yang terhambat tumbuh kembangnya secara keseluruhan. Gangguan ini memengaruhi pertumbuhan secara keseluruhan, banyak dari mereka mengakibatkan perkembangan yang buruk dari satu atau lebih sistem tubuh.

Kekurangan hormon pertumbuhan adalah penyebab kerdil proporsional yang relatif umum. Ini terjadi ketika kelenjar pituitari gagal menghasilkan pasokan hormon pertumbuhan yang memadai, yang penting untuk pertumbuhan anak yang normal.

Berikut adalah gejala-gejalanya:

• Tingginya di bawah persentil ketiga pada grafik pertumbuhan anak standar
• Tingkat pertumbuhan lebih lambat dari yang diperkirakan untuk usia
• Keterlambatan atau tidak ada perkembangan seksual selama masa remaja

Definisi Dwarfisme 

Dwarfisme atau kekerdilan merupakan kondisi  seseorang bertubuh pendek karena gen mereka atau alasan medis tertentu. Seperti dilansir dari WebMd, kelompok advokasi Little People of the World Organization (LPOTW) dan Little People of America (LPA) mendefinisikan Dwarfisme sebagai orang dewasa dengan tinggi 4 kaki 10 inci atau kurang. Kondisi tersebut sebagai akibat dari kondisi medis atau genetik. Ada juga pendapat yang memperluas kriteria dwarfisme tertentu hingga 5 kaki. 

Dwarfisme yang tidak proporsional ditandai dengan ukuran tubuh rata-rata dan lengan serta kaki yang lebih pendek atau tubuh yang pendek dengan anggota tubuh yang lebih panjang. Dalam dwarfisme proporsional, bagian tubuhnya proporsional tetapi lebih pendek.. 

Apa Penyebabnya?

Dwarfisme merupakan tubuh pendek yang disebabkan oleh kelainan genetik maupun kondisi medis tertentu. Ada sekitar 400 jenis dwarfisme dengan penyebab yang berbeda-beda.  Dwarfisme proporsional umumnya disebabkan oleh gangguan metabolisme dan hormonal seperti defisiensi hormon pertumbuhan. 

Secara umum, kelainan tubuh pendek ini disebabkan karena displasia tulang. Displasia kerangka merupakan kondisi pertumbuhan tulang abnormal yang menyebabkan kekerdilan yang tidak proporsional. Hal ini menyebabkan anggota badan (lengan dan tungkai) dan batang tubuh tidak memiliki proporsi yang sama dengan individu dengan tinggi rata-rata. Kondisi ini juga termasuk Achondroplasia, Spondyloepiphyseal dysplasias (SED):, Displasia Diastrofik, dan juga Sindrom Turner. 

Displasia kerangka disebabkan oleh mutasi genetik. Mutasi tersebut dapat terjadi secara spontan atau dapat diwariskan. Kemudian Displasia diastrofik dan displasia spondyloepiphyseal diturunkan secara resesif, artinya seorang anak harus menerima dua salinan gen yang bermutasi,  satu dari ibu, satu dari ayah, agar terpengaruh. Sementara itu, achondroplasia diwariskan secara dominan. Itu berarti seorang anak hanya membutuhkan satu salinan gen yang bermutasi untuk memiliki bentuk displasia tulang. 

Seberapa Sering Kelainan Ini Terjadi? 

Dwarfisme paling sering terjadi dalam keluarga yang kedua orang tuanya memiliki tinggi rata-rata. Menurut Medilineplus, dari ratusan jenis kekerdilan, achondroplasia menjadi jenis kekerdilan yang paling umum. Achondroplasia merupakan  kondisi genetik yang dialami sekitar 1 dari 15.000 hingga 1 dari 40.000 orang. 

Hal ini menyebabkan lengan dan kaki pendek dibandingkan dengan kepala dan badan. Kondisi genetik lainnya, penyakit ginjal, dan masalah metabolisme atau hormon juga dapat menyebabkan kekerdilan. Berbagai penyebab itu juga bisa memunculkan masalah kesehatan lain. 

Perawatan dan Pengobatannya 

Perlu diketahui, sebagian besar perawatan dwarfisme tidak bisa menyembuhkan kekerdilan tetapi dapat memperbaiki masalah yang disebabkan karena kondisi tersebut. Tujuan pengobatan dan perawatannya adalah untuk memaksimalkan fungsi dan kemandirian. 

1. Prosedur Operasi 

Prosedur pembedahan yang dapat memperbaiki masalah pada orang dengan kekerdilan yang tidak proporsional, seperti memperbaiki arah pertumbuhan tulang, menstabilkan dan mengoreksi bentuk tulang belakang, dan meningkatkan ukuran bukaan pada tulang belakang (vertebra) untuk mengurangi tekanan pada sumsum tulang belakang. 

2. Terapi Hormon

Bila kekerdilan terjadi karena kekurangan hormon pertumbuhan, pengobatan dengan suntikan hormon versi sintetis menjadi salah satu perawatan. Dalam kebanyakan kasus, anak-anak akan menerima suntikan setiap hari selama beberapa tahun hingga mereka mencapai tinggi dewasa maksimalnya. 

Perawatan dapat berlanjut hingga masa remaja dan awal masa dewasa untuk memastikan pematangan dewasa, seperti penambahan otot atau lemak yang tepat. Sejumlah individu bahkan mungkin perlu menjalani terapi hormon sepanjang hidupnya. 

3. Perawatan Kesehatan Secara Kontinu

Pemeriksaan rutin dan perawatan berkelanjutan oleh dokter yang ahli dengan masalah ini  dapat meningkatkan kualitas hidup. Sebab, pengobatan dan perawatan akan selalu disesuaikan dengan komplikasi yang terjadi. Orang dewasa dengan kekerdilan harus terus dipantau dan dirawat terutama jika menimbulkan masalah sepanjang hidupnya. 

4. Pemanjangan Tungkai

Beberapa orang dengan dwarfisme memilih untuk menjalani operasi pemanjangan tungkai. Namun, prosedur ini terbilang masih kontroversial karena ada risikonya. Prosedur ini juga menunggu orang dengan kekerdilan sudah cukup umur untuk mengambil keputusan dalam menjalani prosedur tersebut. 

Pencegahan

Sampai saat ini belum ada cara untuk mencegah dwarfisme teruma yang terjadi karena genetik. Sebab, perubahan genetik terjadi secara acak. tidak ada yang bisa dilakukan orang tua sebelum atau selama kehamilan untuk mencegah perubahan ini terjadi. Namun, konselor genetik dapat membantu menentukan kemungkinan memiliki anak dengan kekerdilan. 

Demikianlah informasi terkait kondisi dwarfisme yang bisa saja terjadi pada buah hati Parents. Semoga informasi ini bermanfaat.

***

Artikel diupdate oleh: Faizah Pratama

Baca juga :

5 Tanda bayi Anda akan tumbuh tinggi (disertai rumus prediksi tinggi anak saat dewasa)