Mengenal Cafe Au Lait Spot, Tanda Lahir Bayi yang Mirip Noda Kopi

Beberapa bayi lahir dengan memiliki tanda lahir. Tanda lahir yang muncul di kulit ini dapat berbentuk dan berwarna beraneka ragam. Salah satunya adalah tanda lahir berupa bercak berwarna cokelat yang disebut cafe au lait spot.

Tanda lahir pada bayi adalah area kulit yang memiliki warna berbeda, tekstur berbeda seperti menonjol, yang muncul saat lahir atau beberapa minggu setelah lahir. Begitu juga cafe au lain spot. Tanda lahir terdiri dari sel pigmen abnormal atau pembuluh darah.

Penyebab pasti munculnya tanda lahir hingga kini masih belum diketahui secara ilmiah. Namun, kebanyakan tanda lahir tidak berbahaya dan tidak memerlukan perawatan, meski bersifat permanen.

Ada dua jenis tanda lahir dengan penyebab yang berbeda. Pertama, tanda lahir vascular yang terjadi ketika pembuluh darah tidak terbentuk dengan benar. Yang kedua adalah tanda lahir berpigmen yang disebabkan oleh pertumbuhan berlebih sel-sel yang menciptakan pigmen atau warna di kulit.

Tanda lahir berpigmen yang paling umum adalah cafe au lait spot (CALS) yang bisa timbul di bagian tubuh mana saja. Satu atau dua CALS tidak berbahaya, tetapi Parents perlu berkonsultasi dengan dokter jika si kecil memiliki 6 bercak CALS atau lebih.

Artikel Terkait: Kenali 6 Jenis Tanda Lahir Bayi dan Cirinya yang Berbahaya

Pengertian Cafe Au Lait Spot

Dalam bahasa Prancis, ‘cafe au lait’ memiliki arti ‘kopi susu’. Dinamakan seperti ini karena bentuk dan warna dari CALS mirip dengan noda tetesan kopi susu. CALS sendiri merupakan bercak datar yang berwarna kecokelatan yang tidak berbahaya, bahkan kasus ini cukup umum dengan terjadi pada sekitar 10% populasi manusia.

Cafe au lait spot berbeda dengan lesi akibat hiperpigmentasi pascainflamasi dan sering kali disangka sebagai melasma atau bintik-bintik di kulit.

CALS biasanya merupakan tanda lahir yang sudah ada sejak bayi lahir, tetapi ada pula yang CALS yang muncul di masa kanak-kanak. Seiring waktu, CALS juga bisa bertambah besar ukurannya seiring dengan bertambahnya usia anak.

Kondisi ini dapat berbeda-beda dalam kelompok etnis yang berbeda, dengan jumlah dan prevalensi yang lebih tinggi terlihat pada individu yang berkulit gelap.

CALS pada usia bayi terjadi pada 0,3% populasi kulit putih dan 18% populasi keturunan Afrika. Pada anak usia sekolah, persentasenya meningkat menjadi 13% untuk kulit putih dan 27% kulit hitam.

Sebagian besar anak-anak memiliki satu atau dua CALS di sekujur tubuhnya. Hanya sekitar 1–14% anak yang memiliki tiga atau lebih CALS.

Penyebab Cafe Au Lait Spot

Tempat CALS timbul merupakan area lokal pembentukan melanin. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa CALS terjadi karena ekspresi abnormal dari faktor pertumbuhan tertentu. Salah satu studi pun mengungkapkan CALS disebabkan oleh peningkatan melanin dalam melanosit dan keratinosit basal.

Faktanya, penyebab CALS masih belum diketahui pasti hingga kini kecuali jika dikaitkan dengan kondisi genetik.

Artikel Terkait: Memiliki Tanda Lahir Langka, Apa yang Dilakukan Para Keluarga Ini?

Ada dua jenis CALS, yaitu CALS soliter (satu bercak) atau multipel (beberapa bercak). CALS soliter biasa dapat ditemukan pada populasi umum yang sehat dan normal, sedangkan CALS multipel seringkali dikaitkan dengan kelainan sindrom genetik.

Mereka yang memiliki CALS lebih dari 6 perlu menjalani pemeriksaan medis untuk mengetahui apakah ada kelainan genetik, di antaranya sebagai berikut:

1. Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) atau Penyakit von Recklinghausen

Kondisi ini terjadi karena adanya mutasi pada gen NF1 dan mengikuti pola pewarisan autosomal dominan. Selain timbulnya CALS, gejala lain penyakit ini adalah defisit neurologis, sakit kepala, nyeri, dan deformitas tulang. Dalam 95% kasus NF1, pengidapnya mengalami CALS di kulit tubuhnya.

2. Neurofibromatosis Tipe 2 (NF2)

Terjadi karena mutase pada gen NF2 yang terletak pada kromosom 22 yang menghasilkan merlin (gen penekan tumor). Pengidap NF2 juga kerap mengalami masalah pendengaran seperti telinga berdenging (tinnitus) dan pusing.

3. Sindrom McCune Albright

Ini merupakan kondisi genetik langka yang dihasilkan dari mutasi gen GNAS. Gejala lain dari sindrom ini adalah pubertas dini dan displasia fibrosa tulang.

4. Sindrom Legius

Sindrom ini mirip dengan NF1, tetapi disertai dengan beberapa kelainan seperti makrosefali, lipoma, dan rendahnya kemampuan untuk belajar. Selain itu, pengidap sindrom ini juga memiliki karakteristik wajah yang khas seperti mata lebar (hipertelorisme), jembatan hidung yang datar, bibir tipis, leher berselaput, dan tangan serta kaki yang bengkak.

5. Sindrom Watson

Sindrom ini juga memiliki karakteristik yang mirip dengan NF1, serta ditandai dengan stenosis pulmonal, disabilitas intelektual, dan perawakan yang pendek.

6. Sindrom Noonan

Sindrom Noonan adalah RASopati autosomal dominan yang disertai dengan hipertelorisme, stenosis pulmonal, genital abnormal, retardasi pertumbuhan, dan tuli sensorineural.

Gejala Cafe Au Lait Spot

1. Warna

CALS biasanya memiliki warna kecokelatan, dan bervariasi antara cokelat muda hingga cokelat tua, persis seperti kopi yang dicampur dengan susu. Bercak ini bisa berubah warna menjadi lebih terang atau sebaliknya seiring dengan bertambahnya usia.

Bisa saja CALS terlihat samar di masa bayi dan semakin menjadi jelas setelah sang anak beranjak besar. Warna CALS juga bisa menggelap setelah terpapar sinat matahari dalam jangka lama.

2. Ukuran dan Bentuk

Ukuran dari CALS sendiri berkisar dari beberapa millimeter (kecil) hingga beberapa sentimeter. Ada kasus di mana CALS memiliki ukuran yang besar hingga lebih dari 20cm. Bentuknya juga beragam, ada yang bulat, lonjong, hingga tidak beraturan.

3. Tekstur Cafe Au Lait Spot

Bintik-bintik ini biasanya halus dan datar, tetapi ada beberapa jenis CALS yang agak timbul sehingga dapat terasa jika diraba.

4. Yang Ditimbulkan

Cafe au lait spot bukanlah jenis ruam atau reaksi alergi sehingga tidak menyebabkan rasa sakit atau gatal. Bercak-bercak ini pun tidak menimbulkan rasa apa pun, kurang lebih sama seperti tahi lalat atau tanda lahir lainnya.

Artikel Terkait: Bagaimana Cara Menghilangkan Tanda Lahir yang Mengganggu?

Perawatan Cafe Au Lait Spot

Cafe au lait spot biasanya tidak berbahaya dan tidak menimbulkan gejala atau komplikasi kesehatan lainnya. Kondisi ini juga tidak memerlukan perawatan khusus.

Salah satu cara untuk menyamarkan CALS adalah dengan perawatan laser. Namun, dalam beberapa kasus setelah perawatan laser, CALS dapat kembali muncul lagi di kulit.

Untuk mengetahui apakah ada kelainan genetik yang berhubungan dengan munculnya CALS, Parents perlu melakukan tes genetik. Jika sudah terkonfirmasi adanya kelainan misalnya neurofibromatosis, ketahuilah bahwa tidak ada obat untuk kelainan tersebut.

Akan tetapi, dokter bisa menyarankan perawatan untuk meredakan gejala yang timbul karena kelainan tersebut. Misalnya terapi wicara untuk memperbaiki masalah bicara dan obat untuk mengobati tekanan darah tinggi.

Kondisi genetik tertentu yang disebabkan oleh CALS juga diketahui dapat berkembang menjadi tumor jinak atau ganas. Pengidap kondisi ini mungkin memerlukan pembedahan untuk mengangkat tumor atau terapi kanker lain seperti kemoterapi dan radiasi.

Kapan Harus Periksa ke Dokter?

Parents mungkin perlu berkonsultasi dengan dokter atau spesialis jika menemui anak mengalami kondisi seperti berikut:

• Enam atau lebih CALS yang berukuran lebih dari 5 mm sebelum pubertas
• Enam atau lebih CALS yang berukuran lebih dari 15 mm sebelum pubertas
• Bintik-bintik cokelat di sekitar ketiak atau selangkangan
• Adanya benjolan-benjolan di kulit
• Adanya anggota keluarga lain yang mengalami banyak CALS atau diagnosis NF-1
• Memiliki banyak CALS dan disertai masalah belajar, bicara, bahasa, atau keterlambatan perkembangan lainnya

Memiliki tanda lahir, khususnya yang terlihat jelas dan besar bisa menjadi kejutan tersendiri bagi orang tua. Apalagi jika tanda lahir tersebut mudah dilihat oleh orang lain, misalnya di bagian wajah. Mungkin saja tanda lahir yang besar akan membuat anak menjadi pusat perhatian, yang tak jarang membuat si kecil merasa tidak nyaman atau kurang percaya diri.

Studi menunjukkan bahwa anak usia sekolah dengan tanda lahir di wajah cenderung mengalami intimidasi, ejekan, dan isolasi sosial yang lebih tinggi. Selain itu, anak-anak ini umumnya rendah diri dan lebih kritis terhadap diri sendiri daripada anak lain.

Jika anak bertanya mengenai tanda lahir, jelaskanlah bahwa tidak ada yang salah atau kurang pada diri mereka. Tekankan bahwa tanda lahir membuat mereka unik. Berbicara secara terbuka tentang tanda lahir anak dan menganggapnya sebagai hal yang normal membuat anak lebih mudah menerima tanda lahir sebagai bagian dari diri mereka.

Apakah si kecil juga memiliki tanda lahir seperti cafe au lait spot?

Baca Juga:

Macam-macam jenis tanda lahir pada bayi, Parents perlu tahu nih!

Unik, Bayi Ini Memiliki Tanda Lahir Berbentuk Hati di Keningnya

Unik! Bayi ini Warisi Tanda Lahir berupa Rambut dan Kulit Memutih dari Empat Generasi