Penyakit keturunan atau bawaan adalah penyakit yang ditimbulkan karena adanya kerusakan gen yang ia peroleh dari orangtuanya. Kondisi ini juga biasa terjadi pada seseorang yang dilahirkan dari orangtua sehat namun pembawa gen rusak (carrier), atau malah gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan di dalam tubunya.
Risiko penyakit keturunan pada anak
Penyakit keturunan memang tidak dapat dicegah, tapi akan selalu ada pilihan untuk meminimalkan resikonya.
Peluang penyakit keturunan terjadi pada seorang anak tidak 100%, namun 3 dari 4 anak yang dilahirkan memiliki kemungkinan lebih besar untuk menderita penyakit tersebut.
Penyakit ini pun kadang tidak terjadi langsung pada generasi di bawahnya, tapi terkadang “melompat” satu generasi di bawahnya. Bisa saja orangtua langsung dari penderita terbebas dari salah satu penyakit bawaan tersebut, namun kakek atau nenek dari penderita justru mengidap penyakit yang sama.
Tidak ada yang dapat kita lakukan untuk mencegah penyakit yan diturunkan secara genentis. Mau tidak mau kita harus menerima semua resiko dengan hati yang lapang. Yang dapat dilakukan adalah meminimalkan resiko serta gangguan yang mungkin timbul, atau paling tidak menjauhkan pemicu timbulnya penyakit tersebut.
Cara menghadapi penyakit bawaan anak
Berikut adalah beberapa langkah yang dapat kita lakukan jika keluarga kita ternyata merupakan pengidap penyakit bawaan:
1. Cek kesehatan sedini mungkin
Penyakit keturunan bisa jadi muncul pada usia yang sangat dini, antara 1-2 tahun. Untuk itu secepat mungkin berkonsultasi pada dokter guna pemeriksaan awal adalah tindakan yang bijaksana.
Semakin dini diketahui, akan semakin mudah melakukan upaya pertolongan untuk meminimalkan resiko komplikasi dan gangguan kesehatan dari penyakit yang diturunkan. Setidaknya, akan lebih mudah menjaga kualitas kesehatan penderita. Selain itu, pemicu penyakit juga akan lebih mudah untuk dihindarkan.
2. Lakukan pemeriksaan rutin
Pemeriksaan rutin akan membantu mengetahui kemungkinan munculnya gangguan. Semakin dini gangguan diketahui akan semakin mudah ditangani.
3. Beritahukan kepada anak
Tujuannya, tentu saja agar anak memahami kondisi tubuhnya dengan lebih baik. Sehingga ia pun dapat berperan aktif untuk menjaga kesehatannya sendiri.
Jelaskan kepada si kecil tentang penyakit yang ia derita. Apa yang boleh dimakan dan tidak boleh dimakan, tidak lupa jelaskan juga bagaimana pola hidup yang disarankan.
4. Sesuaikan pola hidup keluarga dengan penyakit bawaan anak
Agar si kecil lebih paham bagaimana menjaga kesehatannya, sesuaikan pola hidup keluarga dengan penyakit bawaan yang ia derita. Seperti bila ia beresiko terkena diabetes, maka jangan biasakan untuk menyediakan makanan dan minuman manis di rumah. Bila si anak beresiko kanker, maka selalu gunakan aneka produk segar untuk konsumsi sehari-hari.
Peluang penyakit keturunan akan semakin besar bila kedua orang tua seorang anak berpenyakit sama. Untuk itulah penting bagi mereka yang hendak menikah untuk melakukan pemeriksaan kesehatan pra-nikah.
Tujuannya bila salah satu atau keduanya beresiko sebagai pembawa penyakit keturunan, maka setidaknya keduanya akan mengetahui bagaimana harus mengelola kehidupan keluarganya kelak.
Cara mencegah penyakit keturunan genetik pada anak
Konseling genetik dapat memberi tahu apakah Anda berisiko mengalami atau menurunkan kelainan genetik pada anak.
Konseling ini dapat dilakukan oleh ahli genetika, yaitu dokter dengan pelatihan khusus atau konselor genetik. Ahli genetik akan menjelaskan penyebab gangguan, ketersediaan pengujian, prognosis, manajemen medis dan perawatan.
Sesi konseling genetik biasanya berlangsung satu jam atau lebih, tergantung dari kerumitan kasus. Ada banyak alasan untuk melakukan konseling genetik, termasuk:
1, Ingin mengetahui riwayat penyekit keluarga, seperti:
- Kelainan kromosom (seperti sindrom Down)
- Bibir sumbing
- Cacat jantung
- Keterbelakangan mental
- Cacat tabung saraf
- Tubuh pendek
- Cacat gen tunggal (seperti cystic fibrosis)
- Gangguan pendengaran atau penglihatan
- Gangguan kejiwaan
- Kanker
- Gangguan kehamilan (keguguran dan bayi lahir mati)
2. Orangtua dengan kelainan autosom dominan, atau kelainan apa pun yang terlihat dalam beberapa generasi
3. Faktor kehamilan ibu yang berusia lebih dari 35 tahun
4. Perempuan yang ingin hamil tetapi mengalami salah satu dari hal berikut:
- Skizofrenia
- Depresi
- Kejang
- Alkoholisme
- Diabetes
- Gangguan tiroid, dll.
Itulah informasi mengenai cara yang harus dilakukan bila anak menderita penyakit keturunan, semoga bermanfaat ya, Bunda!
***
Baca juga:
Menjadi 'Ibu Organik'
Parenting bikin pusing? Yuk tanya langsung dan dapatkan jawabannya dari sesama Parents dan juga expert di app theAsianparent! Tersedia di iOS dan Android.
